咖啡因-氟烷骨骼肌收缩试验用于恶性高热的明确诊断

目的 应用咖啡因-氟烷骨骼肌收缩试验（CHCT）明确恶性高热（MH）的诊断。方法对1例行胃癌根治术、在常规静脉吸入复合麻醉过程中出现MH临床表现的患者立即停止吸入异氟醚、停止手术，采取物理降温等紧急抢救措施；同时检测血清肌酸激酶（CK）、血清和尿肌红蛋白，取腹直肌进行CHCT。通过DNA测序对患者蓝尼定受体-1（RYRI）基因外显子2-18、39-46及90-104进行突变筛查。结果患者血清、尿肌红蛋白及血清CK术后持续升高，超过正常值30倍以上，结合其他临床表现诊断该患者为MH发作。尽管氟烷试验阴性，但是咖啡因试验阳性，根据CHCT诊断标准，确诊该患者为MH患者。患者的RYRI基因第6724位碱基C突变为T（c.6724C〉T），导致其编码的第2206位氨基酸由苏氨酸变为甲硫氨酸（P．T2206M）。结论CHCT可用于MH的明确诊断。

小切口潜行松解三步康复训练法治疗臀肌挛缩症的临床研究

[目的]探讨小切口潜行松解三步康复训练法治疗臀肌挛缩症的临床疗效。[方法]自1988年2月～2006年2月,应用小切口潜行松解三步康复训练法治疗臀肌挛缩症118例(治疗组)、臀大肌松解术治疗56例(对照组)。对臀肌挛缩症的临床分型、自行设计的两种特异性高物理诊断方法侧卧位屈肢交腿试验和侧卧位伸肢交腿试验设计机理、小切口潜行松解手术的操作要点、三步康复训练法的具体实施进行探讨。[结果]随访1～8年,参照黄耀添疗效评定标准,术后1.5个月进行早期临床疗效评定,治疗组手术优良率明显大于对照组,数据经x2检查,有显著性差异。术后6个月临床疗效评定,手术优良率治疗组为95.7%;对照组为91.3%。[结论]小切口潜行松解治疗臀肌挛缩症定位准确、操作简便、出血少、不易损伤坐骨神经。三步康复训练法符合生理特点,易为患儿接受,髋关节功能恢复快,多在1～1.5个月恢复正常。特别是应用作者设计的侧卧位屈肢交腿试验和侧卧位伸肢交腿试验,做到了术前诊断有据,术中松解有度,术后训练有法。

臀肌挛缩症患者髋关节肌肉力量的生物力学研究

目的通过对臀肌挛缩症患者髋关节屈伸、展收、旋转3组功能肌群进行等速向心肌力测试,比较分析臀肌挛缩症患者与正常人髋关节肌肉力量的差异特征,为临床治疗提供指导依据。方法研究对象为13名上海市第一康复医院臀肌挛缩症女性患者,以及13名上海体育学院运动人体科学专业女生(均无运动训练史),利用Contrex等速测力系统分别测试GMC患者术前髋关节屈伸(Flex/Ext)、展收(Abd/Add)、旋转(Ir/Er)3个功能轴肌群在向心60°/s角速度下的肌肉力量,并选取对峰力矩、相对峰力矩、最大功率与正常人进行比较。结果 GMC患者和正常人比较,GMC患者髋关节屈、外旋、外展肌群的力量均大于正常人。此外,GMC患者屈肌肌群最大功率[(68.39±17.74)～(71.66±19.49)]大于伸肌肌群最大功率[(55.90±20.75)～(58.6±25.46)],内旋肌群峰力矩(10.85±3.41)大于外旋肌群峰力矩(10.62±2.88),这和正常人的伸肌肌群最大功率[(69.62±21.89)～(70.99±23.72)]大于屈肌肌群最大功率[(67.78±13.73)～(68.71±12.24)],外旋肌群峰力矩(12.20±2.00)大于内旋肌群峰力矩(11.28±2.44)的特点相反。结论 GMC患者髋关节肌肉力量受到的影响主要表现在屈肌肌群、外旋肌群以及外展肌群肌肉力量发生代偿性增强,伸肌肌群力量较弱。