急性髓系白血病cebpa基因突变研究

本研究旨在探讨急性髓系白血病(AML)患者中cebpa基因突变的发生率及突变情况。选取22例初发或复发的正常核型AML患者,其中M12例,M215例,M52例,M63例例,女性8例,中位年龄48岁(13-71岁)。以基因组DNA为模板,分两段扩增cebpa基因,PCR产物通过直接测序或克隆测序法检测cebpa突变情况。结果表明:22例AML患者中有4例检出cebpa基因突变,突变率为18.2%(4/22),均为M2,其中2例为初发AML患者,2例为复发AML患者。突变主要为N端的无义突变和C端的框内突变。结论:采用PCR扩增联合测序检测cebpa基因突变,主要见于M2型,其预后意义有待进一步研究。

急性髓系白血病患者CEBPA基因突变检测及其价值

目的:对急性髓系白血病(AML)患者CCAAT/增强子结合蛋白α基因(CEBPA)基因突变检测及其价值评价。方法:选择2013年5月至2015年5月惠州市第一人民医院收治的139例AML患者作为研究对象,检测每个患者CEBPA的基因突变量,对其在AML中的临床价值进行评价。结果:139例AML患者中CEBPA基因突变总检出率为43.88%。其中M2的检出率(58.06%)显著高于M3的检出率(5.00%),差异具有统计学意义(P<0.05);其他类型的检出率差异均无统计学意义(P>0.05)。突变型患者的骨髓幼稚细胞数(63.95±19.12)×109/L与野生型(52.01±23.42)×109/L相比明显偏高,外周血血小板数(37.21±29.95)×109/L与野生型(92.57±25.06)×109/L相比明显偏低,差异具有统计学意义(P<0.05)。结论:发生CEBPA基因突变AML的患者骨髓幼稚细胞数比野生型高,外周血血小板数比正野生型低。

急性髓系白血病中CEBPA基因突变的类型及其对预后的影响

目的:探讨携带CEBPA基因突变的急性髓系白血病(AML)患者的突变类型、临床特点和突变对生存结局的影响。方法:回顾性分析2016年4月至2022年11月期间北京协和医院确诊的57例伴有CEBPA基因突变的AML患者的人口学信息、临床表现、实验室检查结果、治疗以及生存数据。结果:57例CEBPA基因突变患者占同期所有353例AML患者的16.1%,其中bZIP区域框内突变(CEBPA-bZIPinf)28例,其余CEBPA基因突变(CEBPA-other)29例。与CEBPA-other患者相比,CEBPA-bZIPinf患者更年轻(54岁对64岁,P=0.010),原发性AML更常见(P=0.001),骨髓原始细胞比例更高(68.0%对36.3%,P=0.001)。CEBPA-bZIPinf及CEBPA-other患者分别有24例和19例接受化疗,CEBPA-bZIPinf患者的1个疗程完全缓解率显著高于CEBPA-other(87.5%对47.4%,P=0.010)及CEBPA野生型(87.5%对50.3%,P=0.002)患者。中位随访11个月,CEBPA-bZIPinf患者的中位总生存期明显长于CEBPA野生型患者(未达到对22.1个月,P=0.012)。结论:CEBPA-bZIPinf突变的AML患者具有独特的临床特征,对化疗的反应更好,预后更佳。

急性髓系白血病CEBPA及GATA2基因共存突变患者的临床特征和预后分析

目的:分析CEBPA基因合并GATA2基因突变患者的临床特征和预后,为临床医生制定更精准的个体化治疗方案提供参考。方法:纳入43例于2017年1月至2022年4月就诊于哈尔滨医科大学附属第一医院的CEBPA双突变和bZIP结构域突变的急性髓系白血病患者,比较分析其中合并GATA2基因突变患者的临床特征和预后。结果:合并GATA2基因突变患者的中位年龄为48.0岁,显著低于不合并GATA2基因突变患者的57.0岁,比较差异有统计学意义(P<0.05),而两组患者性别、白细胞计数、血红蛋白浓度、血小板计数、免疫分型、骨髓及外周血原始细胞比例、完全缓解率的差异无统计学意义(P>0.05)。合并GATA2基因突变患者的中位总生存期、无事件生存期均未达到,不合并GATA2基因突变患者则分别为14.8、8.1个月,比较差异均有统计学意义(均P<0.05)。结论:合并GATA2基因突变患者的中位年龄低于不合并GATA2基因突变的患者。GATA2基因突变进一步延长了患者的生存期。

急性髓性白血病CEBPA基因突变的检测及临床意义

目的研究急性髓性白血病(acute myeloid leukemia,AML)髓系转录因子CCAAT增强子结合蛋白-A(CCAAT-enhancer binding protein-alpha,CEBPA)基因突变的检出率及其临床意义。方法采用聚合酶链式反应(polymerase chain reaction,PCR)扩增产物片段长度分析及序列分析方法检测123例初治正常核型AML患者CEBPA基因全部编码区突变情况。结果在123例正常核型AML患者中发现CEBPA基因突变32例,包括3例FAB分型M1中1例,58例M2中23例(检出率为39.7%),19例M4中4例(检出率为21.1%),14例M5中2例(检出率为14.3%)及7例M6中2例,而在2例M0、19例M3、及1例M7中未发现CEBPA基因突变,总检出率为26.0%。其中在M2中检出率高于在M3中的检出率(P<0.05),而与在M4、M5中的检出率没有差别(P均>0.05)。CEBPA基因突变与较高的骨髓幼稚细胞数、较低的外周血血小板数明显相关(P<0.05),而与外周血血红蛋白及白细胞数没有明显相关(P>0.05)。结论在排除了所有已知的多态性位点后,CEBPA突变在123例正常核型AML中的总检出率为26.0%,其中在M2中检出率高于在M3中的检出率。CEBPA基因突变阳性患者有较高的骨髓幼稚细胞数,而外周血血小板数明显降低。

CEBPA基因突变与急性髓系白血病临床特点及预后关系

目的:探讨CEBPA基因突变与急性髓系白血病(AML)临床特征及预后的关系。方法:收集2018年1月1日—2020年1月1日初次就诊于我院的154例AML患者(排除M3型)的详细信息,其中CEBPA双突变(CEBPA^(dm))23例,CEBPA单突变(CEBPA^(sm))8例,CEBPA突变阴性(CEBPA-)123例。对AML患者的临床特征及预后进行回顾性分析,比较3组患者间完全缓解(CR)率、总生存期(OS)和无进展生存时间(PFS)。结果:与CEBPA-组比较,CEBPA^(dm)组初诊年龄小(P=0.002),血小板计数低(P<0.001)、血红蛋白高(P=0.030)、白细胞计数高(P=0.041),2组间性别分布、骨髓原始细胞计数差异无统计学意义;CEBPA^(dm)组FAB分型多为M2型(P=0.001),染色体核型多为正常核型(P=0.001),CEBPA-组M5型多于CEBPA^(dm)组(P=0.016)。CEBPA^(dm)组多表达CD7(P<0.001),其余免疫表型CD13、CD15、CD33、CD38、CD117、HLA-DR、CD56在2组分布中差异无统计学意义。CEBPA^(dm)、CEBPA-、CEBPA^(sm)三组比较,CEBPA^(dm)多合并WT1基因突变(P=0.006),CEBPA^(sm)组TET基因突变多于CEBPA^(dm)组(P=0.027),NPM1、FLT3基因突变在3组分布中差异无统计学意义;CEBPA^(dm)组首次CR率及总CR率均明显高于CEBPA^(sm)组及CEBPA-组(P<0.001,P<0.001),且OS(60个月,95%CI 28.115~91.885个月)和PFS(53个月,95%CI 4.664~101.336个月)较其余2组均明显延长(均P<0.05),而CEBPA^(sm)组在预后上并没有这种优势,与CEBPA-组比较差异无统计学意义。结论:CEBPA^(dm)组初诊年龄小、血小板计数低、血红蛋白高、白细胞计数高;FAB分型多为M2型,染色体核型多为正常核型;多合并WT1基因突变;CR率高,OS、PFS明显延长,治疗效果好,预后良好。

一个伴CEBPA基因突变的急性髓系白血病家系调查及临床分析

目的探讨伴CEBPA基因突变的家族性急性髓系白血病(AML)的临床特征、病因及转归,提高对家族性白血病的认识。方法调查一个伴CEBPA基因突变AML家系患者的发病年龄、临床特征、转归及预后并绘制家系谱。对先证者采集骨髓及口腔黏膜细胞,与先证者有血缘关系的亲属,采集外周血,通过基因测序技术检测基因突变。结果该家系共有10人诊断为AML,其中男4例,女6例,中位年龄9(3~48)岁。10例患者中,6例死亡,其中4例未进行治疗,1例患者化疗后生存3年复发死亡,1例采取中药及支持治疗生存2年后死亡。4例患者生存,1例接受化疗患者生存达15年,3例患者接受化疗联合造血干细胞移植,至随访截止,生存时间分别为6、9、28个月。对先证者及8名与先证者有血缘关系的亲属进行基因测序,发现5例存在胚系CEBPA TAD p.G36Afs*124突变,其中4例确诊为AML,1例随访至今未发病。结论伴CEBPA基因突变的家族性AML多在儿童及青壮年期发病,具有完全或接近完全的外显率,通过积极治疗,大多预后良好。