中国北方特应性皮炎儿童FLG基因突变检测

目的探讨FLG基因突变与中国北方儿童特应性皮炎（AD）的相关性。方法采用聚合酶链反应—限制性片段长度多态性技术,检测59名年龄为6个月~12岁临床确诊的AD患者和169名健康人中E2422X、S2554X、S2889X、S3296X和R4307X这5个FLG突变位点的突变情况。结果 AD患者和健康对照者均未检测出FLG阳性突变结果。结论 FLG突变和本组AD患者的发病无关。FLG突变可能存在地域和种族人群的差异,但阴性结果也可能和样本量过少有关。

特应性皮炎样小鼠模型皮肤屏障功能受损的分子机制研究

目的:建立二硝基氯苯(DNCB)诱导的小鼠AD样模型,观察角质形成细胞的分化和脱落相关基因的表达,探讨皮肤屏障功能受损的分子机制。方法:皮炎组用DNCB两次致敏和两次激发。最后1次致敏后24 h测定各项观察指标。结果:皮炎组小鼠背部经表皮水分丢失量显著高于对照组,角质层含水量显著低于对照组。皮炎组小鼠表皮FLG、IVL、TG-M1荧光强度下降,表皮最外层KLK7荧光强度稍有增强。FLG、IVL、TGM1和KLK7 mRNA的表达出现炎症后修复性改变。结论:DNCB诱导的BALB/c小鼠特应性皮炎样模型存在皮肤屏障功能异常及表皮分化脱落相关基因表达的改变。

特应性皮炎与丝聚蛋白研究进展

丝聚蛋白(FLG)基因的失功能突变可使表皮FLG含量减少或缺失,进而引起表皮屏障功能发生改变,增加特应性皮炎(AD)的患病风险。本文对FLG在表皮屏障形成中的作用、FLG基因结构、FLG基因在AD患者中的突变情况及FLG基因突变与AD临床表型的相关性进行综述。

特应性皮炎皮肤屏障破坏相关基因突变研究进展

特应性皮炎是一种慢性、复发性、炎症性、瘙痒性皮肤病,发病率逐年增长。其发病机制是多因素的,涉及复杂的环境和遗传因素之间相互作用,最终导致表皮屏障破坏和免疫系统功能的紊乱,其中皮肤屏障结构和功能的异常在特应性皮炎的发病中占重要地位。本文主要就引起特应性皮炎皮肤屏障破坏与基因突变的相关性进行阐述。

特应性皮炎与丝聚蛋白基因突变相关性研究进展

特应性皮炎(AD)是一种常见的慢性反复性炎症性皮肤疾病。遗传因素是特应性皮炎发生、发展的重要因素。丝聚蛋白基因(FLG)被定位于人类染色体1q21的EDC区域内,该基因发生突变后导致丝聚蛋白功能缺失进而皮肤屏障发生破坏,与AD的发生密切相关。研究表明,不同种族和不同区域间AD患者FLG基因突变位点可能不同。FLG基因突变与AD发病关系的研究有利于进一步加深对AD发病机制的认识,并可能为AD的治疗提供新的方向。