甲基化数量性状位点研究及其在精神分裂症中的作用

人类基因组DNA序列上存在着被称为“甲基化数量性状位点”的位点驱动着DNA甲基化的水平,其在基因组上的分布情况、功能等问题仍在很大程度上是未知的.越来越多的证据表明,甲基化数量性状位点的研究或许能为精神分裂症的发病机制提供新的见解.本研究收集了来自499名中国汉族人群首发精神分裂症患者,以及年龄性别相匹配的500名中国汉族健康对照组的甲基化数量性状位点数据,从不同的角度证明了甲基化数量性状位点与基因表达调控之间存在着紧密的关系,并展示了甲基化数量性状位点在探究精神分裂症遗传因素中的巨大潜力.最后,结合大规模精神分裂症全基因组关联研究数据提出了精神分裂症风险位点可能通过调控AS3MT基因上的甲基化水平,从而影响精神分裂症患病风险的潜在机制.

儿茶酚-O-甲基转移酶Vall58 Met和汉族精神分裂症的关联/连锁分析

目的 :探讨儿茶酚 -O -甲基转移酶 (COMT)第 15 8位密码子从缬氨酸到蛋氨酸的错义突变(Val15 8Met)多态性与精神分裂症的关系。方法 :在 42个至少包含 2名符合ICD -10精神分裂症诊断标准的患病同胞、父母存活的汉族家系中 ,对COMTVal15 8Met多态标记进行检测。结果 :1)COMT等位基因频度和基因型频度在父母组、非患病同胞组和患病同胞组之间无差异 ,在三组男女性别之间以及在精神分裂症不同亚型之间基因型频度和等位基因频度的分布也没有统计学意义的差异。 2 )传递不平衡性检验在患病同胞中无统计学差异 ,但发现有较多的高活性Val15 8COMT传递给非患病同胞 (P =0 0 14 )。 3)基因型与妄想、瓦解行为、思维形式障碍、情感障碍、人格解体和易激惹等临床特征相关。结论 :1)高活性COMTVal15 8等位基因或其附近与之连锁的其它基因对精神分裂症可能具有保护作用。 2 )对于本研究中的汉族精神分裂症来说 ,尚不能确定COMTVal15 8Met多态性与精神分裂症有关联 /连锁 。

烟碱型乙酰胆碱受体基因多态与早发性精神分裂症的关联研究

目的探讨烟碱型乙酰胆碱受体基因多态在早发性精神分裂症发生中的作用。方法采用TaqMan荧光探针基因分型技术对421例早发性精神分裂症患者和598例健康对照者的α3、α4、α7、α5烟碱型乙酰胆碱受体基因(nicotinic acetylcholine receptor subunit gene)即CHRNA3(rs1317286)、CHRNA4(rs1044396)、CHRNA7(rs6494212)及CHRNA5(rs16969968,rs684513)基因多态位点进行基因分型,分析这些位点与早发性精神分裂症的关联及其与发病年龄的关系,并进一步分析基因与基因的交互作用。结果单位点分析显示所有位点的差异比较结果无统计学意义。Kaplan-Meier生存分析显示携带rs1317286G等位基因的患者发病年龄晚于不携带rs1317286G等位基因的患者[发病年龄分别为(15.5±0.33)岁和(15.1±0.14)岁,P=0.010]。CHRNA5基因的两个单核苷酸多态位点(single nucleotide polymorphisms,SNPs)组成的单体型也显示不与早发性精神分裂症关联。进一步的基因交互作用分析显示rs1044396、rs6494212及rs684513联合作用模式可能与精神分裂症相关(P=0.0007)。结论 CHRNA3(rs1317286)位点可能与精神分裂症的发病年龄相关;rs1044396、rs6494212及rs684513基因的联合作用模式可能与早发性精神分裂症有关。

定量计算已知易感变异对精神分裂症遗传度的解释度

目的评估已发现精神分裂症易感变异对精神分裂症遗传度的解释程度。方法查询美国国家人类基因组研究所(National Human Genome Research Institute,NHGRI)编制的全基因组关联研究(genome-wide as-sociation study,GWAS)目录,检索所有已发现的精神分裂症易感变异位点共347个,纳入其中已提供风险等位基因频率和比值比的62个位点,使用多因素易患性阈值模型计算每个易感变异对精神分裂症遗传度的解释度。结果已知的62个精神分裂症易感变异对精神分裂症遗传度的合计解释度为25.66%,尚有74.34%的遗传度无法被已知易感变异解释,属于遗传度缺失。结论已知精神分裂症易感变异对精神分裂症遗传度的解释度依然较低,表明精神分裂症尚存在许多未知的分子遗传学机制,有待进一步阐明。

多巴胺D4受体基因与氯氮平临床疗效个体差异的关系

目的 探讨多巴胺D4受体基因第 3外显子 4 8bp可变重复序列多态性与氯氮平临床疗效个体差异的关系。方法 81例精神分裂症患者单一服氯氮平治疗 6～ 8周 ,利用阳性与阴性症状量表 (PANSS)评定氯氮平的疗效。采用聚合酶链式反应 (PCR)、变性聚丙烯酰胺凝胶电泳结合银染技术 ,检测精神分裂症患者的基因型和等位基因频率。同时为排除氯氮平个体代谢能力的遗传差异带来的混淆 ,检测了每个患者的血清氯氮平浓度。结果 DRD4基因第 3外显子 4 8bp可变重复序列多态性的 5等位基因的纯合子基因型 (DRD4 5 / 5 )和 5等位基因 (DRD4 5 )的频率在氯氮平有效组和无效组之间有显著性差异。氯氮平治疗精神分裂症阳性症状、阴性症状的有效组和无效组间基因型及等位基因的频率相比无显著性差异。结论 氯氮平治疗精神分裂症的总疗效个体差异与DRD4基因第 3外显子 4 8bp可变重复序列相关 ,携带DRD4 5等位基因者和DRD4 5 /

miR137基因多态性与精神分裂症及其阴性症状的关联研究

目的探索miR137基因多态性与中国汉族精神分裂症患者阴性症状的关系。方法采用多重连接酶检测反应技术(iMLDR)对498例精神分裂症患者(病例组)和548名健康对照者(对照组)miR137基因rs1625579位点开展基因分型检测,采用阴性症状评定量表(SANS)评定病例组原发性阴性症状。结果两组miR137基因rs1625579位点GG、GT、TT基因型分布频率比较差异有统计学意义(P<0.05);两组G、T等位基因分布频率比较差异无统计学意义(P>0.05)。携带rs1625579位点GT、GG基因型和TT基因型的患者SANS各维度评分比较差异未发现有统计学意义(P>0.05)。结论miR137基因位点多态性可能和精神分裂症起病相关,与患者阴性症状可能无关。

DRD3基因Ser9Gly多态性与不同性别精神分裂症患者工作记忆的关联研究

目的:探讨DRD3基因Ser9Gly多态性与汉族人群不同性别精神分裂症患者工作记忆的关联。方法:选取符合美国精神障碍诊断与统计手册第4版(DSM-IV)中精神分裂症的诊断标准的汉族患者526例和415例汉族健康对照,检测DRD3基因Ser9Gly多态性,用中国修订韦氏成人智力量表(WAIS-RC)进行智商(IQ)评定,N-back任务测量工作记忆能力。采用协方差分析等方法分析DRD3基因Ser9Gly多态性与精神分裂症工作记忆的关联。结果:在全体被试中,男性的1-back[(0.50±0.27)vs.(0.56±0.25)]和2-back[(0.25±0.22)vs.(0.28±0.22)]任务错误率小于女性(均P<0.05)。男性患者中,Ser/Ser基因型的1-back任务错误率[(0.39±0.23)vs.(0.33±0.23)]高于Gly/Ser基因型,IQ[(97.4±15.1)vs.(101.9±13.4)]低于Gly/Ser基因型(均P<0.05);男性对照组中,不同基因型之间工作记忆及IQ得分差异无统计学意义(均P>0.05)。女性被试中,Ser9Gly多态性不同基因型的工作记忆与IQ得分差异无统计学意义(均P>0.05)。结论:精神分裂症患者的工作记忆可能存在性别差异,Ser9Gly多态性在汉族人群中与精神分裂症的工作记忆障碍有一定相关性。

神经肽Y基因多态性和精神分裂症的关联研究

目的·探讨中国汉族人群神经肽Y(NPY)基因多态性与精神分裂症的相关性。方法·采用Taq Man探针基因分型技术对678例精神分裂症患者(病例组)及685例正常对照者(对照组)的NPY基因多态性(rs16148、rs1859290、rs16147、rs16478)进行分型。应用SHEsis在线软件比较各组间的等位基因频率、基因型频率、单倍型频率分布有无差异。结果·rs16478位点基因型频率分布在成年起病精神分裂症(AOS)组和对照组间存在边缘统计学差异(χ~2=6.66,P=0.036,P_(校正)=0.144)。在隐性模式下,rs1859290位点CC基因型的频率分布在男性病例组和对照组间差异有统计学意义(P=0.012,OR=0.97,95%CI为0.94~0.99,P_(校正)=0.048)。单倍型CCTA(由rs16148、rs1859290、rs16147、rs16478构成)的频率分布在男性AOS组和对照组间的差异有统计学意义(8.1%vs 13.2%,OR=0.57,P=0.010,P校正=0.040)。结论·在中国汉族人群中,NPY基因可能是精神分裂症的易感基因。

精神分裂症伴发2型糖尿病与烟碱型乙酰胆碱受体基因多态性关联研究

目的在中国汉族精神分裂症患者中探讨烟碱型乙酰胆碱受体基因多态性与2型糖尿病共病的关联。方法采用Taq Man荧光探针基因分型技术对346例伴发2型糖尿病的中国汉族精神分裂症患者和360例不伴糖尿病的精神分裂症患者的α3、α4、α7、α5烟碱型乙酰胆碱受体(neuronal nicotinic acetylcholine receptor,n Ach R)基因即CHRNA3(rs1317286)、CHRNA4(rs1044396)、CHRNA7(rs6494212)及CHRNA5(rs16969968、rs684513)多态位点进行基因分型,比较等位基因频率和基因型频率,并进一步进行基因-基因交互作用分析。结果单位点分析显示男性患者rs6494212位点的等位基因分布和基因型分布在两组间差异均有统计学意义(P<0.05);rs1317286、rs1044396、rs16969968、rs684513位点的基因型分布和等位基因分布均无明显差异(P均>0.05)。CHRNA5基因的两个单核苷酸多态位点(single nucleotide polymorphisms,SNPs)组成的单体型与两组疾病共病关联无统计学意义(P>0.05)。进一步基因交互作用分析显示rs131726、rs1044396、rs6494212及rs684513这4个位点的联合作用模式可能与两组疾病共病相关(P=0.002)。结论 CHRNA7(rs6494212)可能是中国汉族男性精神分裂症患者患2型糖尿病的易感基因。rs1317286、rs1044396、rs6494212及rs684513位点的联合作用可能与精神分裂症共病2型糖尿病相关。

中国汉族人群5-羟色胺转运体基因启动子区多态性与精神分裂症的关联研究

目的探讨中国汉族人群5-羟色胺转运体基因(SLC6A4)启动子区5-HTTLPR和rs25531(A>G)与精神分裂症之间的关系。方法应用聚合酶链反应以及限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)技术对624例精神分裂症患者和683例健康对照志愿者进行基因分型。结果 5-HTTLPR基因分型的结果包括short(S)等位基因、long(L)等位基因,以及extra-long(XL)等位基因。病例组和对照组5-HTTLPR基因型分布差异有统计学意义,S/XL基因型是精神分裂症的危险因素(P=0.042,OR=1.79,95%CI 1.01～3.17);病例组和对照组5-HTTLPR-rs25531基因型分布差异有统计学意义,S/XLA和LG/XLA基因型是精神分裂症的危险因素(P=0.042,OR=1.79,95%CI 1.01～3.17;P=0.034,OR=3.69,95%CI 1.01～13.48)。结论 SLC6A4基因启动子区多态5-HTTLPR和rs25531(A>G)与中国汉族人群精神分裂症存在关联性。

MTHFR基因C677T和A1298C多态性与精神分裂症关联的家系研究

目的探讨MTHFR基因的C677T和A1298C多态位点与精神分裂症的关系。方法采用高分辨率熔解曲线对103个精神分裂症核心家系的C677T与A1298C多态性位点进行SNP分型,通过传递不平衡分析(TDT)和Log线性模型进行数据分析。结果 TDT分析未发现C677T与A1298C多态性位点由杂合型亲代向患者的优势传递(P=0.753,0.492)。Log线性模型显示患者母亲MTHFR C677T与A1298C的单位点分析(C677T P=0.415,A1298C P=0.846)及单体型分析(P=0.607)均无特定亲代配型的聚集。结论 MTHFR基因的C677T与A1298C位点的单核苷酸多态性与精神分裂症的发病无关。

DRD2的基因多态性与中国北方汉族人群精神分裂症的关联研究

目的 探讨DRD2基因多态性和中国北方汉族人群精神分裂症易感性的相关性。方法 选取2018年1月至2022年3月在牡丹江精神病院住院的256例中国汉族人群精神分裂症患者作为病例组,分批次选取同一时期在牡丹江市林业医院健康体检者作为健康对照组,从研究的所有参与者收集静脉血样本,使用试剂盒法提取白细胞中的DNA,使用多重SNP分型技术进行DRD2基因rs4936270、rs4648317、rs7131056、rs6275多态性检测。应用Hardy-Weinberg软件来检验是否达到遗传平衡,使用Haploview软件进行连锁不平衡、单倍型分析,将研究的参与者以及按照性别、年龄分组后比较等位基因、基因型频率分布差异。结果 患者和对照组之间按性别、年龄分组rs4648317的基因型频率在男性和女性之间分布存在差异(P<0.05),AA基因型的男性相对于GG/GA基因型的男性患有精神分裂症的风险显著增大。结论 rs4648317在经过性别和年龄分层后基因型频率存在显著差异,因此rs4648317位点与研究样本男性精神分裂症易感性显著相关。

首发精神分裂症患者认知功能与多巴胺D1受体基因的关联研究

目的探讨首发精神分裂症患者认知功能与多巴胺D1受体基因间的关系。方法使用韦氏成人智力量表（WAIS—R）、韦氏记忆量表（WMS）、威斯康星卡片分类测验（WCST）评定112例首发精神分裂症患者和60例健康对照者的认知功能，并利用TaqMan荧光探针SNP基因分型技术对DRD1基因rs4532位点进行基因分型。结果患者组与对照组间DRD1基因rs4532位点基因型及等位基因频率分布的差异无统计学意义（分别为χ^2=2．90，P=0．35；χ^2=0．01，P=0．93）；WCST各指标在病例组与对照组之间存在显著性差异（P〈0．01）；携带rs4532G等位基因的精神分裂症患者WCST中持续性错误率显著高于不携带rs4532G等位基因的患者[分别为（60．9±13．2）％，（44．9±21．3）％，t=4．79，P=0．00002]。结论DRDI基因rs4532多态性位点可能与精神分裂症患者执行功能损害有关。

精神分裂症和不同亚型抑郁症患者DISC1基因rs821616多态性的对比分析

目的探讨DISC1基因多态性与精神分裂症和不同亚型抑郁症之间的关联性，验证DISC1基因是否为精神分裂症和抑郁症共同的致病基因。方法采用聚合酶链式反应-限制性片段长度多态性（PCR—RFLP）和聚丙烯酰胺凝胶电泳分离技术，检测260例精神分裂症（分裂症组），96例伴精神病性症状的抑郁症（抑郁症1组），124例不伴精神病性症状的抑郁症（抑郁症2组）和100名正常人（对照组）的基因型和等位基因分布情况。分析DISC1基因单核苷酸多态性（SNP）位点rs821616与精神分裂症和不同亚型抑郁症的关联性。结果分裂症组T／T、A／T、A／A基因型频率分别为3．5％、28．0％、69．5％，T、A等位基因频率分别为9．6％和90．4％；抑郁症1组分别为3．1％、24．0％、72．9％、15．6％和84．4％；抑郁症2组分别为2．4％、23．4％、74．2％、15．3％和84．7％；对照组分别为1．0％、16．0％、83．0％、17．0％和83．0％。经非参数检验的Kruskal—Wallis检验，四组之间基因型总体比较Chi—Square=8．072，P=0．045，差异有统计学意义。四组之间等位基因总体比较）x2=8．564，P=0．036，差异有统计学意义。组间两两比较经Mann—Whitney检验（双尾），基因型（Z=-2．802，P=0．005）和等位基因（Z=-2．837，P=0．005）分布在分裂症组与对照组之间差异有统计学意义，其他各组之间两两比较差异均无统计学意义（P〉0．05）。结论DISC1基因多态性与精神分裂症显著关联，与不同亚型的抑郁症均无关联，不支持DISC1基因是精神分裂症和抑郁症共同致病基因的观点。

Neuregulin 1基因多态性与中国汉族精神分裂症关联分析

目的探讨Neuregulin1（NRG1）基因多态性与精神分裂症的关联。方法在258个中国汉族精神分裂症核心家系（患者及其亲生父母）中，应用实时定量PCR技术检测位于NRG1基因5’端的4个单核苷酸多态（single nucleotide polymorphism，SNP）位点：rs221533（C／T）、rs7820838（C／T）、433E1006（A／G）和rs3924999（C／T），进行基因分型，应用传递不平衡检测（transmission disequilibrium test，TDT）分析等位基因传递情况，分析该基因与精神分裂症易感性的关联。结果在258个中国汉族核心家系中，rs221533、433E1006、rs3924999三个SNP均存在有统计学意义的传递不平衡，优先传递的等位基因分别是：C、A、T（rs221533：x^2=27．45，P=0．000；433E1006：x^2=56．08，P=0．000；rs3924999：x^2=10．53，P=0．001）。rs7820838未检到不平衡传递（x^2=3．31，P=0．081）。频率大于l％单倍型进行分析，rs221533-rs7820838～433E1006联合分析，单倍型C／C／G和C／C／A优先传递（C／C／G：x^2=5．26，P=45．08；C／C／A：x^2=0．026，P=0．000）；rs221533rs7820838—433E1006-rs3924999联合分析，单倍型C／C／G／T、C／C／A／C和C／C／A／T优势传递（C／C／G／W：x^2=10．71，P=0．001；C／C／A／C：x^2==8．83，P=0．006、C／C／A／T：x^2=27．00，P=0．000）。213个阳性亚型的精神分裂症核心家系中传递不平衡得出基本一致的结果。结论Nrg1基因多态性与中国汉族人群精神分裂症存在关联，尤其是支持与阳性亚型精神分裂症存在关联。

甲基化CpG结合蛋白-2基因多态性与女性精神分裂症患者的关联性研究

目的研究甲基化CpG结合蛋白-2（MeCP2）基因多态性与女性精神分裂症患者的关联性。方法采用基于质谱微阵列技术的基因多态性分析法对符合DSM-Ⅳ诊断标准的126例精神分裂症患者和144例正常对照组患者MeCP2基因上的4个SNP位点进行基因分型，用x。检验比较上述4个位点的基因型频率和等位基因频率的组间差异。结果MeCP2基因rsl616369位点G／A基因型分布频率（24-8％VS34．3％）组间差异有统计学意义（P〈0．05）；rs3027933位点G／C基因型分布频率（25．6％vs34．8％）组间差异有统计学意义（P〈0．05）；位点rs17435基因型．T／A分布频率（25．6％vs35．5％）组间差异有统计学意义（P〈0．05）；位点rs2239464基因型A／A分布频率（58．5％VS71.8％），组间差异有统计学意义（P〈0．05）；单体型GCCA分布频率在病例组为0．1581，在对照组为0．2389，组间差异有统计学意义（P〈0．05）。结论女性精神分裂症患者MeCP2基因的相关基因型可能跟精神分裂症发病有相关性，MeCP2基因可能是女性精神分裂症易感基因，单体型GCCA可能是女性精神分裂症发病的保护因素。

轴突导向通路单核苷酸多态性与精神分裂症易感关联研究

目的 通过全基因组关联分析结合生物信息学分析方法筛选精神分裂症易感相关位点.方法 本研究分两阶段研究.第一阶段：收集精神分裂症病例及健康对照各300例,提取DNA,采用DNA混合池策略应用全基因组关联分析芯片分析,并通过GSEA网站对筛选到的差异位点进行通路分析.第二阶段：收集精神分裂症240例及健康对照200例,对差异最显著的通路在GWAS结果选择P值最小的10个位点进行基因分型.结果 GWAS研究中发现多个P〈9.2×10-8的单核苷酸多态性位点,经GESA通路分析发现轴突导向通路与精神分裂症发病显著相关,在GWAS结果筛选出10个轴突导向通路涉及的SNP位点,其中rs4632195位点基因型分布（χ2=11.484, P=0.003）与等位基因分布（χ2=8.824,P=0.009）均差异有统计学意义,其中T等位基因是精神分裂症易感基因（OR=1.537,95%CI：1.157~2.203）.结论 轴突导向通路中位于DCC基因上的rs4632195位点与精神分裂症易感性有关联,其中T等位基因与精神分裂症易感相关.

新疆维吾尔族人群中GRM7基因rs3749380多态性与精神分裂症的关联性研究

目的 探讨GRM7基因多态性与中国维吾尔族人群中精神分裂症的关联.方法 利用Taqman探针分型技术对360例维吾尔族精神分裂症患者及384例维吾尔族非精神分裂症对照进行GRM7基因rs3749380位点基因分型,使用阳性和阴性症状量表对精神分裂症患者进行临床精神病性症状的评定,利用SHEsis、SPSS 17.0软件系统进行统计分析.结果 在病例组中,GRM7基因rs3749380位点的C等位基因频率为60.1％,T等位基因频率为39,9％,对照组中C等位基因频率为58.6％,T等位基因频率为41.4％；病例组中C/C基因型频率为38.6％,T/C基因型频率为43.1％,T/T基因型频率为18.3％,对照组中C/C基因型频率为35.9％,T/C基因型频率为45.4％,T/T基因型频率为18.7％,两组间rs3749380位点基因型与等位基因频率差异无统计学意义（P＞0.05）；青少年病例组与成年病例组间,青少年病例组与青少年对照组,成年病例组与成年对照组间,rs3749380位点基因型与等位基因频率差异无统计学意义（P＞0.05）；不同性别病例组与对照组间,rs3749380位点基因型与等位基因频率差异无统计学意义（P＞0.05）；各基因型与精神分裂症症状无明显相关性（P＞0.05）.结论 GRM7基因rs3749380多态性和中国维吾尔族人群精神分裂症的发病无明显关联.

精神分裂症断裂点基因1单核苷酸多态性与中国汉族儿童孤独症的关系

目的探讨精神分裂症断裂点基因1（DISCl）单核苷酸多态性（SNPs）与中国汉族儿童孤独症的关系。方法采用ⅢuminaHumanHapCNV370-Duo芯片对278个孤独症核心家系（患儿及其父母）、157例孤独症患儿和435例正常对照进行全基因组SNP分型。从中选取DISCl基因的分型数据，采用病例一对照关联分析及传递不平衡检验分析等位基因与孤独症的关系。结果共有52个SNPs纳入本研究。1．病例一对照关联分析结果发现，6个位点（rs4658939，rs2793093，rsl0495309，rs2492367，rs11122362，rsl073179）的等位基因频率，以及7个单体型（rs823163-rs823161-rs4658933-rsl417585-rsl0864693-rs6541281构建的单体型AGAAAG，rs4658939一rs2793093一rs10495309构建的单体型GGG和AAA，rs2492367-rsl2046794构建的单体型GG和AG，rs9432040-rs2356606-rs11122362构建的单体型GAA，rs9431714-rsl073179构建的单体型GG）的频率在孤独症组和对照组间的差异均有统计学意义（矿=4．704、4．915、5．568、8．087、4．043、5．183、5．369、5．295、4．440、5．304，7．615、4．018，4．811，P=0．030、0．027、0．018、0．005、0．044、0．023、0．021、0．021、0．035、0j021、0．006、0．045、0．028）。2．传递不平衡检验分析表明，rs4658945位点的等位基因A和rslll22362位点的等位基因G，以及rsl0495310-rs4658945构建的单体型AG和rs9432040-rs2356606-rs11122362构建的单体型GAA在亲代与受累子代间的传递差异有统计学意义X2=4．445、5．400、3．973、5．126，P=0．035、0．020、0．046、0．024）。结论DISC1基因rs11122362位点及rs9432040-rs2356606．rs11122362构建的单体型GAA与孤独症存在关联，支持DISC1基因与中国汉族儿童孤独症的易感性相关。

全基因组SNPs和CNVs与精神分裂症的关联分析研究

精神分裂症(SP)是典型的复杂性多基因遗传疾病,随着人类基因组测序计划的完成和基因组单倍体图谱计划的实施,应用人类基因组中数以百万计的单核苷酸多态性(SNPs)和拷贝数变异(CNVs)遗传标记对精神分裂症进行全基因组关联分析,为进一步了解控制人类SP发生的遗传特征提供了重要的线索。本文就全基因组SNPs和CNVs与精神分裂症的关联分析研究做一综述。