期刊文献+
共找到196篇文章
< 1 2 10 >
每页显示 20 50 100
Production of Aneuploid Pinctada martensii Dunker in Tetraploid Induction
1
作者 何毛贤 林岳光 +2 位作者 沈琪 胡建兴 姜卫国 《Marine Science Bulletin》 CAS 2001年第1期63-68,共6页
Aneuploidy embryos of Pinctada martensii Dunker are produced during tetraploid induction by inhibiting the first polar body in eggs from triploid fertilized with haploid sperms with cytochalasin B treatment. Chromosom... Aneuploidy embryos of Pinctada martensii Dunker are produced during tetraploid induction by inhibiting the first polar body in eggs from triploid fertilized with haploid sperms with cytochalasin B treatment. Chromosome analysis reveals that there are 88.18 ±6.79% aneuploidy embryos, and 28.70% aneuploids in pearl oysters of one-year age These aneuploids have five chromosomal conditions, such as 2n + 1(29), 2n + 2 (30), 3n-2 (40), 3n-1(41) and 3n + 1 (43). Results of growth measurement show that there is no significant difference between aneuploids (as a group) and diploids in body size and weight (p > 0.10), but the aneuploide is obviously different from triploid (p < 0.01). The mean body size and weight of aneuploids in diploid condition (2n ± 1 and 2n ± 2) are significantly smaller than those of diploids (p < 0.01),but aneuploids within triploid condition (3n ± 1 and 3n ± 2) are not smaller than diploids in body size and weight (p > 0.1).This study indicates Pinctada martensii Dunker could tolerate aneuploidy by 7 ~ 14% of the haploid genome, and that aneuploids of this species are viable under certain conditions. 展开更多
关键词 aneuploid triploid PINCTADA martensii Dunker
下载PDF
Colorectal cancers with aneuploids show high CD133 expression and poor prognosis
2
作者 Dongdong Yu Yonghong Zhang You Zou Ming Tian Deding Tao Junbo Hu Jianping Gong 《The Chinese-German Journal of Clinical Oncology》 CAS 2010年第10期601-605,共5页
Objective: The aim of the study was to investigate the relationship of DNA ploidy status in colorectal cancers with patients' prognosis and also the relationship of DNA ploidy status with expression of the colorecta... Objective: The aim of the study was to investigate the relationship of DNA ploidy status in colorectal cancers with patients' prognosis and also the relationship of DNA ploidy status with expression of the colorectal cancer stem cell marker CD133. Methods: The DNA ploidy status and CD 133 expression in colorectal cancers were detected by flow cytometry. The clinicopathological characteristics and progression-free survival analysis of patients was evaluated based on the clinical data. Results: DNA ploidy pattern did not correlated with gender, age, lesion diameter, histological type, depth of tumor invasion, lymphatic invasion and Dukes stage. Only primary lesion cite showed significant correlation with DNA ploidy pattern, more aneuploids were observed in colonic cancer than rectal cancer, P 〈 0.05. The 2-year progress/on-free survival rate and total progression-free time in patients with aneuploids were lower than that with diploids, P 〈 0.05. Tumors contained aneuploids showed higher expression of CD133 than tumors of only diploids, P 〈 0.05. Conclusion: Tumor DNA ploidy status is a significant prognostic factor in patients with colorectal cancer and also associated with the existence of CD133 positive colorectal cancer stem cells. 展开更多
关键词 colorectal cancer aneuploid cancer stem cell CD133
下载PDF
荧光定量PCR技术在产前诊断中的应用效果 被引量:1
3
作者 梁罕超 朱素优 +2 位作者 曾丽锦 许冠杰 赖其飞 《中国当代医药》 2024年第1期59-63,共5页
目的探讨荧光定量PCR(QF-PCR)技术联合染色体核型分析在产前诊断中的应用效果。方法选取2022年9月至2023年5月于惠州市第二妇幼保健院产前诊断中心行羊水穿刺检查的388例孕中期孕妇为研究对象,所有入选者均进行染色体核型分析、QF-PCR... 目的探讨荧光定量PCR(QF-PCR)技术联合染色体核型分析在产前诊断中的应用效果。方法选取2022年9月至2023年5月于惠州市第二妇幼保健院产前诊断中心行羊水穿刺检查的388例孕中期孕妇为研究对象,所有入选者均进行染色体核型分析、QF-PCR技术检查。以染色体核型分析为标准,分析QF-PCR技术在产前诊断中的应用价值。结果388例受检羊水中,QF-PCR检测出其中1例母血污染。388例受检者中QF-PCR共检出17例染色体非整倍体异常,包括21三体异常10例,18三体异常2例,13三体异常1例,性染色体异常4例。与染色体核型分析结果相符,染色体核型分析结构异常13例,QF-PCR技术均未检出。结论QF-PCR技术能鉴别母血污染以及检查快速,可弥补染色体核型分析时间长的不足;而染色体核型分析可补充QF-PCR技术对其他染色体异常检测的不足,两种方法联合使用可起互补作用,利于减少出生缺陷。 展开更多
关键词 非整倍体 荧光定量PCR 染色体核型分析 产前诊断 母血污染
下载PDF
无创产前筛查在高龄妊娠染色体非整倍体筛查中的应用
4
作者 刘建珍 陈鸿桢 +5 位作者 欧阳碧微 许碧秋 覃燕龄 李熹翀 孟祥荣 林铿 《分子诊断与治疗杂志》 2024年第5期852-855,共4页
目的评价无创产前筛查(NIPT)在高龄妊娠染色体非整倍体筛查中的应用价值。方法选取2018年2月至2022年5月在广州市花都区幼保健院接受NIPT检测的3263例高龄妊娠孕妇纳入为高龄妊娠组,并以同期在本院接受NIPT检测的7732例低龄妊娠孕妇纳... 目的评价无创产前筛查(NIPT)在高龄妊娠染色体非整倍体筛查中的应用价值。方法选取2018年2月至2022年5月在广州市花都区幼保健院接受NIPT检测的3263例高龄妊娠孕妇纳入为高龄妊娠组,并以同期在本院接受NIPT检测的7732例低龄妊娠孕妇纳入为低龄妊娠组,分析NIPT结果和染色体核型结果,比较两组的检测效能。结果高龄妊娠组检出NIPT高风险17例(0.52%),T21、T18、T13及SCA的高风险检出率分别为0.12%、0.06%、0.12%和0.21%;低龄妊娠组检出NIPT高风险44例(0.52%),T21、T18、T13及SCA的高风险检出率分别为0.13%、0.06%、0.04%和0.28%,两组NIPT高风险检出率比较,差异无统计学意义(χ^(2)=0.0006,P>0.05)。高龄妊娠组T21、T18、T13及SCA的阳性预测值(PPV)分别100%、50%、25%和83.33%,复合PPV为68.75%(11/16);低龄妊娠组T21、T18、T13及SCA的PPV分别90%、40%、0%和31.82%,复合PPV为50%(18/36),两组的复合PPV比较,差异无统计学意义(χ^(2)=0.0298,P>0.05)。结论NIPT在高龄妊娠染色体非整倍体的筛查效能与低龄妊娠组相近,能准确检测T21,对T18和T13的检测效率有待提高,对SCA也起着有效的筛查作用。 展开更多
关键词 无创产前筛查 高龄妊娠 染色体非整倍体
下载PDF
近三倍非整倍体紫锥菊的染色体加倍
5
作者 黎幸连 姜伟珍 +3 位作者 戴倩 杨东敏 方媛 杨跃生 《安徽农业科学》 CAS 2024年第5期189-194,200,共7页
[目的]建立高效的紫锥菊(Echinacea purpurea L.)非整倍体离体诱导加倍的方法,为紫锥菊育种和遗传学研究提供创新性种质。[方法]采用离体诱导方法,比较4个紫锥菊近三倍非整倍体株系(C31,2n=31;C32-1,2n=32;C32-2,2n=32;C34,2n=34)在不... [目的]建立高效的紫锥菊(Echinacea purpurea L.)非整倍体离体诱导加倍的方法,为紫锥菊育种和遗传学研究提供创新性种质。[方法]采用离体诱导方法,比较4个紫锥菊近三倍非整倍体株系(C31,2n=31;C32-1,2n=32;C32-2,2n=32;C34,2n=34)在不同前处理持续时间、不同秋水仙素处理浓度和处理持续时间条件下的加倍诱导效果的差异。[结果]4个非整倍体株系的染色体加倍效果均随预处理时间的延长、秋水仙素处理浓度的提高及处理时间的延长而呈先上升后下降的趋势,并分别在预处理4 d、秋水仙素浓度120 mg/L、处理时间25 d时,获得最佳的诱变效果。根据根尖染色体计数鉴定的结果,由近三倍非整倍体C31、C32-1、C32-2、C34株系加倍获得的近六倍非整倍体染色体数目分别为2n=62、2n=64、2n=64、2n=68,其植株形态与原植物相比,均表现为生长缓慢,植株矮化,叶片增厚、反卷、脆硬,叶表皮毛茸增长、加密,叶柄缩短,生根缓慢,根短而粗,侧根少甚至无等特点。[结论]秋水仙素可成功诱导近三倍非整倍体紫锥菊加倍成为近六倍的高倍非整倍体;秋水仙素诱导的非整倍体染色体加倍和整倍体相同,即每条染色体都实现了加倍,不受非整倍体中各号染色体原来数量不尽相同所影响。 展开更多
关键词 近三倍非整倍体 近六倍非整倍体 紫锥菊 染色体加倍
下载PDF
High efficiency production and genomic in situ hybridization analysis of Brassica aneuploids and homozygous plants 被引量:1
6
作者 李再云 M.Ceccarelli +3 位作者 S.Minelli A.Contento 刘焰 P.G.Cionini 《Science China(Life Sciences)》 SCIE CAS 2003年第1期104-112,共10页
Interspecific and intergeneric hybridizations have been widely used in plant genetics and breeding to construct stocks for genetic analysis and to introduce into crops the desirable traits and genes from their relativ... Interspecific and intergeneric hybridizations have been widely used in plant genetics and breeding to construct stocks for genetic analysis and to introduce into crops the desirable traits and genes from their relatives. The intergeneric crosses between Brassica juncea (L.) Czern. & Coss., B. carinata A. Braun and Orychophragmus violaceus (L.) O. E. Schulz were made and the plants produced were subjected to genomic in situ hybridization analysis. The mixoploids from the cross with B. juncea were divided into three groups. The partially fertile mixoploids in the first group (2n = 36—42) mainly contained the somatic cells and pollen mother cells (PMCs) with the 36 chromosomes of B. juncea and additional chromosomes of O. violaceus. The mixoploids (2n = 30—36) in the second and third groups were morphologically quite similar to the mother plants B. juncea and showed nearly normal fertility. The plants in the second group produced the majority of PMCs (2n = 36) with their chromosomes paired and segregated normally, but 1—4 pairs of the O. violaceus chromosomes were included in some PMCs. The plants in the third group produced only PMCs with the 36 B. juncea chromosomes, which were paired and segregated normally. The mixoploids (2n = 29—34) from the cross with B. carinata produced the majority of PMCs (2n = 34) with normal chromosome pairing and segregation, but some plants had some PMCs with 1—3 pairs of chromosomes from O. violaceus and other plants had only PMCs with the B. carinata chromosomes. The Brassica homozygous plants and aneuploids with complete or partial chromo-some complements of Brassica parents and various numbers of O. violaceus chromosomes were derived from these progeny plants. The results in this study provided the molecular cytogenetic evidence for the separation of parental genomes which was previously proposed to occur in the hybridizations of these two genera. 展开更多
关键词 BRASSICA species Orychophragmus violaceus aneuploids INTERGENERIC hybrids genome separation.
原文传递
无创产前筛查在双胎妊娠染色体非整倍体筛查中的应用及胎儿游离DNA浓度分析
7
作者 刘建珍 陈鸿桢 +4 位作者 孟祥荣 李熹翀 覃燕龄 林铿 许碧秋 《中国产前诊断杂志(电子版)》 2023年第4期22-26,共5页
目的评估无创产前筛查(non-invasive prenatal testing,NIPT)在双胎妊娠染色体非整倍体的应用价值,并对胎儿游离DNA浓度进行分析。方法收集2018年1月至2023年5月在广州市花都区妇幼保健院接受NIPT检测的双胎样本617例(辅助生殖双胎284例... 目的评估无创产前筛查(non-invasive prenatal testing,NIPT)在双胎妊娠染色体非整倍体的应用价值,并对胎儿游离DNA浓度进行分析。方法收集2018年1月至2023年5月在广州市花都区妇幼保健院接受NIPT检测的双胎样本617例(辅助生殖双胎284例,自然妊娠双胎333例)为研究对象,同期12688例单胎妊娠样本作为对照,采用高通量测序方法进行检测,对染色体非整倍体高风险样本行核型分析,根据Y染色体唯一比对条数对男胎进行胎儿游离DNA浓度计算,使用基于浅深度的母亲血浆DNA测序方法(SeqFF)对女胎进行胎儿游离DNA浓度计算。结果双胎妊娠检出2例T21和1例T18,未检出T13,T21、T18的阳性预测值分别为100%、0,阴性预测值均为100%;单胎妊娠T21、T18、T13的阳性预测值分别为88.89%、45.45%、25%,阴性预测值均为100%。双胎妊娠胎儿游离DNA浓度为10.48%,较单胎妊娠(11.35%)稍低;双胎妊娠首次建库成功率为99.03%,较单胎妊娠(99.99%)低,差异有统计学意义(χ^(2)=104.105,P=0.00)。结论NIPT在双胎妊娠染色体非整倍体筛查有一定应用价值,T21筛查效率高,胎儿游离DNA浓度影响NIPT检测的成败和结果准确性。 展开更多
关键词 无创产前筛查 双胎妊娠 染色体非整倍体 胎儿游离DNA浓度
下载PDF
紫锥菊近三倍体的非整倍体离体扩繁能力分析
8
作者 李庆玲 黎幸莲 +1 位作者 戴倩 杨跃生 《江西农业学报》 CAS 2023年第7期60-67,共8页
因在紫锥菊二、四倍体杂交过程中发现了接近三倍体的非整倍体株系,以其中4个非整倍体株系[染色体数目分别为31条(CN_(31))、32条(CN_(32-1))、32条(CN_(32-2))和34条(CN_(34))]为材料,采用组织培养方式,系统性地开展离体扩繁能力研究。... 因在紫锥菊二、四倍体杂交过程中发现了接近三倍体的非整倍体株系,以其中4个非整倍体株系[染色体数目分别为31条(CN_(31))、32条(CN_(32-1))、32条(CN_(32-2))和34条(CN_(34))]为材料,采用组织培养方式,系统性地开展离体扩繁能力研究。结果表明:4个紫锥菊非整倍体株系及3种外植体对BA、NAA的敏感度不同,CN_(31)的3种外植体的有效不定芽诱导能力优于其他3个非整倍体株系;DA-6对4个非整倍体株系3种外植体有效不定芽诱导能力的提升不明显;4个非整倍体株系的3种外植体在1/2MS或MS培养基中会诱导出较多的有效不定芽;CN_(31)自身玻璃化严重,添加2.5%(w)土豆泥后有效不定芽数最多;CN_(32-1)、CN_(32-2)、CN_(34)自身玻璃化不严重,添加土豆泥对有效不定芽诱导能力的提升作用不明显。短暂的暗培养可以有效提升叶片、叶柄和根外植体有效不定芽的诱导能力,对CN_(31)的提升效果更为明显;4个非整倍体株系在添加0.05或0.08 mg/L NAA培养的根系发达,整体表现出最佳生长状态。 展开更多
关键词 紫锥菊 非整倍体 有效不定芽 BA NAA
下载PDF
Regeneration and Characterization of Plants Derived from Asymmetric Protoplast Fusion in Citrus 被引量:10
9
作者 刘继红 邓秀新 《Acta Botanica Sinica》 CSCD 2000年第11期1144-1149,共6页
Protoplasts of Valencia sweet orange ( Citrus sinensis Osb.),irradiated by X_ray with a dose rate of 3.8 krad/min for 45 min, were electrically fused with protoplasts of Murcott tangor ( C. reticulata×C. sin... Protoplasts of Valencia sweet orange ( Citrus sinensis Osb.),irradiated by X_ray with a dose rate of 3.8 krad/min for 45 min, were electrically fused with protoplasts of Murcott tangor ( C. reticulata×C. sinensis ) that were treated with 0.25 mmol/L iodoacetic acid for 15 min. It took nearly 15 months for the fusion_derived calli to develop into embryoids that were only originated in the medium of MT supplemented with 2% glycerol. The shoots were recalcitrant to rooting in the root_induction medium. In vitro grafting was employed to produce whole plants though one self_rooting plant was obtained. Cytological determination of root and shoot tips showed mainly diploid and aneuploid cells, together with few tetraploid cells in some plants. RAPD (random amplified polymorphism DNA) analysis with 10_mer primers demonstrated that bands specific to the fusion parents were detected in the regenerated plants, indicating that interspecific somatic hybrids have been obtained via protoplast asymmetric fusion in Citrus . 展开更多
关键词 CITRUS asymmetric fusion aneuploid cell RAPD somatic hybrid
下载PDF
不同倍性苎麻的细胞学观察 被引量:17
10
作者 郑思乡 张福泉 +3 位作者 李宗道 晏春耕 崔国贤 鄢明芳 《作物学报》 CAS CSCD 北大核心 2000年第3期347-351,共5页
化学药剂诱导的苎麻孤雌生殖后代植株的染色体数目变化很大 ,有单倍体、混倍体和非整倍体细胞 .在 2 8株孤雌生殖后代植株中 ,有 6株单倍体细胞超过 50 % .秋水仙素诱变株及多倍体杂交后代的染色体数目也呈现多样性 ,不同植株甚至同一... 化学药剂诱导的苎麻孤雌生殖后代植株的染色体数目变化很大 ,有单倍体、混倍体和非整倍体细胞 .在 2 8株孤雌生殖后代植株中 ,有 6株单倍体细胞超过 50 % .秋水仙素诱变株及多倍体杂交后代的染色体数目也呈现多样性 ,不同植株甚至同一植株的染色体数目均不一致 ,变化在 12~ 84之间 .对不同倍性苎麻植株分生组织的有丝分裂行为 ,观察到三极分裂、不均等分裂和落后染色体等异常有丝分裂现象 ,并对造成这种现象的原因作了初步的探讨 . 展开更多
关键词 苎麻 单倍体 多倍体 非整倍体 染色体
下载PDF
鱼类远缘杂交正反交杂种胚胎发育差异的细胞遗传学分析 被引量:32
11
作者 桂建芳 梁绍昌 +2 位作者 朱蓝菲 孙建民 蒋一珪 《Zoological Research》 CAS CSCD 1993年第2期171-177,共7页
本文报道了鲤(Cyprinus carpio)×鲢(Hypophthalmichthys molitrix)、鲫(Carassiusauratus)×鲢、白鲫(Carassius auratus cuvieri)×鲢和鲢×鲤、鲢×鲫、鲢×白鲫的正反交试验。在鲤×鲢、鲫×鲢和白... 本文报道了鲤(Cyprinus carpio)×鲢(Hypophthalmichthys molitrix)、鲫(Carassiusauratus)×鲢、白鲫(Carassius auratus cuvieri)×鲢和鲢×鲤、鲢×鲫、鲢×白鲫的正反交试验。在鲤×鲢、鲫×鲢和白鲫×鲢3个正交组中,胚胎发育基本正常,尽管孵出的鱼苗绝大多数生命力弱,但孵化率都在50%左右;而在鲢×鲤、鲢×鲫和鲢×白鲫3个反交组中,胚胎发育均为畸形,不能孵化出苗。 胚胎发育细胞遗传学分析表明,鲤×鲢、鲫×鲢和白鲫×鲢的杂种胚胎几乎都是整倍体,而鲢×鲤、鲢×鲫×鲢×白鲫的杂种胚胎基本上是非整倍体,染色体数变化较大。这些正反交杂种胚胎发育的显著差异可能与其亲本物种间的基因组大小有关。文中还分析讨论了这些正反交差异与天然多倍体物种以及胚胎发育速度的相关性,认为天然多倍体物种可能具有一些不同于普通二倍体物种协调外源基因组的能力。 展开更多
关键词 远缘杂交 正反交 鱼纲 胚胎 发育
下载PDF
草鱼和鲤杂交的细胞学研究——鱼类远缘杂交核质不同步现象 被引量:40
12
作者 叶玉珍 吴清江 陈荣德 《水生生物学报》 CAS CSCD 北大核心 1989年第3期234-239,299-300,共6页
以草鱼(Ctenopharyngodon idellus)为母本、鲤(Cyprinus carpio)为父本进行人工杂交,杂种胚胎发育至孵化期全部死亡;同时获得了少数雌核发育草鱼和雄核发育的鲤。分析比较了草鲤杂种胚胎染色体变化及胚胎发育情况。发现杂种胚胎染色体... 以草鱼(Ctenopharyngodon idellus)为母本、鲤(Cyprinus carpio)为父本进行人工杂交,杂种胚胎发育至孵化期全部死亡;同时获得了少数雌核发育草鱼和雄核发育的鲤。分析比较了草鲤杂种胚胎染色体变化及胚胎发育情况。发现杂种胚胎染色体数目变化较大,一般在24—73之间,绝大部分细胞染色体在发育过程中不断丢失而出现非整倍体;极少数细胞在受精后雌性原核和雄性原核不结合而引起雌核发育和雄核发育;草鱼和鲤胚胎发育时序有较大差别;因此细胞分裂不能同步。可能是杂种胚胎染色体不断丢失的主要原因。 展开更多
关键词 草鱼 鲤鱼 远缘杂交 非整倍体
下载PDF
甘蓝异倍体间杂交获得三倍体和非整倍体的研究 被引量:10
13
作者 柳霖坡 张成合 +1 位作者 张丽 轩淑欣 《河北农业大学学报》 CAS CSCD 北大核心 2003年第3期69-72,共4页
通过二、四倍体间杂交 ,获得了甘蓝同源三倍体 (2n =3x =2 7) ,其中 4x× 2x的结籽率为 3 .61 % ,2x× 4x的为 0 .57%。用三倍体再与二倍体亲本杂交 ,3x× 2x的结籽率为 1 0 .46 % ,2x× 3x的结籽率为 0 .83 %。在二、... 通过二、四倍体间杂交 ,获得了甘蓝同源三倍体 (2n =3x =2 7) ,其中 4x× 2x的结籽率为 3 .61 % ,2x× 4x的为 0 .57%。用三倍体再与二倍体亲本杂交 ,3x× 2x的结籽率为 1 0 .46 % ,2x× 3x的结籽率为 0 .83 %。在二、三倍体间的杂交子代中非整倍体均占绝大多数 ,其中 3x× 2x的非整倍体率为 85 .2 9% ,2x× 3x的为 75 .90 %。非整倍体类型均以 2n +1的居多 。 展开更多
关键词 甘蓝 异倍体 杂交 三倍体 非整倍体 新品种培育
下载PDF
合浦珠母贝二倍体、三倍体和非整倍体群体的基因杂合度与生长比较 被引量:7
14
作者 何毛贤 沈琪 +2 位作者 林岳光 姜卫国 潘金培 《热带海洋学报》 CAS CSCD 北大核心 2002年第4期55-62,共8页
采用淀粉凝胶电泳方法对合浦珠母贝Pinctadamartensi(D.)雌性三倍体与雄性二倍体交配,细胞松弛素B抑制其受精卵第一极体释放产生的二倍体、三倍体及非整倍体3个群体进行了同工酶研究。二倍体、三倍体及非整倍体群体在6个多态位点的平均... 采用淀粉凝胶电泳方法对合浦珠母贝Pinctadamartensi(D.)雌性三倍体与雄性二倍体交配,细胞松弛素B抑制其受精卵第一极体释放产生的二倍体、三倍体及非整倍体3个群体进行了同工酶研究。二倍体、三倍体及非整倍体群体在6个多态位点的平均基因杂合度分别为0.255±0.087,0.286±0.097,0.275±0.089,三倍体的杂合度高出二倍体约12%,表明多倍体诱导能增加诱导群体的杂合度。但在单个位点上,三倍体的杂合度不一定高于二倍体;在各自群体内,平均杂合位点数与生长间无明显的相关性,单个位点上的杂合子也未完全表现出其生长大于纯合子,且差异不明显(p>0.05)。因此,合浦珠母贝三倍体的快速生长难以完全用杂合度增高假说解释,只能说明诱导处理能使三倍体的杂合度增高,而能量再分配和"巨型性"可能对其快速生长起着不可忽视的作用。非整倍体群体的杂合度高于二倍体群体,但其生长却小于二倍体,其原因可能是染色体的增减对机体的生长有一定的影响。 展开更多
关键词 二倍体 合浦珠母贝 三倍体 非整倍体 基因杂合度 生长 染色体
下载PDF
唐氏筛查临界风险的非高龄孕妇有必要行无创性产前检测:6804例结果分析 被引量:13
15
作者 杨兴坤 郭晓玲 +2 位作者 钟进 陈志华 吴水娟 《南方医科大学学报》 CAS CSCD 北大核心 2019年第11期1350-1356,共7页
目的探讨无创性产前基因检测技术对血清学筛查阳性的非高龄孕妇血浆胎儿游离DNA进行染色体非整倍体检测的有效性。方法选择2011年10月~2018年6月于佛山市妇幼保健院行无创性产前基因检测的6804例非高龄孕妇(预产期年龄<35岁)为研究对... 目的探讨无创性产前基因检测技术对血清学筛查阳性的非高龄孕妇血浆胎儿游离DNA进行染色体非整倍体检测的有效性。方法选择2011年10月~2018年6月于佛山市妇幼保健院行无创性产前基因检测的6804例非高龄孕妇(预产期年龄<35岁)为研究对象,孕周:12~24周,预产期年龄:21~34岁,均为单胎。按照血清学指标分为高风险组和临界风险组,血清学筛查高风险组3763例(21三体风险值≥1/270或18三体风险值≥1/350),临界风险组3041例(1/1000≤21三体风险值<1/270或1/1000≤18三体风险值<1/350)。对无创性产前基因检测结果阳性的孕妇行羊膜腔穿刺或脐静脉血穿刺,行常规染色体核型分析和/或高通量测序检测。对所有检测孕妇行电话随访,并统计分析无创性产前基因检测的准确性在两组差别有无统计学意义。结果6801例成功完成无创性产前基因检测,3例样本由于血浆游离DNA浓度过低检测失败。3761例血清学筛查高风险组中产前基因检测染色体拷贝数异常高风险者共70例,其中53例行进一步产前诊断,结果显示高风险组无创性产前检测技术对21三体检测的灵敏度为95.65%,特异度99.91%,阳性预测值88.0%,假阳性率0.09%,假阴性率4.35%;对18三体检测的灵敏度100%,特异度100%,阳性预测值100%,假阳性率0,假阴性率0。对13三体检测的假阳性率0.09%,假阴性率0;对性染色体异常检测的灵敏度100%,特异度99.80%,阳性预测值30.0%,假阳性率0.2%,假阴性率0;对其他染色体异常检测的灵敏度100%,特异度99.88%,阳性预测值16.60%,假阳性率0.18%,假阴性率0。3040例血清学筛查临界风险组产前基因检测染色体拷贝数异常高风险者共54例,其中的36例行进一步产前诊断,结果显示临界风险组孕妇无创性产前检测技术对21三体检测的灵敏度为100%,特异度100%,阳性预测值100%,假阳性率0,假阴性率0;对18三体检测的假阳性率0.11%,假阴性率0。13三体检测的假阳性率0.04%,假阴性率0;对性染色体异常检测的灵敏度100%,特异度99.79%,阳性预测值50%,假阳性率0.21%,假阴性率0;对其他染色体异常检测的假阳性率0.18%,假阴性率0。高风险组和临界风险组对21三体和性染色体非整倍体检测敏感度、特异度,假阳性率,阳性预测值差别均无统计学意义(P>0.05)。结论唐氏筛查高风险但拒绝产前诊断和临界风险的非高龄孕妇很有必要进一步行无创性产前检测。该技术检测胎儿染色体非整倍体具有高敏感度和特异度,假阳性率和假阴性率很低。 展开更多
关键词 无创性产前检测 染色体非整倍体 游离胎儿DNA 血清学筛查
下载PDF
多重连接依赖的探针扩增(MLPA)技术在自然流产样本检测中的应用 被引量:13
16
作者 刘敏娟 段程颖 +5 位作者 王玮 阚慧娟 孙健 王挺 李红 陈瑛 《复旦学报(医学版)》 CAS CSCD 北大核心 2013年第1期83-87,共5页
目的评价多重连接依赖的探针扩增(multiplex ligation-dependent probe amplification,MLPA)技术在自然流产组织遗传学分析中的临床应用价值。方法采用常规染色体核型分析和MLPA产前非整倍体筛查试剂盒对12例胚停后行清宫术的绒毛组织... 目的评价多重连接依赖的探针扩增(multiplex ligation-dependent probe amplification,MLPA)技术在自然流产组织遗传学分析中的临床应用价值。方法采用常规染色体核型分析和MLPA产前非整倍体筛查试剂盒对12例胚停后行清宫术的绒毛组织样本进行检测。结果核型分析12例绒毛样本仅11例得到结果,而MLPA成功分析12例样本。两种方法均成功分析的样本中,7例为非整倍体,1例为结构异常。结构异常的样本核型分析无法定位,由MLPA法检测明确拷贝数异常的区间。1例非整倍体样本核型分析无法明确多余的染色体来源,MLPA检测明确了其来源。结论 MLPA技术在流产病因检测上可以作为核型分析的重要补充。 展开更多
关键词 多重连接依赖的探针扩增技术(MLPA) 自然流产 非整倍体
下载PDF
微核直径测试作为非整倍体诱发剂的分析手段 被引量:13
17
作者 汪旭 李雯 +2 位作者 周汝敏 曹能 刘素清 《遗传》 CAS CSCD 北大核心 1993年第3期16-19,共4页
以小鼠骨髓红细胞微核直径测试,比较了秋水仙素(COL)与昆明山海棠(THH)、对苯二酚(HQ)在哺乳动物体细胞中的非整倍体诱发效应,丝裂霉素C(MMC)作为多功能染色体断裂剂引入实验,为诱发非整倍体的阴性对照,结果发现,COL组,71%的微核直径(d... 以小鼠骨髓红细胞微核直径测试,比较了秋水仙素(COL)与昆明山海棠(THH)、对苯二酚(HQ)在哺乳动物体细胞中的非整倍体诱发效应,丝裂霉素C(MMC)作为多功能染色体断裂剂引入实验,为诱发非整倍体的阴性对照,结果发现,COL组,71%的微核直径(d)大于或等于所在细胞直径(D)的五分之一(d≥D/5);THH诱发微核中,54%的微核d≥D/5;HQ及MMC组,分别有47%及14%的微核相对直径达此阈限,暗示THH及HQ具有类似COL的某种非整倍体诱发效应。微核直径测试可作为非整倍体诱发剂检测的辅助手段。 展开更多
关键词 非整倍体 微核直径测试 诱发剂
下载PDF
体外受精周期中来源于单原核受精卵胚胎性染色体分析 被引量:6
18
作者 颜军昊 陈子江 +2 位作者 李媛 胡京美 高姗姗 《山东大学学报(医学版)》 CAS 北大核心 2006年第6期545-548,共4页
目的:分析常规体外受精和单精子显微注射周期中来源于单原核受精卵胚胎性染色体的异常率。方法:应用FITCT、exas red标记的X/Y染色体着丝粒部位α卫星重复序列探针,对常规体外受精和单精子显微注射周期中来源于单原核受精卵的胚胎进行... 目的:分析常规体外受精和单精子显微注射周期中来源于单原核受精卵胚胎性染色体的异常率。方法:应用FITCT、exas red标记的X/Y染色体着丝粒部位α卫星重复序列探针,对常规体外受精和单精子显微注射周期中来源于单原核受精卵的胚胎进行荧光原位杂交(fluorescent in situ hybridization,FISH),分析其性染色体的异常率和性染色体类型。结果:共分析来自常规体外受精和单精子显微注射周期中来源于单原核受精卵的胚胎111个。总胚胎固定率为92.80%,胚胎杂交率为95.15%。有杂交信号的常规体外受精后单原核受精卵发育来的胚胎中,胚胎性染色体二体率为54.35%,单体率为23.91%,嵌合体率为21.74%。有杂交信号的单精子显微注射后单原核受精卵发育来的胚胎中,胚胎性染色体二体率为34.62%,单体率为34.62%,嵌合体率为30.77%。结论:常规体外受精和单精子显微注射周期中来源于单原核受精卵的胚胎有高于正常的性染色体异常率,不利于进行胚胎移植;前者性染色体二体率显著高于后者。 展开更多
关键词 非整倍体 原位杂交 荧光 胚胎 单原核
下载PDF
玉米(Zea may)×四倍体多年生玉米(Zea perennis)可育三倍体形态学和细胞遗传学研究 被引量:5
19
作者 吕桂华 唐祈林 +2 位作者 郭国锦 陈坚剑 荣廷昭 《植物遗传资源学报》 CAS CSCD 北大核心 2015年第6期1152-1156,共5页
通过将普通玉米与四倍体多年生玉米大量杂交,获得一株部分可育三倍体植株MT-71,为外源遗传物质在普通玉米的导入创造新种质。MT-71杂交结实率分别为3X/2X=7.84%,2X/3X=0.56%,3X/4X=0.52%,开放授粉结实率为1.18%;其花粉母细胞(PMC)染... 通过将普通玉米与四倍体多年生玉米大量杂交,获得一株部分可育三倍体植株MT-71,为外源遗传物质在普通玉米的导入创造新种质。MT-71杂交结实率分别为3X/2X=7.84%,2X/3X=0.56%,3X/4X=0.52%,开放授粉结实率为1.18%;其花粉母细胞(PMC)染色体平均构型为2.30Ⅰ+3.72Ⅱ+6.49Ⅲ+0.23Ⅳ;3X/2X后代植株染色体几乎包括所有2n=20~30染色体数目,2X/3X和开放授粉后代中染色体数目仅有2n=20,21。结果表明,MT-71可产生有功能的雌雄配子,其中n=10,11的配子更易遗传;雌配子体对额外染色体的传递能力显著高于雄配子体,异源三倍体最有效的遗传方式为3X/2X。 展开更多
关键词 玉米 四倍体多年生玉米种 非整倍体 减数分裂 2n配子
下载PDF
杂交三倍体太平洋牡蛎群体的染色体数目组成初步观察 被引量:4
20
作者 姜波 王昭萍 +2 位作者 于瑞海 李慷均 辛荣 《中国海洋大学学报(自然科学版)》 CAS CSCD 北大核心 2007年第2期255-258,共4页
探讨多倍体牡蛎的遗传基础,通过染色体计数法对2龄杂交三倍体太平洋牡蛎(Crassostrea gigas)群体的染色体数目组成进行了分析,发现在80个具良好中期分裂相的牡蛎中,有56个三倍体(70.0%);12个非整倍体(15.0%),4个2n/3n嵌合体(5.0%);8个... 探讨多倍体牡蛎的遗传基础,通过染色体计数法对2龄杂交三倍体太平洋牡蛎(Crassostrea gigas)群体的染色体数目组成进行了分析,发现在80个具良好中期分裂相的牡蛎中,有56个三倍体(70.0%);12个非整倍体(15.0%),4个2n/3n嵌合体(5.0%);8个二倍体(10.0%)。12个非整倍体中包括9个29条染色体的亚三倍体(3n-1)和3个31条染色体的超三倍体(3n+1)。非整倍体与三倍体的生长差异不明显(P>0.05)。可能由于数量较少的原因,嵌合体和二倍体的生长没有表现明显生长滞后(P>0.05)。 展开更多
关键词 太平洋牡蛎 三倍体 非整倍体 嵌合体 生长
下载PDF
上一页 1 2 10 下一页 到第
使用帮助 返回顶部