期刊导航
期刊开放获取
河南省图书馆
退出
期刊文献
+
任意字段
题名或关键词
题名
关键词
文摘
作者
第一作者
机构
刊名
分类号
参考文献
作者简介
基金资助
栏目信息
任意字段
题名或关键词
题名
关键词
文摘
作者
第一作者
机构
刊名
分类号
参考文献
作者简介
基金资助
栏目信息
检索
高级检索
期刊导航
共找到
1
篇文章
<
1
>
每页显示
20
50
100
已选择
0
条
导出题录
引用分析
参考文献
引证文献
统计分析
检索结果
已选文献
显示方式:
文摘
详细
列表
相关度排序
被引量排序
时效性排序
MMACHC c.609G>A纯合变异cblC型甲基丙二酸血症合并同型半胱氨酸尿症患者的表型差异
被引量:
1
1
作者
贺薷萱
莫若
+25 位作者
张尧
沈鸣
康路路
陈哲晖
刘怡
宋金青
张宏武
姚红新
刘玉鹏
董慧
金颖
李梦秋
秦炯
郑宏
陈永兴
卫海燕
李东晓
李溪远
郑荣秀
张会丰
黄敏
张春燕
姜玉武
梁德生
田亚平
杨艳玲
《中华医学遗传学杂志》
CAS
CSCD
2022年第6期565-570,共6页
探讨MMACHC c.609G>A纯合变异cblC型甲基丙二酸血症合并同型半胱氨酸尿症患者的复杂表型差异,分析可能的影响因素。方法回顾性研究1998年1月至2020年12月就诊的164例MMACHC c.609G>A纯合变异cblC型甲基丙二酸血症合并同型半胱氨...
探讨MMACHC c.609G>A纯合变异cblC型甲基丙二酸血症合并同型半胱氨酸尿症患者的复杂表型差异,分析可能的影响因素。方法回顾性研究1998年1月至2020年12月就诊的164例MMACHC c.609G>A纯合变异cblC型甲基丙二酸血症合并同型半胱氨酸尿症患者,经生化及基因分析确诊,对临床表现、并发症、治疗和预后情况进行分析。结果164例MMACHC c.609G>A纯合变异cblC型患者中,2例为胎儿期诊断,日龄1天时开始治疗,现3岁和12岁,智力运动发育正常。21例经新生儿筛查发现,其中15例于生后2周无症状时开始治疗,发育正常;6例于1~3个月发病后开始治疗,发育落后。141例为发病后临床诊断,于出生后数分钟到6岁发病,其中早发型110例(78.0%),晚发型31例(22.0%)。5例患者死亡,24例失访。在发病后临床诊断的患者中,130例(92.2%)发育迟滞,69例(48.9%)合并癫痫,39例(27.7%)贫血,30例(21.3%)视力损伤,27例(19.1%)合并脑积水,26例(18.4%)喂养困难,7例(5.0%)肝损害,5例(3.5%)合并代谢综合征。早发型中癫痫和脑积水发生率高,晚发型多因发育迟滞就诊。合并癫痫的患者尿甲基丙二酸浓度明显升高。在长期随访中,癫痫未控制组患者的血浆总同型半胱氨酸水平显著高于癫痫控制组,差异有统计学意义(P<0.05)。结论MMACHC c.609G>A纯合变异所致cblC型患者多为早发型,致死及致残率很高。如未能及时获得症状前治疗,多数患者发生神经系统损害,导致癫痫、智力运动落后、脑积水及多脏器损害。早期诊断和及时规范化的治疗是避免脑损害的关键。新生儿筛查和产前诊断是改善预后的关键。
展开更多
关键词
甲基丙二酸血症
同型半胱氨酸尿症
MMA
c
H
c
基因
c
bl
c
型
c
.609
g>a
纯合变异
原文传递
题名
MMACHC c.609G>A纯合变异cblC型甲基丙二酸血症合并同型半胱氨酸尿症患者的表型差异
被引量:
1
1
作者
贺薷萱
莫若
张尧
沈鸣
康路路
陈哲晖
刘怡
宋金青
张宏武
姚红新
刘玉鹏
董慧
金颖
李梦秋
秦炯
郑宏
陈永兴
卫海燕
李东晓
李溪远
郑荣秀
张会丰
黄敏
张春燕
姜玉武
梁德生
田亚平
杨艳玲
机构
北京大学第一医院儿科
北京清华长庚医院儿科
中国人民解放军总医院转化医学实验室
郑州大学第一附属医院小儿内科
中日友好医院检验科
北京大学第一医院儿外科
北京大学人民医院儿科
河南中医药大学第一附属医院儿科
郑州大学附属儿童医院内分泌遗传代谢科
郑州大学附属儿童医院遗传代谢性疾病重点实验室
天津医科大学总医院精准医学中心
天津医科大学总医院儿科
河北医科大学第二医院儿科
北京福佑龙惠专科门诊部
中南大学生命科学学院医学遗传学研究中心
出处
《中华医学遗传学杂志》
CAS
CSCD
2022年第6期565-570,共6页
基金
国家重点研发计划(2016YFC0905102,2017YFC1001700,2019YFC1005100)。
文摘
探讨MMACHC c.609G>A纯合变异cblC型甲基丙二酸血症合并同型半胱氨酸尿症患者的复杂表型差异,分析可能的影响因素。方法回顾性研究1998年1月至2020年12月就诊的164例MMACHC c.609G>A纯合变异cblC型甲基丙二酸血症合并同型半胱氨酸尿症患者,经生化及基因分析确诊,对临床表现、并发症、治疗和预后情况进行分析。结果164例MMACHC c.609G>A纯合变异cblC型患者中,2例为胎儿期诊断,日龄1天时开始治疗,现3岁和12岁,智力运动发育正常。21例经新生儿筛查发现,其中15例于生后2周无症状时开始治疗,发育正常;6例于1~3个月发病后开始治疗,发育落后。141例为发病后临床诊断,于出生后数分钟到6岁发病,其中早发型110例(78.0%),晚发型31例(22.0%)。5例患者死亡,24例失访。在发病后临床诊断的患者中,130例(92.2%)发育迟滞,69例(48.9%)合并癫痫,39例(27.7%)贫血,30例(21.3%)视力损伤,27例(19.1%)合并脑积水,26例(18.4%)喂养困难,7例(5.0%)肝损害,5例(3.5%)合并代谢综合征。早发型中癫痫和脑积水发生率高,晚发型多因发育迟滞就诊。合并癫痫的患者尿甲基丙二酸浓度明显升高。在长期随访中,癫痫未控制组患者的血浆总同型半胱氨酸水平显著高于癫痫控制组,差异有统计学意义(P<0.05)。结论MMACHC c.609G>A纯合变异所致cblC型患者多为早发型,致死及致残率很高。如未能及时获得症状前治疗,多数患者发生神经系统损害,导致癫痫、智力运动落后、脑积水及多脏器损害。早期诊断和及时规范化的治疗是避免脑损害的关键。新生儿筛查和产前诊断是改善预后的关键。
关键词
甲基丙二酸血症
同型半胱氨酸尿症
MMA
c
H
c
基因
c
bl
c
型
c
.609
g>a
纯合变异
Keywords
Methylmaloni
c
a
c
idemia
Homo
c
ysteinemia
MMA
c
H
c
gene
c
bl
c
type
c.609 g>a homozygous variant
分类号
R725.8 [医药卫生—儿科]
原文传递
题名
作者
出处
发文年
被引量
操作
1
MMACHC c.609G>A纯合变异cblC型甲基丙二酸血症合并同型半胱氨酸尿症患者的表型差异
贺薷萱
莫若
张尧
沈鸣
康路路
陈哲晖
刘怡
宋金青
张宏武
姚红新
刘玉鹏
董慧
金颖
李梦秋
秦炯
郑宏
陈永兴
卫海燕
李东晓
李溪远
郑荣秀
张会丰
黄敏
张春燕
姜玉武
梁德生
田亚平
杨艳玲
《中华医学遗传学杂志》
CAS
CSCD
2022
1
原文传递
已选择
0
条
导出题录
引用分析
参考文献
引证文献
统计分析
检索结果
已选文献
上一页
1
下一页
到第
页
确定
用户登录
登录
IP登录
使用帮助
返回顶部