伴dek/can融合基因阳性急性髓系白血病1例

伴dek/can融合基因阳性急性髓系白血病是临床上较为少见的类型。由于染色体易位,6号染色体上的DEK基因与9号染色体上的CAN基因结合形成DEK2CAN融合蛋白,该蛋白与白血病的发生有密切关系。本病例报道旨在提供一个临床可靠的数据及相关信息,供相关研究人员参考和探讨。1病例资料患者,男,49岁,因乏力头晕,纳差而就诊。呼吸、心率、

六例伴t（6；9）（p23;q34）急性髓细胞白血病患者的临床和实验研究

目的探讨伴t（6；9）（p23；q34）急性髓细胞白血病（acute myeloid leukemia，AML）患者的临床和生物学特点。方法抽取骨髓细胞按常规制备染色体标本，采用R显带技术进行核型分析；采用标准流式细胞仪和一组单抗检测白血病细胞的抗原表达；应用6号与9号全染色体涂染探针进行染色体荧光原位杂交（fluorescence in situ hybridization，FISH）分析；应用逆转录-PCR技术进行DEK／CAN融合基因和FLT3-ITD突变的检测。结果t（6；9）易位主要见于M2和M4（M24例，M42例）。所有病例的原始细胞均高表达CD13、CD33，其中4例同时表达HLA—DR、3例同时表达CD34和CD117，1例同时表达CD38，1例同时表达CD15。涂染证实6例患者均涉及6和9号染色体的易位，逆转录-PCR检测显示6例患者的DEK／CAN融合基因均为阳性，其中3例同时存在FLT—ITD突变，6例中的3例经治疗后死亡，生存期分别为3、5和6个月，其余病例仍在缓解中。结论t（6；9）（p23；q34）为AML少见的再现性异常，伴有t（6；9）（p23；q34）易位的AML具有独特的生物学特征和临床特点，预后大多不良。