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腺苷脱氨酶2缺乏症临床特征与基因型分析
1
作者
周洋
武亚丽
丁艳
《临床儿科杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2024年第2期116-120,126,共6页
目的总结3例腺苷脱氨酶2(ADA 2)缺乏症患儿的临床特征及基因型特点,提高对该病的认识。方法回顾性分析3例ADA2缺乏症患儿的临床特点并利用全外显子测序进行遗传学分析。利用试剂盒测定患儿血浆中ADA2酶的活性。总结该病的临床及基因型...
目的总结3例腺苷脱氨酶2(ADA 2)缺乏症患儿的临床特征及基因型特点,提高对该病的认识。方法回顾性分析3例ADA2缺乏症患儿的临床特点并利用全外显子测序进行遗传学分析。利用试剂盒测定患儿血浆中ADA2酶的活性。总结该病的临床及基因型特征。结果本组3例患儿均存在ADA2基因变异,例1以反复发热、皮疹、惊厥为主要临床表现,合并脑卒中,伴炎症指标明显升高,ADA2基因存在复合杂合变异:c.139G>T和c.484T>C突变。例2以反复发热、皮疹为主要临床表现,病程中合并消化道穿孔、脑卒中,炎症指标明显升高。WES检测发现ADA2基因存在c.916C>T及c.1069G>A复合杂合突变。例3以反复发热、咳嗽为主要临床表现,合并心肌炎,伴免疫功能明显下降;WES检测发现患者ADA2基因存在c.849T>G纯合突变。血浆ADA2酶活性测定发现例1和2酶活性显著降低。结论ADA2缺乏症国内罕见,临床特征多变,掌握其临床特征及基因特点,有助于提高诊断水平。
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关键词
2
型腺苷脱氨酶缺乏症
ADA
2
基因
基因变异
儿童
下载PDF
职称材料
儿童腺苷脱氨酶2缺乏症2例并文献复习
被引量:
5
2
作者
柏翠
郭兴青
+4 位作者
高婷婷
林毅
张冲
聂娜娜
张秋业
《中华实用儿科临床杂志》
CSCD
北大核心
2020年第21期1674-1677,共4页
目的总结2例腺苷脱氨酶2(ADA2)缺乏症患儿的临床表型及基因特点,并进行文献复习,提高对该病的认识。方法对2019年3月至12月就诊于青岛大学附属医院的2例ADA2缺乏症患儿的临床资料和基因型进行分析。查阅国内外数据库相关文献,总结该病...
目的总结2例腺苷脱氨酶2(ADA2)缺乏症患儿的临床表型及基因特点,并进行文献复习,提高对该病的认识。方法对2019年3月至12月就诊于青岛大学附属医院的2例ADA2缺乏症患儿的临床资料和基因型进行分析。查阅国内外数据库相关文献,总结该病的临床特征及基因变异特点。结果1.本组2例患儿均存在ADA2基因突变,例1表现为反复发热、网状青斑、结节性多动脉炎及免疫缺陷,为ADA2基因c.571delC(p.Q191Sfs*5)纯合突变,国内外均未见报道,为新发变异;例2表现为反复发热、脂膜炎、下肢血管炎及免疫缺陷,为ADA2基因c.1358A>G(p.Y453C)纯合突变,该位点在国内尚未见报道。2.国外基因确诊患儿共171例,国内仅报道3例,加上本研究2例国内共5例,该5例主要临床表现反复发热(5/5例),皮肤网状青斑(4/5例),脂膜炎(1/5例),皮肤坏疽(1/5例),生长迟缓(1/5例),脑梗死(3/5例),体液免疫缺陷(4/5例),血液系统受累(3/5例),肌痛(2/5例),炎性指标C反应蛋白、红细胞沉降率升高(5/5例)。结论ADA2缺乏症临床表现多样,掌握其临床特点,有助于提高临床诊治水平。c.571delC突变位点国内外均未见报道,为新发现的ADA2基因突变类型,进一步丰富了ADA2基因谱。
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关键词
腺苷脱氨酶
2
缺乏症
网状青斑
脂膜炎
免疫缺陷
儿童
原文传递
儿童腺苷脱氨酶2缺乏症1例临床特征和基因分析并文献复习
被引量:
4
3
作者
李冀
武跃芳
+2 位作者
钟林庆
王薇
宋红梅
《中国实用儿科杂志》
CSCD
北大核心
2018年第10期800-804,共5页
目的加强国内儿科临床医生对儿童腺苷脱氨酶2(ADA2)缺乏症的认识,促进临床医生对该病的早期识别和诊断。方法分析2014年3月中国医学科学院北京协和医院儿科收治的1例诊断为ADA2缺乏症患儿临床表现、实验室、影像学检查及基因特点,并结...
目的加强国内儿科临床医生对儿童腺苷脱氨酶2(ADA2)缺乏症的认识,促进临床医生对该病的早期识别和诊断。方法分析2014年3月中国医学科学院北京协和医院儿科收治的1例诊断为ADA2缺乏症患儿临床表现、实验室、影像学检查及基因特点,并结合文献进行讨论。结果患儿以反复口腔溃疡、发热起病,逐渐出现网状青斑及神经系统症状,皮肤活检提示微小血栓形成,头颅磁共振成像(MRI)检查提示大脑梗死灶及出血灶,基因检测发现CECR1基因突变,为新发突变。实验室检查外周血ADA明显降低,诊断ADA2缺乏症,予患儿加用钙通道阻滞剂(CCB)及抗凝药物治疗。患儿临床症状好转出院。结论 ADA2缺乏症临床少见,该例为国内首例儿童患者,其基因检测的CECR1突变位点(c.254A>T p.N85I,c.851G>T p.G284V)未有报道,是新发致病突变点。掌握ADA2缺乏症临床特点,有助于提高临床诊治水平。
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关键词
腺苷脱氨酶
2
缺乏症
儿童
口腔溃疡
网状青斑
脑梗死
基因检测
原文传递
题名
腺苷脱氨酶2缺乏症临床特征与基因型分析
1
作者
周洋
武亚丽
丁艳
机构
华中科技大学附属武汉儿童医院风湿免疫科
出处
《临床儿科杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2024年第2期116-120,126,共6页
基金
武汉市重点项目(No.WX19M03)。
文摘
目的总结3例腺苷脱氨酶2(ADA 2)缺乏症患儿的临床特征及基因型特点,提高对该病的认识。方法回顾性分析3例ADA2缺乏症患儿的临床特点并利用全外显子测序进行遗传学分析。利用试剂盒测定患儿血浆中ADA2酶的活性。总结该病的临床及基因型特征。结果本组3例患儿均存在ADA2基因变异,例1以反复发热、皮疹、惊厥为主要临床表现,合并脑卒中,伴炎症指标明显升高,ADA2基因存在复合杂合变异:c.139G>T和c.484T>C突变。例2以反复发热、皮疹为主要临床表现,病程中合并消化道穿孔、脑卒中,炎症指标明显升高。WES检测发现ADA2基因存在c.916C>T及c.1069G>A复合杂合突变。例3以反复发热、咳嗽为主要临床表现,合并心肌炎,伴免疫功能明显下降;WES检测发现患者ADA2基因存在c.849T>G纯合突变。血浆ADA2酶活性测定发现例1和2酶活性显著降低。结论ADA2缺乏症国内罕见,临床特征多变,掌握其临床特征及基因特点,有助于提高诊断水平。
关键词
2
型腺苷脱氨酶缺乏症
ADA
2
基因
基因变异
儿童
Keywords
adenosine
deaminase
type
2
deficiency
ADA
2
gene
gene mutation
child
分类号
R725.9 [医药卫生—儿科]
下载PDF
职称材料
题名
儿童腺苷脱氨酶2缺乏症2例并文献复习
被引量:
5
2
作者
柏翠
郭兴青
高婷婷
林毅
张冲
聂娜娜
张秋业
机构
青岛大学附属医院心肾免疫儿科
出处
《中华实用儿科临床杂志》
CSCD
北大核心
2020年第21期1674-1677,共4页
文摘
目的总结2例腺苷脱氨酶2(ADA2)缺乏症患儿的临床表型及基因特点,并进行文献复习,提高对该病的认识。方法对2019年3月至12月就诊于青岛大学附属医院的2例ADA2缺乏症患儿的临床资料和基因型进行分析。查阅国内外数据库相关文献,总结该病的临床特征及基因变异特点。结果1.本组2例患儿均存在ADA2基因突变,例1表现为反复发热、网状青斑、结节性多动脉炎及免疫缺陷,为ADA2基因c.571delC(p.Q191Sfs*5)纯合突变,国内外均未见报道,为新发变异;例2表现为反复发热、脂膜炎、下肢血管炎及免疫缺陷,为ADA2基因c.1358A>G(p.Y453C)纯合突变,该位点在国内尚未见报道。2.国外基因确诊患儿共171例,国内仅报道3例,加上本研究2例国内共5例,该5例主要临床表现反复发热(5/5例),皮肤网状青斑(4/5例),脂膜炎(1/5例),皮肤坏疽(1/5例),生长迟缓(1/5例),脑梗死(3/5例),体液免疫缺陷(4/5例),血液系统受累(3/5例),肌痛(2/5例),炎性指标C反应蛋白、红细胞沉降率升高(5/5例)。结论ADA2缺乏症临床表现多样,掌握其临床特点,有助于提高临床诊治水平。c.571delC突变位点国内外均未见报道,为新发现的ADA2基因突变类型,进一步丰富了ADA2基因谱。
关键词
腺苷脱氨酶
2
缺乏症
网状青斑
脂膜炎
免疫缺陷
儿童
Keywords
adenosine
deaminase
2
deficiency
Livedo reticularis
Panniculitis
Immunodeficiency
child
分类号
R725.9 [医药卫生—儿科]
原文传递
题名
儿童腺苷脱氨酶2缺乏症1例临床特征和基因分析并文献复习
被引量:
4
3
作者
李冀
武跃芳
钟林庆
王薇
宋红梅
机构
中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院儿科
出处
《中国实用儿科杂志》
CSCD
北大核心
2018年第10期800-804,共5页
基金
2014年度公益性行业科研专项(201402012)
首都卫生发展科研专项(2016-2-40114)
+1 种基金
中国医学科学院医学与健康科技创新工程(2016-I2M-1-008)
中央级公益性科研院所基本科研业务费项目(2016ZX310182-1)
文摘
目的加强国内儿科临床医生对儿童腺苷脱氨酶2(ADA2)缺乏症的认识,促进临床医生对该病的早期识别和诊断。方法分析2014年3月中国医学科学院北京协和医院儿科收治的1例诊断为ADA2缺乏症患儿临床表现、实验室、影像学检查及基因特点,并结合文献进行讨论。结果患儿以反复口腔溃疡、发热起病,逐渐出现网状青斑及神经系统症状,皮肤活检提示微小血栓形成,头颅磁共振成像(MRI)检查提示大脑梗死灶及出血灶,基因检测发现CECR1基因突变,为新发突变。实验室检查外周血ADA明显降低,诊断ADA2缺乏症,予患儿加用钙通道阻滞剂(CCB)及抗凝药物治疗。患儿临床症状好转出院。结论 ADA2缺乏症临床少见,该例为国内首例儿童患者,其基因检测的CECR1突变位点(c.254A>T p.N85I,c.851G>T p.G284V)未有报道,是新发致病突变点。掌握ADA2缺乏症临床特点,有助于提高临床诊治水平。
关键词
腺苷脱氨酶
2
缺乏症
儿童
口腔溃疡
网状青斑
脑梗死
基因检测
Keywords
adenosine deaminase 2 deficieney
,
child
oral ulcer
livedo reticularis
cerebral infanction
genetic test
分类号
R72 [医药卫生—儿科]
原文传递
题名
作者
出处
发文年
被引量
操作
1
腺苷脱氨酶2缺乏症临床特征与基因型分析
周洋
武亚丽
丁艳
《临床儿科杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2024
0
下载PDF
职称材料
2
儿童腺苷脱氨酶2缺乏症2例并文献复习
柏翠
郭兴青
高婷婷
林毅
张冲
聂娜娜
张秋业
《中华实用儿科临床杂志》
CSCD
北大核心
2020
5
原文传递
3
儿童腺苷脱氨酶2缺乏症1例临床特征和基因分析并文献复习
李冀
武跃芳
钟林庆
王薇
宋红梅
《中国实用儿科杂志》
CSCD
北大核心
2018
4
原文传递
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