细胞遗传学探究性实验的研究与实践

细胞遗传学实验是植物生产类专业必修内容,传统的教学方式以验证为主,很难激发学生实践能动性和对专业的认可度。针对验证性实验的局限性,将验证性实验设计为探索性实验,课堂内外与网络教学相结合,让学生当“科学家”,全程参与实验过程。重视学生个性发展和体验感,切实让学生成为实验的主导者,激发了学生的学习动力和专业兴趣,明显提升了学生的创新能力,取得了良好的教学效果。

新农科背景下遗传学课程思政混合式教学探讨

遗传学课程是高等农业院校农科类专业一门重要的专业核心课程。在新农科背景下,将思政元素融入遗传学课程是培养“大国三农”人才的内在要求。科学试验是科学研究的重要手段,蕴含丰富的知识和深刻的道理,拥有巨大的育人价值,为专业课思政元素的挖掘提供了重要路径。分析了遗传学课程思政教学存在的问题,阐述了遗传学课程思政混合式教学的意义,提出了遗传学课程思政混合式教学设计方法,以期为农科类专业课程体系建设和人才培养提供参考。

儿童急性髓系白血病分子遗传学与临床特征的相关性研究

目的:分析儿童急性髓系白血病(AML)的分子遗传学特点,并探讨其与临床特征及预后的相关性。方法:回顾性分析2015年9月至2022年8月于武汉儿童医院血液内科收治的116例初诊AML患儿的临床资料与分子遗传学数据,采用Fisher精确检验分析基因突变与临床特征的相关性,采用Kaplan-Meier法分析基因突变对患儿预后的影响。结果:NRAS(22%)、KRAS(14.9%)和KIT(14.7%)突变是116例AML患儿最常见的基因异常。KIT、CEBPA和GATA2突变患儿中位发病年龄均较未突变患儿高(均P<0.05),FLT3-ITD突变患儿初诊白细胞计数较未突变患儿高(P<0.05),ASXL2突变患儿初诊血小板计数和血红蛋白值较未突变患儿偏低(均P<0.05)。KIT突变常伴随t(8;21)(q22;q22)核型异常。基因突变与第一和第二诱导治疗后微小残留病灶(MRD)缓解率均没有显著相关性(P>0.05)。KIT、NRAS突变与预后没有明显相关性(P>0.05)。CEBPA、FLT3-ITD突变患儿总生存率优于无突变患儿,但比较差异均无统计学意义(P>0.05)。61例接受异基因造血干细胞移植的患儿3年总生存率为89.8%,显著高于43例仅接受化疗治疗患儿的55.2%(P<0.001)。结论:儿童AML普遍存在基因突变,应用二代测序可显著提高基因突变检出率,其对AML患儿危险度分层治疗有指导意义。FLT3-ITD和KIT突变可能不再是预后不良因素。

儿童药物难治性癫痫的遗传学及临床特征分析

背景目前儿童药物难治性癫痫(DRE)在儿童癫痫中的占比维持在30%左右,且常合并精神发育迟滞,影响患儿生活质量,因此DRE的诊疗仍然是神经病学的重大挑战。目的分析儿童DRE的遗传学特点及临床特征,为临床进行基因检测提供理论依据。方法回顾性选取2020—2022年于河北省儿童医院住院治疗且完善基因检测的95例DRE患儿为研究对象,根据基因检测结果分为基因突变阳性组(44例)和基因突变阴性组(51例)。收集患儿的一般资料(包括性别、发病年龄、用药情况、发热惊厥史、癫痫家族史等)、临床特征(发作类型、癫痫综合征、发育情况)、辅助检查[基因检测、视频脑电图(VEEG)检查、神经影像学检查],分析DRE的遗传病因及临床特征。结果95例DRE患儿中,男55例(57.9%)、女40例(42.1%),中位发病年龄为1.00(0.50,4.00)岁,用药数量为3(2,4)种;基因突变阳性组患儿发病年龄小于基因突变阴性组(Z=-5.322,P=0.001);两组患儿性别、发热惊厥史、癫痫家族史、用药数量比较,差异均无统计学意义(P>0.05)。38例(40.0%)的患儿确诊为癫痫综合征,其中76.3%(29/38)在新生儿或婴儿期发病;基因突变阳性组患儿癫痫综合征占比高于基因突变阴性组(χ^(2)=12.065,P=0.001)。临床发作类型多样,最常见的为2种及以上发作类型,占52.6%(50/95),其次为单一局灶性发作,占33.7%(32/95);两组DRE患儿发作类型比较,差异无统计学意义(χ^(2)=2.920,P=0.404)。57例患儿完善了发育筛查,其中43例(75.4%)在发病后出现不同程度的发育迟缓,33例(76.7%)表现为全面性发育迟缓;基因突变阳性组患儿发育迟缓占比高于基因突变阴性组(χ^(2)=5.728,P=0.017)。44例患儿检出变异基因,阳性检出率为46.3%,其中以离子通道类变异为主,SCN1A为最常见的单基因突变。90例(94.7%)患儿VEEG检查异常,以局灶性癫痫放电为主;基因突变阳性组患儿高峰失律占比高于基因突变阴性组(χ^(2)=7.425,P=0.006)。25例(26.3%)患儿存在结构性病因,其中基因突变阳性组12例,基因突变阴性组13例;两组DRE患儿结构性病因比较,差异无统计学意义(χ^(2)=0.039,P=0.844)。结论遗传因素为儿童DRE的重要病因,提示发病年龄小、发育迟缓与遗传性病因有关,应积极早期完善基因检测,有助于早期诊断DRE并精准治疗。

表观遗传学变化及运动调控:改善骨骼肌衰老的机制

背景:骨骼肌衰老和多种表观遗传学变化密切相关,运动对这些表观遗传学变化具有一定调控作用,但尚不完全了解其具体机制。目的:回顾骨骼肌的表观遗传学机制以及运动如何通过这些表观遗传学机制来改善骨骼肌的衰老,并促进肌肉的适应性变化,旨在更全面地认识骨骼肌老化和疾病机制。方法:于2023-06-01/08-01检索自建库至2023年8月的Web of Science、PubMed、中国知网(CNKI)、万方和维普等数据库,中文检索词包括骨骼肌、肌肉、衰老、老年、老化、运动、体育锻炼、表观遗传、表观遗传学等;英文检索词包括skeletal muscle,muscle,aging,older adult,senescence,older adult,age,exercise,sports,physical activity,physical activity,epigenetic,epigenetics等。运用布尔逻辑运算符将检索词连接并进行检索,并制定了相应的策略。根据预定的纳入和排除标准,最终筛选出70篇符合条件的文献。结果与结论:①表观遗传学是指基因序列不发生改变的情况下,基因表达和功能受到调控的现象,其中骨骼肌的表观遗传学变化是一个重要的领域;②骨骼肌的表观遗传学机制在肌肉衰老过程中起着重要作用,主要涉及DNA甲基化、组蛋白修饰、非编码RNA的调控、染色质重塑、线粒体功能改变和衰老相关基因的表达改变等;③运动显著调控骨骼肌表观遗传学,包括运动促进骨骼肌DNA甲基化、骨骼肌组蛋白修饰、调控骨骼肌miRNA、调控骨骼肌长链非编码RNAs、调控肌肉因子(白细胞介素6的作用)、调控骨骼肌线粒体功能(过氧化物酶体增殖剂激活受体γ共激活因子1α的作用);④建议未来开展:长期、跨不同群体的运动干预研究;应用多组学技术,如蛋白组学和代谢组学;加强对单个细胞水平上表观遗传学变化;开展跨物种的比较研究以及人体临床试验将动物模型的发现转化到人类;研究运动与药理学干预相结合的策略评估两者的协同效果;开展骨骼肌和不同器官之间串扰交互作用的表观遗传学研究。

基于系统遗传学的细胞黏附分子1介导睡眠剥夺诱发焦虑样行为的基因-表型关联网络分析

目的探讨杏仁核细胞黏附分子1(CADM1)参与急性睡眠剥夺诱导焦虑情绪的可能分子机制。方法将16只8周龄C57BL/6J小鼠随机分为对照组和对氯苯丙氨酸(PCPA)诱导急性睡眠剥夺组(PCPA组),PCPA组小鼠连续2 d在8∶00~9∶00 amip给予PCPA(300 mg∙kg^(-1)悬浊液),对照组小鼠ip给予等量生理盐水。翻正反射实验检测小鼠睡眠潜伏期和睡眠时间,旷场实验和高架十字迷宫实验检测小鼠的焦虑样行为;Western印迹法和免疫荧光法检测CADM1在小鼠杏仁核中的表达水平;利用GeneNetwork数据库进行小鼠杏仁核Cadm1基因-基因表达关联分析,筛选关键候选调控基因,并构建Cadm1-焦虑行为表型网络;qPCR实验检测关键候选调控基因的mRNA表达水平。结果与对照组小鼠相比,PCPA组小鼠睡眠潜伏期显著延长(P<0.01),睡眠时间显著缩短(P<0.01),提示PCPA诱导急性睡眠剥夺小鼠模型构建成功。旷场实验中,PCPA组小鼠在旷场中心区域的活动时间和活动距离均显著低于对照组小鼠(P<0.05)。高架十字迷宫实验中,PCPA组小鼠进入开放臂次数百分比和在开放臂停留时间百分比均显著低于对照组小鼠(P<0.05)。Western印迹法和免疫荧光实验结果显示,PCPA组小鼠杏仁核CADM1蛋白表达水平显著低于对照组(P<0.05)。基于基因-行为学关联网络分析表明,Cadm1与25个焦虑样行为相关基因显著相关。Cadm1共表达基因富集分析表明,Cadm1与γ-氨基丁酸(GABA)能突触信号通路相关(P=4.31e-09),经基因-表型相关联分析筛选获得关键候选基因为亨廷顿蛋白相关蛋白1(Hap1)(r=0.705,P=1.09e-08)、肌醇1,4,5-三磷酸受体1(Itpr1)(r=-0.751,P=3.34e-10)、γ-氨基丁酸A型受体δ亚基(Gabrd)(r=-0.836,P=3.93e-14)、γ-氨基丁酸受体β1亚基(Gabrb1)(r=0.732,P=1.50e-09)和肾上腺素能受体α2A(Adra2a)(r=0.759,P=1.73e-10)。qPCR结果显示,Cadm1可能的关键调控基因Hap1,Gabrb1和Adra2a mRNA水平明显上调(P<0.05,P<0.01),Itpr1和Gabrd mRNA水平明显下调(P<0.01)。结论急性睡眠剥夺导致杏仁核中Cadm1表达水平下调,并通过影响GABA能突触信号通路Hap1,Gabrb1,Adra2a,Itpr1和Gabrd基因表达,诱导焦虑样行为的发生。

光遗传学技术治疗视网膜色素变性的研究进展

视网膜色素变性(RP)是一类由多种遗传因素引起的致盲性眼部疾病,其特点是进行性视网膜光感受器细胞及色素上皮细胞功能丧失。其治疗也一直是眼科研究的重点和难点,尽管干细胞移植、基因治疗、视网膜假体植入等在该病治疗上已经取得进展,但目前仍然面临许多困难。光遗传学技术是一种结合光学和遗传学的新兴生物学技术,它利用光刺激使RP的视网膜细胞表达光敏蛋白,在一定程度上恢复患者视觉和感光能力,但依然存在靶细胞难以选择、病毒转染的潜在风险以及视觉恢复的不确定性等局限。随着光敏蛋白敏感性不断提高,以及更高转染效率的病毒载体不断开发,相信光遗传学技术会帮助更多的患者恢复视觉。

一个Angelman综合征家系的遗传学分析及单基因病胚胎植入前遗传学检测

目的对1个Angelman综合征家系进行遗传学分析及单基因病胚胎植入前遗传学检测(PGT-M)。方法选取2023年4月于复旦大学附属中山医院生殖科就诊的1个Angelman综合征家系为研究对象。应用甲基化特异性多重连接探针扩增(MS-MLPA)法验证家系15q11.2-q13区域SNRPN u5基因拷贝数缺失及甲基化异常,通过ASA芯片分析家系的单核苷酸多态性(SNP)位点并构建单体型。通过卵胞浆内单精注射技术进行体外授精,进行第三天卵裂期胚胎活检,运用单细胞全基因组扩增、二代测序及SNP连锁单体型分析等技术检测胚胎是否携带15q11.2-q13区域SNRPN u5基因变异和4 Mb以上的染色体拷贝数变异(CNV)。结果先证者及弟弟均存在15q11.2-q13印记区SNRPN u5拷贝数缺失和甲基化异常,拷贝数缺失遗传自母亲,母亲存在此区域拷贝数缺失,而甲基化状态正常。成功构建家系单体型后,临床促排卵获得1枚卵裂期胚胎,PGT-M结果提示该胚胎携带遗传自母亲的致病性SNRPN u5拷贝数缺失,且存在多条染色体拷贝数异常,不建议进行胚胎移植。结论PGT-M技术可帮助Angelman综合征患者的家系进行生殖干预,预防患儿的出生,是帮助单基因遗传性疾病家庭进行优生的一种重要方式。

基于光遗传学和化学遗传学技术的全身麻醉药物的细胞和神经环路机制研究进展

全身麻醉是保障患者安全度过临床手术和有创检查的重要医疗技术。根据给药途径的不同,全身麻醉可分为吸入全身麻醉、静脉全身麻醉和静吸复合麻醉。随着高度特异性靶向标记、观察和干预手段的不断进步,既往研究解析了全身麻醉药物在中枢神经系统中的部分作用机制。本文旨在全面回顾全身麻醉药物的发展历程,并以吸入全麻药物七氟醚、异氟醚和静脉麻醉药物丙泊酚为主要讨论对象,系统梳理基于光遗传学和化学遗传学技术所发现的临床常用全身麻醉药物在脑内细胞与神经环路的作用靶点。此外,本文还展望了全身麻醉药物脑机制研究的未来方向,以期增进对全身麻醉药物作用机制的理解。

基于遗传咨询实践的医学遗传学教学培训体系构建与改革研究

医学遗传学作为医学领域的重要分支,对于理解人类遗传疾病、推动医学进步具有不可替代的作用。随着精准医疗和遗传咨询服务的快速发展,对医学遗传学的教学培训体系提出了更高的要求。本文旨在探讨基于遗传咨询实践的医学遗传学教学培训体系的构建与改革,通过分析当前教学培训体系存在的问题,提出针对性的改革策略,以期提高医学遗传学的教学质量和学生的实践能力。

对一道高考遗传学试题的剖析

通过对一道经典高考遗传学试题的分析,归纳了高考遗传学试题的典型特点及相应的解题方法和技巧,并提出了相应的备考策略,以供参考.

基于立德树人背景下“林木遗传学”课程思政建设

“林木遗传学”是高等林业院校林学专业的基础课程之一,在新农科高素质综合型人才培养中发挥着重要作用。课程思政承担着高校思政工作,是推进立德树人的新动能。以立德树人为核心,以林学专业“林木遗传学”课程为例,挖掘课程教学中的思政元素,与专业知识讲授进行融合,以期实现思想教育与专业传授的有机统一。

高中生物学遗传学依据“3∶1”与“1∶1”判断基因型解题规律

对遗传学中灵活运用“3∶1”与“1∶1”解题过程进行分析并总结给出解题的规律,旨在帮助学生通过题设信息快速得出结论,提高解题速度和学业成绩.

PRRT2基因突变相关疾病谱的临床特征及遗传学分析

目的回顾性分析总结10例PRRT2基因突变相关疾病谱患者的临床特点及遗传学特征。方法收集2020-07—2022-08就诊于首都医科大学宣武医院儿科的10例PRRT2基因相关癫痫患儿的临床特征、脑电图、头颅磁共振检查、基因特征及治疗结果,回顾性分析其特征。结果10例患儿均提示PRRT2基因杂合突变,其中3例为片段缺失,5例为移码突变,1例为剪接突变。10例患者中男5例,女5例,起病年龄4个月~10岁,其中7例诊断为自限性家族性婴儿癫痫(SFIE),1例诊断为发作性运动诱发性运动障碍(PKD),2例诊断为伴婴儿惊厥的发作性运动诱发性运动障碍(IC/PKD);5例存在PRRT2基因突变相关疾病家族史。7例口服奥卡西平治疗后发作控制,3例口服左乙拉西坦治疗后发作控制。结论PKD、SFIE及IC/PKD是一组与PRRT2基因突变相关的疾病谱,c.649dupC基因突变位点是热点突变位点。对于高度考虑SFIE、PKD及IC/PKD的患者,如全外显子测序未发现异常基因,需进一步行内含子及染色体微缺失/微重复检测,达到早期诊断及治疗的目的。

医学遗传学教学案例库建设实践

医学遗传学涉及疾病众多,机制复杂,案例教学对于提升医学遗传学教学质量具有较好的效果。文章探讨了医学遗传学案例库建设的必要性,并以努南综合征为例,介绍了案例库的结构与内容。教学案例主要包含基本信息、病史和检查、提出问题、参考答案、知识拓展等内容。案例库为教师提供丰富的教学素材和考核资料,有助于改善教学效果和提升学生的岗位胜任力。

新农科背景下《动物遗传学》课程思政资源挖掘与应用

新农科建设提出以来,对涉农专业人才培养提出了更高的要求。《动物遗传学》作为畜牧专业主干基础课程,如何对课程思政资源进行有效挖掘和应用,实现知识和价值目标的有机融合,以适应新农科背景下对创新型畜牧人才培养的要求,是本课程组近年来一直探索并实践的方向。本文通过介绍课程组在结合遗传发展史中的重要事件、人物、生产实际案例以及最新科研成果,剖析思政资源与遗传知识的结合点,深入挖掘课程思政元素的教学实例,以期为动物遗传学的思政教学改革提供参考。

数智化背景下课程思政的探索、创新和实践——以“遗传学”课程为例

在科技创新背景下,“数智化赋能”已成为教育领域的共识。在数智化背景下,如何挖掘专业课程中的思政元素、调整课程思政的教学方法及具体实施路径、有效评价课程思政成效等,是目前课程思政建设的热点。遗传学是研究生物遗传和变异规律的科学,其发展极其迅速。遗传学的分支几乎扩展到生物科学的所有领域,是生物学科的重要基础内容。基于数智化背景下的“遗传学”教学实践,对课程思政的挖掘、方法、实施路径、评价系统进行梳理,以期为同类专业课程思政提供借鉴。

基于“雨课堂+BOPPPS”科教融合的动物遗传学线上线下混合式课堂实践

动物遗传学课程一般为涉农高校动物科学专业必修的专业基础课,课程内容多,理论性强,概念抽象。传统的讲授很难提升课堂成效、激发学生的学习兴趣。为进一步提升教学质量,黑龙江八一农垦大学动物遗传育种教学团队进行了教学的改革与创新。该教学团队依托华南农业大学线上课程资源,构建了基于“雨课堂+BOPPPS”科教相融合的动物遗传学线上线下混合式教学模式。实践表明,课堂教学改革成效显著,师生互动贯穿“课前—课中—课后”全过程;科教相融重塑课堂教学内容,使理论知识具体生动。综上,基于“雨课堂+BOPPPS”科教融合的动物遗传学线上线下混合式课堂实践有助于提高学生科学素养,激发学生学习兴趣,提升课堂教学质量。

生物科学和生物技术本科生遗传学实验课程教学改革研究

本文针对生物科学和生物技术专业本科生遗传学实验课程在课堂学时、教学内容、教学资源、交流平台、考核形式和开放性创新性实验等方面的教学现状进行分析,并提出相应的教学改革思路和措施。具体包括整合优化课程内容,开发新的实验内容;改革教学方法,搭建在线学习交流平台;更新教学资源和教学设备;改进考核方式;改进开放性实验运行方式,防范安全隐患;提升授课教师的专业素养。同时,对课程教学改革实践效果进行分析。本研究可为其他本科生实验类课程的教学改革提供参考。

地方农科院校“遗传学”课程思政构建与实践——以湖北工程学院为例

当前地方高校农科专业的“遗传学”课程思政教学存在地方思政素材不够、课程思政教学效果评价体系不健全和课程思政内容统筹规划不强等问题,针对这些问题,以笔者所在学校为例,构建“遗传学”课程思政体系并实践应用,为其他地方高校课程思政教学提供参考。