嘴部锻炼和感知锻炼对孤独症患儿语言交流的影响

目的探讨嘴部锻炼和感知锻炼对孤独症患儿语言交流的影响。方法选择该院收治的孤独症患儿92例,随机分为口肌训练组和感知锻炼组,每组46例,治疗6个月。使用听觉统合训练疗效评估表进行疗效评定;采用Gesell发育量表在训练开始和结束两次对患儿做发育智商检测,进行智力评定。采用孤独症-自闭症行为量表(ABC)对患儿情绪语言、行为、语言进行评定。采用简易口部运动量表评估患儿下颌口部运动功能、唇口部运动功能和舌口部运动功能。结果感知锻炼组患儿不理解指令和不爱主动与人交谈的临床症状改善总有效率显著高于口肌训练组(P<0.05或P<0.01),口肌训练组缺乏主动语言临床症状改善总有效率显著高于感知锻炼组(P<0.05),两组词汇量少及词语混用、语言障碍和自言自语及学舌临床症状改善总有效率比较差异无统计学意义(P>0.05)。与治疗前相比,治疗后两组患儿ABC量表评分显著降低,IQ评分显著升高(P<0.05),组间比较差异无统计学意义(P>0.05)。与治疗前相比,治疗后两组患儿下颌口部运动功能、唇口部运动功能和舌口部运动功能均显著提高(P<0.05),但口肌训练组患儿评分显著高于感知锻炼组(P<0.05或P<0.01)。结论口肌训练和感知锻炼均可改善孤独症患儿语言障碍,口肌训练对改善口部肌肉功能及表达功能方面效果较好,而感知训练对改善孤独症儿童理解和日常交流方面效果显著。

生殖细胞嵌合致SCN2A突变的同胞患孤独谱系障碍/发育迟滞

目的报告一个生殖细胞嵌合致SCN2A突变的同胞患孤独谱系障碍/发育迟滞的家系。方法收集先证者及其父母的临床资料,进行基于二代测序技术(next generation sequencing,NGS)的全外显子检测,确定致病突变,对先证者及其父母、同胞哥哥进行Sanger测序验证。进一步对父母样本进行数字PCR(droplet digital PCR,ddPCR)检测,验证患儿父母是否存在低比例的生殖细胞嵌合。结果先证者及其同胞哥哥均存在SCN2A c.605+1G>A杂合新生突变,结合其临床表型及遗传方式,判断SCN2A为其致病基因,强烈提示亲代生殖细胞嵌合,ddPCR检测结果证实父亲为表型正常的生殖细胞低比例嵌合(0.233%)携带者。结论生殖细胞嵌合可导致SCN2A突变的同胞患孤独谱系障碍/发育迟滞。在对生育有SCN2A新生突变的患儿父母进行遗传咨询时,父亲生殖细胞嵌合应该被认为是重要的遗传方式之一。ddPCR检测有助于发现极低比例的生殖细胞嵌合。