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核型分析联合其他遗传学检测技术在高龄孕妇产前诊断中的应用
1
作者
马丽爽
霍平
+3 位作者
楚伟
杜润璇
王向静
高健
《河北医药》
CAS
2024年第10期1483-1486,1491,共5页
目的探讨核型分析联合单核苷酸多态性微阵列技术(single nucleotide polymorphism array,SNP array)或荧光原位杂交技术(fluorescence in situ hybridization,FISH)或细菌人工染色体微珠标记技术(BACs on Beads,BoBs)在高龄孕妇产前诊...
目的探讨核型分析联合单核苷酸多态性微阵列技术(single nucleotide polymorphism array,SNP array)或荧光原位杂交技术(fluorescence in situ hybridization,FISH)或细菌人工染色体微珠标记技术(BACs on Beads,BoBs)在高龄孕妇产前诊断中的应用价值。方法回顾性研究因高龄行产前诊断的930例孕妇,全部行核型分析,联合BoBs检测420例,联合SNP array检测343例,联合FISH检测167例,分析其染色体结果及妊娠结局。结果930例胎儿中,核型异常192例(20.7%),三体综合征中以21-三体居多,性染色体异常中以克氏征居多。在核型联合其他检测中,联合SNP array检测可显著提高胎儿染色体异常检出率,差异有统计学意义(χ^(2)=6.191,P=0.013)。对于染色体嵌合体的诊断,核型联合FISH检测可更精准地确定嵌合类型及比例。孤立性高龄胎儿染色体异常风险相对较低,高龄合并无创高危胎儿染色体异常率最高,在高龄合并超声软指标中,随超声软指标数目增多,染色体异常率随之升高(P=0.001)。高龄孕妇年龄与核型异常、非整倍体尤其21三体的发生率呈正相关(P<0.05)。结论孤立性高龄孕妇胎儿染色体异常风险相对较低,高龄合并无创高危胎儿染色体异常的风险高,随超声软指标数目增多、孕妇年龄增长胎儿染色体异常的风险增加,核型联合FISH检测可更精准地确定嵌合类型及比例,核型分析联合其他检测尤其与SNP array技术可显著提高染色体异常检出率,有利于遗传咨询及再生育指导,是高龄孕妇首选的产前诊断方案。
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关键词
高龄孕妇
核型分析
SNP
array技术
bobs
技术
FISH技术
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职称材料
接合转移技术将外源DNA大片段引入变铅青链霉菌中的研究
2
作者
戴世鲲
周丹燕
+2 位作者
王广华
李翔
向文洲
《湖北农业科学》
2015年第15期3776-3778,3783,共4页
为了发展一种将150 kb及以上的外源DNA片段引入变铅青链霉菌(Streptomyces lividans)中的有效方法,以大肠杆菌-变铅青链霉菌穿梭细菌人工染色体为载体,将携带完整格尔德霉素生物合成基因簇的3个150-180 kb的外源DNA片段期望以接合转...
为了发展一种将150 kb及以上的外源DNA片段引入变铅青链霉菌(Streptomyces lividans)中的有效方法,以大肠杆菌-变铅青链霉菌穿梭细菌人工染色体为载体,将携带完整格尔德霉素生物合成基因簇的3个150-180 kb的外源DNA片段期望以接合转移的方式从大肠杆菌宿主菌(Escherichia coli ET12567/p UZ8002)中横向转移入变铅青链霉菌(Streptomyces lividans)TK23菌株中。结果表明,接合转移技术能够有效地将携带完整格尔德霉素生物合成基因簇的3个外源DNA大片段引入到变铅青链霉菌基因组中并稳定传代。
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关键词
接合转移技术
外源DNA大片段
细菌人工染色体
变铅青链霉菌(Streptomyces
lividans)
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职称材料
题名
核型分析联合其他遗传学检测技术在高龄孕妇产前诊断中的应用
1
作者
马丽爽
霍平
楚伟
杜润璇
王向静
高健
机构
河北省人民医院生殖遗传科
出处
《河北医药》
CAS
2024年第10期1483-1486,1491,共5页
基金
河北省医学适用技术跟踪项目(编号:G2018010)
河北省医学科学研究重点课题(编号:20190338)。
文摘
目的探讨核型分析联合单核苷酸多态性微阵列技术(single nucleotide polymorphism array,SNP array)或荧光原位杂交技术(fluorescence in situ hybridization,FISH)或细菌人工染色体微珠标记技术(BACs on Beads,BoBs)在高龄孕妇产前诊断中的应用价值。方法回顾性研究因高龄行产前诊断的930例孕妇,全部行核型分析,联合BoBs检测420例,联合SNP array检测343例,联合FISH检测167例,分析其染色体结果及妊娠结局。结果930例胎儿中,核型异常192例(20.7%),三体综合征中以21-三体居多,性染色体异常中以克氏征居多。在核型联合其他检测中,联合SNP array检测可显著提高胎儿染色体异常检出率,差异有统计学意义(χ^(2)=6.191,P=0.013)。对于染色体嵌合体的诊断,核型联合FISH检测可更精准地确定嵌合类型及比例。孤立性高龄胎儿染色体异常风险相对较低,高龄合并无创高危胎儿染色体异常率最高,在高龄合并超声软指标中,随超声软指标数目增多,染色体异常率随之升高(P=0.001)。高龄孕妇年龄与核型异常、非整倍体尤其21三体的发生率呈正相关(P<0.05)。结论孤立性高龄孕妇胎儿染色体异常风险相对较低,高龄合并无创高危胎儿染色体异常的风险高,随超声软指标数目增多、孕妇年龄增长胎儿染色体异常的风险增加,核型联合FISH检测可更精准地确定嵌合类型及比例,核型分析联合其他检测尤其与SNP array技术可显著提高染色体异常检出率,有利于遗传咨询及再生育指导,是高龄孕妇首选的产前诊断方案。
关键词
高龄孕妇
核型分析
SNP
array技术
bobs
技术
FISH技术
Keywords
pregnant women at an advanced maternal age
karyotype analysis
single nucleotide polymorphism(SNP)array
bacterial
artificial
chromosomes
(
bacs
)
-on-beads
(
bobs
)
technology
fluorescence in situ hybridization(FISH)
technology
分类号
R714.5 [医药卫生—妇产科学]
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职称材料
题名
接合转移技术将外源DNA大片段引入变铅青链霉菌中的研究
2
作者
戴世鲲
周丹燕
王广华
李翔
向文洲
机构
中国科学院南海海洋研究所/中国科学院热带海洋生物资源与生态重点实验室
出处
《湖北农业科学》
2015年第15期3776-3778,3783,共4页
基金
广东省自然科学基金博士启动项目(S2012040006215)
广东省中国科学院全面战略合作项目(2012B091100276)
文摘
为了发展一种将150 kb及以上的外源DNA片段引入变铅青链霉菌(Streptomyces lividans)中的有效方法,以大肠杆菌-变铅青链霉菌穿梭细菌人工染色体为载体,将携带完整格尔德霉素生物合成基因簇的3个150-180 kb的外源DNA片段期望以接合转移的方式从大肠杆菌宿主菌(Escherichia coli ET12567/p UZ8002)中横向转移入变铅青链霉菌(Streptomyces lividans)TK23菌株中。结果表明,接合转移技术能够有效地将携带完整格尔德霉素生物合成基因簇的3个外源DNA大片段引入到变铅青链霉菌基因组中并稳定传代。
关键词
接合转移技术
外源DNA大片段
细菌人工染色体
变铅青链霉菌(Streptomyces
lividans)
Keywords
intergeneric conjugation
technology
big foreign DNA fragments
bacterial
artificial
chromosomes
(
bac
)
Streptomyces lividans
分类号
R318 [医药卫生—生物医学工程]
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职称材料
题名
作者
出处
发文年
被引量
操作
1
核型分析联合其他遗传学检测技术在高龄孕妇产前诊断中的应用
马丽爽
霍平
楚伟
杜润璇
王向静
高健
《河北医药》
CAS
2024
0
下载PDF
职称材料
2
接合转移技术将外源DNA大片段引入变铅青链霉菌中的研究
戴世鲲
周丹燕
王广华
李翔
向文洲
《湖北农业科学》
2015
0
下载PDF
职称材料
已选择
0
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