温州地区非综合征型耳聋患者GJB3基因c.538C>T突变及其临床表型分析

目的探讨温州地区非综合性耳聋患者GJB3基因c.538C>T突变情况,结合患者的临床表型分析c.538C>T突变的致病性。方法收集589例非综合征型耳聋患者的家系临床资料,采用耳聋基因芯片或Sanger测序法检测患者GJB2、SLC26A4、线粒体12SrRNA基因以及GJB3基因c.538C>T突变情况,并以1288例听力正常的婚育女性作为对照,观察两者GJB3基因c.538C>T突变检出率的差异。结果共检出5例耳聋患者和3例正常婚育女性携带GJB3基因c.538C>T突变,分别占0.85%和0.23%,两者检出率比较差异无统计学意义(P>0.05)。5例携带该突变的耳聋患者其临床表型均为重度或极重度全频听力损失性耳聋,与文献报道有差异。结论与国内其他地区相同,GJB3基因c.538C>T突变在温州地区非综合征型耳聋患者中的检出率低;该突变可能并非是上述耳聋患者的真正致聋原因;该位点致病性仍有待更大样本的数据进一步研究。