汉族人群载脂蛋白CII基因二核苷酸串联重复序列(TG)n(AG)m及(AG)m多态性

采用套式聚合酶链反应结合变性聚丙烯酰胺凝胶电泳和银染技术 ,并构建载脂蛋白CII (ApoCII)基因二核苷酸串联重复序列 (TG)n(AG)m及 (AG)m序列等位基因梯阶标准 ;检测正常汉族人群基因型和等位基因频率分布 ,检出 36种 (TG)n(AG)m序列基因型、12种等位基因。等位基因为 17、18、2 6～ 35 ,其频率分别为 0 0 6 1、0 0 11、0 0 0 2、0 0 0 2、0 0 5 4、0 2 5 5、0 372、0 0 84、0 0 2 6、0 0 39、0 0 5 2、0 0 4 1。检出 7种 (AG)m序列基因型、4种等位基因。等位基因为 6、7、8、9,其频率分别为 0 0 0 2、0 15 2、0 812、0 0 34。与欧洲白种人比较 ,ApoCII基因二核苷酸串联重复序列 (TG)n(AG)m及 (AG)m序列等位基因频率分布均具有明显的种族差异性 (P <0 0 1,P <0 0 1)。

汉族人群ApoE-CI-CII基因簇及其与血脂水平关系的研究

目的探讨ApoECICII基因簇之间的遗传联系及其对汉族人群血脂水平的影响。方法采用横断面调查方法对350例汉族人群[年龄(6364±120)岁]进行基因多态性和血脂水平分析。ApoE基因多态性检测用multiARMS快速分型法,ApoCI启动子HpaI多态性及ApoCII基因AvaII位点多态性均采用PCRRFLP;血脂测定在全自动化分析仪上进行。结果人群中ApoE基因E3/3为主要基因型(7340%),E2/2、E2/4和E4/4型均较少见(<1%);ApoCI基因以H1/1基因型为主(797%),纯合子突变型H2/2少见(170%);未发现ApoE和ApoCI基因多态性与各血脂水平间有统计学意义的联系;ApoCII基因中T1、T2等位基因型频率分别为707%和293%,T1/2携带者血TG水平[(149±096)mmolL]显著高于T1/1携带者[(129±072)mmolL],P<005。ApoE、C1和CII各位点基因型和等位基因型分布在男女性别间差异均无显著意义。ApoE和ApoCI两基因在研究人群中未出现连锁不平衡现象。结论人群中Apoe和ApoCI基因未出现连锁不平衡分布,其多态性对各血脂水平间也未产生有统计学意义的影响,可能是汉族人群心血管疾病发病率较低的一个因素。

汉族人群载脂蛋白CII基因二核苷酸串联重复序列(TG)n(AG)m及(AG)m序列的遗传多态性(英文)

目的:研究汉族人群载脂蛋白CII基因二核苷酸串联重复序列(TG)n(AG)m及(AG)m序列多态性。方法:采用套式聚合酶链反应结合变性聚丙烯酰胺凝胶电泳和银染技术,并构建了载脂蛋白CII(ApoCII)基因二核苷酸串联重复序列(TG)n(AG)m及(AG)m序列等位基因梯阶标准,检测了231例汉族人群健康体检者基因型和等位基因频率分布。同时测定了等位基因28的序列。结果:检出36种(TG)n(AG)m序列基因型、12种等位基因。等位基因为17,18,26-35,其频率分别为0.061,0.011,0.002,0.002,0.054,0.255,0.372,0.084,0.026,0.039,0.052,0.041。检出7种(AG)m序列基因型、4种等位基因。等位基因为6,7,8,9,其频率分别为0.002,0.152,0.812,0.034。与欧洲白种人比较,ApoCII基因二核苷酸串联重复序列(TG)n(AG)m及(AG)m序列等位基因频率分布均具有显著的差异性(χ2=341.47,P<0.01;χ2=56.05,P<0.01)。结论:载脂蛋白CII基因二核苷酸串联重复序列(TG)n(AG)m及(AG)m序列具有明显的种族差异性,了解汉族人群该序列的遗传特点,是研究其与疾病相关性的基础和前提。

血清载脂蛋白CⅡ含量对HDL亚类分布的影响

目的:探讨血清载脂蛋白CⅡ含量对HDL亚类分布的影响。方法:采用双向电泳-免疫印迹方法检测247例受试者血清HDL亚类组成及含量。结果:随血清apoCⅡ水平的逐渐升高,年龄、BMI、TG、TC、apoB100、apoCⅡ、apoCⅢ、apoE、preβ1-HDL、preβ2-HDL、HDL3b和HDL3a含量显著增加,HDL-C、HDL2a、HDL2b含量显著减少。随apoCⅡ和apoAⅠ水平的逐渐升高,preβ1-HDL的含量均呈增加趋势,但HDL2b的含量在同一apoCⅡ组随apoAⅠ水平的升高呈增加趋势,而在同一apoAⅠ组随apoCⅡ水平的增加呈减少趋势。随apoCⅡ/apoCⅢ比值的逐渐升高,preβ1-HDL的含量呈增加趋势,而HDL2b的含量呈减少趋势。相关分析发现,控制血清TG和TC浓度后,apoCⅡ与preβ1-HDL呈显著正相关(r=0.186,P<0.01),与HDL2b呈显著负相关(r=-0.149,P<0.05);apoAⅠ含量与所有HDL亚类呈显著正相关(r值在0.349-0.587之间,P<0.01);此外,apoCⅢ与preβ1-HDL和preβ2-HDL呈显著正相关(r分别为0.184和0.178,P<0.01);apoB100与HDL2a呈显著负相关(r=-0.102,P<0.05);apoE与HDL3a呈显著正相关(r=0.040,P<0.05)。结论:随血清apoCⅡ水平的逐渐升高,HDL亚类的颗粒呈减小趋势,提示HDL成熟代谢受阻;apoAⅠ的含量可以对抗apoCⅡ对HDL亚类分布的影响;apoCⅡ/apoCⅢ的比值亦可作为反映HDL亚类分布的指标之一。

冠心病患者载脂蛋白CII微卫星DNA多态性与血清脂质水平的关系

目的 研究载脂蛋白CII(apoCII)微卫星DNA多态性与冠状动脉粥样硬化性心脏病 (冠心病 )及其血脂水平的关系。方法 采用聚合酶链反应结合高压变性聚丙烯酰胺凝胶电泳 ,检测了2 31例健康人及 10 8例冠心病患者的apoCII微卫星DNA (TG)n(AG)m基因型。结果 冠心病组与对照组等位基因频率差异具有显著性意义 (χ2 =19 93,P <0 0 5 ) ,冠心病组等位基因 17频率 (0 148)明显高于正常对照组 (0 0 6 1,χ2 =13 98,P <0 0 1) ,17/ 2 9型、17/ 30型较其他基因型TG高、HDL C低 ,具有显著性差异 (P <0 0 5 )。结论 apoCII等位基因 17可能为汉族人群冠心病的一个独立危险因素。