基于cfDNA甲基化和机器学习的男性胃癌早筛预测模型的建立

目的利用新型的细胞游离DNA(cfDNA)甲基化检测技术,建立中国男性人群胃癌患者cfDNA甲基化模型。方法使用cfDNA甲基化免疫沉淀和高通量测序技术(cfMeDIP-seq)开展胃癌患者的全基因组甲基化的检测,利用生物信息学的方法定位胃组织来源的cfDNA,提取区分胃癌患者的特异甲基化标签,通过随机森林算法建立诊断模型,开展胃癌早期筛查的临床验证研究。结果基于胃癌样本和正常对照选取了前63个最为显著的差异甲基化区段,构建了cfDNA甲基化模型,并将此模型应用于胃癌早期筛查,灵敏度达到85%以上,特异性达到95%以上。验证集的灵敏度和特异性分别为98.7%和99.0%,曲线下方面积大小(AUC)为0.999。结论该研究构建的cfDNA甲基化模型具有良好的胃癌预测性能。