度普利尤单抗治疗Netherton综合征一例并文献复习

患者,男,5岁。全身皮肤干燥、脱屑,痒4年。患者出生20天后自前额、手、小腿开始出现干燥、脱屑,逐渐蔓延至股部、腹部。2岁后全身皮肤开始弥漫潮红、脱屑加重并伴剧烈瘙痒。躯干、四肢覆大量鳞屑,局部浸润、肥厚,关节伸侧皮肤显著苔藓化。皮肤镜下眉毛呈竹节状改变。血常规示嗜酸性粒细胞1.05×109/L。免疫球蛋白E>1130.00 IU/mL。诊断:Netherton综合征。目前有15篇文献报道应用度普利尤单抗治疗NS的临床效果,本例患者应用度普利尤单抗治疗4个月,患者瘙痒情况明显改善,全身脱屑短暂缓解,本文对既往文献及本例患者治疗进行了回顾性分析。

表现为先天性红皮病的Netherton综合征2例报道

【目的】报道2例罕见的表现为先天性红皮病的Netherton综合征。【方法】分析Netherton综合征患者的临床特征、治疗、预后,扫描电镜观察患者的毛发超微结构,SPINK5基因检测患者的突变位点。【结果】临床均表现为新生儿期弥漫性红斑伴脱屑,经扫描电镜观察到竹节状发,SPINK5基因检测发现c.2423 C>T(p.Thr808Ile)纯合错义突变。弟(先证者)给予静脉用免疫球蛋白(IVIG),口服扑尔敏,局部外用喜辽妥、莫匹罗星软膏、糠酸莫米松乳膏,同时每日全身外用沐浴油和保湿剂等治疗,2周后红斑明显消退、鳞屑减少。姐因出生后未予母乳喂养引起营养不足等原因导致生长迟缓。【结论】临床上表现为先天性红皮病或湿疹样皮炎的患儿要考虑Netherton综合征的可能,扫描电镜找到竹节状发和SPINK5基因检测发现病理性突变即可确诊,皮损治疗方面以保湿、抗炎、防治感染为主,病情严重者可选择IVIG,早期给予营养支持可能避免生长迟缓。

Netherton综合征1例

报告1例Netherton综合征。患者女,43岁。患者自幼全身皮肤反复出现红斑、脱屑,严重时有渗出,伴有瘙痒。平时头发不易梳理、易断。幼时曾有哮喘史。皮损组织病理改变符合迂回线性鱼鳞病。毛发电镜检查示毛发呈竹节状,在竹节处有套叠。

竹浆纤维兔毛绢丝混纺针织纱的研制

为了顺利纺制竹浆纤维/兔毛/绢丝50/30/20 18.2 tex混纺针织纱,针对3种原料的性能特点,进行了纺纱工艺试验。结果表明:竹浆纤维可纺性较好,采取开清棉工序单独成条;兔毛、绢丝静电现象严重,需进行预处理,经和毛机混和后再经梳棉机成条;采用三道并条混和,工艺配置采用重加压、大隔距;粗纱、细纱工序采用重加压、大捻度、低速度工艺;生产中要合理控制温湿度,防止纤维缠绕机件。

Netherton综合征一例

患儿,女,4岁。患儿出生即出现全身干燥、红斑、鳞屑,伴渗液。头发、眉毛稀疏,口周皮沟加深,呈放射状,双手、双足可见片状、环状或多环状的红色斑片,其周边有小片灰白色“双边”鳞屑。光镜下见头发呈竹节状改变。血常规中嗜酸粒细胞计数增高,血清IgE增高。诊断:Netherton综合征。给予保湿剂外用。

表面有丝状吸附物的氮化硼纳米管的制备(英文)

采用简单工艺,即:将块体氧化硼(B2O3)在氮气气氛中球磨后,在1200℃、流动的氨气中热处理,成功合成了表面有大量丝状吸附物的BN纳米管。纳米管为六方BN晶体且呈竹节形貌,其直径为80～120nm,长度近1μm。纳米管表面丝状的吸附层也是六方BN晶体,细丝的长度为100nm左右,直径不到10nm。

Netherton综合征一例

9岁9个月龄女性患儿,全身红斑、脱屑9年余.头发、眉毛稀少,全身可见大量红斑、鳞屑,关节部位有苔藓样变,掌跖角化过度;指(趾)甲部分堆积、增厚,光镜下可见头发呈竹节样改变.血常规嗜酸性粒细胞0.6×10^(9)/L,血清总IgE 211.00 IU/ml.基因检测提示SPINK5纯合变异.诊断:Netherton综合征.

古巴比伦法典与秦汉法典比较:私有奴隶制和国家公有奴隶制

通过对古巴比伦法典和秦汉法典的分析,发现古巴比伦国家处于奴隶社会的早期阶段———家庭私有奴隶制阶段,其奴隶基本上来自外族和债务,国家对本族奴隶的数量要求不大,法律处死罪犯而不是沦为奴隶,无株连罪犯亲属为奴隶法。秦汉国家处于奴隶社会的高级阶段———国家公有奴隶制阶段:除了公民家庭使用私有奴隶外,奴隶制帝国还大量使用公有国家奴隶。国家奴隶来源部分为战俘,更多的是帝国刑法将犯有不同程度罪行的公民沦为不同级别的国家奴隶,没有像巴比伦那样大批处死罪人。为了防止奴隶逃亡,两河流域和中华文明奴隶社会都通过发型和肉刑给奴隶打上识别记号。秦汉国家的严酷的奴隶制法律加强了国家和君主的权力,获得大量的最低成本劳动力,由此可能开展大规模的国家水利工程和征服战争。

基于斑马鱼模型的竹柳多糖对感觉毛细胞保护活性的研究

选用斑马鱼为实验动物,通过表型观察、荧光标记、凋亡检测等技术手段,研究竹柳来源多糖对机体的生物学影响以及其对卡那霉素诱导的感觉毛细胞损伤的保护活性与作用机制。研究结果显示,竹柳多糖的作用浓度为30、40、50μg/mL时,其单独或与卡那霉素共同作用斑马鱼后,均无明显的毒性或致畸作用。但是在此浓度下,该多糖可有效减少感觉毛细胞内ROS的积聚,并抑制感觉毛细胞发生凋亡,最终对卡那霉素诱导的感觉毛细胞损伤起到保护功效。该研究为竹柳多糖在药源性耳聋疾病防治药物开发领域的应用提供了依据。

不伴竹节发的不典型迟发Netherton综合征一例

患者女,24岁,因躯干、四肢反复起环状红斑、鳞屑伴瘙痒9年就诊。皮损组织病理:角化过度伴灶性角化不全,角层内中性粒细胞聚集,角层下水疱,真皮浅中层血管周围淋巴细胞伴少量嗜酸性粒细胞和中性粒细胞浸润。直接免疫荧光:IgG、IgM、IgA、C3均为阴性。全外显子测序SPINK5基因显示,第25号外显子发生c.2423C>T(p.T808I)错义变异,第31号外显子c.2965-1G>A剪切位点变异,二者构成的复合杂合关系可能是患者罹患Netherton综合征的原因。结合临床表现及基因检测结果,诊断为Netherton综合征。

Netherton综合征1例并文献复习

目的分析中国籍Netherton综合征患者临床特征和基因突变情况。方法对本院收集的1例Netherton综合征患者诊疗经过进行回顾性分析,确定致病基因变异。检索Pubmed、中国知网和万方医学网中的文献,对文献中中国籍Netherton综合征患者的病例特点进行总结。结果本院报告患儿出生后起病,全身皮肤即出现干燥、红斑、脱屑,口周、眼周皮纹加深,呈放射状。毛发异常,伴有暂时性生长迟缓。DNA测序检测,证实患者5号染色体上SPINK基因复合杂合突变:c.2260A>T(p.K754*)和c.2423C>T(p.T808I),确诊为Netherton综合征。1982年1月-2019年12月,国内外文献累计报告中国籍Netherton综合征患者23例,加上本研究1例共24例,其主要表现为红皮病样皮损、竹节样发、生长迟缓、特应性体质,实验室检查常见血嗜酸性粒细胞、IgE升高,基因检查提示SPINK5基因变异。结论Netherton综合征是一种少见、易被误诊的遗传相关性疾病,其临床表现和实验室检查有一定的特点,结合基因检测可大大提高检出率,利于早期诊断和产前遗传咨询。