一例17α-羟化酶缺乏症患者的临床及分子遗传学分析

目的研究一例17α-羟化酶缺乏症患者的临床特征和分子遗传学机制。方法先证者社会性别为女性,因未避孕未孕就诊,实验室检查示染色体核型为46,XX。采集先证者及其家系成员的外周血样抽提基因组DNA,采用PCR扩增CYP17A1基因编码区8个外显子和DNA直接测序的方法对该家系成员进行遗传变异分析。结果Sanger测序分析发现先证者CYP17A1基因第8外显子存在c.1486C>T(p.Arg496Cys)纯合变异,导致其编码蛋白第496位精氨酸变异为半胱氨酸,经测序验证,先证者父母及其弟妹均为c.1486C>T杂合变异携带者。结论CYP17A1基因c.1486C>T纯合变异是导致该患者发生17α-羟化酶缺乏症的致病变异。本研究的结果能为其家系成员提供准确的遗传咨询与产前诊断。