FSK88对UMR106细胞中cbfa1基因表达的影响

以大鼠成骨肉瘤细胞———UMR106为模型,应用RT-PCR方法,检测用不同浓度的FSK88药液(25,50,100μmol/L)、维甲酸(RA,10μmol/L,阳性对照)以及FSK88+RA(等体积)混合药液处理细胞72 h后,细胞内cbfa1基因表达量的变化.3次重复实验显示:与对照组相比,经25,50,100μmol/L 3种浓度FSK88药液处理的细胞内cbfa1基因表达量分别增加35.5%,64.5%,124.0%.其中用100μmol/L的FSK88处理细胞后,cbfa1基因表达量有显著的上调(P<0.01),并且上调作用强于10μmol/L的维甲酸药液.证明FSK88能够通过直接或间接增强UMR106细胞中cbfa1基因的表达,从而促进肿瘤细胞向正常细胞逆转分化.

颅骨锁骨发育不全家系基因多态性与表型关系的研究

目的研究家族性颅锁骨发育不全家系基因型与临床表型的关系。方法提取临床收集的一个先天性颅锁骨发育不全家系中患者和健康成员外周血基因组DNA,PCR扩增RUNX2/CBFA1基因7个编码外显子及其侧翼内含子序列,分别进行正反向测序,对发现的突变位点行酶切分析验证。结果家系中两位患者(先证者及其父亲)显示cDNA 346T→A的杂合突变,使编码的色氨酸变成精氨酸(W 116R),属错义突变。酶切结果进一步证实了该错义突变。测序还发现先证者父亲cDNA 198G→A的杂合突变,致第66位氨基酸的密码子GCG被GCA取代,但二者均编码丙氨酸,属同义突变。先证者及家系健康成员中未见此改变。结论 RUNX2/CBFA1基因346T→A杂合突变是该家系发病的分子基础。