海南黎族HLA-G 14 bp多态性与重度子痫前期易感性的相关研究

目的:探讨海南黎族人人类白细胞抗原-G(HLA-G)基因外显子8中14 bp多态性分布与重度子痫前期易感性的相关性。方法:选择2018年6月~2019年9月本院收治的100例重度子痫前期住院患者为实验组,其中黎族50例,汉族50例,另选择同期本院妇产科收治的100例正常妊娠孕妇为对照组,其中黎族50例,汉族50例。均采集静脉血检测HLA-G基因外显子8中14 bp多态性,分析HLA-G基因外显子8中14 bp多态性与重度子痫前期易感的相关性。结果:对照组黎族与实验组黎族HLA-G基因外显子8中14 bp基因分型和等位基因型频率相比,差异有统计学意义(P<0.05)。实验组黎族-14 bp/-14 bp分型、+14 bp/-14 bp分型、等位基因-14 bp分型患者SBP、DBP低于实验组汉族患者(P<0.05),+14 bp/-14 bp分型SBP、DBP高于实验组汉族患者(P<0.05)。二元Logistic回归分析+14 bp/-14 bp与海南地区黎族女性重度子痫前期的发病有关(P<0.05),-14 bp/-14 bp分型是海南地区黎族女性重度子痫前期的保护性因素(P<0.05)。结论:海南黎族HLA-G基因外显子8携带14 bp缺失多态性与重度子痫前易感和进展有关。

母儿中HLA-G 14bp插入/缺失多态性在早发型、晚发型重度子痫前期和正常妊娠中分布的差异

目的:探讨早发型、晚发型重度子痫前期和正常妊娠中母儿HLA-G 14bp插入/缺失多态性分布的差异。方法:(1)分析早发型重度子痫前期31例,晚发型重度子痫前期25例,正常妊娠组30例;(2)采用聚合酶链反应技术(PCR),对3组母儿进行HLA-G基因第8外显子14bp插入/缺失多态性的等位基因分型,分别比较3组母亲之间和3组新生儿之间等位基因及基因型的频率分布,通过母/儿基因型配伍,比较3组间基因型配伍频率分布的差异。结果:(1)早发型重度子痫前期组母/儿基因型配伍为母缺失纯合子(-/-14bp)/儿杂合子(+/-14bp)出现的几率要高于晚发型组(χ2=5.034,P=0.025),其和正常妊娠组相比有升高的趋势(χ2=3.685,P=0.055);早发型重度子痫前期组母/儿基因型配伍为母杂合子(+/-14bp)/儿缺失纯合子(-/-14bp)出现的几率要低于正常妊娠组(χ2=3.985,P=0.046);(2)正常妊娠新生儿组HLA-G 14bp缺失多态性等位基因频率分布高于早发型组(χ2=6.270,P=0.012),缺失纯合子(-/-14bp)基因型频率分布高于早发型组(χ2=6.139,P=0.013)。结论:(1)早发型重度子痫组母/儿HLA-G 14bp插入/缺失多态性基因型配伍的不同可能引起母儿之间免疫耐受异常,导致了早发型重度子痫前期的发生;(2)胎儿HLA-G 14bp缺失多态性可能降低了早发型重度子痫前期的发生。

正常妊娠和原因不明习惯性流产者HLA-G基因14bp缺失多态性研究

为研究HLA-G基因3’非翻译区14 bp缺失多态性在习惯性流产患者和正常妊娠妇女中的差异,分别提取患者蜕膜和正常女性外周血DNA。PCR扩增HLA-G基因第8外显子,产物经9%非变性聚丙烯酰胺凝胶电泳分离,并经EB染色后在凝胶成像仪下观察。显著性检验用SAS软件包进行四格表χ2分析。结果显示:(1)-14 bp和+14 bp等位基因频率在两组间无显著性差异;(2)与正常对照组相比,RSA患者组中-14 bp/+14 bp杂合子的比例显著升高(χ2=4.7690,P=0.0290)。结果提示,中国人群HLA-G 14 bp缺失多态性在维持正常的妊娠中可能有重要作用。

海南地区汉、黎族重度子痫前期与HLA-G 14bp基因多态性的对比分析

目的:探讨人类白细胞抗原(HLA)-G第8外显子14bp基因多态性在海南汉、黎族重度子痫前期(sPE)中的意义。方法:收集2016年1月至2017年7月在海南省人民医院产科分娩的正常妊娠妇女128例(汉族68例和黎族60例)及sPE患者102例(汉族55例和黎族47例)的血标本,应用PCR及直接测序法对HLA-G的14bp位点的等位基因及基因型进行分型,比较两个民族组间该位点的等位基因及基因型频率分布是否存在差异。结果:各组14bp位点可检测出3种基因型:即+14bp/+14bp型、+14bp/-14bp型和-14bp/-14bp型。不同民族间比较:汉族正常对照组与黎族正常对照组,汉族sPE组和黎族sPE组的HLA-G 14bp等位基因和基因型频率比较,差异均无统计学意义(P>0.05)。相同民族间比较:汉族sPE组HLA-G 14bp等位基因和3种基因型频率与汉族正常对照组比较,差异均无统计学意义(P>0.05)。黎族sPE组-14bp等位基因频率低于黎族正常对照组(54.4%vs 64.3%,P<0.05)。黎族sPE组HLA-G-14bp/-14bp基因型频率低于黎族正常对照组(22.2%vs 42.9%,P<0.05),而-14bp/+14bp基因型频率高于黎族正常对照组(64.4%vs 42.9%,P<0.05),两组+14bp/+14bp基因型频率比较,差异无统计学意义(P>0.05)。结论:HLA-G基因第8外显子14bp缺失多态性的存在可能有利于降低孕妇PE的发生发展,可能与种族差异有关。

云南傣族、汉族HLA-G基因14bp插入/缺失多态性研究

14bp插入/缺失多态性是指存在于HLA-G基因第8外显子3′非翻译区(3′UTR)的一个插入/缺失多态,因其能影响HLA-GmRNA的稳定性,并进一步影响HLA-G蛋白的翻译而受到广泛关注。文章采用PCR和电泳技术对云南傣族和汉族两个人群进行了HLA-G基因14bp插入/缺失多态性的检测分析,结果显示傣族和汉族人群+14bp等位基因频率分别为31.97%和40.87%,+14bp/+14bp基因型频率分别为8.20%和17.31%,+14bp/-14bp基因型频率分别为47.54%和47.11%。与国内外已报道的其他人群的数据比较表明:云南汉族群体中HLA-G基因14bp插入/缺失的分布与其他群体相似;傣族则有自己独特的基因型和等位基因分布特点,推测其可能受到了遗传漂变的作用,但不排除自然选择作用的影响。

PPP1R3基因3′非翻译区5bp缺失/插入多态性与安徽汉族人2型糖尿病相关性研究

目的 研究 1型蛋白磷酸酶骨骼肌特异糖原靶向调节亚单位 (PPP1R3)基因 3′ UTR 5bpD/I多态性与 2型糖尿病 (T2DM )及其中间表型的相关性。方法 选取安徽省合肥地区汉族T2DM患者 16 0例 ,健康成人 10 6例 ,运用聚合酶链反应片段长度多态性技术进行基因型测定。结果 ①PPP1R3基因 3′ UTR 5bpD/I多态性的基因型及等位基因频率在T2DM与健康对照组间分布差异没有显著性 (P >0 0 5 ) ;②不同基因型组间空腹血糖、血压、空腹胰岛素、胰岛素敏感指数、体重指数、腰臀围比差异均无显著性 ,糖尿病组中基因型D/D的餐后 2h血糖显著低于基因型D/I、I/I(P=0 0 32 )。结论 PPP1R3基因 3′ UTR 5bpD/I多态性与安徽汉人

HLA-G 14bp缺失多态性与原因不明习惯性流产相关性研究

目的探讨HLA-G基因14bp缺失多态性与原因不明习惯性流产(RSA)的关系。方法利用聚合酶链反应(PCR)和非变性聚丙烯酰胺凝胶电泳法对79例RSA患者和109例正常妊娠妇女HLA-G 14bp缺失多态性进行比较分析。结果RSA患者组HLA-G 14bp插入(+14bp)等位基因频率明显高于正常对照组(χ2=4.92,P=0.026)。结论HLA-G 14bp缺失多态性可能是RSA遗传易感性的危险因素。

基因多态性影响药物敏感性在2型糖尿病用药中的应用效果及与血糖波动的相关性研究

目的探讨基因多态性影响药物敏感性在2型糖尿病患者用药中的应用效果及与血糖波动的相关性。方法选择2018年2月至2019年2月在本院就诊的2型糖尿病患者,根据治疗方法不同分为对照组和观察组。对照组46例,男25例,女21例,年龄(53.13±6.52)岁;病程(10.39±1.25)年。观察组46例,男27例,女19例,年龄(54.85±6.59)岁;病程(10.58±1.31)年。对照组采用常规降糖方案治疗,观察组用药前经同意抽取3 ml血离心送金域基因检测公司,测定2型糖尿病5种药物(二甲双胍、瑞格列奈、格列齐特、吡格列酮、罗格列酮)基因敏感性,根据基因检测出的药物敏感性结果更换药物治疗,治疗2周后对患者血糖控制效果进行评估,Pearson相关性分析IGF2BP2基因多态性与血糖波动的相关性。结果观察组治疗2周后FBG、2hPG及HbA1c水平分别为(4.12±0.89)mmol/L、(5.92±0.73)mmol/L、(5.34±0.31)%,低于对照组的FBG、2hPG及HbA1c水平[(5.67±0.97)mmol/L、(9.67±0.96)mmol/L、(6.89±0.42)%](t=6.361、9.355、5.637,均P<0.05)。Pearson相关性分析结果表明:2型糖尿病患者药物治疗中IGF2BP2基因多态性与FBG、2hPG及HbA1c水平呈负相关性(r=﹣0.693、﹣0.712、﹣0.834,均P<0.05)。结论根据2型糖尿病药物基因检测结果指导用药可明显改善血糖控制效果,且与血糖波动存在相关性,能指导临床治疗。