期刊文献+
共找到12篇文章
< 1 >
每页显示 20 50 100
Chromosomal disorders and male infertility 被引量:26
1
作者 Gary L Harton Helen G Tempest 《Asian Journal of Andrology》 SCIE CAS CSCD 2012年第1期32-39,175,共9页
Infertility in humans is surprisingly common occurring in approximately 15% of the population wishing to start a family. Despite this, the molecular and genetic factors underlying the cause of infertility remain large... Infertility in humans is surprisingly common occurring in approximately 15% of the population wishing to start a family. Despite this, the molecular and genetic factors underlying the cause of infertility remain largely undiscovered. Nevertheless, more and more genetic factors associated with infertility are being identified. This review will focus on our current understanding of the chromosomal basis of male infertility specifically: chromosomal aneuploidy, structural and numerical karyotype abnormalities and Y chromosomal microdeletions. Chromosomal aneuploidy is the leading cause of pregnancy loss and developmental disabilities in humans. Aneuploidy is predominantly maternal in origin, but concerns have been raised regarding the safety of intracytoplasmic sperm injection as infertile men have significantly higher levels of sperm aneuploidy compared to their fertile counterparts. Males with numerical or structural karyotype abnormalities are also at an increased risk of producing aneuploid sperm. Our current understanding of how sperm aneuploidy translates to embryo aneuploidy will be reviewed, as well as the application of preimplantation genetic diagnosis (PGD) in such cases. Clinical recommendations where possible will be made, as well as discussion of the use of emerging array technology in PGD and its potential applications in male infertility. 展开更多
关键词 chromosomal aneuploidy chromosomal translocation intracytoplasmic sperm injection in vitro fertilization male infertility non-disjunction preimplantation genetic diagnosis Y-chromosome microdeletion
下载PDF
染色体平衡易位携带者生育风险研究 被引量:7
2
作者 张月萍 任德麟 +2 位作者 徐建忠 殷民 陈美芳 《上海医学》 CAS CSCD 北大核心 2003年第10期710-713,共4页
目的 研究染色体平衡易位携带者的生育能力及妊娠风险。方法 调查 14 3例平衡易位携带者过去生育史 ,统计不孕症发生情况 ;对确诊后仍坚持自然妊娠的携带者进行随访 ,并对妊娠持续至 16周以上的患者行羊水染色体检查 ,根据过去及确诊... 目的 研究染色体平衡易位携带者的生育能力及妊娠风险。方法 调查 14 3例平衡易位携带者过去生育史 ,统计不孕症发生情况 ;对确诊后仍坚持自然妊娠的携带者进行随访 ,并对妊娠持续至 16周以上的患者行羊水染色体检查 ,根据过去及确诊后随访中妊娠结果统计各组生育风险。结果 男性平衡易位携带者原发不孕症的发生率为 33.33%(2 0 / 6 0例 ) ,显著高于女性携带者的 13.92 % (11/ 79例 ,P <0 .0 5 ) ,男性不孕的主要原因是平衡易位导致的精子异常 ,女性不孕主要由其他因素引起。在被详细记录的 2 78次妊娠中 ,自然流产占 81.6 5 % (2 2 7/ 2 78次 ) ,因胎儿畸形、死胎或胎儿染色体异常终止妊娠占 5 .4 0 % (15 / 2 78次 ) ,出生缺陷占 5 .76 % (16 / 2 78次 ) ,过去出生的正常表型儿及随访中产前诊断为染色体正常 /平衡易位的胎儿占 7.19% (2 0 / 2 78次 )。 2 5 8次异常妊娠中 ,自然流产占 87.98% (2 2 7/ 2 5 8次 ) ,持续至中后期的异常妊娠占 12 .0 2 % (31/ 2 5 8次 )。非同源罗伯逊易位组正常 /平衡易位后代概率 (12 .82 % )显著高于相互易位组 (5 .5 6 % ,P <0 .0 5 ) ,同源罗伯逊易位组无正常或平衡易位后代。结论 ①平衡易位严重影响男性携带者的生育能力 ,而对女性携带者的影响不明显。 展开更多
关键词 染色体平衡易位 携带者 生育能力 妊娠风险 产前诊断
下载PDF
正常生育男性及少精子症患者精子中由回文序列介导的染色体突变 被引量:6
3
作者 温倜 张静淑 +4 位作者 慈健 赵艳辉 费翔 吴斌 李岭 《中华男科学杂志》 CAS CSCD 2007年第8期675-680,共6页
目的:探讨人类精子中由回文序列介导的一类新型染色体突变的发生规律。方法:对28例少精子症以及32例正常生育男性的精液样本,采用巢式及多重巢式PCR检测其中特定的易位DNA序列,并对结果进行统计学分析。结果:49例存在t(11;22)易位突变,... 目的:探讨人类精子中由回文序列介导的一类新型染色体突变的发生规律。方法:对28例少精子症以及32例正常生育男性的精液样本,采用巢式及多重巢式PCR检测其中特定的易位DNA序列,并对结果进行统计学分析。结果:49例存在t(11;22)易位突变,其中少精子症组22例,正常生育组27例,两组之间差异无显著性(χ2=0.336,P>0.05)。此外,至少4例亦存在t(1;22)(p21.2;q11.2)、t(17;22)(q11;q11)或t(X;22)(q27;q11)易位突变。易位的发生与精子密度(r=-0.389,P<0.05)、活动率(r=-0.397,P<0.05)呈负相关,而与精液量或供精者年龄无显著相关;未发现易位突变率与回文序列的相似度之间存在关联。结论:由回文序列介导的染色体突变在人类精子中普遍存在,且与精子密度、活动率相关。对这类突变进行动态量化检测可望提供一种从分子水平评估精子质量的手段。 展开更多
关键词 染色体易位 精子质量 遗传突变 回文序列 少精子症 正常生育男性
下载PDF
染色体平衡易位携带者生育风险评估 被引量:10
4
作者 江美燕 偶健 李红 《南京医科大学学报(自然科学版)》 CAS CSCD 北大核心 2015年第9期1291-1296,共6页
目的 :探讨染色体平衡易位携带者的生育风险,为孕前咨询和胚胎植入前遗传学诊断提供依据。方法 :对173例染色体平衡易位携带者按照易位类型、性别、易位断裂点位置进行分组,并评估各组的生殖风险。结果:1173例染色体平衡易位携带者中14... 目的 :探讨染色体平衡易位携带者的生育风险,为孕前咨询和胚胎植入前遗传学诊断提供依据。方法 :对173例染色体平衡易位携带者按照易位类型、性别、易位断裂点位置进行分组,并评估各组的生殖风险。结果:1173例染色体平衡易位携带者中145例有妊娠史,共妊娠312次,其中自然流产248次,B超提示胎儿畸形或羊水染色体异常引产4次,分娩正常或平衡易位后代60次。相互易位携带者自然流产的风险显著高于罗氏易位携带者,差异有统计学意义(87.3%vs.64.5%,P<0.05);2145例中,相互易位携带者96例,其中有近端着丝粒染色体参与易位者自然流产的风险明显高于非近端着丝粒染色体参与易位者,差异有统计学意义(92.7%vs.81.2%,P<0.05);染色体末端断裂者自然流产的风险高于非末端断裂者,差异有统计学意义(95.5%vs.81.4%,P<0.05);3男性携带者53例,18例为原发不育,35例有妊娠史;女性120例,10例为原发不孕,110例有妊娠史;男性携带者原发不育的发生率明显高于女性,差异有统计学意义(34.0%vs.8.3%,P<0.05);女性携带者自然流产风险高于男性,差异有统计学意义(83.7%vs.71.2%,P<0.05)。结论:1染色体易位携带者自然妊娠风险非常大,主要以早孕期自然流产为主;2染色体相互易位携带者的自然妊娠风险明显高于罗氏易位携带者;3相互易位携带者中,有近端着丝粒染色体参与易位者及染色体末端断裂者的自然妊娠风险分别高于非近端着丝粒染色体参与易位者及染色体非末端断裂者;4女性平衡易位携带者自然妊娠风险高于男性;5染色体平衡易位可能严重影响男性的生育能力,对女性生育能力的影响不明显。 展开更多
关键词 染色体易位 生育风险 产前诊断
下载PDF
小麦T型恢复系2114易位染色体在配子中的传递 被引量:3
5
作者 周文春 赵寅槐 +2 位作者 邹明烈 王苏 王书文 《江苏农业学报》 CSCD 北大核心 1997年第3期143-145,共3页
小伞山羊草携T型恢复基因的6U染色体片段经自然易位到小麦6AS上,育成了单基因T型恢复系“2114”。携有外缘染色体片段的易位杂合体产生的两种类型配子间存在竞争作用,从而引起易位染色体在配子中传递频率异常。“矮苏3A... 小伞山羊草携T型恢复基因的6U染色体片段经自然易位到小麦6AS上,育成了单基因T型恢复系“2114”。携有外缘染色体片段的易位杂合体产生的两种类型配子间存在竞争作用,从而引起易位染色体在配子中传递频率异常。“矮苏3A”/2114的F1自交结实率为91.6%±2.6%。F2群体中株高和育性的分离情况表明,Rht3基因在F2中按单基因分离模式正常分离,而携恢复基因的易位染色体没有按单基因的模式进行分离。以“苏麦3号A”/2114的F1作父本与苏麦3号A测交,根据TCF1群体中可育株和不育株的比例,计算出易位染色体在雄配子中的传递率为30.8%;以苏麦3号A/2114的F1作母本,与不具恢复力的品种“苏麦3号”、“扬麦5号”作父本进行测交,其TCF1群体中可育株和不育株分离比例表明,易位染色体在雌配子中传递正常。同时分析了引起易位染色体在雄配子中传递率低的原因,并提出了利用这条易位染色体的途径,使之在T型恢复系选育中发挥作用。 展开更多
关键词 恢复系 易位染色体 传递率 配子 小麦
下载PDF
染色体平衡易位携带者生育策略的伦理思考 被引量:6
6
作者 陆小溦 孙贻娟 +1 位作者 谷瑞环 冯云 《中国医学伦理学》 2014年第6期756-758,共3页
通过论述平衡异位的相关知识,对其携带者的疾病特点作了分析。在此基础上,指出了平衡易位携带者在遗传咨询中面临以下几种生育策略时的伦理困境:尝试自然怀孕,自然流产风险高,接受产前诊断可能面临终止妊娠的决定;接受胚胎植入前遗传学... 通过论述平衡异位的相关知识,对其携带者的疾病特点作了分析。在此基础上,指出了平衡易位携带者在遗传咨询中面临以下几种生育策略时的伦理困境:尝试自然怀孕,自然流产风险高,接受产前诊断可能面临终止妊娠的决定;接受胚胎植入前遗传学诊断,其标本取样和诊断技术仍然存在某些局限性和缺陷,费用相对昂贵;使用捐献的配子,可能面临保密问题和与中国传统观念相悖的困境;领养孩子,同样面临保密问题和与中国传统观念相悖的窘境。因此,遗传咨询医师在对平衡易位携带者咨询过程中应遵循有利于患者、知情同意、保护后代、社会公益、保密、严防商业化、伦理监督等原则。 展开更多
关键词 染色体 平衡易位 遗传咨询 伦理学 生育
下载PDF
几类异质1B/1R易位型小麦雄性不育系细胞学特征的研究 被引量:2
7
作者 王小利 张改生 +1 位作者 刘宏伟 王军卫 《西北植物学报》 CAS CSCD 1999年第4期642-647,共6页
利用中国春小麦的1B°IDN缺四体分别与具有粘果山羊草、易变山羊草和偏凸山羊草细胞质的1B/1R易位型小麦雄性不育系77(2)和8222杂交,同时采用C-分带技术对其F1体细胞中的1B/1R易位染色体进行鉴定分析,认为77(2)和8222中的1... 利用中国春小麦的1B°IDN缺四体分别与具有粘果山羊草、易变山羊草和偏凸山羊草细胞质的1B/1R易位型小麦雄性不育系77(2)和8222杂交,同时采用C-分带技术对其F1体细胞中的1B/1R易位染色体进行鉴定分析,认为77(2)和8222中的1B/1R易位染色体仅是由1B的长臂及其着丝点和1R的短臂组成,不包括1RS上的随体。由于随体的丢失造成1B/1R染色体中的1RS顶端缺失,而且其断裂位点在不同材料中不同。大量室内实验和田间试验资料还表明,具有异源细胞质的1B/1R易位型小麦雄性不育系产生单倍体的频率与1RS顶端缺失片段的长度有关,其与1B°IDN杂交F1的育性表现为完全不育,认为具有这3种细胞质的1B/1R型小麦雄性不育系的主效恢复基因表现为单位点,即位于1BS上。 展开更多
关键词 异质小麦 易位染色体 育性恢复基因 雄性不育系
下载PDF
牛未成熟卵母细胞体外受精及染色体分析
8
作者 朱淑文 李培昌 +3 位作者 华修国 艾晓杰 李华威 吉泽绿 《上海交通大学学报(农业科学版)》 2003年第4期265-268,共4页
收集不同供体牛的卵母细胞并分成两组。体外成熟培养16h为不完全成熟组;体外成熟培养24h为完全成熟组。结果显示,体外受精48h后,成熟组大部分胚胎发育到8细胞期和16细胞期,不完全成熟组的多数胚胎发育到2细胞期和4细胞期,染色体异常发... 收集不同供体牛的卵母细胞并分成两组。体外成熟培养16h为不完全成熟组;体外成熟培养24h为完全成熟组。结果显示,体外受精48h后,成熟组大部分胚胎发育到8细胞期和16细胞期,不完全成熟组的多数胚胎发育到2细胞期和4细胞期,染色体异常发生率显著高于成熟组。染色体异常表现为单倍体、多倍体和混合倍体。引起染色体异常发生的原因可能是由于精子穿入时透明带或卵母细胞膜的功能障碍所引起。 展开更多
关键词 体外受精 多精受精 染色体
下载PDF
牛染色体易位的研究综观
9
作者 晏兆莉 钟金城 《西南民族学院学报(自然科学版)》 1995年第3期326-331,共6页
牛染色体易位是常见的牛染色体畸变类型.文中综述了牛染色体的罗伯逊易位、X/常染色体易位和其它易位,着重讨论了1/29罗位逊易位的分布、起源和表型效应,指出该易位虽然可能导致某种程度的育性降低,但其对表型效应的影响尚存... 牛染色体易位是常见的牛染色体畸变类型.文中综述了牛染色体的罗伯逊易位、X/常染色体易位和其它易位,着重讨论了1/29罗位逊易位的分布、起源和表型效应,指出该易位虽然可能导致某种程度的育性降低,但其对表型效应的影响尚存在争议;并针对“根除”或“从群体中剔除罗伯逊易位”观点,提出了不同的意见. 展开更多
关键词 染色体易位 染色体畸变
下载PDF
46,XX,t(5;10;13;14)复杂平衡易位者染色体核型报告与病情分析 被引量:1
10
作者 姜建喜 孙洪亮 +2 位作者 刘春娇 李清春 王雁林 《滨州医学院学报》 2021年第5期352-354,共3页
目的探讨染色体复杂平衡易位对女性受孕的影响。方法应用G显带技术对1对夫妇患者的外周血染色体进行分析,通过体外受精-胚胎移植(IVF-ET)技术对患者胚胎发育情况进行分析。结果患者外周血染色体核型为46,XX,t(5;10;13;14),4条染色体发... 目的探讨染色体复杂平衡易位对女性受孕的影响。方法应用G显带技术对1对夫妇患者的外周血染色体进行分析,通过体外受精-胚胎移植(IVF-ET)技术对患者胚胎发育情况进行分析。结果患者外周血染色体核型为46,XX,t(5;10;13;14),4条染色体发生复杂易位,同时存在插入,丈夫外周血染色体核型正常;该夫妇进行1周期IVF助孕,获卵14枚,受精12枚,第3日(D3)形成优质胚胎11枚,第5日(D5)形成优质囊胚7枚。结论本患者虽然染色体复杂易位情况罕见,但仍能获得较多的优质囊胚。罕见的染色体复杂平衡易位患者获得完全正常后代的可能性极低,建议通过供卵途径助孕。 展开更多
关键词 染色体易位 核型 体外受精 胚胎移植
下载PDF
男方染色体平衡易位不育夫妇行体外受精-胚胎移植术后的临床妊娠结局 被引量:3
11
作者 林奇 刘红杰 +6 位作者 沈树秋 郭楚苹 蔡靖 尹彪 邹淑玲 叶燕萍 曾勇 《生殖医学杂志》 CAS 2014年第7期528-534,共7页
目的初步探讨男性染色体平衡易位携带者行常规IVF或ICSI技术治疗后的临床妊娠结局,为此类患者的辅助生育治疗及遗传咨询提供指导。方法比较研究36例男方携带染色体平衡易位的不育症夫妇(观察组)及751例染色体正常的不育症夫妇(对照组)... 目的初步探讨男性染色体平衡易位携带者行常规IVF或ICSI技术治疗后的临床妊娠结局,为此类患者的辅助生育治疗及遗传咨询提供指导。方法比较研究36例男方携带染色体平衡易位的不育症夫妇(观察组)及751例染色体正常的不育症夫妇(对照组)在行常规IVF或ICSI治疗后的临床妊娠率、胚胎着床率、多胎妊娠率、活胎分娩率、流产率等指标。结果 36例男方染色体平衡易位的不育症夫妇,共进行38次取卵,完成38个新鲜胚胎移植治疗周期和13个冷冻胚胎移植治疗周期,其中有24个周期获得临床妊娠,5个周期早期自然流产,总计18对夫妇成功分娩了24个婴儿,每取卵周期活胎分娩率达47.4%(18/38)。随访未见晚期流产、死胎、畸胎或出生畸形儿的病例。观察组与对照组间临床妊娠率、胚胎着床率、多胎妊娠率、活胎分娩率、流产率均无显著性差异(P>0.05)。结论对于男方携带染色体平衡易位的不孕不育患者,除PGD外,常规的IVF或ICSI也是一种可供考虑的选择,这类患者行常规IVF或ICSI可获得与非携带者相似的妊娠结局。 展开更多
关键词 染色体 平衡易位 体外受精 胚胎移植 妊娠结局 产前诊断
下载PDF
41例染色体平衡易位携带者行体外受精/胞浆内单精子注射-胚胎移植后临床妊娠结局的研究 被引量:2
12
作者 蔡靖 刘红杰 +6 位作者 沈树秋 林奇 麦文婷 尹彪 邹淑玲 叶燕萍 曾勇 《国际生殖健康/计划生育杂志》 CAS 2015年第3期212-216,共5页
目的:探讨染色体平衡易位携带者行体外受精/胞浆内单精子注射-胚胎移植(IVF/ICSI-ET)治疗后的临床妊娠结局,为此类不孕症患者的辅助生殖治疗及遗传咨询提供指导。方法:回顾性研究41例携带染色体平衡易位的不孕症患者(观察组)及751例染... 目的:探讨染色体平衡易位携带者行体外受精/胞浆内单精子注射-胚胎移植(IVF/ICSI-ET)治疗后的临床妊娠结局,为此类不孕症患者的辅助生殖治疗及遗传咨询提供指导。方法:回顾性研究41例携带染色体平衡易位的不孕症患者(观察组)及751例染色体正常不孕症患者(对照组)在行常规IVF/ICSI-ET治疗后的临床妊娠结局。结果:41例观察组患者中24例为常规IVF治疗周期,17例为ICSI治疗周期。41对不孕夫妇中28例为原发性不孕,11例有不良妊娠、生育史。2组患者女方年龄、获卵数、MⅡ卵数、移植胚胎数、临床妊娠率、晚期流产率、异位妊娠率、畸形胎儿率、死胎分娩率、活胎分娩率、每取卵周期活胎分娩率差异无统计学意义(均P>0.05);胚胎种植率对照组高于观察组、早期流产率观察组高于对照组,差异均有统计学意义(均P<0.05)。41例观察组中有19对夫妇先后在27个移植周期中获得妊娠,并最终成功分娩了22个婴儿。结论:通过常规IVF/ICSI-ET治疗结合产前诊断技术,携带染色体平衡易位的不孕症患者可获得理想的临床妊娠结局,是一种相对有效、经济的治疗方法。 展开更多
关键词 染色体 易位 遗传 受精 体外 精子注射 细胞质内 胚胎移植 植入前诊断 平衡易位
下载PDF
上一页 1 下一页 到第
使用帮助 返回顶部