Y染色体微缺失父子间垂直遗传分析

目的对Y染色体微缺失男性不育患者家系分析，探讨Y染色体微缺失父子间的自然垂直遗传。方法调查12例Y染色体无精子症因子（azoospennia factor，AZF）微缺失不育患者直系男性家族成员，取外周血抽提DNA进行改良多重PCR，绘制男子不育家系系谱图。结果12例家系中2例存在AZVc微缺失的家族遗传性。10例AZF微缺失患者仅本人存在缺失，没有家族遗传性。结论Y染色体AZVc微缺失有生育子代可能，并将这种微缺失自然垂直遗传给男性后代，且相同遗传类型可有不同的临床表型。

广州地区不育男性Y染色体无精子因子微缺失的筛查

目的探讨Y染色体无精子因子（azoospennia factor，AZF）区域微缺失与原发无精、严重少精症之间的关系。方法采用多重聚合酶链反应技术对广州地区103例原发无精子症、72例原发严重少精症患者及60名正常生育男性进行AZFa、AZFb、AZFc3个区域微缺失分析。结果60名正常生育男性未发现Y染色体AZF区域微缺失，175例生精障碍患者中发现AZF微缺失19例，总缺失率为10．9％。其中11例无精症患者和4例少精症患者的缺失发生在AZFc区域，缺失率为8．6％；1例无精症患者和2例少精症患者发生AZFb、AZFc双重缺失，缺失率为1．7％；1例无精症患者发生AZFa、b、c3个区域同时微缺失，缺失率0．6％。生精障碍组与正常生育男性组比较Y染色体AZF区域微缺失率差异具有统计学意义（P〈0．01）。结论Y染色体AZF区域微缺失是引起男性无精、少精子症的重要原因之一，对原发无精、少精子症患者在单精子注射之前进行微缺失筛查是必要的。

对一例无精症患者Y染色体大片段缺失断裂位点的分析

目的通过遗传物理图谱对Y染色体大片段缺失的断裂位点进行精确的定位,研究Y染色体无精子症因子(azoospermia factor,AZF)区域微缺失与无精症的关系。方法应用多重PCR在4组反应管中对AZFa区的序列标签位点(sequence tagged site,STS)即sY82,sY84,sY86,AZFb区的sY124,sY127,sY128,sY133,sY134,sY143,AZFc区的sY239,sY242,sY254,sY255和AZFd区的sY145,sY152共15个STS位点进行扩增,以性别决定因子为内控,根据多重PCR结果对sY82,sY86,sY85,sY84进行单独扩增。结果对照组中的15个STS位点及单独扩增的sY85中均有特异性扩增产物,而Y染色体异常患者样品仅有sY82,sY86扩增产物,其余呈阴性。从而将患者的近着丝粒端的断裂位点定位于sY86与sY85之间。结论本研究为该患者的Y染色体大片段缺失断裂位点的精确定位提供了直接的分子生物学证据,建立了近着丝粒端的缺失图谱,证明了该患者无精的原因为AZF基因缺失。