人类基因组中可变和组成性剪接位点的预测

根据剪接位点的核酸序列保守特征,以及邻近位点的碱基组成和关联特性,结合一对可变剪接位点之间的距离参数和受体端剪接位点前30位碱基的GC和TC含量,利用结合多样性指标的二次判别方法(IDQD),预测了人类基因组中可变和组成性内含子的供体端和受体端的剪接位点,对可变的供体端和受体端剪接位点,阈值!选择-2时,总的预测精度分别为87.9%和89.9%,对组成性的供体端和受体端剪接位点,阈值!选择-1,总的预测精度分别为92.8%和94.3%.

核小体定位与RNA剪接

根据核小体定位序列和缺失序列的碱基分布特征,应用多样性增量二次判别方法(IDQD)构建模型对这两类序列进行了区分,受试者操作特性曲线下的面积达到了0.958.应用这一模型研究了核小体在人类基因组剪接位点(GT/AG)邻近序列中的分布方式,发现外显子所对应的DNA序列通常倾向参与核小体的形成,并且由它所转录的RNA统计上具有较强的刚性,而剪接位点及其邻近的内含子对应的DNA序列则避免参与核小体的形成,所转录的RNA统计上具有较强的柔性.进一步还发现,DNA序列的核小体定位/缺失和RNA的刚性/柔性具有统计相关性,为从机制上解释为何前体RNA剪接事件与DNA序列中的核小体定位信息有关提供了依据.

多样性指标用于基因中剪切位点的识别

根据基因剪切位点处的碱基保守性特征 ,和附近位点的碱基组成和关联特征 ,应用多样性指标和二次判别分析 ,对几类模式生物的基因结构进行统一的分析和预测 ,能够较好地识别外显子和内含子及其边界 .计算结果表明 ,对于 4类物种 ,线虫 (C .elegans) ,拟南芥 (A .thaliana ) ,果蝇 (D .melanogaster)和人类 (human) ,核苷酸水平的识别精度为 92 5 %～ 97 1 % ,外显子水平的识别敏感性为 83 7%～ 94 5 % ,特异性为 87 8%～97 1 % .

老鼠基因组盒式外显子和内含子保留型可变剪接位点预测

老鼠和人类基因组的同源性超过90%,老鼠基因组的研究为人类基因组序列研究提供了参考数据.统计分析了老鼠盒式外显子和内含子保留型剪接位点附近的序列保守性特征,并据此分别利用基于多样性指标的支持向量机和二次判别法对老鼠基因组中这两种剪接类型的供体端和受体端可变剪接位点进行了预测.独立检验结果表明,盒式外显子和内含子保留型的供体端和受体端可变剪接位点的预测均能达到较高的识别精度.