TCTN3基因变异致Joubert综合征1例报告及基因分析

目的探讨Joubert综合征的临床表现及基因分析。方法对就诊于佳木斯大学附属第三医院的1例TCTN3基因变异所致的Joubert综合征患儿的临床资料及基因结果进行分析。结果患儿5个月13 d,母孕期行彩超产检及腹部胎儿MRI提示胎儿小脑蚓部及脑干发育异常。患儿就诊时主要临床表现为可见发作性呼吸急促、肌张力低下、发育迟缓;头颅磁共振提示“磨牙征”“蝙蝠翼”状第四脑室;全外显子测序显示TCTN3基因存在杂合变异c.776dupT、c.737-2A>T,分别来自父母,明确诊断为Joubert综合征18型。TCTN3基因变异引起的Joubert综合征为国内首次报道,其中c.737-2A>T位点变异国内外均未见报道。该患儿经3个月的康复治疗后,气促发作频率减少,追视追听明显改善,运动能力、社会适应性等显著提高。结论发现国内未见报道的Joubert综合征患者TCTN3基因变异。Joubert综合征患者应积极进行康复治疗,并定期评估眼、肾、肝等脏器的功能,以及长期综合康复治疗和追踪观察。

发展性阅读障碍的神经心理学理论及其干预方法

随着对发展性阅读障碍因果机制研究的深入,对该障碍群体的理论及干预研究也呈现出多样化和复杂化趋势。通过梳理和分析双重缺陷理论、大脑平衡模型、小脑缺陷和视觉大细胞缺陷理论假说及其衍生的干预方法发现,半球内隐刺激干预法与以运动视觉为中心的干预法能有效提高阅读障碍者的阅读准确性;快速自动命名干预法、半球特异性刺激干预法及以使用颜色滤光片为工具的干预法更侧重改善阅读的流畅度;词汇的应用与加速训练体现了对阅读理解力的有效性。未来研究应着重拓展发展性阅读障碍感知觉缺陷方面的神经心理学理论,明确不同阅读障碍亚型的障碍本质,从而选择具有适切性的干预方法。

小脑顶核电刺激联合TOT干预治疗痉挛性脑瘫患儿的随机对照研究

目的探讨采用小脑顶核电刺激联合任务导向训练(TOT)干预治疗痉挛性脑瘫患儿的效果。方法选取2021年10月—2022年9月阳春市妇幼保健院儿童神经康复科收治的80例痉挛性脑瘫患儿为研究对象,随机分为常规组与联合组,每组40例。两组均接受传统治疗,在此基础上,常规组采用TOT干预治疗,联合组采用小脑顶核电刺激联合TOT干预治疗。比较两组患儿的临床疗效、粗大运动功能、发育商及平衡能力。结果治疗后,联合组的治疗总有效率为95.00%,高于常规组的77.50%,差异有统计学意义(P<0.05)。治疗12周后,联合组的粗大运动功能评估量表评分、Berg平衡量表评分均高于常规组,组间差异有统计学意义(P<0.05)。治疗12周后,联合组的发育商高于常规组,差异有统计学意义(P<0.05)。结论采用小脑顶核电刺激联合TOT干预治疗痉挛性脑瘫患儿的效果显著,可改善其粗大运动功能及平衡能力,促进患儿发育,值得临床推广使用。

小脑海绵状血管瘤合并发育性静脉畸形的手术策略研究

目的探讨小脑海绵状血管瘤合并发育性静脉畸形时安全、有效的手术策略。 方法回顾性分析首都医科大学附属北京天坛医院神经外科2009年2月至2012年4月收治的诊断为小脑海绵状血管瘤合并发育性静脉畸形的患者12例。收集患者的流行病学特点、临床与影像学资料及随访结果，并展开分析。 结果男性、女性患者各6例，年龄12～72岁，中位年龄31.92岁，均以症状性脑出血起病。其中11例患者接受手术治疗，1例患者拒绝手术自动出院。根据发育性静脉畸形的血管构筑形态将患者归纳为5种模式：①静脉畸形引流静脉在海绵状血管瘤上方和（或）前方汇入直窦或Galen’s静脉的末端（3例患者），后正中入路切除病灶。②静脉畸形引流静脉在海绵状血管瘤侧方汇入岩上窦（3例患者），乙状窦后入路切除病灶。③静脉畸形引流静脉在海绵状血管瘤外侧方汇入同侧的乙状窦（2例患者），后正中入路切除病灶。④静脉畸形引流静脉在海绵状血管瘤上方汇入横窦（2例患者），乙状窦后入路切除病灶。⑤静脉畸形引流静脉在海绵状血管瘤的腹侧进入四脑室汇入室管膜静脉（2例患者），后正中入路切除病灶。术后所有患者无急性脑出血或脑梗死，2例患者出现一过性脑水肿，其中1例术后急诊行枕下减压术。所有手术患者在平均随访34.3个月内预后良好且无海绵状血管瘤复发。 结论发育性静脉畸形的终末分支通常覆盖于小脑海绵状血管瘤的前上方，本研究中未发现发育性静脉畸形的主干向下方扩展，手术以后正中入路，乙状窦后入路为主。该策略并未引起脑出血或脑梗死等并发症。

RORA基因截短变异致智力发育障碍伴小脑共济失调一家系的临床分析与基因诊断

目的通过分子遗传学检测分析揭示1例表现为智力发育障碍伴小脑共济失调患儿的病因是由RORA基因变异导致的。方法采用家系全外显子基因测序方法对广东省妇幼保健院儿童遗传代谢与内分泌科收治的1例4岁以“智力发育迟缓,走路不稳易跌倒”为主要临床表现的男童及患儿父母进行检测,对阳性结果进行Sanger验证。结果发现患儿携带RORA基因一个新发致病变异位点c.79C>T(p.R27*)。该变异位点是导致患儿智力发育障碍伴小脑共济失调的致病原因。结论证实了家系全外显子检测是诊断儿童生长发育迟缓的重要方法;丰富了RORA基因致病变异谱和临床表型谱;为后续精准治疗和优生优育,打下了坚实的基础。

发展性阅读障碍与小脑异常:小脑的功能和两者的因果关系

发展性阅读障碍(下文简称为"阅读障碍")不仅会影响个人的终身发展,还会对社会造成沉重的经济负担,深入探讨相关的神经机制,对实现阅读障碍的早期预测和干预十分重要。以往关于阅读障碍神经机制的模型多集中于大脑,近些年的研究发现,阅读障碍也与小脑异常有关,但到目前为止我们仍不清楚两者的关系。通过总结最新的研究进展,我们发现小脑在阅读障碍中可能发挥着多种功能,且小脑异常与阅读障碍可能互为因果。在此基础之上,我们提出了"阅读中小脑与大脑的功能映射假说",旨在从一个全新的角度揭示小脑与阅读的关系,以及两者与大脑的关系。相关内容对全面揭示阅读障碍的神经机制,以及小脑在高级认知加工中的作用,具有重要的启示意义。

SPTBN2基因新发变异致早发型脊髓小脑共济失调5型的临床特征与遗传学分析

目的:总结 SPTBN2基因变异致早发型脊髓小脑共济失调5型(SCA5)的临床和遗传学特征。 方法:回顾性分析2022年2月于青岛大学附属妇女儿童医院儿童康复科确诊的1例早发型SCA5患儿的临床及遗传学资料,检索国内外文献数据库中早发型SCA5的相关文献并进行文献资料总结。结果:患儿女性,4岁1个月,因“2岁3个月不能独站”入院,主要表现为婴儿期出现的发育迟缓、共济失调、肌张力低下、腱反射亢进,头颅磁共振成像示小脑萎缩呈进行性进展。基因检测发现患儿存在 SPTBN2基因c.793G>C(p.Asp265His)新发杂合变异。患儿住院后予物理、作业、语言、教育、功率自行车及经颅磁刺激等综合康复治疗。随访1年余至患儿4岁1月龄,其运动、认知、语言功能均有一定程度进步。文献复习共检索到英文文献13篇,中文文献1篇,累计报道20例早发型SCA5患者,发病年龄均在12个月内。婴儿期表现为肌张力减低和运动里程碑延迟,主要临床表现为共济失调、全面性发育迟缓和小脑萎缩。既往报道的病例涉及 SPTBN2基因变异位点11 个,变异类型主要为新发错义突变。本例患儿的变异位点在既往文献中未见报道。 结论:早发型SCA5是一种由 SPTBN2基因杂合变异导致的罕见常染色体显性遗传疾病,临床主要表现为婴儿期起病的共济失调、发育迟缓和小脑萎缩,早期康复干预有助于改善功能障碍的程度。

Joubert综合征的MRI表现

目的探讨Joubert综合征的MRI表现。方法回顾性分析6例Joubert综合征患者的临床和MRI资料。结果 Joubert综合征的典型MRI表现包括小脑半球间"中线裂"、"蝙蝠翼"状和"三角形"第四脑室,以及脑桥中脑连接处的"磨牙征"。结论 Joubert综合征具有特征性的MRI表现,结合临床资料可明确诊断。