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t(8;21)(q22;q22)伴Y染色体丢失急性髓系白血病临床分析 被引量:5
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作者 朱成英 杨华 +7 位作者 牛建花 张琪 谢旭磊 王利军 朱海燕 姚子龙 于力 靖彧 《中国实验血液学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2014年第4期950-956,共7页
本研究旨在探讨t(8;21)(q22;q22)伴Y染色体丢失急性髓系白血病(acute myeloid leukemia,AML)临床特征。回顾性分析我院2010年1月至2013年6月收治AML患者267例,其中13例为t(8;21)(q22;q22)伴Y染色体丢失,对13例患者临床指标、治疗方案、... 本研究旨在探讨t(8;21)(q22;q22)伴Y染色体丢失急性髓系白血病(acute myeloid leukemia,AML)临床特征。回顾性分析我院2010年1月至2013年6月收治AML患者267例,其中13例为t(8;21)(q22;q22)伴Y染色体丢失,对13例患者临床指标、治疗方案、疗效及预后进行回顾性分析。结果表明,在13例患者经过规范化疗后,4例1个疗程获缓解,4例2个疗程获缓解,4例3个疗程获缓解,1例4个疗程仍未获缓解。缓解后在巩固强化治疗过程中未复发有6例,其中4例采用化疗联合移植方案,另外2例采用单纯化疗;其余6例分别为4例复发1次、1例复发2次、1例复发3次,并且2例是化疗联合自体移植后复发,复发后继续给予异基因造血干细胞移植,目前处在无病状态。在随访期间,化疗组无复发生存(RFS)时间为4.67±3.45个月,化疗联合移植组RFS时间为34.17±21.37个月,显示采用化疗联合移植方案可以显著延长RFS(P<0.05)。结论:2013年NCCN指南将伴t(8;21)(q22;q22)定义为预后良好型,目前未明确指出此型伴Y染色体丢失预后差,难缓解,易复发,但是近几年临床治疗过程中发现t(8;21)(q22;q22)伴Y染色体丢失预后差,难缓解,易复发,建议对此类患者行造血干细胞移植以改善预后。 展开更多
关键词 t(8 21) (q22 q22) Y染色体丢失 急性髓系白血病
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伴有t(2;21;8)(p12;q22;q22)急性髓系白血病M2的MICM特征与诊断的探讨 被引量:2
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作者 马瑀 佟海侠 +3 位作者 邓鑫 赵毅 刘卓刚 张继红 《中国实验血液学杂志》 CAS CSCD 2009年第1期12-16,共5页
本研究应用形态学、免疫学、细胞遗传学和分子生物学(M ICM)分型技术联合检测伴有复杂变异核型t(2;21;8)(p12;q22;q22)的急性髓系白血病(AML-M2),并探讨其特征及诊断意义。取患者骨髓涂片行瑞氏-姬姆萨染色和细胞化学染色进行骨髓细胞... 本研究应用形态学、免疫学、细胞遗传学和分子生物学(M ICM)分型技术联合检测伴有复杂变异核型t(2;21;8)(p12;q22;q22)的急性髓系白血病(AML-M2),并探讨其特征及诊断意义。取患者骨髓涂片行瑞氏-姬姆萨染色和细胞化学染色进行骨髓细胞形态学FAB分型;流式细胞术(FCM)检测白血病细胞免疫表型;新鲜骨髓细胞短期培养法常规制备染色体标本,RHG显带技术进行核型分析,采用双色双融合AML/ETO探针及全染色体涂染(CP)探针检测有丝分裂中期荧光原位杂交(FISH)信号,并与常规R显带细胞遗传学检测结果进行比较分析,巢式RT-PCR检测AML1-ETO融合转录本。结果表明:病例1原始粒细胞伴嗜酸粒细胞及单核细胞比例增高;病例2符合以异常中幼粒细胞增高为主的AML-M2b;染色体核型分析结合FISH检测证实两例患者均存在t(2;21;8)(p12;q22;q22)复杂核型;AML1/ETO融合基因转录本阳性,免疫表型显示CD34和HLA-DR共表达,伴CD19和CD56表达。结论:应用WHO提出的细胞形态学、免疫学、细胞遗传学和分子生物学技术(M ICM)联合检测的实验室诊断方法对准确诊断复杂变异核型t(2;21;8)(p12;q22;q22)AML的分型具有重要意义。 展开更多
关键词 染色体畸变 t(2 21 8)(p12 q22 q22) 急性髓系白血病 AMLL/ETO MICM分型 细胞遗传学
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(16;21)(p11;q22)易位的急性非淋巴细胞性白血病 被引量:4
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作者 汪健 孙自敏 沈雪英 《中国小儿血液》 2002年第4期153-155,共3页
对白血病细胞染色体研究表明 ,一些特异的细胞遗传学改变和急性非淋巴细胞白血病 (ANLL)亚型有很大的相关性。T(16 ;2 1)易位是非常罕见的 ,可能与急性非淋巴细胞性白血病中一类很独特的白血病亚型有关的易位 ,易位发生在 2 1号染色体... 对白血病细胞染色体研究表明 ,一些特异的细胞遗传学改变和急性非淋巴细胞白血病 (ANLL)亚型有很大的相关性。T(16 ;2 1)易位是非常罕见的 ,可能与急性非淋巴细胞性白血病中一类很独特的白血病亚型有关的易位 ,易位发生在 2 1号染色体的长臂和 16号染色体的短臂 ,与此易位相关的是 2 1号染色体的ERG基因和 16号染色体的TLS/FUS基因 ,当发生易位时形成TLS/FUS -ERG融合基因并产生相应的转录本。迄今为止国外仅报道 39例t(16 ;2 1) ,(p11;q2 2 )患者 ,我们发现 1例小儿有此类染色体易位 ,其染色体该型为 4 6 ,xx ,t(16 ;2 1) ,(p11;q2 2 ) / 47,xx ,+ 8,t(16 ;2 1) (p11;q2 2 ) ,TLS/FUS 展开更多
关键词 急性非淋巴细胞性白血病 诊断 治疗 染色体 TLS/FUS-ERG融合基因 (16 21)(p11 q22)易位
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Clinical research of biphenotypic acute leukemia witht(8;21)(q22;q22)
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作者 Guangsheng He Ling Zhou Depei Wu Yongquan Xue Mingqing Zhu Jianying Liang Aining Sun Zhengming Jin Huiying Qiu Miao Miao Xiaowen Tang Zhengzheng Fu Xiao Ma Xiuli Wang 《The Chinese-German Journal of Clinical Oncology》 CAS 2007年第4期389-392,共4页
Objective:To report 4 cases of biphenotypic acute leukemia(BAL)with t(8;21)(q22;q22),and analyze the characteristics of morphology,immune phenotype,chromosome karyotype(MIC)and clinical manifestations.Methods:The BAL ... Objective:To report 4 cases of biphenotypic acute leukemia(BAL)with t(8;21)(q22;q22),and analyze the characteristics of morphology,immune phenotype,chromosome karyotype(MIC)and clinical manifestations.Methods:The BAL patients with t(8;21)(q22;q22)(group A)were compared with the randomly selected BAL patients with other clonical chromo- somal changes(group B)and acute myeloid leukemia M2 cases with t(8;21)(q22;q22)(group C)in MIC and clinical features. Results:BAL with t(8;21)(q22;q22)showed acute myeloid leukemia with high percentages of blast cells morphologically; revealed co-positive to B-lymphoid and myeloid lineages,frequent and high expressions of CD34 and CD33;were responsive to chemotherapy for myeloid and lymphocytic leukemia simultaneously well.Conclusion:A new subset of BAL with t(8;21)(q22;q22)was reported,and this suggests that the leukemia colony with t(8;21)(q22;q22)might originate from early phase of hematopoiesis. 展开更多
关键词 t(8:21)(q22:q22) 基因易位 急性双表型 白血病 临床研究
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46XX,-22,+rod(21q,22q)1例报告
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作者 邹爱玲 王丽霞 《泰山医学院学报》 CAS 2006年第1期35-35,共1页
关键词 遗传病 染色体遗传 46xx -22 +rod(21q 22q)
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形态学及免疫分型倾向AML-M2的急性早幼粒细胞白血病1例报道
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作者 彭惜茹 赵翔宇 成娟 《肿瘤防治研究》 CAS 2023年第4期433-435,共3页
0引言急性早幼粒细胞白血病(acute promyelocytic leukemia,APL)是以t(15;17)(q24;q21)或PMLRARα融合基因阳性为特征的特殊类型急性髓系白血病(acute myeloid leukemia,AML)。典型APL骨髓早幼粒细胞≥30%非红系有核细胞,常规表达CD13、... 0引言急性早幼粒细胞白血病(acute promyelocytic leukemia,APL)是以t(15;17)(q24;q21)或PMLRARα融合基因阳性为特征的特殊类型急性髓系白血病(acute myeloid leukemia,AML)。典型APL骨髓早幼粒细胞≥30%非红系有核细胞,常规表达CD13、CD33和CD117,不表达CD34和HLA-DR。 展开更多
关键词 白血病 形态学 免疫表型 add(21)(q22)
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t(15;17)的变异型插入易位ins(17;15)(q21;q14q22)的细胞遗传学和分子遗传学研究 被引量:4
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作者 陈苏宁 薛永权 +1 位作者 吴亚芳 潘金兰 《中华医学遗传学杂志》 CAS CSCD 2004年第1期77-79,共3页
目的 报道 1例 t(15 ;17)的变异型插入易位 ins(17;15 ) (q2 1;q14 q2 2 )病例及其染色体涂染、逆转录 - PCR的研究结果。方法 骨髓细胞经直接法或 2 4 h培养和外周血单采白血病细胞培养 6天后制备染色体标本 ,以 R显带技术进行核型分... 目的 报道 1例 t(15 ;17)的变异型插入易位 ins(17;15 ) (q2 1;q14 q2 2 )病例及其染色体涂染、逆转录 - PCR的研究结果。方法 骨髓细胞经直接法或 2 4 h培养和外周血单采白血病细胞培养 6天后制备染色体标本 ,以 R显带技术进行核型分析 ;以 15号和 17号整条染色体涂染探针进行染色体涂染 ;以逆转录 -PCR技术检测 PML - RARα和 RARα- PML融合基因的转录本。结果 该患者骨髓细胞和外周血白血病细胞染色体 R显带核型分析结果均提示 15 q-和 17q+;涂染研究证实 17号染色体长臂插入一段 15号染色体来源的染色体片段 ;逆转录 - PCR检出 PML- RARα融合基因短型转录本 ,未检出 RARα- PML 融合基因的转录本 ,符合 ins(17;15 )所致的遗传学改变。结论 染色体涂染和逆转录 - PCR技术是明确急性早幼粒细胞白血病患者涉及 15和 17号染色体插入易位的可靠手段。 展开更多
关键词 t(15 17) 变异型插入易位ins(17 15)(q21 q14q22) 细胞遗传学 分子遗传学 急性早幼粒细胞白血病
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t(8;21)(q22;q22)急性髓系白血病转化为急性淋巴细胞白血病一例并文献复习
8
作者 李志超 陈琳军 +1 位作者 马玉杰 郝思国 《白血病.淋巴瘤》 CAS 2014年第4期237-238,共2页
目的 探讨t(8; 21) (q22; q22)急性髓系白血病(AML)转化为急性淋巴细胞白血病(ALL)的克隆转化机制.方法 报道1例初诊为t(8; 21)AML,后转化为ALL患者的临床资料.期间对其进行持续细胞形态学、遗传学和分子生物学监测.结果 患... 目的 探讨t(8; 21) (q22; q22)急性髓系白血病(AML)转化为急性淋巴细胞白血病(ALL)的克隆转化机制.方法 报道1例初诊为t(8; 21)AML,后转化为ALL患者的临床资料.期间对其进行持续细胞形态学、遗传学和分子生物学监测.结果 患者人院时诊断为t(8;21)AML,AML1-ETO融合基因阳性,治疗后达到完全缓解.半年后转化为ALL,诱导化疗后再次缓解.结论 t(8;21)(q22;q22)AML转化的ALL可能起源于具有髓/淋分化潜能的多能造血干细胞,早期化疗抑制了占优势地位的髓系白血病克隆,从而使具有不同表型的淋系亚克隆增殖. 展开更多
关键词 白血病 髓样 急性 系转化 t(8 21)(q22 q22) 白血病 淋巴细胞 急性
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t(16;21)(p11;q22)急性髓系白血病一例
9
作者 汪健 孙自敏 沈雪英 《中华血液学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2003年第5期264-264,共1页
关键词 急性髓系白血病 染色体异常 t(16 21)(p11 q22) ERG基因 TSL/FUG融合基因 病例报告
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一例新发21q22.12q22.13微缺失智力障碍患儿的分子遗传学研究 被引量:1
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作者 彭莹 贾政军 +3 位作者 庞佳伦 胡建成 席惠 王华 《中华医学遗传学杂志》 CAS CSCD 2019年第7期704-707,共4页
目的明确1例智力障碍、癫痫患儿分子遗传学病因,为该家系成员提供遗传咨询及产前诊断。方法应用染色体G显带核型分析、单核苷酸多态性微阵列及荧光实时定量PCR对患儿及家系成员进行遗传学检查。结果患儿外周血染色体核型显示为46,XX;单... 目的明确1例智力障碍、癫痫患儿分子遗传学病因,为该家系成员提供遗传咨询及产前诊断。方法应用染色体G显带核型分析、单核苷酸多态性微阵列及荧光实时定量PCR对患儿及家系成员进行遗传学检查。结果患儿外周血染色体核型显示为46,XX;单核苷酸多态性微阵列显示为arr[19]21q22.12q22.13(36 860 195~38 801 482)×1 dn,杂合缺失约1.9 Mb,包含DYRK1A、PIGP、HLCS、CLDN14四个致病基因;定量PCR检测结果显示:患儿DYRK1A基因第1外显子杂合缺失;父母及胎儿检测结果均未发现异常。结论应用单核苷酸多态性微阵列技术,明确了1例21q22微缺失患儿遗传学诊断,并为该家系成员提供了准确的产前诊断;为DYRK1A基因单倍体剂量不足可导致一种新的可被识别的综合征提供了新的依据;PIGP基因可能是导致早发性难治性癫痫的重要因素,但具体的致病机制仍需进一步的探究。 展开更多
关键词 21q22微缺失 智力障碍 DYRK1A基因 PIGP基因
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纯红细胞再生障碍性贫血继发急性粒细胞白血病一例并文献复习
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作者 毛静诚 余梦莹 +3 位作者 夏园 高广义 吴正东 朱剑锋 《泰州职业技术学院学报》 2021年第5期69-71,共3页
目的纯红细胞再生障碍性贫血(PRCA)是一种少见的骨髓衰竭综合征,它可向骨髓增生异常综合征(MDS)/急性粒细胞白血病(AML)转化,但很少见,现报道1例继发于PRCA的AML,并进行相关文献复习,探讨其疾病转化的可能机制、特征及治疗。方法1例76... 目的纯红细胞再生障碍性贫血(PRCA)是一种少见的骨髓衰竭综合征,它可向骨髓增生异常综合征(MDS)/急性粒细胞白血病(AML)转化,但很少见,现报道1例继发于PRCA的AML,并进行相关文献复习,探讨其疾病转化的可能机制、特征及治疗。方法1例76岁男性在诊断纯红细胞再生障碍性贫血7年后出现骨髓原始细胞比例增高,完善骨髓细胞形态学、染色体核型分析、融合基因检测等。结果骨髓细胞形态学提示原始细胞占84%,融合基因检测示AML1-MDS1/EVI1,诊断为急性粒细胞白血病部分分化型,予以1疗程地西他滨联合HA方案化疗患者未缓解,后予以1疗程地西他滨联合维奈克拉方案治疗,患者获得完全缓解,但2月后即复发,再予以地西他滨联合维奈克拉方案治疗效果不佳,复发后2月患者死于重症感染。结论PRCA是多种原因引起的骨髓单纯红细胞系列造血衰竭,以正细胞正色素性贫血、网织红细胞减低、骨髓幼红细胞显著减少或缺如为特征,少部分患者可发生MDS/AML转化,携带ASXL1、DNMT3A和BCOR等基因突变的患者更易发生转化,预后差,合并t(3;21)(q26;q22)易位的患者对化疗不敏感,维奈克拉治疗可能有效。 展开更多
关键词 纯红细胞再生障碍性贫血 继发急性粒细胞白血病 t(3 21)(q26 q22)易位
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儿童先天性气道发育异常与染色体病基因异常的相关性研究进展
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作者 雷尚春 舒畅 《中文科技期刊数据库(引文版)医药卫生》 2021年第4期251-254,共4页
先天性气道发育异常(Congenital Airway Anomalies,CAA)是指一类包括从鼻腔至肺泡任何气道的先天性发育异常。由于其临床表现多变,大部分可没有临床症状,部分可出现慢性咳嗽、反复喘息或呼吸道感染,多因合并其他疾病行支气管镜/喉镜、胸... 先天性气道发育异常(Congenital Airway Anomalies,CAA)是指一类包括从鼻腔至肺泡任何气道的先天性发育异常。由于其临床表现多变,大部分可没有临床症状,部分可出现慢性咳嗽、反复喘息或呼吸道感染,多因合并其他疾病行支气管镜/喉镜、胸部CT气道重建时发现。目前CAA发病机制尚不明确,国外有研究发现某些染色体病/基因异常患儿的气道发育异常检出率显著升高,提示两者之间可能存在某种关系,但国内尚无相关文章发表,故本文就近年来先天性气道发育异常与染色体病/基因异常的国外有研究发现某些染色体病/基因异常患儿的气道发育异常检出率显著升高,提示两者之间可能存在某种关系,但国内尚无相关文章发表,故本文就近年来先天性气道发育异常与染色体病/基因异常的相关研究进行综述。 展开更多
关键词 先天性气道发育异常 染色体病 唐氏综合征/21-三体综合征/先天愚型 22q11.2微缺失综合征 18-三体综合征
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50例t(8;21)急性髓系白血病患者的实验室检测资料分析 被引量:7
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作者 沈美凤 虞斐 +1 位作者 耿美菊 薛永权 《中华血液学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2003年第3期163-164,共2页
关键词 急性髓系白血病 实验室 检测资料 t(8 21)(q22 q22) 染色体异常
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Clinical significance of CD34^(+)CD117^(dim)/CD34^(+)CD117^(bri) myeloblast-associated gene expression in t(8;21)acute myeloid leukemia 被引量:2
14
作者 Xueping Li Yuting Dai +3 位作者 Bing Chen Jinyan Huang Saijuan Chen Lu Jiang 《Frontiers of Medicine》 SCIE CSCD 2021年第4期608-620,共13页
OriginalTranslation t(8;21)(q22;q22)acute myeloid leukemia(AML)is a highly heterogeneous hematological malignancy with a high relapse rate in China.Two leukemic myeloblast populations(CD34^(+)CD117^(dim) and CD34^(+)C... OriginalTranslation t(8;21)(q22;q22)acute myeloid leukemia(AML)is a highly heterogeneous hematological malignancy with a high relapse rate in China.Two leukemic myeloblast populations(CD34^(+)CD117^(dim) and CD34^(+)CD117^(bri))were previously identified in t(8;21)AML,and CD34^(+)CD117^(dim) cell proportion was determined as an independent factor for this disease outcome.Here,we examined the impact of CD34^(+)CD117^(dim)/CD34^(+)CD117^(bri) myeloblast-associated gene expression on t(8;21)AML clinical prognosis.In this study,85 patients with t(8;21)AML were enrolled.The mRNA expression levels of CD34^(+)CD117^(dim)-associated genes(LGALS1,EMP3,and CRIP1)and CD34^(+)CD117^(bri)-associated genes(TRH,PLAC8,and IGLL1)were measured using quantitative reverse transcription PCR.Associations between gene expression and clinical outcomes were determined using Cox regression models.Results showed that patients with high LGALS1,EMP3,or CRIP1 expression had significantly inferior overall survival(OS),whereas those with high TRH or PLAC8 expression showed relatively favorable prognosis.Univariate analysis revealed that CD19,CD34^(+)CD117^(dim) proportion,KIT mutation,minimal residual disease(MRD),and expression levels of LGALS1,EMP3,CRIP1,TRH and PLAC8 were associated with OS.Multivariate analysis indicated that KIT mutation,MRD and CRIP1 and TRH expression levels were independent prognostic variables for OS.Identifying the clinical relevance of CD34^(+)CD117^(dim)/CD34^(+)CD117^(bri) myeloblast-associated gene expression may provide new clinically prognostic markers for t(8;21)AML. 展开更多
关键词 t(8 21)(q22 q22)AML CD34^(+)CD117^(dim)/CD344^(+)CD117^(bri)cell population gene expression prognosis
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肺动脉闭锁的遗传学研究 被引量:1
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作者 龚立 史嘉玮 董念国 《中华实用儿科临床杂志》 CAS CSCD 北大核心 2013年第1期29-31,共3页
目的探讨肺动脉闭锁(PA)患者的遗传学缺陷。方法选取近1年收治的23例PA患儿为研究对象。男15例,女8例;年龄2d~10岁。其中3例为室间隔完整型,20例合并VSD,3例肺动脉总干缺如,20例合并PDA,6例合并大的主一肺动脉侧支血管(MAPCA... 目的探讨肺动脉闭锁(PA)患者的遗传学缺陷。方法选取近1年收治的23例PA患儿为研究对象。男15例,女8例;年龄2d~10岁。其中3例为室间隔完整型,20例合并VSD,3例肺动脉总干缺如,20例合并PDA,6例合并大的主一肺动脉侧支血管(MAPCAs),3例合并右位主动脉弓,2例合并心外畸形,表现为面部畸形,1例合并迷走右锁骨下动脉,1例合并支气管型支气管。对患儿的染色体情况进行常规分析。阴性者采用荧光原位杂交技术(FISH)检测是否存在22q11.2微缺失。结果发现1例合并21-三体综合征,3例合并22q11.2微缺失综合征。在合并22q11.2微缺失病例中,1例为室间隔完整型,2例合并VSD。其余19例未发现22q11.2微缺失。结论21-三体综合征及22q11.2微缺失综合征均在PA的发病机制中起重要作用。TBX1探针可用来检测22q11.2微缺失。PA并迷走锁骨下动脉、大的MAPCAs、严重的肺动脉发育不良时应高度怀疑22q11.2微缺失综合征的存在。 展开更多
关键词 肺动脉闭锁 21一三体综合征 22q11 2微缺失综合征
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