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Occurrence of human leukocyte antigen B51-related ankylosing spondylitis in a family:Two case reports
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作者 Mie Jin Lim Eul Noh +2 位作者 Ro-Woon Lee Kyong-Hee Jung Won Park 《World Journal of Clinical Cases》 SCIE 2022年第3期992-999,共8页
BACKGROUND Ankylosing spondylitis(AS)is strongly associated with the human leukocyte antigen(HLA)B27 haplotype.In regions where conventional polymerase chain reaction for HLA typing is available for antigens such as H... BACKGROUND Ankylosing spondylitis(AS)is strongly associated with the human leukocyte antigen(HLA)B27 haplotype.In regions where conventional polymerase chain reaction for HLA typing is available for antigens such as HLA B27 or HLA B51,it is common to perform the HLA B27 test for evaluation of AS.While HLA B27-associated clustered occurrences of AS have been reported in families,we report the first case series of HLA B51-related occurrences of AS in a family.CASE SUMMARY A father and his daughters were diagnosed with AS and did not have the HLA B27 haplotype.Although they were positive for HLA B51,they exhibited no signs of Behçet’s disease(BD).Of the five daughters,one had AS,and three,including the daughter with AS,were positive for HLA B51.The two daughters with the HLA B51 haplotype(excluding the daughter with AS)exhibited bilateral grade 1 sacroiliitis,whereas the daughters without the HLA B51 haplotype did not have sacroiliitis.Thus,this Korean family exhibited a strong association with the HLA B51 haplotype and clinical sacroiliitis,irrespective of the symptoms of BD.CONCLUSION It is advisable to check for HLA B51 positivity in patients with AS/spondyloarthropathy who test negative for HLA B27. 展开更多
关键词 ankylosing spondylitis spondylOARTHROPATHY human leukocyte antigen b51 human leukocyte antigen b27 SACROILIITIS Case report
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湖南地区携带HLA-B*27꞉04等位基因人群与强直性脊柱炎的易感性具有强相关性
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作者 陆小芳 万玲 +8 位作者 邹凯文 谭亮 朱权 刘荣娇 尹湘丽 宋子璇 位磊艳 向芷青 邹义洲 《中南大学学报(医学版)》 CAS CSCD 北大核心 2023年第12期1804-1811,共8页
目的:人类白细胞抗原(human leukocyte antigen,HLA)B27是强直性脊柱炎(ankylosing spondylitis,AS)的易感等位基因,HLA-B27抗原分型是临床诊断AS的重要指标,但目前的分型方法如序列特异引物聚合酶链反应技术(polymerase chain reaction... 目的:人类白细胞抗原(human leukocyte antigen,HLA)B27是强直性脊柱炎(ankylosing spondylitis,AS)的易感等位基因,HLA-B27抗原分型是临床诊断AS的重要指标,但目前的分型方法如序列特异引物聚合酶链反应技术(polymerase chain reaction-sequence specific primer,PCR-SSP)等仍存在一定的缺陷。因此,本研究旨在应用高分辨率聚合酶链反应直接测序分型法(polymerase chain reaction-sequence-based typing,PCR-SBT)分析B27亚型与湖南地区强直性脊柱炎易感性的相关性。方法:收集2020年1至12月在湘雅二医院门诊就医的116例疑似AS患者(疑似AS组)和121名健康志愿者(对照组)的外周血,采用PCR-SBT进行HLA-B基因分型。在疑似AS组患者中,23名患者最终被确诊为AS(AS确诊组),其余的93名未能确诊的患者为非AS确诊组。采用PCR-SBT和PCR-SSP检测116例疑似AS患者的HLA-B27分型,并比较2种方法的检测结果。结果:疑似AS组HLA-B27等位基因频率显著高于对照组[11.63%vs 2.48%;P<0.001,优势比(odds ratio,OR)=5.18,95%置信区间(confidence interval,CI)2.097~12.795]。疑似AS组和对照组均检出B*27:04、B*27:05、B*27:06、B*27:07。疑似AS组B*27:04等位基因频率明显高于对照组[9.48%vs 1.24%;P<0.001,OR=8.346,95%CI 2.463~28.282]。疑似AS组和AS确诊组B27阳性率(B27+/+和B27+/-)均显著高于对照组(分别χ^(2)=16.579,P<0.001;χ^(2)=94.582,P<0.001)。在AS确诊组中,21例为HLA-B27携带者,AS确诊组B27阳性率为91.3%。PCR-SBT方法可对HLA-B基因位点进行高分辨分型,其敏感度、特异度、阳性预测值、阴性预测值、准确度均高于PCR-SSP法。结论:应用PCR-SBT检测出HLA-B*27:04与湖南地区AS具有强相关性。PCR-SBT可作为临床AS辅助诊断的优选方案。 展开更多
关键词 强直性脊柱炎 人类白细胞抗原-b*27:04 遗传易感性 聚合酶链反应直接测序分型法
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南方汉族强直性脊柱炎患者及健康人群HLA-B27基因的分子多态性及分布 被引量:5
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作者 邓志辉 高素青 +4 位作者 曾健强 王大明 范新 徐筠娉 魏天莉 《中国输血杂志》 CAS CSCD 北大核心 2009年第9期722-725,共4页
目的研究南方汉族强直性脊柱炎(AS)患者及健康人群HLA-B27亚型等位基因的多态性和分布特点。方法采用HLA测序分型方法,对收集到的46份B*27阳性的南方汉族AS患者血样以及随机选择的80份经rS-SOHLA流式磁珠低分辨检测为B*27阳性的造血干... 目的研究南方汉族强直性脊柱炎(AS)患者及健康人群HLA-B27亚型等位基因的多态性和分布特点。方法采用HLA测序分型方法,对收集到的46份B*27阳性的南方汉族AS患者血样以及随机选择的80份经rS-SOHLA流式磁珠低分辨检测为B*27阳性的造血干细胞南方汉族捐献者血样,做HLA-B基因的第2—4外显子测序分型,测序反应产物用ABI PrismTM3730测序仪检测,Assign3.5分析软件分析结果。对检出的模棱两可结果及"罕见型"等位基因,辅以PCR-SSP法HLA-B27高分辨基因分型。结果46名南方汉族AS患者中,共检出4个HLA-B*27相关的等位基因:B*2704的检出比例最高,为82.98%(39/47);其次是B*2705,为12.77%(6/47);B*2707和B*2724各为2.13%(1/47)。80名南方汉族造血干细胞捐献者中,共检出7种B*27相关等位基因:以B*2704的检出比例最高,为57.32%(47/82);其次为是B*2705,为26.83%(22/82);B*2706和B*2707各为6.10%(5/82);B*2703、B*2715和B*2724各为1.22%(1/82)。结论南方汉族AS患者HLA-B*27基因中以B*2704最为常见,健康人群以B*2704和B*2705等位基因为主要亚型。 展开更多
关键词 人类白细胞抗原(hla) hla-b27抗原 强直性脊柱炎 hlab27亚型等位基因 测序分型
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骨显像和血HLA-B_(27)检测早期诊断强直性脊椎炎 被引量:5
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作者 王伟 李强 +3 位作者 杨素敏 杨宾 孙浩杰 张迎黎 《中华核医学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2000年第6期257-258,共2页
目的 探讨放射性核素骨显像及人类白细胞抗原 (HLA B2 7)检查对强直性脊椎炎 (AS)早期诊断价值。方法 对首次发病且X线检查未见异常的 35例后臀部疼痛患者作了骨显像及HLA B2 7测定 ,并制订了对AS的早期诊断标准 ,对患者临床随访 0 5... 目的 探讨放射性核素骨显像及人类白细胞抗原 (HLA B2 7)检查对强直性脊椎炎 (AS)早期诊断价值。方法 对首次发病且X线检查未见异常的 35例后臀部疼痛患者作了骨显像及HLA B2 7测定 ,并制订了对AS的早期诊断标准 ,对患者临床随访 0 5~ 2 5a ,用纽约会议标准再次进行诊断 ,以评价早期诊断标准的准确性。结果 根据早期诊断标准有 30例患者被诊断为AS ,随访后再次诊断 ,其中 2 9例被诊断为AS ,前后 2次诊断符合率为 96 7%。结论 放射性核素骨显像与HLA B2 7检查相结合对AS的早期诊断和治疗可提供可靠依据。 展开更多
关键词 强直性脊柱炎 放射性核素显像 hla-b27抗原
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HLA-B_(27)检测对强直性脊柱炎诊断的价值
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作者 沈云 程涌江 刘光平 《广州中医药大学学报》 CAS 2001年第4期364-365,366,共3页
【目的】评价人白细胞抗原B2 7(HLA -B2 7)对诊断强直性脊柱炎 (AS)的价值。【方法】选择 92例AS确诊病人作病例组 ,70例非AS病人为对照组 ,均采用美国国立卫生院 (NIH)微量淋巴细胞毒试验技术定性检测其HLA -B2 7含量。【结果】HLA -B... 【目的】评价人白细胞抗原B2 7(HLA -B2 7)对诊断强直性脊柱炎 (AS)的价值。【方法】选择 92例AS确诊病人作病例组 ,70例非AS病人为对照组 ,均采用美国国立卫生院 (NIH)微量淋巴细胞毒试验技术定性检测其HLA -B2 7含量。【结果】HLA -B2 7检测对诊断AS的敏感性为 87.0 % ,特异性为 91.4 % ;随机人群试验后HLA -B2 7阳性的患病概率为 2 .5 7% ;当患病概率为 5 0 %时 ,试验后HLA -B2 7阳性患病概率为91.0 1%。【结论】HLA -B2 7检测对AS有重要的辅助诊断价值 ,但不能用作AS的确诊标准。 展开更多
关键词 白细胞抗原b27 脊柱炎 诊断 检测 强直性脊柱炎
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348例强直性脊柱炎患者HLA-B_(27)抗原检测
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作者 谢宝官 石黎明 +2 位作者 黄奋生 江浩 刘喜楠 《现代诊断与治疗》 CAS 2000年第B12期3-5,共3页
目的 检测强直性脊柱炎 (AS)患者HLA B2 7抗原。方法 用特异性HLA B2 7抗血清对 3 4 8例AS患者和 72名健康者进行HLA B2 7检测。结果  3 4 8例AS中HLA B2 7阳性者 3 2 9例 ,阳性率 94.5 % ,其中弱阳性者 67例 (19.2 % ) ,多为早期患... 目的 检测强直性脊柱炎 (AS)患者HLA B2 7抗原。方法 用特异性HLA B2 7抗血清对 3 4 8例AS患者和 72名健康者进行HLA B2 7检测。结果  3 4 8例AS中HLA B2 7阳性者 3 2 9例 ,阳性率 94.5 % ,其中弱阳性者 67例 (19.2 % ) ,多为早期患者 ;阳性者 168例 (48.3 % ) ,多为中、晚期患者 ;强阳性者 94例 (2 7.0 % ) ,亦多为中、晚期患者。早期AS患者HLA B2 7总阳性率为 91.8% ,其中以弱阳性为多 (65 .8% ) ,明显高于中、晚期患者 (P <0 .0 1) ;中期AS患者HLA B2 7总阳性率 94.9% ,其中以阳性为多 (5 5 .9% ) ,其次为强阳性 (3 2 .3 % ) ,均明显高于早期患者 (P <0 .0 1) ;晚期AS患者HLA B2 7总阳性率为 95 .7% ,中亦以阳性为多 (5 6.1% ) ,其次为强阳性 (3 2 .4% ) ,均明显高于早期患者 (P <0 .0 1) ;中、晚期AS患者的弱阳性、阳性、强阳性比较均无显著差异 (P >0 .0 5 )。 72名健康者中HLA B2 7阳性 3例 ,阳性率为 4.2 % ,其中弱阳性 2名 ,阳性 1名。结论 AS与HLA B2 7相关性强 ,HLA B2 展开更多
关键词 强直性脊柱炎 hla-b27抗原 诊断 AS
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强直性脊柱炎患者外周血T细胞亚群及人类白细胞抗原-B27变化分析 被引量:1
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作者 王亭 梁志强 王帅 《中国医学前沿杂志(电子版)》 2017年第10期137-140,共4页
目的分析强直性脊柱炎(ankylosing spondylitis,AS)患者外周血T细胞亚群及人类白细胞抗原-B27(human leukocyte antigen-B27,HLA-B27)变化,探讨其临床应用价值。方法选取本院2014年6月至2016年6月收治的108例AS患者纳入观察组,并选取同... 目的分析强直性脊柱炎(ankylosing spondylitis,AS)患者外周血T细胞亚群及人类白细胞抗原-B27(human leukocyte antigen-B27,HLA-B27)变化,探讨其临床应用价值。方法选取本院2014年6月至2016年6月收治的108例AS患者纳入观察组,并选取同期于本院体检的90例健康者纳入对照组。使用流式细胞术检测两组受试者入组次日外周血T细胞亚群,使用磁珠酶联免疫法测定HLA-B27蛋白表达情况,并采用Pearson相关性分析探讨HLA-B27蛋白表达量与Bath强直性脊柱炎疾病活动指数(Bath ankylosing spondylitis disease activity index,BASDAI)的相关性。结果观察组患者Th2、CD3^+、CD4^+、CD19^+水平及CD4^+/CD8^+比值均显著高于对照组(P<0.05),Tc1和CD8^+水平均显著低于对照组(P<0.05)。观察组患者外周血HLA-B27蛋白表达量(0.61±0.19)显著高于对照组(0.08±0.03)(t=5.807,P<0.05)。观察组患者外周血HLA-B27阳性表达率(90.74%)显著高于对照组(0.00%)(χ~2=11.735,P<0.05)。观察组患者平均BASDAI评分为(4.89±1.33)分。Pearson相关性分析显示,AS患者外周血HLA-B27蛋白表达量与BASDAI评分呈正相关(r=0.571,P<0.05)。结论 AS患者外周血T细胞亚群紊乱,HLA-B27蛋白表达为阳性,其量与患者疾病活动度呈正相关,据此了解患者疾病状态并探索其发病机制,有望为AS的治疗提供新的思路。 展开更多
关键词 强直性脊柱炎 T细胞亚群 白细胞抗原b-27 流式细胞术
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探讨人类白细胞抗原B27对强直性脊柱炎的诊断价值 被引量:8
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作者 王国英 黄海平 周海燕 《中国卫生检验杂志》 CAS 2015年第1期65-66,共2页
目的探讨人类白细胞抗原B 27(HLA-B 27)检测对诊断强直性脊柱炎(AS)的临床意义。方法用流式细胞仪检测651例AS患者、1 085例非AS患者(包括腰腿背痛患者、风湿性关节炎患者、类风湿性关节炎患者)及200例健康体检者3组人群的HLA-B 27抗原... 目的探讨人类白细胞抗原B 27(HLA-B 27)检测对诊断强直性脊柱炎(AS)的临床意义。方法用流式细胞仪检测651例AS患者、1 085例非AS患者(包括腰腿背痛患者、风湿性关节炎患者、类风湿性关节炎患者)及200例健康体检者3组人群的HLA-B 27抗原。结果 AS患者组HLA-B 27阳性率为92.6%,非AS患者组HLA-B 27阳性率为9.6%,健康体检组HLA-B 27阳性率为4.5%,AS患者组HLA-B 27阳性率明显高于非AS患者组和健康体检组,AS患者组与非AS患者组、健康体检组差异有统计学意义(χ2=1 303.01,P<0.01)。男性HLA-B 27阳性率为47.4%,女性HLA-B 27阳性率为14.6%,男性HLA-B 27阳性率明显高于女性(χ2=193.17,P<0.01)。不同年龄组HLA-B 27阳性率差异有统计学意义,<30岁年龄组的阳性率明显高于其他年龄组。结论 HLA-B 27抗原在AS发病过程中起了重要作用,具有很强的相关性,故检测HLA-B 27可为AS的诊断和鉴别诊断提供重要依据。 展开更多
关键词 人类白细胞抗原b 27 强直性脊柱炎 流式细胞分析
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