凝血因子ⅡG20210A、ⅤG1691A及ⅦR353Q基因多态性与上海汉族人群急性脑梗死的相关性

目的:探讨凝血因子ⅡG 20210 A(FⅡG 20210 A)、ⅤG 1691 A(FⅤG 1691 A)及ⅦR 353 Q(FⅦ)基因多态性与上海汉族人群急性脑梗死(ACI)的相关性。方法:选取上海地区汉族ACI确诊患者180人作为ACI组[大动脉粥样硬化型(LAA,n=65)、小动脉硬化性或腔隙性(SAO,n=84)及心源性(CE,n=31)],同期健康体检的汉族人群150例作为对照组,收集2组研究对象的临床资料并比较;分别抽取2组研究对象入院或体检时清晨空腹外周血2 mL,采用聚合酶链式反应-限制性片段长度多态性(PCR-LDR)和多重连接酶检测(Multiple LDR)技术进行FⅡ、FⅤ、FⅦ基因分型检测并比较,采用活化蛋白C抵抗(APCR)试剂盒测定2组被检者外周血APCR阳性表达,采用Hardy-Weinberg平衡法检验样本的群体代表性,采用Logistic回归分析筛查ACI的危险因素。结果:ACI组与对照组研究对象的FⅡG 20210 A、FⅤG 1691 A及FⅦR 353 Q多态性符合Hardy-Weinberg平衡(P>0.05);FⅡG 20210 A的PCR产物经过HindⅢ酶切之后显示基因型为GG型(320 bp),Multi-LDR结果与PCR-RFLP结果一致,仅检测出GG基因型;FⅤG 1691 A的PCR产物经过MnlⅠ酶切显示基因型为GA型(353 bp、205 bp及148 bp)和GG型(205 bp和148 bp);ACI组及对照组被检者均未检测出AA纯合突变基因型;FⅦR 353 Q的PCR产物经过MspⅠ酶切结果显示基因型为RQ型(291 bp、223 bp和68 bp)、RR型(223 bp和68 bp)和QQ型(291 bp),Multi-LDR结果与PCR-RFLP结果一致;ACI组FⅦR 353 Q基因型频率和等位基因频率与对照组比较,差别有统计学意义(P<0.05);SAO组与对照组差异有统计学意义(P<0.05),ACI组APCR阳性率高于对照组(P<0.05);二分类Logistic回归分析结果显示,吸烟、高血压、低水平高密度脂蛋白、FⅦR 353 Q基因型及APCR是ACI的独立危险因素(P<0.05)。结论:FⅡG 20210 A及FⅤG 1691 A基因多态性在上海汉族ACI患者中较少见,FⅦR 353 Q基因多态性与上海汉族人群ACI有关,其中Q等位基因可能是保护性因素。

我国河南汉族正常人群凝血因子VII基因MspI多态性观察

目的研究我国汉族正常人群凝血因子Vll基因MspI多态性的分布特点。方法利用聚合酶链反应—限制性内切酶片段长度多态性(PCR-RFLP)技术,分析560名河南汉族正常人群凝血因子VII(FVII)基因R353Q突变的分布情况。结果我国河南汉族正常人群FVII基因R353Q的RR,RQ,QQ,基因型频率分别是0.864,0.132,0.004;R,Q等位基因频率分别是0.930,0.070;与国外其他种族相比,基因型及等位基因频率与日本人差异无统计学意义(χ2=2.475,P>0.05:χ2=0.000,P>0.05);RQ及QQ基因型明显低于意大利人,差异具有统计学意义(χ2=38.536,P<0.01;χ2=16.311,P<0.01);Q等位基因明显低于意大利人,差异具有统计学意义(χ2=50.228,P<0.01)。结论我国河南汉族正常人群FVII基因R353Q突变的基因型分布不同于国外其它种族,具有种族或地域的差异。关键词:凝血因子VII;基因多态性;

凝血因子基因多态性与深静脉血栓形成的相关性探讨

目的探讨凝血因子基因多态性与深静脉血栓形成(DVT)的相关性。方法采用PCR-RFLP法对103例DVT患者(观察组)和250例健康人(对照组)进行FⅡ／G20210A、FⅦ／R353Q、F■／Val34LeuFⅦ基因多态性检测,并对基因型频率与等位基因频率作对比分析。结果观察组与对照组FⅡ／G20210A、FⅦ／R353Q、F ■／Val34Leu的基因型频率及等位基因频率差异无统计学意义,三种基因型频率的分布均符合Hardy-Weinberg平衡定律。结论FⅡ／G20210A、FⅦ／R353Q基因多态性可能不是深静脉血栓形成发病的遗传学风险因子;F■／Val34Leu多态性可能不是深静脉血栓形成发病的遗传保护因子。三种基因多态性均存在种族和地域差异。