敲除aceE基因对猪链球菌丙酮酸代谢的影响

【目的】探究缺失编码丙酮酸脱氢酶蛋白的aceE基因对猪链球菌生长特性、三羧酸循环和丙酮酸代谢的影响。【方法】通过测量菌液的OD600值,绘制野生型菌株与aceE基因缺失突变株的生长曲线;利用试剂盒测定三羧酸循环和丙酮酸代谢旁路中乙酰CoA、琥珀酸CoA、延胡索酸、草酰乙酸、丙酮酸、乳酸和ATP的含量,通过荧光定量qRT-PCR确定柠檬酸合酶基因、苹果酸脱氢酶基因、琥珀酸脱氢酶基因、异柠檬酸脱氢酶基因、丙酮酸脱羧酶基因、乳酸脱氢酶基因、乙醇脱氢酶基因和乙醛脱氢酶基因的表达水平。【结果】与野生株相比,菌株ΔaceE在平台期OD600值下降;添加1 g/L乙酸盐能够显著提升菌株ΔaceE平台期OD600值。菌株ΔaceE的丙酮酸含量上升,ATP含量下降;三羧酸循环代谢中乙酰CoA、琥珀酸CoA、延胡索酸含量降低;柠檬酸合酶基因和苹果酸脱氢酶基因表达水平上升,琥珀酸脱氢酶基因和异柠檬酸脱氢酶基因表达水平下调;在丙酮酸代谢旁路中丙酮酸脱羧酶基因、乳酸脱氢酶基因、乙醇脱氢酶基因和乙醛脱氢酶基因表达水平上升。【结论】结果显示,菌株ΔaceE三羧酸循环活性降低,虽然能够通过PDH旁路将部分丙酮酸分解为乙酸盐,进一步转化为乙酰CoA进入三羧酸循环,但ATP含量仍未恢复至野生株水平,这为进一步研究代谢改变与细菌表型的关系提供了理论基础。

原发性高血压患者中医辨证分型与ACE基因I/D多态性的相关性研究

目的:探讨原发性高血压不同中医证型与血管紧张素转换酶(ACE)基因多态性分布的相关性。方法:选择原发性高血压患者120例,中医辨证分型为肝火旺盛型、阴虚阳亢型、阴阳两虚型、痰湿壅盛型,选取正常对照组30例,并采用PCR方法检测ACE基因的多态性。结果:ACE基因DD型在阴虚阳亢组与正常对照组之间显著差异(P<0.05),而ACE基因Ⅱ、ID型及等位基因与正常对照组比较无显著差异(P>0.05)。各证型组之间两两比较ACE基因型和等位基因之间都无显著差异(P>0.05)。结论:原发性高血压阴虚阳亢型可能与ACE基因DD型有关联。

HLA-DRB和ACE基因与肺结核的相关性分析

目的探讨人类白细胞抗原(HLA)-DRB基因和血管紧张素转换酶(ACE)基因多态性与肺结核的相关性。方法采用聚合酶链反应-序列特异性引物法(PCR-SSP)对肺结核组和健康对照组进行HLA-DRB和ACE基因分型。结果肺结核组HLA-DRB1*15等位基因的频率显著高于对照组(P<0.05);复治和耐药肺结核组ACE基因的I/D基因型频率显著高于初治和无耐药组(P<0.05)。结论HLA-DRB1*15等位基因及ACE基因的I/D基因型与肺结核密切相关。

蒙古族ACE基因多态性与高血压关系的研究

目的 探讨蒙古族人血管紧张素转换酶 (ACE)基因多态性与高血压的关系。方法 于 2 0 0 1年 6月 ,在现况调查的基础上 ,选择有高血压家族史的高血压者 5 1例、血压正常者 32例 ,无高血压家族史的高血压者 6 4例、血压正常者 85例作为研究对象。应用多聚酶链式反应 (PCR)技术检测ACE基因的插入 /缺失 (I/D)多态性。用 χ2 检验 ,比较 4组人群ACE基因I/D多态性基因型频率和I、D等位基因频率的差异。结果 ACE基因的 3种基因型 (II、ID、DD)在 4组人群间的分布无显著性差异。在 4组人群中均表现出ID基因型频率最高 ,其次为II基因型 ,DD基因型频率最低。I、D等位基因在 4组人群间的分布也无显著性差异。在 4组人群中I等位基因频率均高于D等位基因频率。结论 ACE基因I/D多态性与蒙古族高血压的发生无关联。

ACE基因I/D多态性与缺血性脑卒中的关系

为了解血管紧张素转换酶 (ACE)基因 I/ D多态性与中国人群缺血性脑卒中之间的关系 ,利用 PCR和分子杂交技术对北京地区 2 94例缺血性脑卒中患者及 2 80例非卒中者的 ACE基因 I/ D多态性进行了检测和分析。结果表明 ,I/ D多态性在两组人群中的分布均符合 Hardy- Weinberg遗传平衡定律 ,但该位点基因型频率及等位基因频率在两组人群中分布无差异 ,与英国人群相比则有显著差异。提示 ACE基因 I/

飞行(学)员ACE基因的多态性

血管紧张素转化酶 (ACE)第 16内含子的插入 缺失多态性与运动员耐力水平有关 .为了解这一多态性与飞行员飞行耐力的关系 ,对不同阶段飞行人员ACE第 16内含子基因型进行了分析和比较 .结果显示 ,ACEDD基因型百分率在招飞体检应征人员为 12 5 %、基础飞行学院学员 (未飞 )为 11 5 %、飞行学院初教机飞行学员为 10 0 %、歼击机飞行员为 3 0 % .歼击机飞行员组D等位基因频率及DD基因型明显低于其他 3组 (P <0 0 1) ,而后 3组之间无明显差异 (P >0 0 5 ) .进而观察到 ,飞行员体能测试成绩优者 ,无DD基因型 .提示 ,飞行员体能表现与ACE第 16内含子的插入 缺失多态性有关 ,具有I等位基因者 ,体能较好 ,飞行耐力也较好 .

冠心病血瘀证血管病变数与ACE基因多态性的相关性研究

目的:探讨冠心病血瘀证血管病变数与血管紧张素转换酶(ACE)基因多态性的相关性。方法:运用聚合酶链反应(PCR)技术对119例冠心病血瘀证患者进行ACE基因检测,观察DD、DI、II基因型频率及等位基因频率。结果:冠心病血瘀证者ACE基因DD、I/D性患者血管狭窄支数较II型多。结论:冠心病血瘀证ACE基因DD、I/D型患者血瘀证严重。

ACE基因多态性与胰岛素依赖性糖尿病伴肾病的关系探讨

目的：研究ＡＣＥ基因与ＩＤＤＭ肾病关系。方法：用扩增片段长度多态性方法，分析６８例ＩＤＤＭ患者（其中２４例为ＩＤＤＭ伴肾病者，４４例为ＩＤＤＭ不伴肾病者）和５７例正常人的ＡＣＥ基因插入（Ｉ）／缺失（Ｄ）多态性。结果：ＩＤＤＭ患者和正常人之间ＡＣＥ基因Ｉ／Ｄ多态性频率差异不显著，ＩＤＤＭ伴肾病组Ｄ等位基因频率明显高于ＩＤＤＭ不伴肾病组（Ｐ＜０．０５），ＤＤ基因型也有相同趋势（０．０５＜Ｐ＜０．１）。结论：ＡＣＥ基因缺失型（Ｄ）等位基因和缺失型基因型（ＤＤ）与ＩＤＤＭ合并肾病的发病可能有关。

HiHiLo对心功能的影响与ACE基因I/D多态性的关联研究

目的：探讨低氧训练对心脏结构与功能的影响及其与中国人群ACE基因I/D多态性之间的关联性。方法：76名中国北方平原地区汉族男子进行4周高住高练低训（HiHi-Lo）,方案为每日在低氧环境（O2浓度为14.5%~14.8%）中休息10 h,每周进行3次75%.VO2max低氧训练（O2浓度为15.4%）,其余时间在常氧下训练;HiHiLo前后测定左心室结构与功能相关指标;PCR分析受试者的ACE基因I/D多态性。结果：HiHiLo后心脏结构指标LVM、LVMII、VSD和PWD都显著性增加（P〈0.05）;训练后安静时、各种负荷时和恢复时EDV、EF、SV、SVI和E/A显著性增加（P〈0.05）,HR、CO、COI、Vmn和Vp显著性减小（P〈0.05）。HiHiLo前各指标在ACE各基因型间无显著性差异（P〉0.05）;除50 W和150 W时HR外,其余心脏结构和功能指标训练后变化在各组间均未见显著性差异（P〉0.05）。结论：HiHiLo能使左心室结构和功能呈现良好的顺应性变化;ACE基因型与个体心功能对HiHiLo的敏感性无关。

蒙古族人ACE基因和代谢综合征与高血压关系

目的探讨蒙古族人血管紧张素转换酶(ACE)基因多态性和高血脂、胰岛素抵抗与高血压的关系。方法在现况调查的基础上,分别对获得知情同意的450名高血压者和590名血压正常者采集血标本,进行血脂、血糖、胰岛素和ACE基因多态性的检测。结果高血压组的ID基因型频率显著高于血压正常组(P<0.05)。Ⅱ在ID基因型人群中,胰岛素敏感指数<-2.81与≥-2.81相比,OR值分别为2.23和1.94。结论蒙古族人群胰岛素敏感性低下可能是高血压的危险因素,且具有ID基因型者和胰岛素敏感性低下之间可能产生协同作用。

ACE基因I/D和AT1R基因A1166C多态性与氢氯噻嗪降压疗效的相关性研究

目的探讨血管紧张素转换酶(ACE)基因I/D与血管紧张素Ⅱ-1型受体(AT1R)基因A1166C多态性与氢氯噻嗪(HCTZ)降压疗效的关系。方法原发性高血压患者服用HCTZ6周后,按不同ACE基因型和AT1R基因型分组,比较不同基因型组合患者的血压下降值。结果ACE基因DD、ID、Ⅱ基因型患者收缩压均下降,DD基因型患者收缩压下降值显著大于ID、II型患者(P<0.05);AT1R基因AC(CC)和AA基因型患者收缩压下降值组间比较无显著差异(P>0.05);DD+AC(CC)基因型组合患者收缩压亦下降,与其他基因型组合患者比较无显著差异(P>0.05)。多因素分析结果表明,治疗前醛固酮浓度和DD基因型是影响患者收缩压下降的主要因素。结论ACE基因的DD基因型与HCTZ的降压疗效相关;AT1R基因AC(CC)、DD+AC(CC)型组合患者对HCTZ的降压反应可能优于其他基因型组合患者。

“小四五汤”治疗糖尿病肾病疗效与ACE基因相关性研究

观察小四五汤治疗糖尿病肾病的临床疗效与ACE基因多态性关系 ,将 60例糖尿病肾病患者随机分为治疗组 (3 0例 )和对照组 (3 0例 ) ,在糖尿病常规治疗基础上 ,分别给予小四五汤颗粒剂和开博通治疗 3个月 ,观察两组在临床症状 ,尿白蛋白、血液流变学、胆固醇、血脂等方面的改变 ;同时检测其ACE基因多态性。结果 :两组在治疗后尿白蛋白排出量明显减少 (P <0 .0 1) ,组间无明显差异。同时治疗组能明显改善血液流变性 ,使胆固醇、血脂降低 ,有效改善临床症状 ,提高患者生存质量。小四五汤疗效与ACE基因之DD型及D等位基因有关 ,不同基因型间有明显差异。提示其疗效可能与ACE基因多态性有关。

彝族和汉族男性ACE基因多态性与高血压关系的研究

应用横断面研究方法和PCR等实验技术 ,探讨彝族和汉族人群血管紧张素转换酶 (ACE)基因多态性与高血压的关系。结果表明 ,彝族男性高血压和正常血压者ACE基因DD型所占比例分别是 9 7%和 13 0 % ,ID型分别是 48 4%和5 0 9% ,II型分别是 41 9%和 36 1%。Ⅰ等位基因频率分别是 6 6 1%和 6 1 6 % ,D等位基因频率分别是 33 9%和38 4%。汉族男性高血压和正常血压者DD型所占比例分别是 12 3%和 11 2 % ,ID型分别是 5 0 8%和 49 5 % ,II型分别是 36 9%和 39 3%。Ⅰ等位基因频率分别是 6 2 3%和6 4 0 % ,D等位基因频率分别是 37 7%和 36 0 %。未发现彝族和汉族男性高血压和正常血压者之间的ACE基因型分布及I/D等位基因频率存在显著性差异 (P >0 0 5 ) ,故认为彝族和汉族男性ACE基因多态性与高血压的关联尚不能确定。

ACE基因多态性与急性缺血性中风始发证候相关性的研究

目的:探讨ACE基因多态性与急性缺血性中风始发证候的相关性。方法:选择发病7天之内急性缺血性中风患者118例,进行ACE基因(D/I)多态性检测,同时进行证候分型,分析两者之间的相关性。结果:单因素分析结果显示,非II型痰证比例明显升高,χ2=4.882,P=0.036;非DD型气虚证比例明显升高,χ2=4.750,P=0.036;组间比较有统计学意义。结论:D等位基因与痰证、I等位基因与气虚证的发生可能存在相关性。

云南汉族原发性高血压ACE基因多态性与厄贝沙坦降压疗效相关性

目的探讨云南汉族原发性高血压（EH）患者ACE基因多态性与厄贝沙坦降压疗效相关性．方法选择100例1—2级原发性高血压患者，PCR检测基因多态性，厄贝沙坦150mg，每日1次降压治疗4周后评估降压疗效．结果厄贝沙坦降压疗效在不同基因型中具有差异性，降压疗效DD型〉ID型〉II型，差异有统计学意义（P〈0．05）．结论不同基因型对ARB药物治疗反应性具有差异性，基因多态性可能是影响个体对药物治疗反应的遗传因素。

优秀有氧耐力运动员ACE基因I/D多态性与最大有氧能力及心脏结构与功能的关联研究

为探讨 ACE基因 I/ D多态性与人类有氧运动能力的关联关系并寻找相关的分子遗传标记 ,应用PCR- AFL P(扩增片段长度多态性 )方法检测优秀耐力运动员与普通人群 ACE基因型。结果显示 ,I等位基因频率运动员组明显增高 ,有显著性差异 ( P<0 .0 5 ) ,且不同基因型间各性状存在差别 ,提示 ACEI/ D多态性很可能与人体的运动能力及其对运动训练的敏感度相关联。

优秀力量运动员ACE基因I/D多态性与运动能力的关联研究

为探讨血管紧张素Ⅰ转化酶 (ACE)基因I/D多态性与运动能力的关系 ,并力求寻找相关的遗传标志 ,应用PCR -AFLP(扩增片段长度多态性 )方法检测了优秀力量运动员和普通人群的ACE基因型。结果显示 ,优秀运动员组ACE等位基因频率D =0 375 ,I=0 6 2 5 ,I等位基因频率高于普通人群组 (I=0 45 0 ) ,差异有显著性 (P <0 0 5 )。提示ACE基因I/D多态性可能与运动能力相关联 ,考虑将其作为遗传标志用于运动员科学选材。

ACE基因多态性及循环中酶活性与EHT的关系及赖诺普利对其疗效的观察

对１１０例原发性高血压（ＥＨＴ）患者和１６３例正常对照者取血测定其血管紧张素转换酶（ＡＣＥ）基因Ｉ与 Ｄ多态性及循环中酶活性。高血压组Ｄ等位基因频率高于对照组，分别为 ０．５１８ ２和０．４３２ ５（Ｐ＜０．０５）。两组中ＡＣＥ活性均存在ＤＤ＞ＩＤ＞Ⅱ。高血压组及对照组ＩＤ型ＡＣＥ活性分别为３１４．１±６７．９４和２５８．３５±６４．１１（Ｐ＜０．０１），Ⅱ型分别为２５９．６８±６９．６８和２２０．８８±６２．８５（Ｐ＜０．０５）。高血压组应用赖诺普利后各基因型患者血压均有明显下降，降压幅度ＤＤ＞ＩＤ＞Ⅱ。结果显示ＡＣＥ基因多态性与原发性高血压有密切关系，ＤＤ型有高易患性。ＡＣＥ活性受基因型控制，ＤＤ型活性最高。应用赖诺普利后各基因型血压均有下降，降压幅度 ＤＤ＞ ＩＤ＞ Ⅱ。 ＤＤ型可作为ＡＣＥ抑制剂应用的最佳指征。

脑卒中患者ACE基因插入/缺失多态性研究

应用聚合酶链反应（PCR）法鉴定54例Ⅱ型糖尿病／高血压合并脑卒中患者和85例正常对照者血管紧张素转换酶（ACE）基因第16内含于中287bP片段的插入／缺失多态性。结果表明：（1）糖尿病／高血压合并脑卒中患者ACE插入纯合型基因（I／I）频率较对照组明显增加（46％vs29％，P＜0．05）；而插入／缺失杂合型基因频率较对照组降低（8％vs48％，P＜0．05）。（2）6％携带ACE插入纯合基因型的脑卒中患者，脑CT显示为多发性脑腔陈梗塞。结果提示，ACE插入纯合基因型可能与Ⅱ型糖尿病／高血压合并脑卒中的易感性相关联。

ACE基因与Ⅱ型糖尿病冠心病相关性研究

应用ＰＣＲ技术检测了４５例中国汉族Ⅱ型糖尿病冠心病和５３例Ⅱ型糖尿病无冠心病患者的血管紧张素Ⅰ转化酶（ＡＣＥ）基因第１６内含子插入／缺失（Ⅰ／Ｄ）多态基因型。结果表明，糖尿病冠心病患者Ｄ型等位基因及ＤＤ基因型的频率均显著高于非冠心病患者（Ｐ均＜０．０５）。