AP3M2在胃癌中的作用及临床意义分析

目的探讨接头相关复合体蛋白3亚基2(adaptor related protein complex 3 subunit mu 2,AP3M2)在胃癌中的表达情况及其临床意义。方法通过TCGA数据库、实时荧光定量PCR及免疫印迹实验检测AP3M2基因的mRNA及蛋白在胃癌组织中的表达情况。通过检测KM Plotter网站探索AP3M2的表达与胃癌患者预后的关系。通过平板克隆形成实验检测AP3M2对胃癌细胞的作用。结果TCGA数据库数据及本研究收集的胃癌患者组织显示AP3M2相比于癌旁组织,其在胃癌组织中的mRNA表达水平升高,同时AP3M2的蛋白在胃癌组织中的表达也有上调的现象。同时本研究通过KM Plotter网站分析得到AP3M2的mRNA表达水平与胃癌患者的预后有关,高表达AP3M2的胃癌患者其预后较低表达AP3M2的胃癌患者差。通过在AGS细胞(人胃腺癌细胞)中过表达AP3M2并检测其平板克隆形成能力的变化,发现过表达AP3M2可以增强胃癌细胞的克隆形成能力。结论AP3M2在胃癌中高表达,高表达AP3M2与胃癌患者的不良预后有关,且能增强胃癌细胞的克隆形成能力。

钙敏感受体信号通路相关高钙血症患儿的临床及遗传学分析

本研究探讨钙敏感受体(CaSR)信号通路相关高钙血症患儿的临床特点、基因变异类型及随访资料。采用回顾性收集2017年7月至2022年11月首都儿科研究所内分泌科诊治的6例高钙血症患儿的临床资料并进行致病基因测序,分析其临床特征和基因变异特点及转归。结果显示,6例患儿是男3例、女3例,就诊时年龄范围在2个月至8岁之间,临床表现从无症状到呕吐、脱水、生长迟缓及智力低下、癫痫不等,除1例血钙显著升高外(4.63 mmol/L),余病例血钙波动于2.98~3.17 mmol/L,6例患者中5例甲状旁腺激素(parathyroid hormone,PTH)升高,1例正常;3例24 h尿钙/尿肌酐清除率明显降低。全外显子测序发现1例CaSR复合杂合变异、4例CaSR杂合变异,1例AP2S1杂合变异。明确诊断后1例行甲状旁腺全切术,术后钙剂补充治疗,3例予鲑降钙素,2例低钙饮食,血钙均控制在正常水平。综上,CaSR信号通路相关高钙血症较为罕见,基因检测为明确诊断的主要方法。家族性低尿钙性高钙血症(FHH)应用鲑降钙素治疗可收到良好效果。