1例FLG基因复合杂合突变所致寻常型鱼鳞病的临床及遗传学分析

目的检测一个寻常型鱼鳞病家系FLG基因的突变情况。方法根据典型的临床表现,1例先证者诊断为寻常型鱼鳞病。提取患者及其家系外周血DNA,采用遗传性皮肤病多基因芯片对先证者进行高通量测序,确定突变位点,再采用Sanger测序法对先证者和家系的DNA进行双向验证。结果先证者FLG基因发生c.3321delA及c.6950_6957delCATCCCAT复合杂合突变。家系中其余4人为其中1个突变的携带者。对这2个突变位点进行功能预测显示,c.3321delA及c.6950_6957delCATCCCAT复合杂合突变,导致编码氨基酸发生p.G1109Efs*13及p.S2317*改变,最终影响FLG基因编码的中间丝相关蛋白原的功能。结论FLG基因复合杂合突变是先证者的致病突变。

SACS基因新发突变致遗传痉挛性共济失调1例

Charlevoix-Saguenay型常染色体隐性遗传痉挛性共济失调(autosomal recessive spastic ataxia of Charlevoix-Saguenay,ARSACS),是一种遗传性神经退行性疾病。最早由BOUCHARD等[1]于1978年发现于加拿大魁北克省。ARSACS典型的临床表现包括进行性小脑共济失调、周围神经病变伴远端肌肉无力萎缩、下肢痉挛[2]。

Filaggrin Gene Mutation c.3321delA is Associated with Dry Phenotypes of Atopic Dermatitis in the Chinese Han Population

INTRODUCTION Atopic dermatitis （AD） is a common chronic inflammatory skin disorder that is characterized by dry skin and disturbed skin barrier functions. Mutations in the filaggrin （FLG） gene, the gene coding profilaggrin/filaggrin, have a great impact on the epidermal barrier function and are an important predisposing factor for AD. However, in both Europeans and Asians,