兄弟两人因糖原累积病Ⅻ在新生儿期发病的病例分析

糖原累积病(GSD)是一组常染色体隐性遗传的糖代谢障碍性疾病,在糖原的合成或分解途径中发生先天性酶缺乏而引起代谢障碍,导致糖原在脏器组织上累积。根据酶缺乏的种类,GSD分为十几个类型,其中GSDⅫ是一种超罕见的GSD分型。本文报道年龄相差5岁的兄弟两人以新生儿重度窒息、肌无力、心肌损害、贫血、智力低下为主要临床表现,在新生儿期发病的GSDⅫ纯合型病例。基因检测结果显示两患儿ALDOA基因存在核苷酸与氨基酸改变:c.619G>A,p.E207K,为纯合型,患儿父母的基因为杂合型。本文通过对GSDⅫ型的临床特点、诊断及治疗进行总结,为出生后即出现重度窒息、肌无力、贫血及多脏器损害新生儿的病因探寻及治疗提供参考。

以肌无力为首发症状的肺癌14例临床分析

目的：了解以肌无力为首发症状的原发性肺癌的临床特征。方法分析2006年12月～2013年12月收治14例经病理学检查确诊的、以肌无力为首发症状的原发性肺癌患者的临床资料。结果以肌无力为首发症状的原发性肺癌患者占同期肺癌住院人数的2．1％（14／668）。首诊误诊率为85．7％（12／14）。结论对突然出现肌无力而找不出原因且年龄在50岁以上患者，应首先考虑有无隐匿性肿瘤的存在，以减少肺癌的误（漏）诊率。

补中益气法治疗他汀类药物致肌无力

他汀类药物所致的不良反应中,肌肉毒性是最为常见的,表现为肢体筋脉弛缓、痿软无力,即"肌无力",可归属为"痿病"范畴。发病与脾胃虚弱密切相关治疗应以补中益气、升阳举陷为基本原则,以补中益气汤为基础方加减,旨在调补脾胃、益气升阳。研究证实了补中益气汤可改善大鼠脾气虚证增强肌肉力量及改善身体活动功能增强神经肌肉接头功能。附验案1则。

经皮低频脉冲电刺激治疗糖尿病膀胱的临床疗效观察

目的通过尿动力学及超声等检查方法观察经皮低频脉冲电刺激对糖尿病膀胱(DCP)患者的临床疗效,探讨无创而有效治疗DCP的方法。方法选择2008年6月至2011年3月在泌尿外科、内分泌科及门诊DCP患者30例,随机分为对照组15例和治疗组15例,对照组按常规糖尿病治疗方法并进行膀胱训练或留置尿管,治疗组在对照组治疗基础上加用LGT-1000A力合膀胱仪进行治疗,电刺激参数为:电压36～70V,电脉冲频率25～65Hz,刺激部位为两侧膀胱角和膀胱前、后壁方位,每次治疗40min,2次/d,5d一疗程,两疗程之间间隔1～2d,共3个疗程,各组患者治疗前后做尿动力学全套测定。治疗后观察两组患者排尿情况、膀胱残余尿(PVR)及最大尿流率、最大逼尿肌压、残余尿/膀胱最大容量(PVR/Vmax)的变化,作相关参数的统计学处理,比较疗效差异。结果 DCP患者经经皮低频脉冲电刺激治疗后,治疗组总有效率为73.3%,对照组总有效率53.3%,治疗组高于对照组,差异有统计学意义(P<0.05)。治疗组治疗前后PVR变化值(ΔPVR)为(118.6±33.4)ml,对照组治疗前后ΔPVR为(54.9±14.2)ml,两组比较,治疗组高于对照组,差异有统计学意义(P<0.05);治疗组治疗后PVR/Vmax[(32.2±11.8)%]与治疗前[(61.0±19.1)%]相比明显减少(P<0.01)。对照组治疗后PVR/Vmax[(42.6±12.4)%]与治疗前[(55.6±21.1)%]相比,减少不明显(P>0.05)。尿动力学参数的变化:治疗组治疗后最大尿流率[(6.7±2.3)ml/s]较治疗前[(3.9±1.3)ml/s]明显增大(P<0.01),对照组治疗后最大尿流率[(5.2±2.5)ml/s]较治疗前[(3.6±1.7)ml/s]增大不明显(P>0.05)。治疗组治疗后最大逼尿肌压[(17.9±4.6)cmH2O]较治疗前[(11.9±3.3)cmH2O]明显增大(P<0.01),对照组治疗后最大逼尿肌压[(14.4±1.9)cmH2O]较治疗前[(12.1±2.0)cmH2O]增大不明显(P>0.05)。结论经皮低频脉冲电刺激膀胱可有效减少或消除DCP患者的PVR,治疗DCP患者逼尿肌无力,提高了DCP患者的生活质量和生存率,且无明显副作用。