Kagami-Ogata综合征早产儿一例

本文报道Kagami-Ogata综合征早产儿1例。该患儿胎龄30周,产前超声提示羊水过多,胎儿双顶径及腹围偏大,侧脑室、双肾盂及多处肠管增宽。出生后查体可见下颌小,鼻梁塌,鼻孔上翻,胸廓呈“窄钟形”,腹壁可见腹直肌分离及肠型;胸部X线片见肋骨呈“衣架征”;超声示双侧脑室增宽,双肾积水,隐睾;甲状腺功能检查提示先天性甲状腺功能减退。出生后第6天获得产前羊水穿刺结果,发现在已知的基因组印记区域14q32.2存在母源大小约为268.2 kb的微缺失。根据产前羊水穿刺结果及患儿出生后临床表现确诊为Kagami-Ogata综合征。予以呼吸机辅助通气、营养支持、抗感染等针对性治疗后,患儿病情无明显好转,最终家属放弃治疗。本文总结该患儿的诊疗经过并结合文献复习,以期提升临床医生对该病的认知。

Kagami-Ogata综合征1例并文献复习

目的探讨Kagami-Ogata综合征的临床表现、遗传学特征及治疗方案。方法分析北京协和医院收治的1例经羊水穿刺基因诊断Kagami-Ogata综合征患儿的临床特征、基因变异类型和治疗情况,并以"Kagami-Ogata综合征"、"14q32微缺失综合征"、"衣架征"、"14号染色体父源二倍体"、"Kagami-Ogata syndrome"、"14q32 gene"、"Coat Hanger"和"UPD(14)pat"为关键词,分别对中华医学期刊全文数据库、中国知网、万方数据库、PubMed、Web of Science、Embase、Cochrane Library自建库至2023年1月23日收录的文献进行检索,总结国内外报道的Kagami-Ogata综合征患儿的临床特征、治疗情况和基因类型。结果本例患儿男,胎龄30周,出生体重2035 g,孕期超声提示胎儿偏大,双肾盂分离,下腹部多处肠管增宽,双手握拳及重叠指,羊水多。生后即出现呼吸困难并逐渐加重,有特殊面容(下颌小、颈短、鼻梁塌、鼻孔向上、双耳外耳廓短小、耳轮塌陷、双侧外耳道狭窄)、钟形胸廓、腹直肌分离、姿势异常(手指重叠、握拳),同时患儿喂养困难、反复发热,且持续依赖呼吸机支持。全外显子组测序提示患儿及其母亲14q32.2区段存在268.2Kb缺失(101034306101302541),父亲正常。因患儿预后不佳,家长放弃治疗,临终关怀2 d后患儿1月龄时死亡。文献检索共收录36篇文献,包括78例临床信息完整的Kagami-Ogata综合征患儿,加上本例共79例,临床表现主要包括特殊面容及胸廓发育异常(79/79,100%)、羊水过多(71/75,94.7%)、喂养困难(55/63,87.3%)、腹壁缺陷(57/72,79.2%)、关节挛缩(39/70,55.7%)、呼吸支持依赖(29/56,51.8%),长期随访患儿中86.8%(59/68)存在体格、运动及智力发育迟滞,39.7%(25/63)在5岁内死亡或放弃。基因检测父源二倍体变异44例(55.7%),母源缺失23例(29.1%),表突变8例(10.1%),未报道变异4例(5.1%)。结论Kagami-Ogata综合征是一组累及多器官系统的遗传印记基因疾病,产前检查可发现羊水过多等异常,典型体征、特殊影像学表现及14q32基因分析有助于疾病的诊断。