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伴有t(4;12)(q11-12;p13)易位的急性微分化型髓系白血病1例
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作者 郑杨华 薛永权 +2 位作者 马力 潘金兰 吴亚芳 《白血病.淋巴瘤》 CAS 2005年第1期29-30,共2页
目的报道1例罕见的伴有t(4;12)(q11-12;p13)易位的急性微分化型髓系白血病(AML-M0)病例。方法应用流式细胞仪检测患者白血病细胞的胞质抗原MPO,CyCD79a;采用骨髓短期培养法,按常规制备染色体,应用R显带技术进行核型分析及应用4号和12号... 目的报道1例罕见的伴有t(4;12)(q11-12;p13)易位的急性微分化型髓系白血病(AML-M0)病例。方法应用流式细胞仪检测患者白血病细胞的胞质抗原MPO,CyCD79a;采用骨髓短期培养法,按常规制备染色体,应用R显带技术进行核型分析及应用4号和12号全染色体涂染探针对该病例进行分析。结果形态学和免疫表型检测证实该病例为AML-M0;染色体核型分析揭示该病例伴有t(4;12)(q11-12;p13)易位;全染色体涂抹分析证实1条4号染色体和12号染色体之间发生了相互易位。结论t(4;12)(q11-12;p13)易位与AML-M0有着一定的相关性;具有该种易位的病例生存期短,预后差;全染色体涂抹技术是一种有效的检测手段。 展开更多
关键词 急性微分化型髓系白血病 t(4 12)(q11-12 p13) 易位
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非单纯性睑-唇-齿综合征一个家系的遗传学分析
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作者 闫露露 刘颖文 +3 位作者 张玉鑫 田丽蕴 曹娟 李海波 《中华医学遗传学杂志》 CAS CSCD 2023年第1期36-41,共6页
目的探讨1个非单纯性睑-唇-齿综合征(BCDS)家系的遗传学病因。方法选取2020年9月28日于宁波市妇女儿童医院就诊的1个BCDS家系为研究对象。通过全外显子组测序对胎儿及其父母和哥哥进行基因与拷贝数变异(CNVs)分析,用Sanger测序和实时荧... 目的探讨1个非单纯性睑-唇-齿综合征(BCDS)家系的遗传学病因。方法选取2020年9月28日于宁波市妇女儿童医院就诊的1个BCDS家系为研究对象。通过全外显子组测序对胎儿及其父母和哥哥进行基因与拷贝数变异(CNVs)分析,用Sanger测序和实时荧光定量PCR(qPCR)分别对结果进行验证。结果胎儿及其哥哥、父亲、祖父均携带CTNND1基因c.83delG(p.A29Rfs*55)杂合变异,既往未见报道。此外,胎儿的哥哥还携带母源性GJB2基因c.235delC(p.L79Cfs*3)和父源性GJB3基因c.538C>T(p.R180X)双杂合变异;CNVs分析发现母亲17q12区存在1.46 Mb缺失,涉及HNF1B、ZNHIT3等16个OMIM基因,对胎儿的外祖父母进行qPCR验证,证实为新发变异。根据美国医学遗传学和基因组学学会相关指南,c.83delG及c.235delC均评判为致病性变异(PVS1+PP1_Moderate+PM2_Supporting,PVS1+PM3_VeryStrong+PS3_Moderate);c.538C>T评判为意义不明变异(PS3+PM2_Supporting);17q12微缺失评判为致病性(pathogenic,total score:1.0)。结论CTNND1基因c.83delG(p.A29Rfs*55)变异可能是该非单纯性BCDS家系的遗传学病因。GJB2基因c.235delC和GJB3基因c.538C>T变异可能为哥哥耳聋的致病原因。17q12微缺失可能为母亲双肾囊肿的致病原因。上述发现为该家系的遗传咨询和再生育提供了指导。 展开更多
关键词 --齿综合征 CTNND1基因 全外显子组测序 17q12缺失综合征
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Isolation and identification of a novel STR(D17S2204)in the vicinity of NF1 locus
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作者 Xiyuan Sun Long Yu +7 位作者 Qiping Zheng Yurong Xin Liemin Zhou Yuxin Fan Ying Jiang Jiahui Xia Zhuolin Liu Shouyuan Zhao 《Chinese Science Bulletin》 SCIE EI CAS 1999年第7期627-631,共5页
Using a synthetic oligonucleotide (dA-dC)<sub>15</sub> as a probe to screen a probe pool made by microdissected human chromosome band 17q11-q12, a DNA fragment containing (CA)<sub>16</sub> ... Using a synthetic oligonucleotide (dA-dC)<sub>15</sub> as a probe to screen a probe pool made by microdissected human chromosome band 17q11-q12, a DNA fragment containing (CA)<sub>16</sub> was isolated, which is a novel short tandem repeat (STR) determined by searching in the GenBank and GDB. It has 8 allelic types with a PIC value of 0.61. The novel STR is conformed with Mendelian segregation according to the linkage analysis of a three-generation neurofibromatosis type Ⅰ (NF1) pedigree. The STR was localized at chromosome band 17q11-q12 in the vicinity of NF1 gene by FISH analysis. The accession number of the STR in GenBank and GDB is G32112 and D17S2204 respectively. 展开更多
关键词 chromosome 17q11-q12 short tandem REPEATS (STR) D17S2204 NEUROFIBROMATOSIS type (NF1).
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