采用cBiPortal数据库分析消化系统易突变基因变异在食管癌胃癌中的临床意义

目的研究人类消化系统易突变基因〔包括TP53、ERBB2、PIK3CA、KRAS、EGFR、VEGFA、PTEN、MTOR、MET、KDR、AKT1基因〕突变在食管癌胃癌中的临床意义。方法从cBiPortal网站公开资料中下载美国癌症基因图谱(TCGA)数据库提供的2803例食管癌胃癌患者的2870份样本的基因表达谱和临床资料,并对相关信息进行分析,采用cBiPortal工具进行基因突变和患者生存分析。结果①TP53基因的突变率最高,其次是ERBB2、PIK3CA和KRAS基因,其余基因的突变率均低于10%。②按病理分类分组,分析基因的改变频率均为40.00%~95.05%,在基因改变方式中以基因突变的发生率最高,其次是多重改变,扩增和深度删除的改变方式较少发生,发生率均低于10%。③TP53和PTEN基因在食管癌胃癌中互斥趋势较显著(P<0.001,q<0.001)。④确诊基因变异的患者数是未变异患者数的约4.7倍。⑤食管鳞状细胞癌基因变异患者的中位生存时间最长(39.9个月),食管腺癌基因变异患者的中位生存时间最短(25.8个月)。⑥与本研究关联的其他高频突变基因中,以胃腺癌的基因频率改变最显著,且这些基因的改变频率具有高度一致性。结论食管癌胃癌患者确诊病例的基因改变具有普遍性,其中TP53基因突变率最高,TP53与PTEN基因有互斥趋势,食管鳞状细胞癌基因变异患者较食管腺癌基因变异患者的生存率高,通过cBiPortal工具分析可挖掘数据库中未知的潜在规律,为肿瘤的诊断治疗提供更可靠依据。