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1例常染色体隐性遗传脑-眼-颅面-生殖器畸形综合征致病性的遗传学分析
1
作者
刘庄
王钦
+2 位作者
张琳
杨爱军
李泽武
《中国优生与遗传杂志》
2023年第7期1432-1435,共4页
目的探讨1例脑-眼-颅面-生殖器畸形综合征致病性家系的遗传学病因。方法通过高通量测序和Sanger测序的方法验证了先证者MAB21L1基因,并在其家系其他成员进行了Sanger验证。结果先证者及其妹妹MAB21L1基因均存在c.152G>A(p.Arg51Gln)...
目的探讨1例脑-眼-颅面-生殖器畸形综合征致病性家系的遗传学病因。方法通过高通量测序和Sanger测序的方法验证了先证者MAB21L1基因,并在其家系其他成员进行了Sanger验证。结果先证者及其妹妹MAB21L1基因均存在c.152G>A(p.Arg51Gln)的杂合变异。先证者母亲及其外祖母均携带该c.152G>A变异,先证者父亲不携带该变异。经多个数据库检索也没有相关基因突变的报道。根据美国医学遗传学与基因组学学会(ACMG)遗传变异标准与指南,MAB21L1基因的c.152G>A判定为致病性变异(PS3+PM1+PM2+PM5)。结论MAB21L1基因的c.152G>A变异可能是导致该家系患病的原因,该新发变异的报道丰富了MAB21L1基因的错义变异谱,也增加了MAB21L1基因在表型上以常染色体显性遗传模式的数量。
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关键词
脑-眼-颅面-生殖器畸形综合征(
cofgs
)
MAB21L1基因
常染色体显性遗传
原文传递
题名
1例常染色体隐性遗传脑-眼-颅面-生殖器畸形综合征致病性的遗传学分析
1
作者
刘庄
王钦
张琳
杨爱军
李泽武
机构
济宁医学院附属医院生殖医学科
出处
《中国优生与遗传杂志》
2023年第7期1432-1435,共4页
基金
济宁市科技局重点研发项目(2022YXNS086)
国家自然科学基金青年基金项目(81701526)。
文摘
目的探讨1例脑-眼-颅面-生殖器畸形综合征致病性家系的遗传学病因。方法通过高通量测序和Sanger测序的方法验证了先证者MAB21L1基因,并在其家系其他成员进行了Sanger验证。结果先证者及其妹妹MAB21L1基因均存在c.152G>A(p.Arg51Gln)的杂合变异。先证者母亲及其外祖母均携带该c.152G>A变异,先证者父亲不携带该变异。经多个数据库检索也没有相关基因突变的报道。根据美国医学遗传学与基因组学学会(ACMG)遗传变异标准与指南,MAB21L1基因的c.152G>A判定为致病性变异(PS3+PM1+PM2+PM5)。结论MAB21L1基因的c.152G>A变异可能是导致该家系患病的原因,该新发变异的报道丰富了MAB21L1基因的错义变异谱,也增加了MAB21L1基因在表型上以常染色体显性遗传模式的数量。
关键词
脑-眼-颅面-生殖器畸形综合征(
cofgs
)
MAB21L1基因
常染色体显性遗传
Keywords
cerebellar
,
ocular
,
craniofacial
and
genital
syndrome
(
cofgs
)
MAB21L1 gene
autosomal dominant inheritance
分类号
R73 [医药卫生—肿瘤]
原文传递
题名
作者
出处
发文年
被引量
操作
1
1例常染色体隐性遗传脑-眼-颅面-生殖器畸形综合征致病性的遗传学分析
刘庄
王钦
张琳
杨爱军
李泽武
《中国优生与遗传杂志》
2023
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