碳酸酐酶Ⅱ基因多态性与原发性开角型青光眼遗传易感性的关系

目的 探讨碳酸酐酶Ⅱ（carbonic anhydrase,CAⅡ）基因多态性与原发性开角型青光眼（primary open angle glaucoma,POAG）遗传易感性的关系。方法 采集81例POAG患者（POAG组）和60位正常人群（对照组）静脉血,应用聚合酶链反应及限制性片段长度多态性技术检测受试对象CAⅡ基因多态性的分布情况。结果 rs10504813位点T等位基因频率分布两组间差异有统计学意义[χ2=4.040、P=0.04,OR=0.613、95%CI=（0.380~0.989）];基因型频率分布在两组间差异无统计学意义（P=0.133）。rs3758078位点及rs703位点基因型频率分布及等位基因频率分布在两组间差异均无统计学意义（均为P〉0.05）。构建8种单倍型,CAⅡ基因在两组间的单倍型分布差异具有统计学意义（P=0.042）,TAC单倍型携带者患POAG风险显著降低[OR=0.145、95%CI=（0.021~0.980）,P=0.022]。结论 CAⅡ基因多态性与POAG发病风险有相关性,rs10504813位点的T等位基因可能是其保护性因素;TAC单倍型携带者患POAG风险显著降低。

碳酸酐酶Ⅱ基因多态性与原发性开角型青光眼遗传易感性的关系

目的:分析碳酸酐酶Ⅱ基因多态性与原发性开角型青光眼遗传易感性的关系。方法:选取2012-01/2014-12在丽水市人民医院进行诊治的原发性开角型青光眼患者(观察组)50例与在丽水市人民医院门诊部体检的健康人(对照组)50例进行试验观察,常规肘静脉取血,使用聚合酶链反应和限制性片段长度多态性技术测试碳酸酐酶Ⅱ基因多态性的特点。结果:两组患者在和rs10504813位点rs3758078位点的分布符合哈迪-温伯格平衡定律(Hardy-Weinberg equilibrium),且试验结果显示在rs10504813位点中,两组的基因型频率的差异无统计学意义(P>0.05),但在等位基因频率分布之间的差异具有统计学意义(P<0.05);两组在rs3758078位点的基因型频率以及等位基因频率的差异无统计学意义(P>0.05)。两组患者在碳酸酐酶Ⅱ基因多态性进行单倍型分析发现,TAC单倍型携带者出现原发性开角型青光眼的风险较小。结论:碳酸酐酶Ⅱ基因多态性与原发性开角型青光眼的患病风险存在一定的关联,rs3758078位点基因平衡可能是患病风险低的主要原因;TAC单倍型携带者出现原发性开角型青光眼的风险较小。