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Citrin缺陷病所致新生儿肝内胆汁淤积症研究进展
被引量:
3
1
作者
张慧芳
潘家华
《安徽医学》
2013年第1期103-105,共3页
Citrin缺陷病是由于SLC25A13基因突变,导致其编码的Citrin蛋白功能障碍,造成机体代谢紊乱,进而出现一系列临床表现和实验室检查异常。其表型之一是Citrin缺陷所致新生儿肝内胆汁淤积症,主要表现为患儿出生后不久的黄疸及肝功能异常,临...
Citrin缺陷病是由于SLC25A13基因突变,导致其编码的Citrin蛋白功能障碍,造成机体代谢紊乱,进而出现一系列临床表现和实验室检查异常。其表型之一是Citrin缺陷所致新生儿肝内胆汁淤积症,主要表现为患儿出生后不久的黄疸及肝功能异常,临床表现无特异性,诊断依赖基因分析。近年来我国有学者陆续报道该疾病,但研究尚处于起步阶段,并未引起临床医师足够的重视。现就新生儿肝内胆汁淤积症目前的研究进展及发展趋势做一简要综述。
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关键词
cirtin缺陷
病
肝内胆汁淤积症
新生儿
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职称材料
Citrin缺陷导致的以腹胀、乳糜腹为突出表现的新生儿肝内胆汁淤积症
被引量:
6
2
作者
陈智能
苏维
+2 位作者
宋新志
邝爱玲
李琳
《湘南学院学报(医学版)》
2008年第2期54-56,共3页
关键词
cirtin缺陷
新生儿肝内胆汁淤积症
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职称材料
吉林省儿童6种常见SLC25A13基因突变携带率的调查研究
3
作者
张磊
周丹
+2 位作者
徐晓恒
赵辉
张思瑾
《临床荟萃》
CAS
2014年第7期737-739,F0002,共4页
目的对吉林省内5岁以下儿童的6种常见SLC25A13基因突变的携带率进行调查分析。方法滤纸片法留取吉林大学第二医院儿科非肝脏疾病主述、年龄小于5岁的患儿血样160份,采用基因扫描(GeneScan)方法检测3种常见的SLC25A13基因的缺失/插入突变...
目的对吉林省内5岁以下儿童的6种常见SLC25A13基因突变的携带率进行调查分析。方法滤纸片法留取吉林大学第二医院儿科非肝脏疾病主述、年龄小于5岁的患儿血样160份,采用基因扫描(GeneScan)方法检测3种常见的SLC25A13基因的缺失/插入突变,SnaPshot方法检测3种常见的单碱基置换突变。结果在160份样品中,发现1例851del4杂合携带者,携带率1/160,与以往报道的中国人群携带率差异无统计学意义。结论采用滤纸片法留取末梢血样,GeneScan方法和SnaPshot方法检测6种常见SLC25A13基因突变简便可行;吉林省儿童的SLC25A13基因突变携带率可能与全国平均携带率相同,可扩大样品量进一步研究证实。
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关键词
胆汁淤积
肝内
基因检测
cirtin缺陷
SLC25A13
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职称材料
题名
Citrin缺陷病所致新生儿肝内胆汁淤积症研究进展
被引量:
3
1
作者
张慧芳
潘家华
机构
安徽医科大学附属省立医院儿科
出处
《安徽医学》
2013年第1期103-105,共3页
文摘
Citrin缺陷病是由于SLC25A13基因突变,导致其编码的Citrin蛋白功能障碍,造成机体代谢紊乱,进而出现一系列临床表现和实验室检查异常。其表型之一是Citrin缺陷所致新生儿肝内胆汁淤积症,主要表现为患儿出生后不久的黄疸及肝功能异常,临床表现无特异性,诊断依赖基因分析。近年来我国有学者陆续报道该疾病,但研究尚处于起步阶段,并未引起临床医师足够的重视。现就新生儿肝内胆汁淤积症目前的研究进展及发展趋势做一简要综述。
关键词
cirtin缺陷
病
肝内胆汁淤积症
新生儿
分类号
R714.2 [医药卫生—妇产科学]
下载PDF
职称材料
题名
Citrin缺陷导致的以腹胀、乳糜腹为突出表现的新生儿肝内胆汁淤积症
被引量:
6
2
作者
陈智能
苏维
宋新志
邝爱玲
李琳
机构
湘南学院附属医院儿科
出处
《湘南学院学报(医学版)》
2008年第2期54-56,共3页
关键词
cirtin缺陷
新生儿肝内胆汁淤积症
分类号
R722.1 [医药卫生—儿科]
下载PDF
职称材料
题名
吉林省儿童6种常见SLC25A13基因突变携带率的调查研究
3
作者
张磊
周丹
徐晓恒
赵辉
张思瑾
机构
吉林大学第二医院儿科
出处
《临床荟萃》
CAS
2014年第7期737-739,F0002,共4页
基金
国家自然科学基金委青年基金项目(81100941)
吉林省科技厅项目(201115073)
文摘
目的对吉林省内5岁以下儿童的6种常见SLC25A13基因突变的携带率进行调查分析。方法滤纸片法留取吉林大学第二医院儿科非肝脏疾病主述、年龄小于5岁的患儿血样160份,采用基因扫描(GeneScan)方法检测3种常见的SLC25A13基因的缺失/插入突变,SnaPshot方法检测3种常见的单碱基置换突变。结果在160份样品中,发现1例851del4杂合携带者,携带率1/160,与以往报道的中国人群携带率差异无统计学意义。结论采用滤纸片法留取末梢血样,GeneScan方法和SnaPshot方法检测6种常见SLC25A13基因突变简便可行;吉林省儿童的SLC25A13基因突变携带率可能与全国平均携带率相同,可扩大样品量进一步研究证实。
关键词
胆汁淤积
肝内
基因检测
cirtin缺陷
SLC25A13
Keywords
cholestasis
intrahepatic
genetic testing
citrin deficiency
carrier frequency
SLC25A13
分类号
R575 [医药卫生—消化系统]
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职称材料
题名
作者
出处
发文年
被引量
操作
1
Citrin缺陷病所致新生儿肝内胆汁淤积症研究进展
张慧芳
潘家华
《安徽医学》
2013
3
下载PDF
职称材料
2
Citrin缺陷导致的以腹胀、乳糜腹为突出表现的新生儿肝内胆汁淤积症
陈智能
苏维
宋新志
邝爱玲
李琳
《湘南学院学报(医学版)》
2008
6
下载PDF
职称材料
3
吉林省儿童6种常见SLC25A13基因突变携带率的调查研究
张磊
周丹
徐晓恒
赵辉
张思瑾
《临床荟萃》
CAS
2014
0
下载PDF
职称材料
已选择
0
条
导出题录
引用分析
参考文献
引证文献
统计分析
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