无创产前基因检测在产科门诊的应用研究

目的：应用新的基因DNA测序方法研究其对孕中期孕母血浆中胎儿游离DNA（cff DNA）进行染色体非整倍体检测的灵敏度和特异性,并与羊水核型分析结果比较。方法：收集2013年1月~2014年7月在安徽省立医院产科门诊2596例孕妇的血样本,进行唐氏综合症血清学筛查、12-plex高通量Hiseq2000平台检查;对血清学筛査中的cff DNA检测阳性者,进行羊水细胞遗传学诊断。结果：孕中期血清学筛查共2596例,发现高危孕妇197例,占7.59%;对高危孕妇176例进行cff DNA检测发现43例阳性,阳性率为24.43%;同时进行羊水染色体核型分析发现42例核型异常,阳性率为23.86%;两种方法结果基本一致。结论：孕妇血的胎儿cff DNA检测,是无创产前诊断方法;检测灵敏度较高。

孕妇外周血胎儿游离DNA应用于β地中海贫血产前诊断

目的建立胎儿游离DNA(cell free fetal DNA,cff-DNA)提取、检测技术,应用于β地中海贫血产前诊断。方法 26例β地中海贫血产前诊断的孕妇在穿刺取样同时抽取外周血,进行常规β地中海贫血基因诊断和cff-DNA检测。结果 26例样本中,穿刺产前诊断结果 8例正常,11例杂合子,7例双重杂合子;cff-DNA检出10例IVS-Ⅱ-654突变基因携带者,与穿刺诊断结果相符,其余15例阴性,1例实验失败。结论利用cff-DNA进行β地中海贫血产前诊断具有较高的可行性,但母源性游离DNA对结果存在影响。

无创DNA检测在唐氏综合征产前筛查中的作用

目的:通过比较无创DNA检测和孕中期血清学筛查两种方法的筛查阳性率,从而肯定无创DNA检测在唐氏综合征产前筛查中的实用价值。方法:对500例单胎孕妇进行血清标记物(AFP+β-HCG)二联指标检测,应用配套软件计算唐氏综合征风险;对496例孕妇外周血中的游离DNA片段(含胎儿游离DNA)进行高通量测序,并将测序结果进行生物信息学分析,得出胎儿发生染色体非整倍体的风险率,并追踪胎儿和孕妇的情况。结果:唐氏综合征血清筛查组高危孕妇22例、阳性率为4.4%,假阳性率4.2%;无创DNA检测组筛查阳性孕妇3例,阳性率为0.6%,唐氏综合征检出率为100%。两种方法用于唐氏综合征产前筛查的差异有显著性(P<0.01)。结论:无创DNA检测适用范围广、准确率高,是产前筛查是唐氏综合征的有效方法。

孕妇外周血中胎儿游离DNA在无创产前唐氏综合征诊断的应用探讨

目的探讨孕妇外周血中胎儿游离DNA(cff DNA)在临床无创产前唐氏综合征(21-三体)诊断中的应用。方法收集1735例孕12-24w的单胎孕妇外周血,抽提外周血DNA,利用新一代高通量测序技术进行检测和生物信息学分析,并对21-三体高风险孕妇选择羊水或脐带血染色体核型分析进行对照。结果 1735例标本中新型无创产前技术检测到21-三体阳性样本12例,经染色体核型分析确诊12例,无创产前技术对21-三体检测的灵敏度和特异度均为100%。结论 cff DNA进行临床无创产前21-三体诊断在产前筛查中具有广泛的应用前景。