Non-invasive prenatal gene diagnosis has been developed rapidly in the recent years, and numerous medical researchers are focusing on it. Such techniques could not only achieve prenatal diagnosis accurately, but also ...Non-invasive prenatal gene diagnosis has been developed rapidly in the recent years, and numerous medical researchers are focusing on it. Such techniques could not only achieve prenatal diagnosis accurately, but also prevent tangential illness in fetuses and thus, reduce the incidence of diseases. Moreover, it is non-invasive prenatal gene diagnosis that prevents potential threaten and danger to both mothers and fetuses. Therefore, it is welcomed by clinical gynecologist and obstetrian, researchers of medical genetics, and especially, pregnancies. This review article touches briefly on the advanced development of using cell-free DNA, RNA in maternal plasma and urine for non-invasive prenatal gene diagnosis.展开更多
目的通过生物信息学分析发现羊水游离RNA中能够反映胎儿发育异常的组织特性基因。方法从Human Protein Atlas数据库下载基因在正常组织表达数据,从Gene Expression Omnibus数据库下载唐氏综合征及爱德华综合征胎儿羊水游离RNA芯片检测...目的通过生物信息学分析发现羊水游离RNA中能够反映胎儿发育异常的组织特性基因。方法从Human Protein Atlas数据库下载基因在正常组织表达数据,从Gene Expression Omnibus数据库下载唐氏综合征及爱德华综合征胎儿羊水游离RNA芯片检测数据。利用R语言统计分析正常组织表达数据中的组织特异性基因。利用limma程序包分析唐氏综合征及爱德华综合征的差异表达基因。取两者交集获取组织特异性差异表达基因。结果与正常胎儿比较,唐氏综合征胎儿有717个差异基因,爱德华综合征胎儿有1038个差异基因,71个基因为共同差异基因。DOK7、ARHGEF39、FAM111B、CCHCR1、R3HDML、WNK3、FIBCD1、SMIM10L2B及SMIM10L2A 9个基因为组织特异性差异表达基因,这些基因参与大脑、甲状腺、睾丸、消化道等多个组织的发育过程。结论差异表达基因分析和组织特异性基因相结合的方法是筛选羊水游离RNA中胎儿发育异常标志物的可行方法。展开更多
目的分析孕中期羊水游离RNA(AfcfRNA)转录组,筛选神经发育共表达关键基因。方法利用基因共表达网络分析,建立AfcfRNA转录组的基因共表达网络模块。筛选各共表达模块中的神经特异性基因,建立神经系统特异性共表达模块。利用基因间相互作...目的分析孕中期羊水游离RNA(AfcfRNA)转录组,筛选神经发育共表达关键基因。方法利用基因共表达网络分析,建立AfcfRNA转录组的基因共表达网络模块。筛选各共表达模块中的神经特异性基因,建立神经系统特异性共表达模块。利用基因间相互作用筛选神经组织特异性共表达模块中的关键基因。结果通过加权基因共表达网络分析共建立27个以颜色命名的共表达模块,在Human Protein Atlas数据库中筛选到832个神经组织特异性基因。在蓝色、棕色、蓝绿色以及黄色模块中富集到前脑发育、神经突触组装和功能、神经递质释放过程、轴突发生以及学习和记忆过程相关的GO术语。通过基因间相互作用以及基因在孕中期的平均表达量分析,共发现蓝色模块(SLC18A3、TACR3、SYT2)、棕色模块(SSTR5、STX1A、SNAP25、GHSR、SSTR4、GABBR2)、蓝绿色模块(DRD2、SLC32A1、GNG3、OPN4、PENK)以及黄色模块(RAB3A、HCRT、GRM5)中的17个关键基因。结论该研究获得了神经系统发育密切相关的并且具有共表达关系的关键基因,可作为潜在的产前诊断中监测神经系统发育的标志物。展开更多
目的筛选孕中期羊水游离RNA转录组中心脏发育相关的共表达关键基因。方法以正常孕妇羊水游离RNA的芯片检测结果为基础,利用加权基因共表达网络分析,建立共表达网络模块。在心脏中表达量高于机体平均表达量10倍的基因作为心脏特异性基因...目的筛选孕中期羊水游离RNA转录组中心脏发育相关的共表达关键基因。方法以正常孕妇羊水游离RNA的芯片检测结果为基础,利用加权基因共表达网络分析,建立共表达网络模块。在心脏中表达量高于机体平均表达量10倍的基因作为心脏特异性基因,通过对各共表达模块中的基因进行筛选,建立心脏特异的共表达模块。对心脏特异性共表达模块中的基因进行GO分析,探究各个共表达模块的功能。利用基因间相互作用和基因在羊水游离RNA中的表达量筛选心脏特性共表达模块中的关键基因。结果研究中利用加权基因共表达网络分析共建立16个共表达模块,在Human Protein Atlas数据库中筛选到159个心脏特异性基因。在blue、brown、green及turquoise心脏特异性模块中富集到心肌细胞分化、心脏形态发育、心肌组织发育、心脏传导、心脏收缩、心脏收缩调节、心率调节及心肌纤维组装等过程相关的基因属性分类。通过分析基因间相互作用及基因在孕中期的平均表达量发现,blue模块(TNNC1、FABP3、TNNI3、MYOM3及BMP10)、brown模块(MYL4、NPPA、NPPB、GJA3、HRC、DHRS7C及HSPB3)、green模块(MYH7、MYH7B及NKX2-5)及turquoise模块(POPDC2、NEBL、CDH2、TCAP、MYL7、TPM1、XIRP1、HCN4、CASQ2及KCNA5)共25个关键基因。结论本研究获得了心脏发育密切相关且具有共表达关系的关键基因,可作为潜在的产前诊断中监测心脏发育的标志物。展开更多
文摘Non-invasive prenatal gene diagnosis has been developed rapidly in the recent years, and numerous medical researchers are focusing on it. Such techniques could not only achieve prenatal diagnosis accurately, but also prevent tangential illness in fetuses and thus, reduce the incidence of diseases. Moreover, it is non-invasive prenatal gene diagnosis that prevents potential threaten and danger to both mothers and fetuses. Therefore, it is welcomed by clinical gynecologist and obstetrian, researchers of medical genetics, and especially, pregnancies. This review article touches briefly on the advanced development of using cell-free DNA, RNA in maternal plasma and urine for non-invasive prenatal gene diagnosis.
文摘目的分析孕中期羊水游离RNA(AfcfRNA)转录组,筛选神经发育共表达关键基因。方法利用基因共表达网络分析,建立AfcfRNA转录组的基因共表达网络模块。筛选各共表达模块中的神经特异性基因,建立神经系统特异性共表达模块。利用基因间相互作用筛选神经组织特异性共表达模块中的关键基因。结果通过加权基因共表达网络分析共建立27个以颜色命名的共表达模块,在Human Protein Atlas数据库中筛选到832个神经组织特异性基因。在蓝色、棕色、蓝绿色以及黄色模块中富集到前脑发育、神经突触组装和功能、神经递质释放过程、轴突发生以及学习和记忆过程相关的GO术语。通过基因间相互作用以及基因在孕中期的平均表达量分析,共发现蓝色模块(SLC18A3、TACR3、SYT2)、棕色模块(SSTR5、STX1A、SNAP25、GHSR、SSTR4、GABBR2)、蓝绿色模块(DRD2、SLC32A1、GNG3、OPN4、PENK)以及黄色模块(RAB3A、HCRT、GRM5)中的17个关键基因。结论该研究获得了神经系统发育密切相关的并且具有共表达关系的关键基因,可作为潜在的产前诊断中监测神经系统发育的标志物。
文摘目的筛选孕中期羊水游离RNA转录组中心脏发育相关的共表达关键基因。方法以正常孕妇羊水游离RNA的芯片检测结果为基础,利用加权基因共表达网络分析,建立共表达网络模块。在心脏中表达量高于机体平均表达量10倍的基因作为心脏特异性基因,通过对各共表达模块中的基因进行筛选,建立心脏特异的共表达模块。对心脏特异性共表达模块中的基因进行GO分析,探究各个共表达模块的功能。利用基因间相互作用和基因在羊水游离RNA中的表达量筛选心脏特性共表达模块中的关键基因。结果研究中利用加权基因共表达网络分析共建立16个共表达模块,在Human Protein Atlas数据库中筛选到159个心脏特异性基因。在blue、brown、green及turquoise心脏特异性模块中富集到心肌细胞分化、心脏形态发育、心肌组织发育、心脏传导、心脏收缩、心脏收缩调节、心率调节及心肌纤维组装等过程相关的基因属性分类。通过分析基因间相互作用及基因在孕中期的平均表达量发现,blue模块(TNNC1、FABP3、TNNI3、MYOM3及BMP10)、brown模块(MYL4、NPPA、NPPB、GJA3、HRC、DHRS7C及HSPB3)、green模块(MYH7、MYH7B及NKX2-5)及turquoise模块(POPDC2、NEBL、CDH2、TCAP、MYL7、TPM1、XIRP1、HCN4、CASQ2及KCNA5)共25个关键基因。结论本研究获得了心脏发育密切相关且具有共表达关系的关键基因,可作为潜在的产前诊断中监测心脏发育的标志物。
