10号染色体上磷酸酶和张力蛋白同源物(phosphatase and tensin-homolog deleted on chromosome 10,PTEN)是重要的抑癌基因,其突变可引发PTEN错构瘤肿瘤综合征(PTEN hamartoma tumor syndrome,PHTS),常被称为Cowden综合征,是较为罕见的...10号染色体上磷酸酶和张力蛋白同源物(phosphatase and tensin-homolog deleted on chromosome 10,PTEN)是重要的抑癌基因,其突变可引发PTEN错构瘤肿瘤综合征(PTEN hamartoma tumor syndrome,PHTS),常被称为Cowden综合征,是较为罕见的遗传性肿瘤综合征,其与早发性、多发性乳腺癌高度相关。本文报道3例PTEN基因突变相关单侧多中心乳腺癌及同时性、异时性双侧乳腺癌患者,并总结其临床表现、病理特征、诊治经验及随访情况,旨在为临床医生更好地诊治PTEN基因突变相关乳腺癌及Cowden综合征人群提供借鉴。展开更多
目的:探讨儿童非肾母细胞瘤性肾脏肿瘤的临床病理学特征、诊断及鉴别诊断。方法:回顾性分析24例儿童非肾母细胞瘤性肾脏肿瘤的临床、病理特点及免疫组化表型。结果:组织学:多囊性肾瘤(polycystic nephroma,CN)(4/24,16.7%),肿瘤由大小...目的:探讨儿童非肾母细胞瘤性肾脏肿瘤的临床病理学特征、诊断及鉴别诊断。方法:回顾性分析24例儿童非肾母细胞瘤性肾脏肿瘤的临床、病理特点及免疫组化表型。结果:组织学:多囊性肾瘤(polycystic nephroma,CN)(4/24,16.7%),肿瘤由大小不等的囊腔构成,囊内衬扁平或单层立方上皮。先天性中胚层细胞肾瘤(congenital mesoblastic nephroma,CMN)(6/24,25%),肿瘤主由束状或片状排列的肌纤维母细胞构成,类似婴儿型纤维肉瘤图像,并可见软骨结构。肾横纹肌样瘤(rhabdoid tumor of the kindey,RTK)(5/24,20.8%),肿瘤细胞呈巢状或片状排列,细胞类似肌纤维母细胞,可见包涵体。肾透明细胞肉瘤(clear cell sarcoma of the kidney,CCSK)(6/24,25%),肿瘤呈巢状或片状分布,细胞透亮,其间有网状血管间隔。Xp11.2易位/TFE3融合相关性肾癌(Xp11.2-translocation/TFE3 fusion-associated renal carcinoma)(3/24,12.5%),肿瘤呈囊状,囊内可见肿瘤细胞呈乳头状生长,胞浆透亮。免疫组化:以上肿瘤细胞均不表达WT-1、Desmin及Myogenin,除RTK以外均表达InI-1。CN免疫组化无特殊。CMN肿瘤细胞表达SMA及Vimentin。CCSK肿瘤细胞高表达CyclinD1及Bcor。Xp11.2易位/TFE3融合相关性肾癌表达TFE3。结论:儿童非肾母细胞瘤性肾脏肿瘤临床不常见,术前临床诊断较为困难,误诊率较高,其治疗不尽相同,病理检查是鉴别诊断非肾母细胞瘤性肾脏肿瘤的最可靠方法。展开更多
目的:调查江苏适碘地区农村老年人群甲状腺结节和甲状腺癌的患病率,并分析甲状腺结节患病的危险因素。方法:采用整群抽样的方法对江苏适碘地区进行横断面调查研究,选取2 590例60岁及以上的常驻居民进行体检与生化检查,采用甲状腺影像学...目的:调查江苏适碘地区农村老年人群甲状腺结节和甲状腺癌的患病率,并分析甲状腺结节患病的危险因素。方法:采用整群抽样的方法对江苏适碘地区进行横断面调查研究,选取2 590例60岁及以上的常驻居民进行体检与生化检查,采用甲状腺影像学报告及数据系统(Thyroid Imaging Reporting And Data System,TI-RADS)分类方法对甲状腺结节进行分类评估,并对部分甲状腺结节进行超声引导下活检病理检查,采用Logistic回归分析甲状腺结节的危险因素。结果:2 590例受者中共检出甲状腺结节883例,总体患病率为34.09%(883/2 590),女性患病率明显高于男性(χ^(2)=27.885,P=0.000),有甲状腺结节组和无甲状腺结节组相比,身高、体质指数、空腹血糖、糖化血红蛋白、空腹胰岛素、甘油三酯、25羟维生素D差异有统计学意义(分别为t=5.337、P=0.000,t=-5.160、P=0.000,t=-2.341、P=0.019,t=-4.993、P=0.000,t=-2.384、P=0.020,t=-2.940、P=0.003,t=6.432,P=0.000)。男性甲状腺结节的患病率随年龄的增加而增加。老年人甲状腺癌的总体检出率为0.34%。Logistic回归分析结果显示,体质指数和糖化血红蛋白是甲状腺结节患病的危险因素(OR=1.054,95%CI=1.028~1.081,P<0.01;OR=1.257,95%CI=1.117~1.414,P<0.01)。结论:甲状腺结节是老年人常见的甲状腺疾病,但甲状腺癌的患病率总体较低。糖脂代谢紊乱与甲状腺结节的患病密切相关。展开更多
文摘10号染色体上磷酸酶和张力蛋白同源物(phosphatase and tensin-homolog deleted on chromosome 10,PTEN)是重要的抑癌基因,其突变可引发PTEN错构瘤肿瘤综合征(PTEN hamartoma tumor syndrome,PHTS),常被称为Cowden综合征,是较为罕见的遗传性肿瘤综合征,其与早发性、多发性乳腺癌高度相关。本文报道3例PTEN基因突变相关单侧多中心乳腺癌及同时性、异时性双侧乳腺癌患者,并总结其临床表现、病理特征、诊治经验及随访情况,旨在为临床医生更好地诊治PTEN基因突变相关乳腺癌及Cowden综合征人群提供借鉴。
文摘目的:探讨儿童非肾母细胞瘤性肾脏肿瘤的临床病理学特征、诊断及鉴别诊断。方法:回顾性分析24例儿童非肾母细胞瘤性肾脏肿瘤的临床、病理特点及免疫组化表型。结果:组织学:多囊性肾瘤(polycystic nephroma,CN)(4/24,16.7%),肿瘤由大小不等的囊腔构成,囊内衬扁平或单层立方上皮。先天性中胚层细胞肾瘤(congenital mesoblastic nephroma,CMN)(6/24,25%),肿瘤主由束状或片状排列的肌纤维母细胞构成,类似婴儿型纤维肉瘤图像,并可见软骨结构。肾横纹肌样瘤(rhabdoid tumor of the kindey,RTK)(5/24,20.8%),肿瘤细胞呈巢状或片状排列,细胞类似肌纤维母细胞,可见包涵体。肾透明细胞肉瘤(clear cell sarcoma of the kidney,CCSK)(6/24,25%),肿瘤呈巢状或片状分布,细胞透亮,其间有网状血管间隔。Xp11.2易位/TFE3融合相关性肾癌(Xp11.2-translocation/TFE3 fusion-associated renal carcinoma)(3/24,12.5%),肿瘤呈囊状,囊内可见肿瘤细胞呈乳头状生长,胞浆透亮。免疫组化:以上肿瘤细胞均不表达WT-1、Desmin及Myogenin,除RTK以外均表达InI-1。CN免疫组化无特殊。CMN肿瘤细胞表达SMA及Vimentin。CCSK肿瘤细胞高表达CyclinD1及Bcor。Xp11.2易位/TFE3融合相关性肾癌表达TFE3。结论:儿童非肾母细胞瘤性肾脏肿瘤临床不常见,术前临床诊断较为困难,误诊率较高,其治疗不尽相同,病理检查是鉴别诊断非肾母细胞瘤性肾脏肿瘤的最可靠方法。
文摘目的:调查江苏适碘地区农村老年人群甲状腺结节和甲状腺癌的患病率,并分析甲状腺结节患病的危险因素。方法:采用整群抽样的方法对江苏适碘地区进行横断面调查研究,选取2 590例60岁及以上的常驻居民进行体检与生化检查,采用甲状腺影像学报告及数据系统(Thyroid Imaging Reporting And Data System,TI-RADS)分类方法对甲状腺结节进行分类评估,并对部分甲状腺结节进行超声引导下活检病理检查,采用Logistic回归分析甲状腺结节的危险因素。结果:2 590例受者中共检出甲状腺结节883例,总体患病率为34.09%(883/2 590),女性患病率明显高于男性(χ^(2)=27.885,P=0.000),有甲状腺结节组和无甲状腺结节组相比,身高、体质指数、空腹血糖、糖化血红蛋白、空腹胰岛素、甘油三酯、25羟维生素D差异有统计学意义(分别为t=5.337、P=0.000,t=-5.160、P=0.000,t=-2.341、P=0.019,t=-4.993、P=0.000,t=-2.384、P=0.020,t=-2.940、P=0.003,t=6.432,P=0.000)。男性甲状腺结节的患病率随年龄的增加而增加。老年人甲状腺癌的总体检出率为0.34%。Logistic回归分析结果显示,体质指数和糖化血红蛋白是甲状腺结节患病的危险因素(OR=1.054,95%CI=1.028~1.081,P<0.01;OR=1.257,95%CI=1.117~1.414,P<0.01)。结论:甲状腺结节是老年人常见的甲状腺疾病,但甲状腺癌的患病率总体较低。糖脂代谢紊乱与甲状腺结节的患病密切相关。
