CASPR2抗体相关的周围神经过度兴奋综合征2例

介绍2例血清接触蛋白相关蛋白2(contactin-associated protein-2,CASPR2)抗体相关的周围神经过度兴奋综合征(peripheral nerve hyperexcitability syndromes,PNHS)。2例患者均为青中年汉族女性,主要表现为双下肢剧烈肌肉疼痛、肌肉颤搐及肢体麻木。查体2例患者均有肌肉颤搐、对称性肢体痛触觉减退的周围神经损害症状体征,其中1例患者还有四肢腱反射亢进、踝阵挛及病理征反射阳性的上运动神经元损害体征。2例患者外周血清CASPR2抗体均阳性;神经电生理检查均提示M波后放电、束颤放电或肌颤搐放电;颅脑MRI均未见异常,胸部CT和PET-CT检查均排除合并胸腺瘤。2例患者均诊断为CASPR2抗体相关的PNHS,且均对大剂量糖皮质激素和血浆置换治疗反应良好。CASPR2抗体阳性的PNHS是罕见的自身免疫病,其对免疫治疗的反应良好。

抗Caspr2抗体阳性的伴眼外肌麻痹的Isaacs综合征一例报告

目的:首次报告1例抗Caspr2抗体阳性伴眼外肌麻痹的Isaacs综合征,并探讨其发病机制、临床表现、诊断及治疗。方法:对患者的临床表现、辅助检查、诊断及治疗进行分析。结果:本患者主要表现为面部、咽喉舌及躯干四肢肌强直,伴肌肉跳动,还伴有眼外肌麻痹,血清抗Caspr2抗体阳性,肌电图检查可见典型的运动单位放电活动,卡马西平治疗后效果明显。结论:抗Caspr2抗体阳性伴眼外肌麻痹的Isaacs综合征临床罕见,用卡马西平治疗有效。

抗CASPR2抗体阳性的自身免疫性脑炎1例

本文报道了1例抗接触蛋白相关蛋白2(CASPR2)抗体阳性的自身免疫性脑炎老年患者,介绍了抗CASPR2抗体相关脑炎的常见表现和诊治过程,结合患者的临床症状和辅助检查结果,为老年患者以精神行为异常和认知功能下降为主要症状起病的自身免疫性脑炎的诊断提供思路,并提出老年患者患自身免疫性脑炎可能加剧脑血管病发生的可能性。

抗CASPR2抗体脑炎1例报告

抗接触蛋白相关蛋白-2(CASPR2)抗体脑炎是自身免疫性脑炎(AE)中的一个亚型,其靶抗原位于细胞表面,主要通过体液免疫机制产生相对可逆的神经功能障碍,对免疫治疗效果好。本文回顾性分析1例抗CASPR2抗体脑炎患者的临床资料。该患者以受凉后头痛起病,病情呈进行性加重,出现认知功能下降、抽搐及意识障碍等临床表现,血清抗CASPR2抗体阳性,确诊为抗CASPR2抗体脑炎,经激素和抗癫痫药物治疗有效。通过本病例及对抗CASPR2抗体脑炎的文献复习,以提高临床医生对该病的认识,避免误诊。

CASPR2/LGI1抗体双阳Isaccs综合征的临床观察

目的总结接触蛋白相关样蛋白2(contactin-associated protein 2,CASPR2)/富亮氨酸胶质瘤失活蛋白1(leucine-rich glioma inactivated 1,LGI1)抗体双阳Isaacs综合征的临床表现。方法回顾性分析首都医科大学宣武医院收治的1例CASPR2/LGI1抗体双阳Isaacs综合征患者的临床表现和诊治经过。结果本例患者病程中有肌肉颤搐、大汗、体位性低血压、窦性心动过速、小便障碍、睡眠障碍、低钠血症、体质量下降等临床表现。肌电图提示肌颤搐、束颤电位,血清CASPR2/LGI1抗体双阳性。临床表现既符合Isaacs综合征,又符合轻型Morvan综合征,予以小剂量激素治疗后症状完全缓解。结论Isaacs综合征和Morvan综合征具有相同的病因和发病机制,临床表现存在重叠,鉴别较困难,均对激素及丙球治疗效果好,可能是临床表现不同的同一种综合征。

以Morvan综合征为表现的caspr2抗体阳性自免脑炎1例报告

莫旺综合征（Morvan syndrome）是一种少见的自身免疫性疾病,易发生在中老年男性中。最早由法国人Morvan（1890）首次描述了这种疾病。现发现伴有Morvan综合征的患者血清中可查出VGKC复合物相关抗体,其中以接触蛋白相关蛋白-2（contactin associated protein-like 2,CASPR2）（[1]）抗体最为常见。现将我院收治的1例以morvan综合征为表现的caspr2抗体阳性自免脑炎的诊治过程汇报如下。

抗CASPR2抗体相关脑炎合并Morvan综合征病人的护理

总结3例抗接触蛋白相关蛋白-2(CASPR2)抗体相关脑炎合并Morvan综合征病人的护理,经过精心的治疗和护理,2例好转出院,1例死亡。提出对于此类疑难重症自身免疫性脑炎病人,有针对性的护理措施是病人康复的保障。

眼肌麻痹合并抗Caspr2抗体阳性一例报道并文献复习

目的探讨接触蛋白相关样蛋白2(contactin-associated protein 2,Caspr2)抗体与眼肌麻痹的相关性。方法报道1例眼肌麻痹合并抗Caspr2抗体阳性患者的临床资料,通过文献复习对眼肌麻痹的病因进行分析。结果患者为中年男性,亚急性起病,缓慢进展,以复视为主要表现;神经系统查体发现双眼睑下垂,双眼内收及上下视运动受限;血清抗Caspr2抗体阳性;抗乙酰胆碱受体(AChR)抗体、抗肌肉特异性酪氨酸肌酶抗体(Musk)抗体、副肿瘤综合征相关抗体、神经节苷脂抗体(GM1、GQ1b)均阴性;重复频率电刺激、肌电图及胸部CT检查结果均正常;PET-CT检查见双侧大脑皮层代谢活性减低,双侧基底节及丘脑代谢活性增高,经排他诊断,不除外眼肌麻痹与Caspr2抗体阳性有关;给予大剂量甲强龙冲击并序贯递减,经治疗1个月后患者症状减轻,3个月后症状完全消失,血清抗Caspr2抗体转阴。结论该例患者的眼肌麻痹可能与抗Caspr2抗体阳性有关。

慢性脑灌流不足老年大鼠脑组织Neurexin家族蛋白Caspr2的表达

目的观察慢性脑灌流不足(chronic cerebral hypoperfusion,CCH)老年大鼠脑组织Caspr2表达的变化。方法建立老年大鼠CCH模型,采用免疫荧光组织化学与Western blot法,对大鼠CCH后2周及1、3个月脑组织Caspr2的表达变化进行组织定位与半定量分析。结果脑内Caspr2主要表达于皮质下白质,特别是胼胝体等神经纤维束密集区域,皮质表达较弱;CCH后Caspr2表达数量及强度与对照组相比显著下降,且其定位模式在白质纤维结构中出现分布紊乱;CCH后2周及1、3个月时其表达与对照组比较差异有统计学意义(P<0.05)。结论慢性缺血缺氧导致Caspr2表达显著降低与定位改变,可能是白质结构损害及相关功能减退的重要环节和分子基础。

Caspr2及LGI1抗体阳性的非典型莫旺综合征1例报告

莫旺综合征(Morvan syndrome)是一种以周围神经过度兴奋,自主神经功能障碍和中枢神经系统症状为特征,并伴电压门控钾通道(voltage-gated potassium channel,VGKC)抗体阳性的罕见的免疫相关性疾病。

1例被误诊为“转换性癔症”的CASPR2抗体介导的钾离子通道相关疾病Morvan综合征

莫旺综合征(Morvan syndrome)是一种临床上较为少见的疾病,该病多与自身免疫方面相关,最早是由法国人Morvan(1890)所发现,并对其进行命名。伴有Morvan syndrome的患者血清中可查出(voltage-gated potassium channel,VGKC)复合物相关抗体,其中以接触蛋白相关蛋白-2(contactin associated protein-like 2,CASPR2)[1]抗体最为常见。之前有报道,该病中存在腰痛及四肢疼痛等伴随症状,经激素冲击疗法并辅以托吡酯对症治疗后该症状缓解。现将我院收治的1例CASPR2抗体介导的钾离子通道相关疾病Morvan syndrome的诊治过程报道如下。

以神经性肌强直为主要表现的抗CASPR2抗体综合征1例

神经性肌强直(neuromyotonia, NMT)是一种以肌肉颤搐、痉挛、无力为特点的周围神经过度兴奋,可合并重症肌无力、桥本氏甲状腺炎等自身免疫性疾病[1]。接触蛋白相关蛋白2(contactin-associated protein-2,CASPR2)是抗电压门控性钾离子通道(voltage-gated potassium channel,VGKC)复合物的结构蛋白之一,表达在中枢神经和周围神经髓鞘纤维近结旁区,协助VGKC复合物正确定位、聚集,1995年在部分神经性肌强直患者身上发现抗VGKC抗体[2],2010年在抗VGKC抗体阳性患者体内检测出抗CASPR2抗体[3],后者在北美的检出率为1.30%(51/3910)[4],国内尚无相关的流行病学研究。本病临床较为罕见,症状形式多样,易被临床医生忽视或误诊为焦虑抑郁障碍、僵人综合征、代谢性疾病等。本文报告1例以神经性肌强直为主要表现为抗CASPR2抗体综合征,并复习相关文献,对其发病特点、预后、影响因素等进行探讨,以期提高临床医生对抗CASPR2抗体综合征的认识。

抗Caspr2抗体介导脑干脑炎一例

自抗接触蛋白相关蛋白2(Caspr2)抗体发现以来,人们对抗Caspr2抗体相关疾病临床疾病谱的认识不断被拓展。抗Caspr2自身抗体阳性的患者可有中枢和周围神经系统同时受累及,表现为脑病(认知缺陷/癫痫发作)、小脑功能障碍、神经性肌强直、自主神经功能障碍、失眠、神经性疼痛等症状[1]。然而,以孤立的脑干综合征为临床表现的抗Caspr2抗体介导脑干脑炎却少有报道,现将作者医院收治的1例抗Caspr2抗体阳性的脑干脑炎患者资料报道如下,并结合既往文献进行回顾分析,以期加深对抗Caspr2抗体相关疾病临床表现谱的认识。

CASPR2抗体相关的Isaacs综合征1例

Isaacs综合征是一种因周围神经过度兴奋引起的疾病,其特征是广泛的肌肉颤搐和僵硬。最近的研究显示CASPR2抗体可能是Isaacs综合征的致病性抗体之一。现将笔者2019年在昆明医科大学第一附属医院遇到的1例CASPR2抗体阳性的以肌肉疼痛为主要表现的Isaacs综合征报告如下。

合并自限性抗CASPR2脑炎的Morvan综合征1例报告

莫旺综合征（Morvan syndrome）是一种罕见的免疫介导性神经系统疾病,其机制是自身免疫反应所形成的以抗接触蛋白关联蛋白2（CASPR2）抗体为主的抗神经元表面抗原抗体所导致的病变[1]。Morvan综合征可累及中枢神经、周围神经及自主神经系统,尤其可合并自身抗CASPR2免疫性脑炎[2]。本文报告昆明医科大学第一附属医院神经内科收治的1例合并自限性抗CASPR2脑炎的Morvan综合征患者,

以自主神经症状首发的抗CASPR2抗体脑炎1例报告

接触蛋白相关蛋白-2(contactin associated protein-like 2,CASPR2)是轴突蛋白IV超家族的一种细胞黏附分子[1],广泛分布于中枢神经和周围神经系统,受累时可表现为多种症状,如莫旺综合征[2]、神经性肌强直[3]、小脑性共济失调[4]、边缘性脑炎[5]、自身免疫性帕金森综合征[6]、神经性疼痛[7]等。

Caspr2抗体相关性非典型帕金森综合征1例报告

接触素相关蛋白2(contactin-associated protein-like 2,Caspr2)是一种广泛表达于中枢及周围神经系统的细胞膜蛋白,参与神经髓鞘的稳定性,Caspr2抗体可导致认知功能障碍、神经性肌强直、运动障碍、自主神经功能障碍、边缘叶脑炎、癫痫、失眠等临床表现[1]。非典型帕金森综合征(Atypical Parkinsonism,AP)是一种类似帕金森病表现,具有运动迟缓、肌强直、震颤、睡眠障碍和对美多芭药物无反应性差等特点,包括多系统萎缩(MSA)、进行性核上性麻痹(PSP)、皮质基底节变性(CBD)[2]。

对2例抗CASPR2抗体阳性自身免疫性脑炎患者进行诊治的报告

自身免疫性脑炎(AE)泛指一类由患者自身的免疫机制介导的脑炎。目前临床上最常见的AE类型为抗N-甲基-D-天冬氨酸受体脑炎。抗接触蛋白相关蛋白2(CASPR2)抗体阳性AE在临床上较为罕见,不易被医生识别。本文对2例抗CASPR2抗体阳性AE患者的诊治过程进行概述,以便提高临床医生对该病的认识。

抗CASPR2抗体阳性的青少年莫旺综合征1例

莫旺综合征(morvan syndrome,MoS)是一种较为罕见的自身免疫性疾病,由法国内科医生Morvan于1890年首次报道[1]。该病的特征为周围神经过度兴奋、自主神经功能障碍和脑功能障碍[2]。研究发现,MoS患者血清中可检查出对α-树眼镜蛇毒素(α-dendrotoxin,α-DTX)敏感的抗电压门控钾离子通道(voltage-gated potassium channel,VGKC)复合物相关抗体.

抗CASPR2抗体阳性免疫相关疾病患者的不同临床表型及神经电生理特点(附2例报告及文献复习)

目的提高对CASPR2抗体阳性相关疾病的认识。方法总结2例ASPR2抗体阳性病例的临床资料,结合文献复习进行讨论。结果病例1,因"反复多汗,双下肢肌肉持续收缩伴乏力15 d"入院。肌电图示胫神经F波后放电、肌颤搐电位。病例2,"精神行为异常15 d"入院。脑电图示左侧颞区散在慢波、棘慢波。2例患者血清和(或)脑脊液抗CASPR2抗体阳性,均予激素+免疫球蛋白冲击治疗后,临床症状基本缓解。结论自身免疫相关疾病,在完善抗体检测外,神经电生理可辅助诊断,免疫治疗有效。