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Detection of t(9;22) Chromosome Translocation Using Deep Residual Neural Network 被引量:1
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作者 Jiahe Yan Emily Tucci Nathaniel Jaffe 《Journal of Computer and Communications》 2019年第12期102-111,共10页
Karyotype analysis has significant clinical importance. Effectively detecting the exact abnormity of chromosomes will contribute to the diagnosis of certain diseases. In this paper, I presented a convenient and reliab... Karyotype analysis has significant clinical importance. Effectively detecting the exact abnormity of chromosomes will contribute to the diagnosis of certain diseases. In this paper, I presented a convenient and reliable system that was capable of detecting t(9;22) chromosome translocation, a specific chromosomal abnormity in CML patients. The functions of this system were based on deep learning algorithms, and I created a classification system using ResNet. The model could effectively detect t(9;22) translocation based on images of chromosomes 9 and 22. This model achieves a 97.5% accuracy on the validation set. 展开更多
关键词 KARYOtYPE t(9 22) CHROMOSOMAL translocation ResNet DEEP LEARNING
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Genetic effects of Agropyron cristatum 2P chromosome translocation fragments in a wheat background
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作者 XU Shi-rui JIANG Bo +7 位作者 HAN Hai-ming JI Xia-jie ZHANG Jin-peng ZHOU Sheng-hui YANG Xin-ming LI Xiu-quan LI Li-hui LIU Wei-hua 《Journal of Integrative Agriculture》 SCIE CAS CSCD 2023年第1期52-62,共11页
Agropyron cristatum(2n=4x=28,PPPP)is a wild relative of common wheat which contains a large number of desirable genes that can be exploited for wheat improvement.Wheat–A.cristatum 2P alien translocation lines exhibit... Agropyron cristatum(2n=4x=28,PPPP)is a wild relative of common wheat which contains a large number of desirable genes that can be exploited for wheat improvement.Wheat–A.cristatum 2P alien translocation lines exhibit many desirable traits,such as small flag leaves,a high spikelet number and density,and a compact plant type.An agronomic trait evaluation and a genetic analysis were carried out on translocation lines and backcross populations of these lines carrying different translocation fragments.The results showed that a translocation fragment from 2PT-3(2PL)reduced the length of the flag leaves,while translocation fragments from 2PT-3(2PL)and 2PT-5(2PL(0.60–1.00))reduced the width of the flag leaves.A translocation fragment from 2PT-13(2PS(0.18–0.36))increased the length and area of the flag leaves.Translocation fragments from 2PT-3(2PL)and 2PT-8(2PL(0.86–1.00))increased the density of spikelets.Translocation fragments from 2PT-7(2PL(0.00–0.09)),2PT-8(2PL(0.86–1.00)),2PT-10(2PS),and 2PT-13(2PS(0.18–0.36))reduced plant height.This study provides a scientific basis for the effective utilization of wheat–A.cristatum translocation lines. 展开更多
关键词 wheat-A.cristatum 2P chromosome translocation lines flag leaf spikelet density genetic effects
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MeRIP-qPCR技术检测RNA m^(6)A甲基化修饰对t(8;21)AML细胞中KDM4B基因表达的调控作用
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作者 李雨晴 邵杨柳 +2 位作者 李梦月 王莉莉 高晓宁 《中国实验血液学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2024年第2期382-388,共7页
目的:通过MeRIP联合逆转录实时定量PCR(RT-qPCR)技术,证明WTAP介导的RNA m^(6)A修饰对伴t(8;21)急性髓系白血病(AML)细胞中KDM4B基因的直接调控作用。方法:采用靶向WTAP或KDM4B基因的短发夹RNA(small hairpin RNA,shRNA)慢病毒载体沉默t... 目的:通过MeRIP联合逆转录实时定量PCR(RT-qPCR)技术,证明WTAP介导的RNA m^(6)A修饰对伴t(8;21)急性髓系白血病(AML)细胞中KDM4B基因的直接调控作用。方法:采用靶向WTAP或KDM4B基因的短发夹RNA(small hairpin RNA,shRNA)慢病毒载体沉默t(8;21)AML细胞系Kasumi-1和SKNO-1中WTAP或KDM4B基因表达,以转染随机打乱序列(scramble)的shRNA的细胞为对照。用超纯RNA提取试剂盒(DNaseⅠ)提取细胞RNA,Magna MeRIP^(TM)m^(6)A Kit试剂盒富集甲基化修饰片段,并通过RT-qPCR检测m^(6)A甲基化修饰的RNA区域;采用蛋白免疫印迹实验(Western blot)和逆转录实时定量PCR(RT-qPCR)技术检测细胞中WTAP、KDM4B蛋白和mRNA的表达水平。采用克隆形成实验检测细胞体外克隆形成能力。结果:沉默Kasumi-1细胞中WTAP的表达后,m^(6)A甲基化修饰在KDM4B mRNA 3’UTR的富集程度显著下降(P<0.01),沉默Kasumi-1和SKNO-1细胞中WTAP的表达可显著抑制KDM4B蛋白(P<0.001)和mRNA表达水平(Kasumi-1:P<0.001;SKNO-1:P<0.01)、细胞体外克隆形成能力下降(Kasumi-1:P<0.001;SKNO-1:P<0.01)。结论:t(8;21)AML细胞系中,WTAP通过调控KDM4B基因mRNA 3’UTR的m^(6)A修饰调控KDM4B的表达,沉默KDM4B表达可以抑制t(8;21)AML细胞增殖。 展开更多
关键词 MeRIP-qPCR 急性髓系白血病 t(8 21)染色体易位 KDM4B RNA m^(6)A甲基化修饰
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α_(1A)-肾上腺素能受体与增强型绿色荧光蛋白标记的活化T细胞核因子2稳定共表达细胞的构建
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作者 王晓璇 李玉蕾 +1 位作者 周培岚 苏瑞斌 《中国药理学与毒理学杂志》 CAS 北大核心 2024年第8期587-594,共8页
目的建立α_(1A)-肾上腺素能受体(α_(1A)-AR)与增强型绿色荧光蛋白(EGFP)标记的活化T细胞核因子2(NFAT2)稳定共表达细胞。方法①将pcDNA3.1-α_(1A)-AR-3×FLAG重组质粒转染至U2OS-EGFPNFAT2细胞,经潮霉素B(Hygro-B)200 mg·L^... 目的建立α_(1A)-肾上腺素能受体(α_(1A)-AR)与增强型绿色荧光蛋白(EGFP)标记的活化T细胞核因子2(NFAT2)稳定共表达细胞。方法①将pcDNA3.1-α_(1A)-AR-3×FLAG重组质粒转染至U2OS-EGFPNFAT2细胞,经潮霉素B(Hygro-B)200 mg·L^(-1)压力筛选后加入α_(1A)-AR激动剂去甲肾上腺素(NE,10μmol·L^(-1))孵育30 min,通过高内涵筛选系统检测细胞核内绿色荧光强度,验证EGFP-NFAT2核转位,筛选得到稳定表达α_(1A)-AR的U2OS-EGFP-NFAT2-α_(1A)-AR细胞。②采用实时荧光定量PCR(RT-qPCR)和Western印迹法检测该细胞和对照细胞U2OS-EGFP-NFAT2中α_(1A)-AR mRNA和蛋白的表达水平。③将U2OS-EGFP-NFAT2-α_(1A)-AR细胞接种于96孔板,分别加入NE(10^(-8)~10^(-5) mol·L^(-1))或α2-AR激动剂右美托咪定(DMED,10^^(-8.8)~10^(-5) mol·L^(-1))孵育30 min,通过高内涵筛选系统检测EGFP-NFAT2核转位。④将U2OS-EGFP-NFAT2-α_(1A)-AR细胞分为溶剂对照组、α1-AR拮抗剂萘派地尔(1μmol·L^(-1))组、NE(1μmol·L^(-1))组、萘派地尔+NE(各1μmol·L^(-1)共孵育)组、α2-AR拮抗剂阿替美唑(0.1μmol·L^(-1))组、DMED(0.1μmol·L^(-1))组、阿替美唑+DMED(各0.1μmol·L^(-1)共孵育)组和萘派地尔+DMED(萘派地尔1μmol·L^(-1)与DMED 0.1μmol·L^(-1)共孵育)组,药物孵育时间均为30 min,通过高内涵筛选系统检测EGFP-NFAT2核转位,验证该细胞α_(1A)-AR功能的特异性。结果①Hygro-B压力筛选得到58株U2OS-EGFP-NFAT2-α_(1A)-AR细胞,NE 10μmol·L^(-1)孵育后,其中50号细胞核内绿色荧光强度最强,故选定其为稳定共表达α_(1A)-AR和EGFPNFAT2的U2OS-EGFP-NFAT2-α_(1A)-AR细胞。②Western印迹法结果显示,U2OS-EGFP-NFAT2-α_(1A)-AR细胞可明显表达α_(1A)-AR蛋白,而对照细胞U2OS-EGFP-NFAT2中未见α_(1A)-AR蛋白表达。RT-qPCR结果显示,该细胞在传代5~20代内α_(1A)-AR mRNA均稳定表达,其表达水平为对照细胞的500~800倍。③NE或DMED使U2OS-EGFP-NFAT2-α_(1A)-AR细胞中EGFP-NFAT2核转位明显增加,半数有效浓度(EC50)分别为5.94×10^(-7)和6.15×10^(-8) mol·L^(-1)。④与溶剂对照组和萘派地尔组比较,NE组U2OS-EGFP-NFAT2-α_(1A)-AR细胞EGFP-NFAT2核转位明显增强(P<0.01),而萘派地尔+NE组EGFP-NFAT2核转位较NE组明显减弱(P<0.01)。与溶剂对照组和阿替美唑组比较,DMED组EGFP-NFAT2核转位明显增强(P<0.01),阿替美唑+DMED组EGFP-NFAT2核转位与DMED组比较无明显差别,而萘派地尔+DMED组EGFP-NFAT2核转位较DMED组明显减弱(P<0.01)。结论成功构建稳定共表达α_(1A)-AR和EGFP-NFAT2的U2OS-EGFPNFAT2-α_(1A)-AR细胞,可用于靶向α_(1A)-AR化合物筛选和受体分子机制研究。 展开更多
关键词 α1A-肾上腺素能受体 活化t细胞核因子2 核转位 去甲肾上腺素 高内涵筛选系统
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Trisomy 21 with t(5; 11) Chromosomal Translocation as New Unfavorable Cytogenetic Abnormalities in Pediatric Acute Myeloid Leukemia Type M2: One Case Report of Nine-year Follow-up and Literature Review
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作者 王琳 吴小艳 +2 位作者 金润铭 张冰玉 邱奕宁 《Journal of Huazhong University of Science and Technology(Medical Sciences)》 SCIE CAS 2017年第5期807-810,共4页
We report one case of pediatric acute myeloid leukemia type 2(AML-M2) who presented with karyotypic aberration of trisomy 21 with the t(5;11) chromosomal translocation. The patient achieved complete remission afte... We report one case of pediatric acute myeloid leukemia type 2(AML-M2) who presented with karyotypic aberration of trisomy 21 with the t(5;11) chromosomal translocation. The patient achieved complete remission after two cycles of chemotherapy of daunorubicin, cytarabine and etoposide. Then, follow-up cytogenetic analysis from bone marrow cell cultures demonstrated a normal karyotype of 46, XY. After 9 years, the patient relapsed and the karyotypic abnormalities of trisomy 21 with t(5;11) reappeared. It was concluded that trisomy 21 with t(5; 11) is a new unfavorable cytogenetic aberration in AML-M2. 展开更多
关键词 acute myeloid leukemia trisomy 21 t(5 11) chromosomal translocation PROGNOSIS
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11例t(16;21)(p11;q22)急性髓系白血病病例报告并文献复习 被引量:1
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作者 刘雯 王敏 +1 位作者 兰帅奇 胡杰英 《现代肿瘤医学》 CAS 北大核心 2023年第5期927-931,共5页
目的:探讨11例伴t(16;21)(p11;q22)染色体易位的急性髓系白血病(acute myeloid leukemia, AML)患者的临床和实验室特点。方法:回顾性分析2007年07月至2022年03月我院收治的11例t((16;21)(p11;q22)染色体易位的AML患者临床及实验室特征... 目的:探讨11例伴t(16;21)(p11;q22)染色体易位的急性髓系白血病(acute myeloid leukemia, AML)患者的临床和实验室特点。方法:回顾性分析2007年07月至2022年03月我院收治的11例t((16;21)(p11;q22)染色体易位的AML患者临床及实验室特征并复习相关文献。结果:11例t(16;21)(p11;q22)染色体易位的白血病均为AML,FAB分型:M2型4例,M4型1例,M5型3例,AML(非M3)型3例;其中男5例,女6例。染色体R显带分析11例均可见到t(16;21)(p11;q22)染色体易位,其中9例伴有附加染色体异常。融合基因TLS/FUS-ERG检测了9例均为阳性。免疫表型除表达髓系CD34、CD117、CD33、CD13、CD38外,均表达CD56。化疗1个周期后完全缓解7例。结论:t(16;21)(p11;q22)染色体易位是一种少见的重现性染色体异常,该易位产生TLS/FUS-ERG融合基因,免疫学检测多伴CD56阳性,以AML中M2/M5型多见,化疗1个周期大部分可完全缓解,但短期内易复发,预后不良。 展开更多
关键词 t(16 21)(p11 q22) tLS/FUS-ERG融合基因 染色体易位 急性髓系白血病
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染色体易位t(8;21)与M2型急性髓细胞白血病 被引量:1
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作者 郝洁 王红娟 《基层医学论坛》 2020年第11期1545-1546,共2页
目的探讨染色体易位t(8;21)与M2型急性髓细胞白血病诊断、预后及疗效的关系。方法对我院2014年3月-2017年12月期间住院治疗的69例初治M2型急性髓细胞白血病患者进行骨髓细胞染色体核型分析及分子生物学检测。采用24 h短期培养法制备骨... 目的探讨染色体易位t(8;21)与M2型急性髓细胞白血病诊断、预后及疗效的关系。方法对我院2014年3月-2017年12月期间住院治疗的69例初治M2型急性髓细胞白血病患者进行骨髓细胞染色体核型分析及分子生物学检测。采用24 h短期培养法制备骨髓细胞染色体,用热处理姬姆萨R显带技术进行染色体核型分析,染色体核型描述依据《人类细胞遗传学国际命名体制(ISCN 1995)》;采用RT-PCR法对t(8;21)患者进行融合基因检测。结果69例患者中正常核型28例,t(8;21)易位38例,非t(8;21)但有其他染色体异常的3例。38例t(8;21)中有34例见于M2b、2例见于M4、1例见于M1、1例见于CML-BP,29例可见Auer小体。38例t(8;21)中单纯t(8;21)9例,有额外附加异常的25例(其中伴性染色体缺失的23例,del9q 2例),嵌合型3例,复杂易位1例。用R T-PCR法对38例t(8;21)标本进行融合基因检测,全部发现有AML1-ETO融合基因。其中35例患者经1~2个疗程治疗后融合基因转阴,另3例AML1-ETO融合基因持续存在,3个月~5个月后复发。结论单纯的t(8;21)及正常核型及伴性染色体缺失的t(8;21)患者对治疗反应较好,完全缓解率高,中位生存期长,而del9q及复杂变异易位提示预后不良;AML1-ETO融合基因检测在AML诊断、治疗、病情监测及预后判断中有重要意义。 展开更多
关键词 急性髓细胞白血病 染色体易位t(8 21) 诊断 预后 疗效
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Clinical Impact of t(14;18) in Diffuse Large B-cell Lymphoma 被引量:2
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作者 Hong-wei Zhang Niu-liang Cheng +3 位作者 Zhen-wen Chen Jin-fen Wang Su-hong Li Wei Bai 《Chinese Journal of Cancer Research》 SCIE CAS CSCD 2011年第2期160-164,共5页
Objective: Recent studies have suggested that t(14;18) is present in a significant proportion of diffuse large B-cell lymphomas (DLBCLs). However, the prognostic significance of this translocation and its relatio... Objective: Recent studies have suggested that t(14;18) is present in a significant proportion of diffuse large B-cell lymphomas (DLBCLs). However, the prognostic significance of this translocation and its relationship with BCL-2 protein expression remains controversial. Our study aimed to investigate the predictive power of t(14;18) and BCL-2 protein expression in the prognosis of DLBCLs. Methods: Biopsy specimens from 106 DLBCLs were analyzed using interphase fluorescence in situ hybridization (FISH). Immunophenotypic analysis of CD20, CD3, CD10, BCL-6, MUM1 and BCL-2 was performed by immunohistochemistry. SPSS 13.0 software was used for statistical analysis. Results: The t(14;18) was identified in 27 of 106 cases (25.5%). The percentages of tumor cells expressing CD10, BCL-6, MUM1 and BCL-2 were 21.7%, 26.4%, 56.6% and 73.6%, respectively. The presence of this translocation was significantly correlated with the expression of CD10 and immunophenotypic subtype (p0.001). No association was observed between BCL-2 protein expression and the presence of t(14;18). Multivariate analysis confirmed that both t(14;18) and BCL-2 expression were significantly associated with survival. Moreover, patients with t(14;18) had worse prognosis, compared with those with BCL-2 expression (for overall survival: hazard ratio, 4.235; 95%CI, 2.153-8.329, p0.001 vs. hazard ration, 2.743; 95%CI, 1.262-5.962, p=0.011). Conclusions: The t(14;18) is a useful prognostic tool for the evaluation of DLBCL immunophenotype and prognosis. The prognosis of GCB (germinal centre-like B cell) DLBCL patients should be made with the consideration of the presence of this translocation, and the detection of t(14;18) should be included as a routine diagnostic test in these cases. 展开更多
关键词 chromosome translocation t(14 18) FISH Survival analysis Diffuse large B-cell lymphoma
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白血病患者血清可溶性白细胞介素-2受体的检测
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作者 张玉霄 翟明 +2 位作者 刘丽君 卢香兰 李霞 《中国医科大学学报》 CAS CSCD 北大核心 2000年第3期197-198,203,共3页
目的 :检测白血病患者血清可溶性白细胞介素 - 2受体 (SIL - 2 R)水平、缓解期 CD4、CD8及慢性粒细胞白血病 (CML)患者 ph1 染色体阳性率以探讨 SIL- 2 R水平变化的临床意义及其与 CD4、CD8及 ph1 阳性率的关系。方法 :双抗体夹心酶联... 目的 :检测白血病患者血清可溶性白细胞介素 - 2受体 (SIL - 2 R)水平、缓解期 CD4、CD8及慢性粒细胞白血病 (CML)患者 ph1 染色体阳性率以探讨 SIL- 2 R水平变化的临床意义及其与 CD4、CD8及 ph1 阳性率的关系。方法 :双抗体夹心酶联免疫吸附法测 SIL- 2 R;APAAP法测 CD4、CD8阳性率 ;R显带法测 CML 的 ph′阳性率。结果 :白血病组 SIL- 2 R水平高于对照组 (P均 <0 .0 1) ,且与外周血白细胞、原始及幼稚细胞百分数不呈直线相关 (P均>0 .0 5 ) ;不同类型、不同分期的患者 SIL- 2 R水平不同 ,与 CD4、CD8阳性率无关 (P >0 .0 5 ) ;CML 的 SIL- 2 R水平与 ph′阳性率无关 (P >0 .0 5 )。结论 :血清 SIL- 2 R水平可作为白血病分期、病情监测、判断预后的有价值指标 ;CD4+细胞减少和 CD8+细胞增加与其缓解程度有关 ;CML 患者 SIL- 2 R水平的增高不是 ph1阳性细胞表达膜白细胞介素 - 2受体 (m IL - 2 R) 展开更多
关键词 白血病 t淋巴细胞亚群 StL-2R
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t(11;14)易位的多发性骨髓瘤的研究新进展
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作者 张旻 孙春艳 《中国肿瘤临床》 CAS CSCD 北大核心 2021年第22期1173-1176,共4页
多发性骨髓瘤(multiple myeloma,MM)是一种遗传复杂、高度异质性的恶性肿瘤,易位、拷贝数改变和突变是其主要的细胞遗传学异常。11号和14号染色体易位t(11;14)是其最常见的易位,携带该种易位的群体在预后中表现出明显的异质性,t(11;14)... 多发性骨髓瘤(multiple myeloma,MM)是一种遗传复杂、高度异质性的恶性肿瘤,易位、拷贝数改变和突变是其主要的细胞遗传学异常。11号和14号染色体易位t(11;14)是其最常见的易位,携带该种易位的群体在预后中表现出明显的异质性,t(11;14)亚群有两种不同的预后。此外,t(11;14)亚群与B细胞淋巴瘤/白血病-2(B-cell lymphoma/leukemia-2,Bcl-2)抗凋亡蛋白有较强的相关性,这为研究Bcl-2抑制剂维奈克拉(venetoclax)单药及联合治疗t(11;14)复发难治性骨髓瘤患者的治疗效果奠定基础。本文通过总结t(11;14)易位的MM的病理机制、治疗及预后的研究进展,旨在为该亚群患者延缓疾病的进展、提高生存率和改善治疗提供依据。 展开更多
关键词 多发性骨髓瘤 11号和14号染色体易位 B细胞淋巴瘤/白血病-2
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阴道尤文肉瘤/原始神经外胚层瘤临床病理观察 被引量:5
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作者 范嫏娣 李宝江 王展宏 《诊断病理学杂志》 CSCD 2007年第1期24-27,共4页
目的报道1例起源于阴道的骨骼外尤文肉瘤/原始神经外胚层瘤(ES/PNET),结合文献资料,复习其临床、病理、超微结构、免疫表型、细胞基因、鉴别诊断、治疗及预后等。方法该病例选自天津市病理会诊中心2001-06—2005-06间的1998例疑难病理标... 目的报道1例起源于阴道的骨骼外尤文肉瘤/原始神经外胚层瘤(ES/PNET),结合文献资料,复习其临床、病理、超微结构、免疫表型、细胞基因、鉴别诊断、治疗及预后等。方法该病例选自天津市病理会诊中心2001-06—2005-06间的1998例疑难病理标本,经常规制片,HE染色,又辅以免疫组化染色。结果阴道肿物呈带蒂息肉,由幼稚核深染小圆细胞组成,免疫组化呈神经及肌源性双向免疫表型,病理诊断阴道原发性ES/PNET。结论ES/PNET诊断标准除原始小细胞外常向神经分化,必须具备免疫组化CD99及神经内分泌标记2项以上阳性,细胞遗传学分析有染色体易位t(11;22)(q24;q12)。 展开更多
关键词 阴道 染色体易位t(11 22)(q24 q12) 尤文肉瘤/原始神经外胚层瘤
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小麦—簇毛麦染色体代换系、易位系特异蛋白组分的双向电泳比较分析(英文) 被引量:4
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作者 范宝莉 李纯正 彭永康 《植物研究》 CAS CSCD 北大核心 2007年第3期297-301,共5页
利用双向电泳技术,对栽培小麦(AABBDD)、染色体代换系(6V/6A)、易位系(6VS/6AL)、(6VS/6DL)和簇毛麦(VV)的叶片全蛋白进行了比较研究。在栽培小麦、代换系和两个易位系中检测到超过350个蛋白组分,它们的分子量范围是10-110 KD,等电点在4... 利用双向电泳技术,对栽培小麦(AABBDD)、染色体代换系(6V/6A)、易位系(6VS/6AL)、(6VS/6DL)和簇毛麦(VV)的叶片全蛋白进行了比较研究。在栽培小麦、代换系和两个易位系中检测到超过350个蛋白组分,它们的分子量范围是10-110 KD,等电点在4.5-8.6之间。栽培小麦、6V/6A、6VS/6AL、与6VS/6DL之间的双向电泳谱型极为相似,但与簇毛麦不同。在代换系、两个易位系和簇毛麦中检测到了特异蛋白组分16 KD/pI5.0,而在栽培小麦中未检测到该组分,这些结果表明16 KD/pI5.0蛋白可能定位于簇毛麦V染色体短臂上。 展开更多
关键词 染色体代换系 双向电泳 簇毛麦 白粉病 特异蛋白 易位系
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六例20q-继发t(20;21)(q11,q11)易位恶性血液病的临床和细胞遗传学特点 被引量:1
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作者 吴春晓 潘金兰 +7 位作者 仇惠英 薛永权 陈苏宁 张俊 吴亚芳 沈娟 白淑潇 王勇 《中华医学遗传学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2013年第2期138-142,共5页
目的了解20q-继发t(20;21)(q11;q11)核型异常恶性血液病的临床和细胞遗传学特征。方法采用骨髓细胞短期培养法制备染色体,R显带技术进行核型分析,应用20q11/12双色探针、20号和21号染色体着丝粒探针、20号和21号染色体亚端粒... 目的了解20q-继发t(20;21)(q11;q11)核型异常恶性血液病的临床和细胞遗传学特征。方法采用骨髓细胞短期培养法制备染色体,R显带技术进行核型分析,应用20q11/12双色探针、20号和21号染色体着丝粒探针、20号和21号染色体亚端粒探针以及20号和21号染色体涂染探针对其进行荧光原位杂交分析。结果6例20q-继发t(20;21)易位核型异常的患者占本院2000年以来经常规核型分析检测出20q-异常患者总数的2.3%(6/257),其中5例为骨髓增生异常综合征患者,1例为急性淋巴细胞白血病患者。6例患者均经以上各种探针荧光原位杂交证实存在20q-,其与21号染色体易位断裂点也均为q11。结论der(20)del(20)(q11q13)t(20;21)(q11;q11)与i(20q-)一样,是20q-的较少见的再现性衍生异常,多见于中老年患者和髓系疾病,尤其是骨髓增生异常综合征,少数也可见于急性淋巴细胞白血病。提示该类疾病预后较差,易位可能形成新的融合基因从而在该类疾病中起重要作用。 展开更多
关键词 染色体20q- 染色体t(20 21)(q11 q11)易位 髓系疾病 荧光原位杂交
原文传递
单核细胞显著增加的初诊慢性粒细胞白血病伴罕见核型1例及文献复习
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作者 张颖 谭倩 +2 位作者 曹鹏飞 陈聪 陈伟 《中南大学学报(医学版)》 CAS CSCD 北大核心 2021年第3期322-327,共6页
单核细胞增加的慢性粒细胞白血病临床少见,与慢性粒-单核细胞白血病难以鉴别。1例31岁男性患者,以全身疼痛起病,初步诊断为慢性粒单核细胞白血病,经融合基因和染色体等检查最终确诊为慢性粒细胞白血病。除了典型的Ph染色体外,还发现罕... 单核细胞增加的慢性粒细胞白血病临床少见,与慢性粒-单核细胞白血病难以鉴别。1例31岁男性患者,以全身疼痛起病,初步诊断为慢性粒单核细胞白血病,经融合基因和染色体等检查最终确诊为慢性粒细胞白血病。除了典型的Ph染色体外,还发现罕见的染色体易位t(2;7)(p13;p22)。流式细胞学检测单核细胞亚群有助于鉴别诊断,融合基因与单核细胞增加的关系尚不明确。采用酪氨酸激酶抑制剂或者异基因造血干细胞移植治疗。 展开更多
关键词 慢性粒细胞白血病 慢性粒-单核细胞白血病 染色体易位t(2 7)(p13 p22)
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Cloning of a Resistance Gene Analog from Wheat and Development of a Codominant PCR Marker for Pm21 被引量:10
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作者 Ya-Ping Chen Hua-Zhong Wang Ai-Zhong Cao Chun-Mei Wang Pei-Du Chen 《Journal of Integrative Plant Biology》 SCIE CAS CSCD 2006年第6期715-721,共7页
To Investigate the mechanism of resistance to wheat (Triticum aestivum L.) powdery mildew, suppression subtractlve hybridization was conducted between an isogenic resistant line carrying Pm21 and its recurrent paren... To Investigate the mechanism of resistance to wheat (Triticum aestivum L.) powdery mildew, suppression subtractlve hybridization was conducted between an isogenic resistant line carrying Pm21 and its recurrent parent Yangmal 5 to Isolate the resistance relative genes. A cDNA fragment specifically expressed in the resistant line was obtained and its full length was cloned by in silico cloning and RT-PCR. This gene encoded a deduced protein of 219 amino acids with a leucine-rich repeat (LRR) motif, often found In plant resistance genes, and was designated as Ta-LRR2. Ta-LRR2 had an increased expression level in the resistant line after Inoculation with Erysiphe graminis DC. f. sp. tritici Marchal. PCR analysis with different cytogenetlc stocks suggested that Ta-LRR2 was specifically associated with chromosome arms 6VS and 6AS. Linkage analysis further showed that Ta-LRR2 could be used as a resistance gene analog polymorphism marker of Pm21 for marker-assisted selection in germplasm enhancement and breeding practice. Moreover, how to Isolate Pm21 based on the Information obtained for Ta-LRR2 is discussed. 展开更多
关键词 chromosome assignment molecular marker suppression subtractive hybridization (SSH) ta-LRR2 triticum aestivumHaynaldia villosa 6VS/6AL translocation line.
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滑膜肉瘤 被引量:15
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作者 谈东风 《中国组织化学与细胞化学杂志》 CAS CSCD 2016年第2期174-178,共5页
滑膜肉瘤(Synovial sarcoma,SS)是最常见的肉瘤之一,可发生在身体的任何部位,尤其好发于20~30岁青年人。形态学上,双相型SS最常见,其次是少数单向型SS及低分化型SS。SS具有特异性的t(X;18)(p11;q11)染色体移位。临床症状与肿瘤发生部位... 滑膜肉瘤(Synovial sarcoma,SS)是最常见的肉瘤之一,可发生在身体的任何部位,尤其好发于20~30岁青年人。形态学上,双相型SS最常见,其次是少数单向型SS及低分化型SS。SS具有特异性的t(X;18)(p11;q11)染色体移位。临床症状与肿瘤发生部位有关,一般表现为无痛性包块。诊断需要依据影像学资料。病理学检查包括特征性的SSX移位进行确诊。SS预后与患者年龄、肿瘤大小、分化程度、肿瘤部位、是否有转移有关。如果SS未发生转移,患者5年存活率较高。SS治疗需要临床多学科的共同参与。对于局限性的小肿块,外科手术是最有效的治疗方法。放疗,化疗或放化疗也在SS治疗中发挥作用,尤其是对于>5cm的较大肿块或SS发生转移的时候。特异性SSX融合基因和蛋白的靶向治疗等多种SS治疗方法尚在临床试验中。相信不久的将来对于滑膜肉瘤可能会开发出新的治疗策略。 展开更多
关键词 滑膜肉瘤 融合基因 多学科 染色体移位 t(X 18)(p11 q11)
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New insights into transcriptional and leukemogenic mechanisms of AML1-ETO and E2A fusion proteins
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作者 Jian Li Chun Guo +1 位作者 Nickolas Steinauer Jinsong Zhang 《Frontiers in Biology》 CAS CSCD 2016年第4期285-304,共20页
BACKGROUND: Nearly 15% of acute myeloid leukemia (AML) cases are caused by aberrant expression of AML 1-ETO, a fusion protein generated by the t(8;21) chromosomal translocation. Since its discovery, AML 1-ETO has... BACKGROUND: Nearly 15% of acute myeloid leukemia (AML) cases are caused by aberrant expression of AML 1-ETO, a fusion protein generated by the t(8;21) chromosomal translocation. Since its discovery, AML 1-ETO has served as a prototype to understand how leukemia fusion proteins deregulate transcription to promote leukemogenesis. Another leukemia fusion protein, E2A-Pbx 1, generated by the t(1; 19) translocation, is involved in acute lymphoblastic leukemias (ALLs). While AML 1 - ETO and E2A-Pbxl are structurally unrelated fusion proteins, we have recently shown that a common axis, the ETO/E-protein interaction, is involved in the regulation of both fusion proteins, underscoring the importance of studying protein-protein interactions in elucidating the mechanisms of leukemia fusion proteins. OBJECTIVE: In this review, we aim to summarize these new developments while also providing a historic overview of the related early studies. METHODS: A total of 218 publications were reviewed in this article, a majority of which were published after 2004. We also downloaded 3D structures of AML1-ETO domains from Protein Data Bank and provided a systematic summary of their structures. RESULTS: By reviewing the literature, we summarized early and recent findings on AML 1-ETO, including its protein-protein interactions, transcriptional and lenkemogenic mechanisms, as well as the recently reported involvement of ETO family corepressors in regulating the function of E2A-Pbxl. CONCLUSION: While the recent development in genomic and structural studies has clearly demonstrated that the fusion proteins function by directly regulating transcription, a further understanding of the underlying mechanisms, including crosstalk with other transcription factors and cofactors, and the protein-protein interactions in the context of native proteins, may be necessary for the development of highly targeted drugs for leukemia therapy. 展开更多
关键词 AML1-EtO E2A-Pbxl E-proteins chromosomal translocation tRANSCRIPtION LEUKEMIA
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伴t(5;12)(q33;p13)染色体易位血液病的临床及实验室特点
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作者 王四平 李丽 王建祥 《中华医学遗传学杂志》 CAS CSCD 2018年第6期879-882,共4页
目的分析伴有t(5;12)(q33;p13)染色体易位的血液系统肿瘤的临床和实验室特点,总结这类疾病的共同点及差异。方法对7例伴有t(5;12)(q33;p13)的血液病患者进行回顾性分析。采用骨髓细胞短期培养法制备染色体标本,R或G显带技术进行染色体... 目的分析伴有t(5;12)(q33;p13)染色体易位的血液系统肿瘤的临床和实验室特点,总结这类疾病的共同点及差异。方法对7例伴有t(5;12)(q33;p13)的血液病患者进行回顾性分析。采用骨髓细胞短期培养法制备染色体标本,R或G显带技术进行染色体核型分析;采用PDGFRb双色断裂重排探针和荧光原位杂交技术检测基因重排,应用流式细胞术进行免疫分型分析。结果7例患者诊断各不相同,以男性为主。核型分析5例t(5;12)(q33;p13)为原发性异常,2例为继发性异常。7例患者中5例治疗,2例未治疗。接受治疗的患者中,2例死亡,2例失访,1例因采取联合化疗加达沙替尼靶向治疗,治疗顺利,目前仍在住院治疗中。结论伴t(5;12)(q33;q13)血液系统肿瘤较少见,具有独特的临床和实验室特点。同时异质性较为明显。酪氨酸激酶抑制剂联合化疗治疗效果颇佳,预后良好,单独化疗预后较差。 展开更多
关键词 染色体易位 t(5 12) 靶向治疗 独立分型
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以bcl-2/IgH为分子标志检测B细胞淋巴瘤微小残留病的研究进展
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作者 杨红 张铀 《白血病.淋巴瘤》 CAS 2006年第4期310-313,共4页
bcl-2/IgH基因重排是B细胞淋巴瘤最为常见的染色体易位,以bcl-2/IgH基因重排为克隆标志开展微小残留病变检测,对疾病的分期、疗效评价、化疗方案的确定、预后判断、复发监测和移植物净化都有着重要的意义。随着分子生物学的不断发展,有... bcl-2/IgH基因重排是B细胞淋巴瘤最为常见的染色体易位,以bcl-2/IgH基因重排为克隆标志开展微小残留病变检测,对疾病的分期、疗效评价、化疗方案的确定、预后判断、复发监测和移植物净化都有着重要的意义。随着分子生物学的不断发展,有效、敏感、准确、快速的检测手段不断出现,并且从定性逐步发展到定量,为临床工作进入量化阶段奠定基础。 展开更多
关键词 bcl-2/IgH基因重排 B细胞淋巴瘤 染色体易位
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急性早幼粒白血病复合型染色体易位及其临床预后相关性的研究 被引量:5
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作者 苏欣莹 何凯莉 +4 位作者 牛超 顾柏炜 曹琪 陈竺 陈赛娟 《中华医学遗传学杂志》 CAS CSCD 北大核心 1998年第4期198-201,共4页
目的研究急性早幼粒白血病(acutepromyelocyticleukemia,APL,M3)中复合型染色体易位与临床治疗、预后的关系。方法应用常规核型分析、荧光原位杂交和逆转录酶/聚合酶链反应,检测了3例APL,M... 目的研究急性早幼粒白血病(acutepromyelocyticleukemia,APL,M3)中复合型染色体易位与临床治疗、预后的关系。方法应用常规核型分析、荧光原位杂交和逆转录酶/聚合酶链反应,检测了3例APL,M3。结果发现3例均有早幼粒白血病基因-维甲酸受体α基因(promyelocyticleukemiagene-retinoicacidreceptorαgene,PML-RARα)融合基因转录本;核型呈复合型易位,除有15和17号染色体易位外还累及了5、11、16、22号多条染色体,并与临床预后有一定相关性。结论对APL复合型易位的检测和深入研究。 展开更多
关键词 白血病 APL 染色体易位 预后
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