基于线粒体Cyt b基因序列的4个黄尾鲴养殖群体遗传多样性分析

黄尾鲴(Xenocypris davidi)是浙江省自然水域增殖放流的主要鱼类,为了解人工繁育对黄尾鲴遗传多样性的影响,利用线粒体DNA细胞色素b基因(Cyt b)对4个养殖群体的遗传多样性进行研究,旨在为黄尾鲴增殖放流策略制定和实施提供基础数据。结果显示,在编码Cyt b的1 140 bp序列中,检测到157个变异位点,界定了21种单倍型,其中长兴、双浦、八里店和醴陵群体的单倍型数目分别为10个、11个、7个和2个,单倍型多样性介于0.226~0.794,核苷酸多样性介于0.006 14~0.023 86。除醴陵群体遗传多样性较低外,其余3个养殖群体的遗传多样性具有高单倍型数和高核苷酸多样性的特点。4个黄尾鲴养殖群体间的遗传距离为0.018 74~0.092 74,遗传分化指数为0.808 63(P<0.01),其中长兴和八里店群体的分化程度较低,双浦和醴陵群体的分化程度较高,且遗传变异主要发生在群体间。本研究结果可从分子水平为黄尾鲴的资源保护和人工增殖放流提供参考依据。

基于线粒体COⅠ和Cytb基因探讨北鲍南养对皱纹盘鲍群体遗传结构的影响

为探讨近三十年来我国皱纹盘鲍养殖模式对群体遗传结构产生的影响,利用线粒体细胞色素C氧化酶亚基(COⅠ)基因和细胞色素b(Cytb)基因分析了定殖漳州的群体、大连培育蓬莱越冬群体、荣成培育福建越冬群体及长山列岛(砣矶岛、大钦岛、南隍城岛)皱纹盘鲍群体的遗传多样性与群体遗传结构。结果显示,在259个个体730 bp的COⅠ序列片段中检测到48个变异位点和30个单倍型,6个群体的单倍型多样性为0.586~0.897,核苷酸多样性为0.0056~0.0081。259个个体730 bp的Cytb序列片段中检测到59个变异位点和32个单倍型,6个群体的单倍型多样性为0.605~0.909,核苷酸多样性为0.0077~0.0120。基于COⅠ和Cytb基因的群体间Fst值以及AMOVA结果表明,绝大部分群体之间存在显著的遗传分化,并且遗传变异主要来源于群体内。现行的皱纹盘鲍北鲍南养模式加强了不同群体之间的基因交流,使不同遗传背景的种群二次接触,导致皱纹盘鲍6个群体均具有较高的单倍型多样性和核苷酸多样性;而各养殖群体中的不同选育条件则可能是造成显著遗传分化的重要原因。本研究对分属南北沿海的6个皱纹盘鲍群体的遗传评估将为我国皱纹盘鲍资源的合理利用以及养殖模式对遗传结构的影响提供科学依据。

线粒体Cyt b基因在鲑科品种鉴定中的可靠性分析

为探究Cyt b基因在鲑科鱼类品种鉴定中的可靠性,本研究从GenBank数据库中下载9种鲑科鱼类品种的Cyt b基因序列共997条。以Cyt b全基因和文献报道的两组Cyt b基因短片段(359和200 bp)为研究对象,对其序列变异和分子系统进化树进行分析,并筛选鲑科鱼类品种的微型DNA条形码。结果表明,仅当选用200 bp片段时,银鲑的最大种内遗传距离大于最小种间遗传距离,不存在条形码间隙(barcode gap)。同时,根据分子系统进化树分析,同一品种在基于不同Cyt b基因片段的邻接树中均聚为单系,且每一个分支的结点置信度均大于70%。因此,Cyt b可以作为条形码基因用于鲑科鱼类品种鉴定。本研究筛选获得的微型DNA条形码对鲑科鱼类品种具有良好的特异性。

肝豆状核变性患者的临床表型和ATP7B基因变异分析

目的:分析我国北方部分地区肝豆状核变性(wilson disease,WD)患者的临床特征及ATP7B基因变异情况。方法:以2018年11月至2022年4月期间在河南大学附属郑州颐和医院确诊的50例WD患者为研究对象,提取患者外周血基因组DNA,采用PCR扩增后用Sanger法对患者ATP7B基因外显子/内含子连接区进行序列分析。结果:50例WD患者根据临床症状分为肝型14例、脑型28例和其他型8例。50例WD患者中ATP7B基因变异结果:纯合子3例,复合杂合子32例和单一杂合突变13例,三处杂合突变1例,四处杂合子突变1例。共检测到30种不同的ATP7B基因突变,突变频率比较高的为p.Arg778Leu,p.Pro992Leu,p.Ala874Val,p.Arg919Trp,p.Val1106Ile。结论:本研究发现肝型WD患者发病早期主要表现为转氨酶升高,血清铜蓝蛋白降低,且以幼儿为主。p.Arg778Leu和p.Pro992Leu为ATP7B基因常见的突变,共发现30种ATP7B基因突变,为WD的早期确诊、家系筛查及产前诊断提供科学依据。

基于cyt b基因分析河南省4大水系红鳍原鲌种群的遗传多样性

选用长江、黄河、淮河、海河4大水系的红鳍原鲌Cultrichthys erythropterus样本共100尾,基于cyt b基因分析其种群的遗传多样性、遗传结构及种群历史动态等。结果显示:河南省4大水系红鳍原鲌种群整体单倍型多态性为0.909,整体核苷酸多样性为0.004 88,具有较高的遗传多样性;4个水系均有特有单倍型,这表明红鳍原鲌种群的遗传分化数值较大,遗传分化程度较高;通过构建和分析系统发育树、贝叶斯系统发生树和单倍型网络图,发现河南省4大水系红鳍原鲌种群间谱系分化不明显,且无明显的地理结构;AMOVA分析显示,种群内的变异占72.11%,组间的变异占4.63%,表明变异主要发生在种群内;Tajima’s D和Fu’s F_S分析结果表明,河南省红鳍原鲌种群近期未发生过种群扩张事件。本文研究和分析了河南省境内红鳍原鲌种群遗传多样性和遗传结构,为河南省红鳍原鲌种质资源的保护和合理开发利用提供了参考。

基于线粒体Cyt b基因序列的浙江省3个马口鱼群体遗传多样性分析

为进一步了解浙江省马口鱼的种质资源现状和人工繁殖对群体遗传多样性的影响,通过对瓯江(OJ)和钱塘江(QT)的野生群体以及八里店(BL)养殖群体的线粒体Cyt b基因进行扩增和测定,获得了编码Cyt b基因的1140 bp序列与GenBank中已有的236个个体的序列进行综合分析,共检测出288个变异位点,界定了136种单倍型,其中瓯江、钱塘江和八里店群体单倍型数目分别为1、10和6。钱塘江群体的单倍型多样性和核苷酸多样性分别为0.716和0.01616,八里店群体分别为0.607和0.01205。分子方差分析(AMOVA)显示,遗传变异主要来源于群体间(55.06%),少数来自群体内(44.94%),群体间遗传分化均达到显著水平(P<0.05)。八里店群体亲本源于钱塘江,但经过数代人工繁殖后其遗传多样性有所降低。基于邻接法构建的系统发育树显示,钱塘江群体可以分为3支,1支与长江水系湖南采集的单倍型聚为一支,63.64%的钱塘江个体属于这一支;1支与珠江水系广西采集的单倍型聚为一支,9.38%的个体属于这一支,剩下的样本和浙江瓯江采集的样本聚为一支。这说明钱塘江群体的祖先来源有一定的复杂性。本研究结果可为马口鱼种质资源的保护和利用提供数据支持。

基于Cyt b基因和形态学探讨大麝鼩的亚种分化

为了进一步探讨大麝鼩(Crocidura lasiura)的亚种分化问题,在中国东北地区采集大麝鼩标本13号,结合已报道的大麝鼩形态学数据和Cyt b基因序列一并进行分析。形态学结果显示:在绝大多数个体中,分布于中国东北—俄罗斯远东的大麝鼩体型大于分布于韩国的个体(体长:> 82 mm vs.<82 mm,尾长:> 39 mm vs.<39 mm,颅基长:> 20 mm vs.<20 mm);中国东北—俄罗斯远东种群体背毛色更黑,韩国种群体背毛色更灰;中国东部种群尾较长,绝大多数超过体长之半;而分布于中国东北—俄罗斯远东、韩国的大麝鼩种群尾长绝大多数不及体长之半。基于Cyt b基因的遗传距离、系统发育关系和中介网络分析,都显示大麝鼩样本可分为3个地理谱系:中国东北—俄罗斯远东谱系、韩国谱系、中国东部谱系。研究结果支持大麝鼩分为3个亚种:东北亚种(C. l. lasiura)分布于中国东北和俄罗斯远东,韩国亚种(C. l. thomasi)分布于韩国,华东亚种(C. l. campus-lincolnensis)分布于中国东部。

PRELID3B基因mRNA在不同品种乌骨鸡肌肉组织中的表达规律研究

PRELID3B基因(PRELIP Domain Containing 3B)是调控乌骨鸡黑色素沉积的重要候选基因。为探讨PRELID3BmRNA在不同品种乌骨鸡肌肉发育中的表达情况,以丝羽乌骨鸡和余干乌骨鸡为材料,采用实时荧光定量PCR技术,检测出雏后不同发育时期胸肌和腿肌中PRELID3BmRNA的表达情况,并将基因表达量与肌肉色度L值进行相关性分析。结果发现,2个品种胸肌和腿肌的肌肉色度L值都随日龄的增长呈逐渐下降的趋势;2周龄后,2个品种的胸肌和腿肌L值出现差异(P<0.05)。丝羽乌骨鸡胸肌和腿肌PRELID3B mRNA表达变化趋势基本一致,都是前高后低;余干乌骨鸡胸肌和腿肌PRELID3BmRNA表达变化趋势不一致,其中胸肌在10周龄之后呈升高的趋势。14周龄之后,2个品种的胸肌和腿肌PRELID3BmRNA表达都出现差异(P<0.05)。品种间比较,14周龄之后胸肌PRELID3BmRNA表达在品种间出现差异(P<0.05);腿肌则是在2周龄、6周龄和14周龄时品种间出现差异(P<0.05)。肌肉色度L值与基因表达的相关性结果显示,2个品种的腿肌色度L值都与基因表达量呈负相关(P<0.05)。结果提示PRELID3B基因mRNA表达在不同品种乌骨鸡腿肌中的变化规律基本一致,基因表达量与腿肌色度变化具有相关性,PRELID3B基因可能在调控乌骨鸡腿肌黑色素沉积方面具有重要作用。

基于Cytb基因序列的江淮下游湖泊鲢群体遗传多样性分析

鲢(Hypophthalmichthys molitrix)是长江、淮河下游湖泊中重要的渔业资源。为了解湖泊鲢种质资源遗传状况,采用线粒体Cyt b基因序列作为分子标记,对江淮下游8个湖泊(太湖、滆湖、长荡湖、淀山湖、高邮湖、洪泽湖、骆马湖、金沙湖)群体的239尾鲢进行扩增和测序。结果显示,鲢Cty b基因全长为1 141 bp, 239条Cyt b序列检出74个变异位点,定义24种单倍型,平均单倍型多样性和核苷酸多样性分别为0.697和0.010 12。太湖群体的单倍型多样性和核苷酸多样性最高,分别为0.830和0.015 84,长荡湖群体的单倍型多样性和核苷酸多样性最低,分别为0.379和0.003 98。8个鲢群体间的遗传距离变幅为0.005~0.015;分子方差分析结果显示,遗传变异主要来自群体内部(98.0%),群体的遗传分化指数Fst值为0.019 97;两两群体间Fst值统计表明,长江水系和淮河水系群体间有显著的遗传差异(P<0.05)。单倍型系统进化树和网络结构图显示,单倍型划分为2个谱系,但没有形成明显的地理聚群。歧点分布曲线与中性检验结果表明,鲢群体进化过程中较为稳定,没有经历过种群扩张事件。研究结果表明,应将长江水系和淮河水系鲢群体作为不同的管理单元进行保护。

苹果轮纹病菌对吡唑醚菌酯的敏感性及Cytb基因序列分析

为了明确苹果轮纹病菌Botryosphaeria dothidea对吡唑醚菌酯的敏感性和吡唑醚菌酯的靶标基因序列,采用菌丝生长速率法测定了水杨肟酸对B.dothidea菌丝生长的作用,探讨了添加或不添加水杨肟酸的情况下病原菌对吡唑醚菌酯敏感性的变化;并测定了不同产区的80株B.dothidea对吡唑醚菌酯的敏感性以及440株B.dothidea对吡唑醚菌酯的抗性;然后,扩增并分析了具有不同敏感性的菌株的细胞色素b基因(Cytb)序列。结果表明:不同浓度水杨肟酸对菌丝生长的抑制作用不同。添加40μg/mL水杨肟酸不影响吡唑醚菌酯的EC 50。菌株的敏感性频率符合近似正态分布,各产区菌株对吡唑醚菌酯的敏感性没有显著差异,吡唑醚菌酯平均EC 50为(2.95±2.11)μg/mL,没有检测到抗性菌株。靶标基因序列分析表明,Cytb基因在F129、G137和G143位密码子上没有产生点突变,首次发现在143位密码子后有内含子插入。

基于线粒体Cyt b基因的洪泽湖翘嘴鲌群体遗传多样性分析

为全面了解洪泽湖翘嘴鲌的种质资源遗传状况,采用Cyt b基因(线粒体细胞色素b基因),分析了洪泽湖6个群体共计210尾翘嘴鲌的遗传多样性及遗传结构。结果显示,Cyt b基因序列全长为1141 bp,碱基A+T的含量(56.0%)大于G+C的含量(44.0%)。试验共检测到31个变异位点,定义26个单倍型,平均单倍型多样性(H d)和核苷酸多样性(P i)分别为0.735±0.032和0.0019±0.0001;6个群体的单倍型多样性(H d)为(0.618±0.096)~(0.788±0.064),核苷酸多样性(P i)为(0.0015±0.0003)~(0.0021±0.0002);翘嘴鲌的遗传多样性属于高H d低P i类型,暗示其遗传多样性较低。分子方差分析显示,遗传差异主要来源于群体内部,群体间的遗传分化指数F st为-0.0177~0.0182,P>0.05,表明群体间没有显著的遗传分化。单倍型邻接关系树和单倍型网络结构图显示,所有单倍型聚为1个分支,6个群体未形成特定的地理遗传结构。Tajima’s D和Fu’s F s中性检验均为负值,且具有显著性差异,核苷酸错配分布曲线呈现明显的单峰分布,均表明翘嘴鲌在历史上经历了显著的群体扩张事件。研究结果表明,洪泽湖翘嘴鲌6个群体间没有显著的遗传分化,应作为1个整体进行管理和保护。洪泽湖翘嘴鲌资源遗传多样性较低,需要采取措施增加翘嘴鲌种群数量,提高其遗传多样性。

儿童肝豆状核变性的临床资料与ATP7B基因分析

目的 分析肝豆状核变性(WD)患儿的临床资料及ATP7B基因变异特点。方法 收集2016年1月至2022年6月于西安交通大学附属儿童医院感染科就诊的158例WD患儿的临床资料,根据受累器官及临床表现的不同,分为肝型WD(n=144)和脑型WD(n=14)。根据肝脏受累的轻重程度及病程长短、表现的差异,肝型WD又分为症状前WD(n=114)、急慢性肝炎型WD(n=30)。采用目标基因捕获、高通量测序技术进行基因检测,根据是否存在c.2333G>T(p.R778L)变异,分为R778L型(n=55)与其他型WD组(n=61)。比较各组间患儿的一般情况、临床表现及实验室指标。结果 症状前WD患儿的确诊年龄小于急慢性肝炎型WD与脑型WD(Z值分别为-56.640、-64.956,P<0.05);急慢性肝炎型WD患儿的病程短于症状前WD患儿(Z=26.930,P<0.05)。ATP7B基因热点突变前4位依次为c.2333G>T(等位基因频率为28.88%)、c.2621C>T(等位基因频率为9.48%)、c.2310C>G(等位基因频率为8.62%)及c.2975C>T(等位基因频率为7.76%)。R778L组WD患儿的确诊年龄大于其他型WD(Z=2.082,P<0.05)。结论 儿童WD以肝脏表现常见,基因型与临床表型无明显相关性。

缩骨鲫Cyt b基因和控制区序列克隆及系统进化分析

研究通过Sanger测序法对天然雌核发育的缩骨鲫(Carassius auratus var. Suogu)线粒体DNA的Cyt b基因和控制区进行扩增和测序,并与已发表的其他鲫属鱼类的Cyt b基因进行系统进化分析,探讨缩骨鲫与其他鲫属鱼类的系统进化关系。结果表明:缩骨鲫线粒体DNA中Cyt b基因和控制区全序列分别长1 141和924 bp;其中,Cyt b基因的碱基含量为29.1%(T)、27.9%(C)、28.7%(A)和14.3%(G),控制区序列的碱基含量为32.6%(T)、20.7%(C)、32.6%(A)和14.1%(G);2种序列中G+C含量均明显低于A+T含量,且G含量偏低,显示了与其他脊椎动物线粒体核苷酸碱基含量相似的特征;控制区序列可以分为终止序列区、中央保守区和保守序列区3个区域,均识别到了对应的保守序列;基于邻接法(NJ)和最大简约法(MP)构建缩骨鲫与其他鲫属鱼类Cyt b基因的系统进化树表明,缩骨鲫与红鲫和淇河鲫的亲缘关系最近,而缩骨鲫与野鲫、淇河鲫和红鲫分布在同一个姐妹支系,进一步说明缩骨鲫可能起源于野鲫,是野鲫的一个地方种群。

马鹿mtDNA Cyt b基因的生物信息学分析

基于NCBI数据库获取马鹿(Cervus elaphus)Cyt b基因序列,应用生物信息学方法对马鹿Cyt b基因编码的蛋白质进行理化性质、结构和相关功能的预测分析,了解马鹿mtDNA Cyt b基因的结构、功能和表达特性.结果表明:马鹿Cyt b编码的蛋白质为疏水性蛋白质,推测相互作用的蛋白质包括LOC100524873,UQCRC1,UQCRQ,ND1,MT-ND2,COX1,COX2,COX3,ND4H和CYC,功能与电子运输、耦合质子运输以及泛醌-细胞色素c还原酶活性有关;二级结构主要为无规则卷曲,有2个潜在的N-糖基化位点和34个磷酸化位点,9个跨膜螺旋结构域,定位于内质网和细胞质膜;马鹿与梅花鹿(Cervus nippon)的亲缘关系较近.这对于马鹿种质鉴定分子标记的筛选及其与梅花鹿的渐渗杂交具有理论意义.

湖州河川沙塘鳢群体线粒体DNA cyt b基因序列的遗传多样性分析

河川沙塘鳢具有肉鲜味美,细嫩可口的特点,营养价值与经济价值颇高,是一种极具发展潜力的水产养殖品种,对野生和人工繁育河川沙塘鳢的遗传结构进行检测分析,可为选育和种质保护提供参考资料。本文对湖州河川沙塘鳢(钟管野生群体及八里店养殖群体)的线粒体细胞色素b(cyt b)基因全长进行扩增和测序,并应用生物信息学软件与Gen Bank中太湖、鄱阳湖和巢湖3个群体的数据进行比较。河川沙塘鳢cyt b基因全长1141 bp,4种碱基在所得序列中平均含量为A(26.8%)、G(13.8%)、T(28.0%)、C(31.4%),序列分析显示,cyt b基因序列中变异位点378个,占分析位点的44.26%,含有241个简约信息位点,平均转颠换比值(TS/TV)为0.76。在5个群体138个个体中共检测到75个单倍型,平均单倍型多样性为0.869~1.000,核苷酸多样性为0.01431~0.03848。各群体间遗传距离差异较大(0.01493~0.05868),其中八里店与钟管群体的遗传距离最小(0.01493),而鄱阳湖与巢湖群体的遗传距离最大(0.05868),与构建的聚类图分析结果一致。群体中性检验显示八里店、钟管和太湖的Tajima’s D和Fu’s Fs值为正值;鄱阳湖和巢湖群体为负值,5个群体Tajima’s D和Fu’s Fs检验均不显著(P>0.01)。总体上,5个群体间具有较高程度的遗传分化。除了湖州的八里店与钟管群体共享6种单倍型外,其他群体间基本不共享单倍型,这可能是八里店养殖群体亲本来源于钟管野生群体的原因。应用cyt b基因可以明确地将湖州、太湖、鄱阳湖和巢湖群体之间区分开来。

荔波樟江野生斑鳜线粒体Cyt b基因序列多态性分析

为探明贵州省荔波樟江野生斑鳜(简称荔波野生斑鳜)的遗传多样性水平和种质资源现状,科学保护和开发野生斑鳜种质资源,以线粒体DNA细胞色素b(Cyt b)基因作为分子标记,对野生斑鳜群体遗传多样性进行分析。研究结果显示,共获得75条长度为1141 bp的Cyt b基因同源序列,其碱基A、T、G和C的平均含量分别为24.4%、27.2%、15.5%和32.9%,A+T的含量(51.6%)略高于G+C(48.4%)的含量。共检测到17个变异位点,其中8个为简约信息位点,9个为单一信息位点。共定义15个单倍型,单倍型之间的平均遗传距离为0.003,邻接法构建的分子系统发育树显示,所有的单倍型均聚成一支;单倍型多样性指数和核苷酸多样性指数分别为0.613±0.064和0.00172±0.00021,平均核苷酸差异数为1.968。中性检验Tajima′s D值为-1.37917,差异不显著(P>0.10)。荔波漳江流域的野生斑鳜群体呈现高单倍型多样性和低核苷酸多样性,遗传多样性低,无种群扩张史,且与长江中上流的支流陆水河和洞庭湖水系的斑鳜群体有较高的亲缘性。研究结果可为当地斑鳜种质资源的保护和开发利用提供依据。

MTNR1B基因突变合并胰岛素受体基因突变1例家系报道

近年来全球糖尿病的发病率逐年提高,虽然临床上可供选择的降糖药层出不穷,但在临床工作中仍会遇到一些比较棘手的病例,即使尝试多种降糖方案后治疗效果仍不理想。基因诊断技术的发展日新月异,为进一步寻找这些患者的病因提供了有力支持。笔者发现了1个褪黑激素受体1B(melato-nin receptor 1B,MTNR1B)基因突变合并胰岛素受体(insulin receptor,INSR)基因突变的家系,现报道如下,希望为该类患者的诊治提供新思路。

波尔山羊ACVRⅡB基因5′调控区多态性及其与初生体重体尺的关联分析

旨在探讨波尔山羊激活素受体ⅡB(activin A receptor typeⅡB,ACVRⅡB)基因5′调控区多态性及其对初生体重体尺的影响。从103只波尔山羊耳组织中提取基因组DNA,扩增ACVRⅡB基因5′调控区序列,测序鉴定SNPs位点,分析遗传多态性,并与波尔山羊初生体重、体尺进行关联分析。结果显示,鉴定到g.-1776C>G、g.-1725G>A、g.-1697C>T、g.-1604G>A、g.-1569G>C 5个SNPs位点,其中g.-1725G>A位点AA型在群体中频率为0.049,AG型为0.359,GG型为0.592,PIC为0.29,处于中度多态;g.-1569G>C位点CG型在群体中频率为0.167,GG型为0.833,PIC为0.14,处于低度多态。连锁分析发现g.-1725 G>A与g.-1697C>T、g.-1569G>C完全连锁(相关性为100%)。关联分析发现,g.-1725G>A位点AG型初生重、初生体长均显著高于GG型(P<0.05);g.-1569G>C位点CG型初生体高显著高于GG型。综上,g.-1725G>A位点可作为波尔山羊早期生长选育的候选分子标记。

HLA-B基因rs1058026和rs3819299位点单核苷酸多态性与女性强直性脊柱炎易感性的关系

目的探讨人类白细胞抗原(HLA)-B基因rs1058026和rs3819299位点单核苷酸多态性与女性强直性脊柱炎(AS)易感性的相关性。方法选取108例女性AS患者(病例组)及129例体检正常女性(对照组)。比较两组研究对象的一般资料,以及HLA-B基因rs1058026和rs3819299位点基因型和等位基因分布频率。使用Logistic回归模型分析上述基因位点基因型和等位基因与女性AS易感性的相关性。结果病例组AS家族史比例及HLA-B27阳性比例均高于对照组(均P<0.05),而两组吸烟史比例、饮酒史比例差异均无统计学意义(均P>0.05)。HLA-B基因rs3819299位点的等位基因G增加女性的AS发病风险(OR=16.172,P<0.05),相比于基因型TT,rs3819299位点的基因型GT增加女性的AS发病风险(OR=113.877,P<0.05);HLA-B基因rs1058026位点的等位基因和基因型与女性的AS发病风险无关(均P>0.05)。结论HLA-B基因rs3819299位点单核苷酸多态性与女性AS易感性相关,rs3819299位点的等位基因G、基因型GT可能会增加女性AS的发病风险。

基于cyt b基因序列的我国西部地区马麝遗传多样性

为了解我国西部地区马麝Moschus chrysogaster的遗传多样性及其系统发育关系,对来自四川省、甘肃省、西藏自治区及重庆市的88份组织样品的cyt b基因序列进行分析。研究发现,马麝cyt b基因序列长1032 bp,共定义了54个单倍型。A+T的平均含量为59.9%,存在明显的A、T偏倚;平均单倍型多样性和平均核苷酸多样性水平都较高,分别为0.9741和0.02488。基于单倍型和遗传距离分别构建的邻接树结果一致,各支系的聚类不存在明显的地理界限,各种群均无扩张现象。我国西部地区马麝的遗传多样性水平总体较高,但张掖市和阿坝县种群的遗传多样性水平略低。本文为马麝的遗传多样性研究与种质资源保护提供了分子基础资料。