洛阳市汉族群体ADH2和ALDH2的基因多态性研究

为研究洛阳市汉族群体ADH2和ALDH2基因的多态性分布,应用聚合酶链反应-扩增片段长度多态性（PCR-APLP）分析法,对ADH2基因外显子3和ALDH2基因外显子12的特定片段同时进行特异性扩增,用非变性的聚丙烯酰胺垂直凝胶电泳和DNA银染方法判定基因型。ADH2＊1和ADH2＊2等位基因频率分别为42.86％和57.14％,ADH2＊1/＊1、＊1/＊2和＊2/＊2的基因型频率分别为22.86％、40.00％和37.14％;AL-DH2＊1和ALDH2＊2的等位基因频率分别为85.24％和14.76％,ALDH2＊1/＊1、＊1/＊2和＊2/＊2的基因型频率分别为71.43％、27.62％和0.95％。洛阳市汉族群体ADH2和ALDH2的等位基因频率和基因型频率不同于台湾人和上海人,ALDH2＊1/＊1基因型频率明显高于上海人和台湾人的。因而,洛阳市居民对酒精的耐受性比上海人和台湾人强。

激活ALDH2通过上调SIRT1/PGC-1α信号通路减轻小鼠缺氧性肺动脉高压

目的探讨激活线粒体乙醛脱氢酶2(ALDH2)是否可以通过SIRT1/PGC-1α信号通路减轻缺氧性肺动脉高压。方法在体水平:选取8周龄C57 BL/6小鼠40只,随机分成Control组、Hypoxia组、Hypoxia+Alda-1灌胃组及ALDH2特异性敲除组(Hypoxia+ALDH2^(-/-)),10只/组,Hypoxia组小鼠暴露于缺氧条件下(10%O_(2),90%N_(2)),维持每日12 h/12 h的暗/光循环4周,Hypoxia+Alda-1组同时予以Alda-1腹腔注射处理4周,Control组予以常氧环境并给与同等量的溶剂(DMSO+PBS)干预4周。利用超声心动图、右心室导管实验评估右心功能及压力,以右心室压代替肺动脉压;HE评估肺血管重构及右心室损伤情况,免疫荧光检测α-SMA表达,评估肺远端小动脉肌化情况,WGA染色检测右心室横截面积,评估心肌细胞肥大程度,测量右心肥厚指数。检测ALDH2、SIRT1、PGC-1α、P16^(INK4A)、P21^(CIP1)蛋白表达。体外水平:分别设置Control组、Hypoxia组上、Hypoxia+Alda-1组上、Hypoxia+Alda-1+EX527组。利用β半乳糖染色评估各分组小鼠肺动脉平滑肌细胞衰老情况,Western blotting评估各分组蛋白表达情况。结果与Control组相比,Hypoxia组右心室收缩压(RVSP)增高、右室游离壁厚度(RVFWT)增厚、P16^(INK4A)、P21^(CIP1)表达增加(P<0.05)。与Hypoxia组相比,Hypoxia+Alda-1组RVSP降低、RVFWT变薄、P16^(INK4A)、P21^(CIP1)表达降低(P<0.05)。与Hypoxia组相比,Hypoxia+ALDH2^(-/-)组RVSP增高、RVFWT增厚、P16^(INK4A)、P21^(CIP1)蛋白表达增加(P<0.01)。与Control组相比,Hypoxia组细胞衰老比例增加、P16^(INK4A)、P21^(CIP1)表达增加(P<0.01)。与Hypoxia组相比,Hypoxia+Alda-1组细胞衰老比例降低(P<0.01),P16^(INK4A)、P21^(CIP1)(P<0.05)表达降低。与Hypoxia+Alda-1组相比,Hypoxia+Alda-1+EX527组细胞衰老比例增加(P<0.01),P16^(INK4A)、P21^(CIP1)表达增高(P<0.05)。结论ALDH2通过调控SIRT1/PGC-1α信号通路,减轻小鼠肺动脉平滑肌细胞衰老,从而减轻缺氧型肺动脉高压。

乙醇激动ALDH2对糖尿病大鼠肾脏JNK表达的影响

目的:观察乙醇激动乙醛脱氢酶2(ALDH2)对糖尿病大鼠肾脏c-Jun氨基末端激酶(JNK)表达的影响。方法:18只健康雄性SD大鼠随机分为正常对照组、糖尿病组、乙醇+糖尿病组(n=6)。造模8周后,测定血糖、糖化血红蛋白、肾功能、24 h尿蛋白含量等指标,测定肾重指数,观察肾脏病理结构改变,检测肾脏组织ALDH2、pJNK及JNK蛋白表达。结果:与正常对照组相比,糖尿病组血糖、糖化血红蛋白、尿素氮、肌酐、24 h尿蛋白量及肾重指数均明显升高。病理切片显示:肾小球系膜基质增多、基底膜增厚、毛细血管腔变窄。肾脏组织ALDH2蛋白表达下降,p-JNK、JNK蛋白表达增加,p-JNK/JNK显著增高。给予乙醇干预后,肾功能损伤降低,病理改变减轻,肾脏组织ALDH2增高,p-JNK、JNK表达下降,p-JNK/JNK降低。结论:增加ALDH2表达可能通过抑制JNK信号通路的活性减轻糖尿病大鼠肾脏损伤。

激动ALDH2对抗糖尿病大鼠肝脏损伤的机制探讨

目的观察激动线粒体乙醛脱氢酶2(aldehyde dehydrogenase 2,ALDH2)对糖尿病大鼠肝脏损伤的保护机制,并分析JNK在其中的作用。方法健康♂SD大鼠30只,随机分成3组:正常对照组、糖尿病组、糖尿病+线粒体乙醛脱氢酶2激动剂乙醇组。造模8周后测定空腹血糖和糖化血红蛋白水平,检测血清谷丙转氨酶(AST)、谷草转氨酶(ALT)的变化,HE染色观察肝脏病理结构改变,测定肝脏组织ALDH2、JNK、p-JNK蛋白的表达。结果与正常对照组比较,糖尿病组大鼠空腹血糖、糖化血红蛋白水平明显升高,血清AST、ALT水平升高,病理切片显示,肝小叶结构异常,肝细胞边界不清,细胞索排列紊乱,细胞肿胀,大量炎症细胞浸润,肝脏组织ALDH2蛋白表达降低,p-JNK、JNK蛋白表达增加,p-JNK/JNK比值增加。乙醇干预组与糖尿病组相比,大鼠空腹血糖、糖化血红蛋白水平无明显降低,血清AST、ALT水平降低,病理改变减轻,肝脏ALDH2蛋白表达增加,p-JNK、JNK蛋白表达降低,p-JNK/JNK比值降低。结论增加ALDH2的表达,可能通过抑制JNK的表达,减轻糖尿病对肝脏的损伤。

乙醛脱氢酶2(ALDH2)基因研究进展及其与饮酒行为的关系

亚洲人群中普遍存在突变型的乙醛脱氢酶2(ALDH2 2)。此酶突变后活性缺失,导致乙醛在肝脏内大量累积使突变携带者在喝酒后会有脸红等不适反应,因此这可能影响他们的饮酒行为。由于ALDH2 2等位基因与饮酒行为相关,它也可能与酒精引起的肝脏损伤及某些癌症密切相关,而且,它在不同的亚洲人群中有不同的频率分布。近年来对ALDH2 2等位基因的序列结构、表达及其重要功能等有了更深入的了解,对ALDH2的多态性在研究方法、研究群体分布范围等都有很大进展。同时还讨论了不同地理分布、不同年龄结构、性别差异条件下,中国人群中ALDH2基因型频率与饮酒行为的关系。

CYP2C19、ALDH2和MTHFR基因多态性与冠心病的相关性研究

目的探讨细胞色素P450 2C19(cytochrome P450 2C19,CYP2C19)、乙醛脱氢酶2(acetaldehyde dehydrogenase 2,ALDH2)和亚甲基四氢叶酸还原酶(methylene tetrahydrofolate reductase,MTHFR)基因多态性与冠心病的相关性。方法分别采用DNA微阵列芯片技术和PCR-芯片杂交方法,对187例冠心病患者和166名健康体检者的CYP2C19、ALDH2和MTHFR位点进行多态性分析。结果 CYP2C19*2/*2、ALDH2 AA和MTHFR TT基因型及频率在冠心病组分别为8.9%、12.3%和34.9%,在对照组分别为3.6%、1.8%和4.1%,两组比较,差异均具有统计学意义(P<0.05);Logistic回归分析发现ALDH2和MTHFR基因多态性是冠心病发生的重要危险因素,ALDH2 GA和AA基因型:OR值=2.09,MTHFR CT和TT基因型:OR值=2.11。结论 ALDH2和MTHFR基因多态性可增加冠心病的发生风险。

ALDH2基因多态性与稳定型心绞痛患者硝酸甘油有效性关联的实验研究

目的选取临床存在稳定型心绞痛发作史的冠心病患者,观察其乙醛脱氢酶2(ALDH2)基因多态性与稳定型心绞痛发作时单独舌下含服硝酸甘油有效与否的关联。方法纳入临床经冠脉造影确诊为冠心病(主要冠脉狭窄≥50%)并有稳定型心绞痛发作史及稳定型心绞痛发作时单独舌下含服过硝酸甘油的患者共113人,分为有效组(A组)87人、无效组(B组)26人,有效组进一步分为迅速起效组(A1组)69人及缓慢起效组(A2组)18人。由多聚酶链式反应PCR及反向直接测序方法获得ALDH2基因第12号外显子504位点多态性。结果ALDH2基因在第12号外显子504位点存在G(谷氨酸)/A(赖氨酸)基因多态。具有完全ALDH活性的野生型基因G/G型及完全丧失酶活性的突变型基因A/A型所占比例在有效组(A组)与无效组(B组)之间均无显著性差异(74.713%vs.61.538%,P>0.05;6.897%vs.11.538%,P>0.05);有效组A组中,基因型G/G型及A/A型所占比例在迅速起效组(A1组)及缓慢起效组(A2组)之间均无显著性差异(73.913%vs.77.778%,P>0.05;4.348%vs.16.667%,P>0.05);在迅速起效组(A1组)及无效组(B组)之间,基因型G/G型及A/A型所占比例亦均无显著性差异(73.913%vs.61.538%;P>0.05;4.348%vs.11.538%,P>0.05)。结论ALDH2基因第12号外显子504位点基因多态性与冠心病患者稳定型心绞痛急性发作时单独舌下含服硝酸甘油有效与否无关联。

ADH1B与ALDH2在胃癌组织中的表达及其临床意义

目的探讨乙醇脱氢酶1B(alcohol dehydrogenase 1B,ADH1B)与乙醛脱氢酶2(aldehyde dehydrogenase 2,ALDH2)在胃癌组织中的表达及其临床意义。方法选取2017年05月至2019年10月期间在滁州市第一人民医院接受根治性切除的132例胃癌患者为研究对象,通过免疫组织化学染色(Immunohistochemistry,IHC)检测ADH1B与ALDH2在胃癌及癌旁组织中的表达。分析ADH1B、ALDH2表达与患者临床病理特征的关系,采用Kaplan-Meier曲线评估两者表达在胃癌中的预后价值。单、多变量Cox回归分析用于确定胃癌患者的独立预后因素。结果对132例组织样本的IHC分析显示ADH1B(41.5%vs 58.5%,χ^(2)=9.594,P=0.002)与ALDH2(38.8%vs 61.2%,χ^(2)=16.716,P<0.001)在胃癌组织中的阳性表达率显著低于其癌旁组织。与高表达组相比,ADH1B低表达在T_(3)-T_(4)期(χ^(2)=5.572,P=0.018)、pTNMⅢ期肿瘤(χ^(2)=4.675,P=0.031)中更为常见,淋巴血管侵犯率更高(χ^(2)=4.566,P=0.033)。ALDH2在低分化癌(χ^(2)=4.261,P=0.039)和pTNMⅢ期胃癌(χ^(2)=5.877,P=0.015)中表达更低,淋巴结转移率(χ^(2)=5.491,P=0.019)较高表达者更为频繁。生存分析表明ADH1B与ALDH2低表达是胃癌患者预后不良的标志。ADH1B低、高表达患者的3年总体生存(Overall survival,OS)率分别为52.3%和73.9%(χ^(2)=6.900,P=0.009),ALDH2低、高表达患者的3年OS率分别为49.8%和74.4%(χ^(2)=8.665,P=0.003)。ADH1B(HR=2.115,95%CI:1.133-3.946,P=0.019)与ALDH2低表达(HR=2.296,95%CI:1.207-4.367,P=0.011)是胃癌患者的独立预后因素。结论ADH1B与ALDH2在胃癌组织中呈明显低表达,两者可能是预测肿瘤进展与患者预后的分子标志物。

饮酒及ADH2、ALDH2基因多态性与OSAHS的关系

目的探讨饮酒及乙醇脱氢酶2(ADH2)、乙醛脱氢酶2(ALDH2)基因多态性与阻塞性睡眠呼吸暂停低通气综合征(obstructive sleepapnea hypopnea syndrome,OSAHS)的关系。方法以2014年2月—2017年2月因打鼾在我院就诊并行多导睡眠呼吸监测的321例男性为研究对象,经多导睡眠呼吸监测后分为OSAHS组208例和非OSAHS组113例。回顾性统计研究对象一般资料;采用聚合酶链式反应-连接酶检测反应技术检测ADH2 Arg47His和ALDH2 Glu487Lys基因型,应用logistic回归分析评价OSAHS发病危险因素,并评价基因多态性与OSAHS病变程度的相关性。结果 OSAHS组颈围、腰围大于非OSAHS组,鼾龄长于非OSAHS组,体重指数、高血压病患病率、糖尿病患病率、平均收缩压、平均舒张压均高于非OSAHS组,差异均有统计学意义(P<0.05或P<0.01)。两组基因型和等位基因分布频率比较差异无统计学意义(χ~2=1.23,χ~2=2.37,P均>0.05);大量饮酒是OSAHS发病的危险因素(OR=1.022,95%CI=0.990,0.990);与携带ADH2(A/A)或ALDH2(G/G)基因型者比较,其他基因型者患OSAHS的危险性未增加(P>0.05)。结论大量饮酒与OSAHS的发病相关;ADH2、ALDH2基因多态性与OSAHS易感性无关;OSAHS严重程度与ADH2及ALDH2基因多态性无关联。

原核表达的人乙醛脱氢酶2(ALDH2)的活性及稳定性研究

对由原核载体表达的人乙醛脱氢酶2(Aldehyde dehydrogenase 2,简称ALDH2)纯化工艺、酶活性改善、稳定性以及保存条件分别进行了参数的优化,以期为ALDH2商品化剂型开发提供理论依据。通过NAD(P)+酶活测定法,检测不同纯化工艺、金属离子以及不同保存条件对ALDH2的酶活性的影响。通过SDS-PAGE检测ALDH2在模拟胃液和胰液中的稳定性。结果显示,低离子磷酸盐缓冲液透析有利于ALDH2酶活性的恢复,且真空冷冻干燥处理可导致ALDH2酶活性下降。K+、Zn2+、Mg2+、Mn2+、Ca2+均能提高ALDH2酶活性。ALDH2在模拟胃液中稳定性良好,但在模拟胰液中迅速被降解。与此同时,ALDH2酶液在-20℃下能良好地保持其稳定性及酶活,但在4℃和30℃下保存一个月酶活急剧下降。以上结果表明,低离子磷酸盐缓冲液透析法、K+均能提高ALDH2的酶活性,同时该酶可耐受模拟胃液的降解作用,且添加山梨酸钾的ALDH2于-20℃可良好地保持其稳定性及酶活。

ALDH2基因多态性与老年2型糖尿病患者冠状动脉粥样硬化性心脏病易感性的关系

目的探讨ALDH2基因多态性与海南地区老年2型糖尿病患者冠状动脉粥样硬化性心脏病(简称冠心病)易感性的相关性。方法接受冠脉造影检查的老年2型糖尿病患者300例根据冠脉造影结果分为2型糖尿病合并冠心病组(冠心病组)178例,2型糖尿病未合并冠心病组(非冠心病组)122例;同期接受冠状动脉造影检查排除冠状动脉病变的150例老年非2型糖尿病患者为对照组;采用实时聚合酶链反应(RT-PCR)进行各组ALDH2基因型的测定,利用Logistic回归模型分析老年2型糖尿病患者发生冠心病的影响因素。结果与非冠心病组及对照组比较,冠心病组GG基因型频率显著降低(P<0.05),AA基因型频率显著增高(P<0.05)。与对照组相比,冠心病组、非冠心病组G等位基因分布频率显著降低(P<0.05),A等位基因分布频率显著增高(P<0.05);与非冠心病组相比,冠心病组G等位基因分布频率显著降低(P<0.05),A等位基因分布频率显著增高(P<0.05)。Logistic回归分析显示,ALDH2基因A等位基因(OR=1.610,95%CI:1.179~2.198)是2型糖尿病患者发生冠心病的独立影响因素(P<0.05)。结论ALDH2基因多态性可能与海南地区老年2型糖尿病患者冠心病易感性具有相关性。

ALDH2基因多态性与海南地区汉族老年人群冠心病发病风险相关性

目的探讨乙醛脱氢酶(ALDH)2基因多态性与海南地区汉族老年人群冠心病发病风险的相关性。方法纳入2017年1月至2020年12月在海口市人民医院老年病科住院患者800例,其中冠心病患者462例(冠心病组),非冠心病患者338例(对照组);采用RT-PCR进行ALDH2基因型的测定,利用Logistic回归模型分析ALDH2基因多态性与冠心病的相关性,并探讨ALDH2基因多态性与病情严重程度的关系。结果冠心病组GG基因型频率明显低于对照组,AA基因型频率明显高于对照组(P<0.05);Logistic回归分析显示,海南地区老年人群中ALDH2基因位点AA基因型相比GG基因型患者冠心病发病风险显著增高(P=0.009);进一步经冠心病相关的危险因素校正后,结果仍显示ALDH2基因AA等位基因携带者相比GG等位基因携带者冠心病发病风险显著增高(P=0.004)。根据Gensini评分将冠心病患者分为Gensini评分<43分、43分≤Gensini评分<72分、Gensini评分≥72分3个亚组,分析显示不同亚组ALDH2基因型分布差异无统计学意义(P>0.05)。结论ALDH2基因多态性与海南地区汉族老年人群冠心病发病风险具有相关性,但与疾病严重程度无相关性。

ALDH2缺陷促进酒精性肝癌的发生

【据《J Hepatol》2019年7月报道】题:ALDH2缺陷促进酒精性肝癌的发生(作者Seo W等)过度饮酒是导致肝癌的主要原因之一。在酒精代谢过程中,乙醛脱氢酶2(ALDH2)是代谢乙醛的关键酶,而大约30%~40%的亚洲人存在该酶的基因缺陷。在前期工作中,研究者发现长期饮酒的ALDH2基因缺陷小鼠T淋巴细胞应答受到抑制,并在人类试验中得到验证。在此成果基础上,引发了ALDH2缺陷对于酒精性肝癌影响的思考。

益心通痹合剂对胸痹心痛病(劳力性心绞痛)合并冠脉慢血流患者ALDH2不同表型疗效的随机对照研究

目的:观察益气活血法对胸痹心痛病(劳力性心绞痛)合并冠脉慢血流在不同ALDH2表型患者的疗效。方法:选择诊断为胸痹心痛病(劳力性心绞痛)合并冠脉慢血流气虚血瘀型的患者120例,按ALDH2基因型将上述患者归为野生型(GG型)80例与非野生型(非GG型)40例,将GG型与非GG型纳入患者随机分为试验组与对照组,其中GG型试验组与对照组各40例,非GG型试验组与对照组各20例,所有试验组患者给予益心通痹合剂口服治疗,所有对照组患者给予单硝酸异山梨酯缓释片口服治疗,疗程均为4周。观察对比不同基因分型的试验组与对照组的有效率、心电图QT间期离散度、西雅图积分变化和不良反应情况。结果:在GG型患者中试验组和对照组的组间有效率和西雅图积分对比,差异没有统计学意义(P>0.05);试验组和对照组的西雅图积分和心电图QT离散度治疗前、后差异均有统计学意义(P<0.05)。在非GG型患者中试验组和对照组的有效率、西雅图积分组间对比,差异有统计学意义(P<0.05);试验组和对照组西雅图积分和心电图QT离散度治疗前、后的组内对比,差异均有统计学意义(P<0.05)。研究期间所有患者均无不良事件发生。结论:益心通痹合剂能改善ALDH2不同表型胸痹心痛病(心绞痛)合并冠脉慢血流患者的临床症状。

ALDH2基因多态性与冠心病患者冠脉病变程度及预后的关系

目的:探索不同冠脉病变支数组乙醛脱氢酶2(ALDH2)基因型分布特点与CRP、SOD及NLR水平是否有差异,并分析不同基因型对介入治疗预后的影响。方法:选取227例经冠状动脉造影术确诊的冠心病患者,分析不同冠脉病变支数组的ALDH2基因型及CRP、SOD和NLR水平;比较不同ALDH2基因型并接受介入治疗后患者的胸痛再发、心肌梗死等不良事件。结果:不同冠脉病变分支组GG型所占比例有统计学差异(P<0.05);不同ALDH2基因型冠心病患者的CRP、SOD及NLR水平比较,无统计学差异(P>0.05);不同ALDH2基因型患者接受介入治疗后的胸痛再发、心肌梗死等比较,无统计学差异(P>0.05)。结论:ALDH2基因多态性与冠脉病变程度具有相关性,但与CRP、SOD及NLR无相关性,ALDH2基因型与冠心病介入治疗的预后无相关性。

基因芯片高通量对ALDH2基因多态性检验及生活习惯与胃癌易感性的关系

目的通过基因芯片高通量研究ALDH2基因多态性的检验以及以ALDH2基因多态性研究结果与生活习惯和胃癌易感性的相关性研究。方法随机选161例胃癌患者相关资料作为研究组资料,以及150例正常人群体检资料作为对照组资料,通过DNA芯片的高通量测序研究ALDH2基因多态性检验以及患者生活习惯一般资料。结果检测结果表明,吸烟和饮酒、热食速食暴食、喜好腌制与辛辣食物等都可能是消化道癌症的危险因素,所有患者对比结果显示:男性吸烟更多,饮酒热食速食暴食生活习惯方面男女比例相差不多,喜好腌制与辛辣食物以女性比例多于男性;所有患者ALDH2基因多态性分为3种,3种基因多态性组间比较,差异显著,P<0.05;男女患者ALDH2基因多态性遗传平衡性检验结果分析,差异显著,P<0.05。DNA芯片的高通量测序研究ALDH2基因多态性检验结果表示,ALDH2基因多态性中基因分布差异与胃癌易感以及不良生活习惯评分均呈正相关性。结论通过DNA芯片的高通量测序研究ALDH2基因多态性检验,对胃癌早期诊断有临床效用价值,并且生活习惯与ALDH2基因多态性检验存在相关性,且与胃癌易感性存在相关性因素。

ALDH2基因型与2型糖尿病患者CATMOD模型的相关性分析

目的通过检测健康体检人群确诊的2型糖尿病患者及健康组的ALDH2基因型的表达,初步探讨患者中是否存在2型糖尿病易感性基因型;方法从2013年7月至2018年9月在湘雅医学院附属海口医院健康体检人群中筛查出104例2型糖尿病患者,对照健康组62例,总共166例,分别检测ALDH2基因并采用CATMOD分析。结果CATMOD模型分析166例ALDH2基因多态性表达中,似乎Lys504Lys基因表达增加,但无统计学差异。结论本研究体检人群确诊的104例2型糖尿病患者的ALDH2基因中未明确发现糖尿病易感基因型,有待进一步增加样本数量及深度研究。

ALDH2在丙酸睾酮诱导的前列腺组织中的表达

目的 在丙酸睾酮诱导的大鼠前列腺组织中探讨ALDH2的作用。方法 将12只SD大鼠随机分为对照组(n=6)和模型组(n=6),模型组大鼠连续4周皮下注射丙酸睾酮2.5 mg/(kg·d),对照组大鼠连续4周给予同等剂量的生理盐水。4周后,在无菌条件下解剖大鼠前列腺组织,利用免疫组织化学染色法和蛋白印迹检测法,分别检测ALDH2蛋白的定位和表达量。结果 免疫组织化学染色法见ALDH2蛋白均表达在前列腺上皮细胞中;蛋白印迹检测法可见ALDH2蛋白在模型组表达量显著高于对照组(P<0.05)。结论 在丙酸睾酮诱导的前列腺组织中ALDH2呈高表达。

Real-time PCR、焦磷酸测序及基因芯片快速检测ALDH2* 2基因多态性

目的建立ALDH2基因多态性的快速检测方法,研究ALDH2基因多态性是否与中国人群饮酒相关。方法Real-time PCR、焦磷酸测序仪及基因芯片用于检测ALDH2*2多态性,302个志愿者参与这项研究,评估饮酒行为与ALDH2*2多态性之间的关系。结果 Real-time PCR、焦磷酸测序及基因芯片能成功的鉴别ALDH2*2多态性位点,ALDH2*2等位基因的频率在中国人群中为0.203 6,其中在饮酒人群中占0.163 3,而在非饮酒人群中为0.278 3(P=0.001),ALDH2*1/*2与ALDH2*2/*2基因型频率在非饮酒人群中为0.452 8,而在饮酒人群中占0.326 5(P=0.030),中国人群ALDH2*2等位基因的频率要远高于欧洲及美洲,并与其他亚洲人群存在显著性差异。结论建立的Real-time PCR、焦磷酸测序及基因芯片技术方法快速、精准、高通量、方便,适合用于检测ALDH2*2基因多态性位点,ALDH2*2等位基因能防止酗酒,中国人群ALDH2*2等位基因的频率与其他种族人群显著不同。