钙黏蛋白CDH23与噪声性和老年性听力损失

钙黏蛋白CDH23是构成内耳毛细胞静纤毛之间尖端连接的组分,其不同位点的突变可造成综合征型或临床表现不一的非综合征型听力损失。文章着重关注CDH23与噪声诱导及年龄相关性听力损失的关系,通过搜索阅读CDH23相关文献,结合课题组的研究,总结了过去的主要发现,更新了近几年的主要研究结果。目前的研究结果表明某些CDH23位点突变可导致对噪声的敏感性增高,也可能是年龄相关性耳聋的遗传因素之一。文章也讨论了CDH23致病突变的分子机制。希望能为同领域研究学者提供有价值的参考。

钙粘蛋白23基因多态性与噪声性听力损失易感性的关系研究

目的探讨钙粘蛋白23基因(CDH23)多态性与噪声性听力损失之间的关系。方法采用横断面流行病学研究方法,对194名噪声暴露作业工人进行调查和听力测试,按听力学评价的结果将其分为听力损失组和听力正常组;用多聚酶链反应-限制性片断长度多态性(PCRRFLP)方法检测其CDH23基因上4个单核苷酸位点的多态性。结果CDH23基因的rs1227049和rs1227051两个位点的基因型分布及其等位基因频率在93名噪声性听力损失与101名听力正常工人之间差异无显著性(P>0.05);而rs3802711位点和第七外显子的末位单核苷酸位点的基因型分布及其等位基因频率在两组之间差异均有极显著性(P<0.01)。用多元Logistic回归分析对两组间年龄、性别、吸烟状况、爆震史和累积噪声暴露量等因素进行校正后,发现rs1227049位点的CC基因型与GG基因型相比噪声性听力损失的危险度显著升高,调整OR值为3.865(95%可信区间为1.076～13.886);rs3802711位点的TT基因型与CT基因型相比噪声性听力损失的危险度有极显著性升高,调整OR值为6.088(95%可信区间为2.485～14.917);第七外显子的末位单核苷酸位点的GG基因型与AG基因型相比噪声性听力损失的危险度也有极显著性升高,调整OR值为5.769(95%可信区间为2.745～12.121)。结论钙粘蛋白23基因多态性可能在噪声性听力损失的发病过程中起重要作用,携带rs1227049CC基因型、rs3802721TT基因型和第七外显子末位单核苷酸位点GG基因型的个体对噪声性听力损失更为易感。