花生ALDH7基因的鉴定与盐胁迫表达

乙醛脱氢酶7(ALDH7)是乙醛脱氢酶家族中极其保守的一类蛋白质,该类蛋白质在植株盐胁迫中起重要作用。本研究利用花生表达序列标签(EST)数据库对花生ALDH7基因进行挖掘,得到一个全长为1 524 bp的开放阅读框(ORF),编码508个氨基酸组成的蛋白质,对序列进行结构域分析后确认为ALDH7基因。对花生ALDH7在盐胁迫下的表达模式进行研究,发现0.5%NaCl处理能显著提高根、叶中该基因的表达。进一步通过蛋白质同源性、进化树与蛋白质3D结构的分析,明确花生ALDH7与已知的动植物ALDH7基因在序列、蛋白质结构上同源。

吡哆醇依赖性癫痫的临床及乙醛脱氢酶7家庭成员A1基因突变分析

目的分析1例吡哆醇依赖性癫痫（PDE）的临床诊治过程及乙醛脱氢酶7家庭成员A1（ALDH7A1）基因突变特征。方法对1例以早期癫痫起病的PDE患儿行临床诊治观察、神经电生理及神经影像学检查、以及ALDH7A1基因突变分析。结果患儿出生2个月出现反复癫痫发作，多种抗癫痫药均不能控制发作，多次住院过程中在抗癫痫药治疗基础上给予吡哆醇静脉滴注使发作控制，出院后仅用抗癫痫药而未用吡哆醇维持治疗，癫痫发作分别在吡哆醇撤药后13d、14d及38d出现复发，减停抗癫痫药物后仅单纯口服吡哆醇使发作完全控制。治疗前后多次EEG正常，头颅MRI检查正常。ALDH7A1基因检测发现1对新的复合杂合突变，第5外显子c．410G〉A（P．G137E）和第11内含子IVS11＋1G〉A剪切位点突变，其父携带G137E突变，其母携带IVSll＋1G〉A突变。结论本例癫痫发作早期起病、经吡哆醇治疗有效、撤药后复发临床提示了PDE的可能，ALDH7A1基因分析最终确诊了国内第1例PDE，本例携带的2个基因突变位点均为国际未报道的新位点。