唐氏筛查高风险孕妇合并不同产前诊断指征的产前诊断结果分析

目的分析唐氏筛查高风险孕妇在合并不同产前诊断指征下,产前诊断结果的分布情况,并探讨不同筛查策略的价值,旨在为临床的产前诊断和遗传咨询提供科学依据和实用参考。方法回顾性分析2020—2023年本院收治的因唐氏筛查高风险进行羊水穿刺的1308例孕妇产前诊断结果。根据不同产前诊断指征将其分为单独唐氏筛查高风险组576例,唐氏筛查高风险合并高龄组175例,唐氏筛查高风险合并不良孕产史组136例,唐氏筛查高风险合并超声异常组114例,唐氏筛查高风险合并无创异常组63例,唐氏筛查高风险合并其他一项指征组8例,唐氏筛查高风险合并两项及以上指征组236例,比较不同产前诊断指征人群的染色体异常检出率。结果1308例唐氏筛查高风险孕妇共检出176例染色体异常,染色体数目异常检出最多,主要是21-三体综合征,共有104例(59.09%),其次是18-三体综合征,有26例(14.77%),结构异常13例(占7.39%),嵌合体异常16例(占9.09%);单独唐氏筛查高风险组异常检出率为3.65%(21/576),唐氏筛查高风险合并超声异常组异常检出率为10.53%(12/114),唐氏筛查高风险合并无创异常组异常检出率为57.14%(36/63),唐氏筛查高风险合并两项及以上指征组异常检出率为38.14%(90/236);唐氏筛查高风险合并超声异常、合并无创异常、合并两项及以上指征的人群均比单独唐氏筛查高风险染色体异常检出率高(P<0.0022)。结论在孕妇产前筛查中,采用综合产前筛查策略,即结合唐氏筛查、超声、无创等多种筛查手段,可以显著提高染色体异常的检出率,特别是针对21-三体综合征和18-三体综合征等常见染色体疾病。

1875例孕妇产前遗传学诊断结果与产前诊断指征分析

目的探讨不同产前诊断指征在胎儿遗传学诊断中的临床价值。方法 1 875例有产前诊断指征的孕妇在超声引导下,根据孕周分别选择绒毛活检、羊膜腔穿刺或脐静脉穿刺,取材后送检染色体核型分析和全基因组拷贝数变异检测(CNV-seq)。结果共诊断致病性染色体核型及CNV异常179例,总阳性诊断率9.55%(179/1 875),其中单独染色体核型异常率8.48%(159/1 875),单独CNV异常率7.68%(144/1 875)。各指征中无创产前DNA检测(NIPT)高危、心脏异常、颈部透明带(NT)增厚、鼻骨缺失的异常检出率较高,分别为41.57%(37/89)、19.72%(14/71)、26.89%(32/119)及15.38%(6/39)。此外,90例染色体核型多态性的胎儿中,发现2例致病性CNV(2.22%);1 624例染色体核型正常的胎儿中,检出16例致病性CNV(0.99%)。同时,三种取材共检出嵌合16例、常见染色体三体/单体127例,包括6例13-三体、28例18-三体、51例21-三体、12例45,X、6例47,XXX、7例47,XXY及4例47,XYY等,检出率为6.77%。结论侵入性产前诊断通过染色体核型分析联合CNV-seq技术,有效提高了异常诊断率,防止了严重出生缺陷胎儿的出生。

299例胎儿染色体核型分析在产前诊断中的意义

目的探讨胎儿染色体核型分析与产前诊断指征的关系。方法应用羊水或脐血细胞培养,G显代技术,分析该院2001年1月至2007年1月299例因DS高风险、不良孕产史、父母染色体异常及其他产前诊断指征行羊膜腔或脐带血穿刺的胎儿染色体核型分析的结果。结果按参与产前诊断的孕妇例数进行排位,前5位依次为DS高风险(145例)、不良孕产史(65例)、高龄(35例)、畸形胎儿(32例)和父母染色体异常(14例),分别占总例数的48.5%、21.7%、11.7%、10.7%和4.7%。按胎儿染色体核型异常检出的例数进行排位,前5位依次为畸形胎儿6例、唐氏高风险4例、高龄孕妇和不良生育史各3例、父母染色体异常1例,分别占染色体核型异常检出总例数的35.3%、23.5%、17.6%、17.6%和5.9%。按参与产前诊断的孕妇数与胎儿染色体核型异常检出的比例进行排位,前5位依次畸形胎儿、高龄、不良生育史、唐氏高风险和父母染色体异常,检出率分别为18.75%、8.57%、4.62%、2.76%和1.97%。结论①畸形胎儿染色体异常检出的比例位于各类产前诊断指征的第一位。②唐氏高风险占产前诊断参检孕妇的首位,但胎儿染色体核型异常检出的比率仅居第五位。

故障诊断中无量纲指标研究综述

机械故障的智能化诊断倍受广大学者的关注,无量纲指标因在时域上表现出优秀诊断效果,广泛应用于各类机械设备的故障智能化诊断系统,在研究近年国内外无量纲指标在故障诊断中应用的基础上,将无量纲指标的理论及方法进行总结,并展望无量纲指标在故障振动中的智能化、实时化的研究。

唐氏筛查单项指标异常者检出胎儿染色体异常16例的回顾分析

目的探讨唐氏筛查中单项血清学指标异常与胎儿染色体异常的关系。方法选取2015年3月~2017年3月在我院进行产检的35 792例孕妇作为考察对象,进行唐氏筛查单项血清学指标检测、无创DNA产前检测和侵入性产前诊断,分析各项指标数据。结果针对唐氏筛查单项血清学指标异常且无创产前DNA检测异常的26例孕妇,行侵入性产前诊断,确诊16例染色体异常,其中9例为21-三体,5例为性染色体异常(4例为性染色体数目异常,1例基因芯片检测结果提示X染色体微重复),2例为染色体多态性。结论唐氏筛查单项血清学指标异常对胎儿染色体异常有一定的提示作用。

4500例孕妇羊水染色体核型及产前诊断指征分析

目的 分析四川宜宾地区羊水染色体核型分布情况,探讨羊水染色体核型异常种类及不同产前诊断指征的异常核型检出状况.方法 对2014年1月至2018年8月来我院做产前诊断的4500例孕妇行羊膜腔穿刺术,并进行羊水细胞培养染色体核型分析.结果 4500例孕妇羊水细胞培养共检出染色体异常核型143例,异常检出率为3.18%.其中,染色体数目异常116例,占比81.12%;染色体结构异常27例(18.88%).数目异常和结构异常检出率差异具有统计学意义(χ2=237.54,P<0.05).不同产前诊断指征下异常核型检出情况不同,具体为:高龄孕妇共1590例,占比35.33%,其中异常核型70例,检出率为4.40%;血清学筛查高风险或临界风险共2602例,占比57.82%,其中异常核型61例,检出率为2.34%;产前超声示胎儿发育异常共53例,占比1.18%,其中异常核型1例,检出率为1.89%;曾有过不良孕产史共70例,占比1.56%,其中异常核型3例,检出率为4.29%;夫妇一方染色体异常共18例,占比0.40%,其中异常核型7例,检出率为38.89%;无产前诊断指征而自愿要求者共167例,占比3.71%,其中异常核型1例,检出率为0.60%.各类指征核型异常检出率差异具有统计学意义(χ2=361.87,P<0.05).结论 行羊膜腔穿刺术的孕妇主要产前诊断指征为高龄及血清学筛查高风险或临界风险,而产前诊断指征为夫妇一方染色体异常的,其胎儿的羊水染色体核型异常率最高.凡具备产前诊断指征的孕妇都应该进行羊水细胞培养染色体核型分析,以尽早检出染色体异常患儿,从而防止出生缺陷,达到优生优育,提高人口素质.

侵入性产前诊断指征与染色体核型检出结果的对比分析

目的探讨侵入性产前诊断指征选择对胎儿染色体异常核型检测的意义。方法对我院2004-07～2009-09间1 133例因妊娠中期孕母血清学筛查高危、孕母年龄≥35岁、超声筛查或检查异常、不良孕产史(包括自然流产史、死胎死产、胎儿畸形、出生缺陷)等不同指征的孕妇进行侵入性产前诊断,取材羊水或脐带血,经培养成功后进行染色体核型分析,指征分单一指征及复合指征。结果全部病例中共检出异常核型38例(3.35%)。在单一的指征中,超声测量胎儿NT值增高、母高龄、母血清学筛查高危的常染色体三体(包括21+三体、18-三体)检出率分别为5.0%、1.62%和0.49%;总的异常核型检出率最高为生育畸形儿或畸胎史11.76%,其次为胎儿B超异常6.9%,自然流产史5.9%。而复合指征中,高龄+NT值增高的常染色体三体检出率为14.29%;高龄+胎儿B超异常的常染色体三体检出率为5.88%;总异常核型检出率为17.65%。结论对高龄孕妇直接进行产前诊断,仍是一条检测出胎儿常染色体三体综合征的主要途径。关注超声检测胎儿NT值增高、胎儿异常以及有不良孕产史孕妇,尽可能地在孕期检出患有染色体疾病的胎儿,降低出生缺陷。

产科超声检查中二维与四维超声能量输出指数的比较

目的比较产科超声检查中二维(2D)与四维(4D)超声能量输出指数(机械指数和热指数),探讨此二种超声扫查方式对胎儿的影响。方法在检查100例中晚孕胎儿的过程中,首先用2D常规检查胎儿,记录2D检查时的热指数(TI)和机械指数(MI)显示数值,然后记录检查所花时间,随即改为4D扫查,主要观察胎儿的颜面部,同时记录检查时的TI及MI数值,最后记录检查所用时间。结果100例中晚孕胎儿,平均妊期为31.6周,2D的TI和MI分别为0.45±0.05和0.93±0.09,4D的TI和MI分别为0.66±0.15和0.83±0.08;2D检查时间为4.62±1.06min;4D检查时间为3.52±1.11min;2D+4D的检查时间为8.22±1.54min。结论平均的2D超声扫描MI较4D的高,平均的4D超声扫描TI较2D的高;在2D扫查时间基础上所增加的4D扫查时间延长了胎儿的超声辐照,这是否会对胎儿造成一定的生物学损害有待进一步实施动物实验和临床研究。

羊水细胞染色体产前诊断各指征及妊娠结局分析

目的探讨羊水细胞染色体异常的产前诊断各指征的意义及妊娠结局分析。方法 618例具产前诊断指征的孕妇在超声引导下行羊膜腔穿刺抽取羊水进行染色体核型分析。结果对618份羊水标本分析发现染色体异常42例,发生率为6.8%。在42例染色体异常孕妇中,15例选择终止妊娠,3例失访,23例选择继续妊娠(出生后随访未见明显异常)。42例羊水染色体异常胎儿的孕妇临床表现:>35岁确诊阳性13例,占羊水染色体多态性胎儿的孕妇的28.9%;唐氏综合征筛查高风险确诊阳性10例,占23.8%;无创筛查高风险阳性为9例,占21.4%;胎儿超声软指标异常7例占2.4%;结论高龄与唐氏筛查高风险为产前诊断的主要指征,其次为超声检查、无创高风险、不良孕产史及其他因素;无创高风险筛查阳性确诊率最高;而筛查异常病例最多的为高龄及唐氏筛查,最后是超声检查。在这些异常中,23例为数目异常(54.8%),15例为结构异常(35.7%),4例为多态变异(9.5%)。其中大量数目异常为21三体。

孕中期高危孕妇外周血中胎儿游离DNA与高危产前诊断指征相关性分析

目的分析孕中期高危孕妇外周血中胎儿游离DNA(Cell-free fetal DNA,cffDNA)与高危产前诊断指征相关性。方法研究对象为2018年7月-2019年7月在遂宁市中心医院产前诊断中心接受外周血cffDNA筛查的3176例孕中期高危孕妇,记录高危产前诊断指征、cffDNA检测结果,分析不同高危产前诊断指征的孕中期高危孕妇外周血cffDNA筛查结果,以染色体核型检查结果为对照,分析孕中期高危孕妇外周血中cffDNA的筛查价值。结果3176例孕中期高危孕妇的产前诊断指征分别为高龄(年龄≥35岁)33.63%(1068/3176)、血清学筛查临界风险31.30%(994/3176)、血清学筛查高风险18.29%(581/3176)、不良孕产史2.90%(92/3176)、B超软指标异常2.39%(76/3176)、B超提示胎儿结构异常0.22%(7/3176)、其他11.30%(359/3176)。cffDNA检查结果显示57(1.79%)例孕妇外周血cffDNA检查结果为高风险,以B超提示胎儿结构异常的孕妇外周血cffDNA检测高风险相对比例最高,为28.57%,血清学筛查高风险(2.75%)、不良孕产史(2.17%)、高龄(1.97%)、血清学筛查临界风险(1.21%)、其他(1.12%)。57例孕妇外周血cffDNA高风险患者中,56.14%的孕妇染色体核型分析染色体核型异常,cffDNA高风险预测21三体的准确率最高(82.60%)。结论孕中期高危孕妇外周血中cffDNA与高危产前诊断指征存在一定关系,孕中期开展外周血cffDNA筛查期较高的灵敏度、特异度,具有无创、准确率高的特点,尤其是对T21的筛查具有较高的准确度。

分析不同产前诊断指征与染色体异常核型的关系及产前诊断指征对于妊娠结局的指导意义

目的分析产妇产前接受诊断后产前诊断指征以及同染色体异常核型关系对于产妇妊娠结局的影响。方法选择广东省东莞市妇幼保健院2019年1月1日至2019年12月31日收治的1851例产妇进行妊娠结局指导分析,取羊水样本(1726例)、产绒样本(125例),观察染色体异常情况、异常关系、样本检测差异、妊娠结局四项数据。结果①唐氏高危产妇检测过程中染色体异常11例(3.78%);高龄产妇检测过程中染色体异常41例(9.55%),无创高危染色体异常情况102例(48.5%),其他原因染色体异常情况9例(0.9%),染色体平衡异位产妇染色体异常情况17例(3.84%);②羊水样本检测异常情况为170例(9.84%),失败率5例(0.28%);产绒样本检测异常情况为10例(8.00%),失败率0例(0.00%);③唐氏高危产妇数目异常产妇9例,结构异常1例,嵌合体1例;高龄高危产妇数目异常产妇36例,结构异常3例,嵌合体2例,无创高危数目异常产妇91例,结构异常4例,嵌合体7例;其他原因产妇数目异常产妇7例,结构异常2例,嵌合体2例;染色体平衡异位数目异常产妇0例,结构异常4例,嵌合体0例;④染色体数目异常产妇163例均选择终止妊娠,染色体结构异常中12例产妇选择继续妊娠,主要因为父亲染色体异常;染色体嵌合体7例均选择终止妊娠。5例继续妊娠产妇足月生产,经过追踪调查,胎儿未见发育异常。结论染色体异常分析与产前指征具有密切关系。如果胎儿经过筛查后确定为染色体异常后,应该听取医生的临床诊治意见,及时终止不良妊娠,实现优生优育。

基于信息融合的二重并发故障诊断方法

针对复合故障诊断的高难度和复杂性,造成对复合故障类型难以作出判断的问题,提出了一种基于证据理论的复合故障诊断方法。结合无量纲指标,并充分考虑了不同指标对不同故障的诊断能力、敏感程度不同的特性,采用加权证据理论的方法对故障信息进行融合,从而提高了诊断的可靠性和准确度。经实验证明了该方法切实可行。

不同产前诊断指征提示胎儿染色体疾病的效果比较

目的比较分析不同产前诊断指征提示胎儿染色体疾病的效果。方法 1117例行血清学筛查的高危孕产妇,分析血清学筛查判断为高危者、高龄孕产妇、有不良孕产史者、超声检查胎儿异常者、超声检查胎儿颈部透明层厚度(NT)值升高者的异常染色体核型的情况。结果高龄孕产妇365例,总异常染色体核型检出率为3.56%;血清学筛查判断为高危者406例,总异常染色体核型检出率为2.22%;超声检查NT值升高者19例,总异常染色体核型检出率为5.26%;超声检查胎儿异常者30例,总异常染色体核型检出率为6.67%;有不良孕产史者297例,总异常染色体核型检出率为3.03%。合计1117例,总异常染色体核型检出率为3.04%。结论各种产前诊断指征在胎儿染色体疾病的检测中均具有一定价值,其中应特别关注超声异常以及NT值增高,尽可能于孕期检出胎儿染色体疾病。

特异性短串联重复序列位点检测在遗传病产前诊断中的应用

目的探讨特异性短串联重复序列(STR)位点检测用于染色体病的产前诊断以及鉴定地中海贫血产前诊断样本的母源成分污染的可行性。方法纳入3587例存在生育中、重型地中海贫血胎儿风险的孕妇,收集羊水或绒毛标本以及外周血标本。抽提标本基因组DNA后,利用荧光PCR毛细管电泳法检测21号染色体及性染色体上特异性STR位点(D21S1435、D21S11、D21S1411、DXS6809、DXS981、X22)和一个性别基因(AMXY),并将胎儿和母亲的STR遗传位点进行比对以分析是否存在母源成分污染。分析6例母源成分污染羊水或绒毛样本的地中海贫血基因检测结果,并比较STR位点检测与染色体核型分析对所有病例21-三体、X染色体嵌合体的检出情况。结果特异性STR位点检测结果提示6例存在母源成分污染,但重新提取DNA检测后提示均无母源污染,并检出2例地中海贫血基因型为--SEA/--SEA,及时引产。采用特异性STR位点检测和染色体核型分析两种技术均检出2例21-三体胎儿,1例嵌合型性染色体异常。结论特异性STR位点检测可以鉴别产前诊断样本是否存在母源成分污染,是地中海贫血产前诊断的必要补充;其还可以检测出21-三体及性染色体数目异常,在快速产前诊断中具有重要的意义。

孕早期产前血清学指标与不良妊娠结局关系的研究进展

孕早期产前血清学指标检查在唐氏综合征、神经管畸形等新生儿疾病的预测中发挥着较为重要的作用。其与不良妊娠孕妇的胎儿体表异常、结构异常、妊娠期高血压、胎儿生长受限及巨大儿等不良妊娠结局具有一定的相关性。对孕早期产前血清学指标与不良妊娠结局之间的关系进行研究,可以为孕产妇体检工作的开展提供一定支持。本研究主要探究不良妊娠结局的主要影响因素及PAPP-A异常值、AFP异常值、游离雌三醇异常值、抑制素A及产前筛查血清学指标联合检测与不良妊娠结局的关系。

纯合和复合杂合点突变型α地中海贫血的血液学特征分析

目的评价纯合和复合杂合点突变型(地中海贫血的血液学特征,为临床产前咨询提供依据。方法对明确诊断的11例纯合和复合杂合点突变型α地中海贫血进行回顾性血液学指标分析。结果11例纯合型和复合杂合点突变型α地中海贫血病例中共检出纯合点突变型α地中海贫血5例,血红蛋白96~137g/L。复合杂合点突变型α地中海贫血5例,血红蛋白93~139g/L。纯合点突变型α地中海贫血同时合并β地中海贫血1例,血红蛋白106g/L。结论纯合型和复合杂合点突变型α地中海贫血血液学参数及血红蛋白电泳结果存在一定的相关性,同时也存在一定的差异。纯合和复合杂合点突变型α地中海贫血结果分析应该结合血液学参数及血红蛋白电泳结果进行分析。

不同产前诊断指征与胎儿染色体核型分析

目的分析不同产前诊断指征与胎儿染色体核型的检出率,为产前诊断和遗传咨询提供参考。方法对具备产前诊断指征的11433例孕妇进行产前诊断,比较不同产前诊断指征在胎儿染色体异常核型的检出率及分布情况。结果11,433例产前诊断病例中,胎儿染色体异常核型检出率为7.71%(881/11,433),染色体数目异常检出最多(70.94%,625/881),主要为21-三体综合征(57.92%,362/625),其次为染色体结构异常(18.16%,160/881),另嵌合体93例和标记染色体3例。具备多重、双重和单一产前诊断指征孕妇的胎儿染色体异常核型的检出率分别为16.07%(158/983)、10.91%(544/4,985)和3.28%(179/5,465)。结论胎儿染色体核型分析对21-三体综合征有较高的检出率,单一、双重和多重产前诊断指征孕妇的胎儿染色体异常核型的检出率逐步提高,组间差异具有统计学意义(P<0.05)。具有双重或多重产前诊断指征的高危孕妇进行产前诊断,可有效诊断胎儿染色体病;使用第三代试管婴儿(PGT)技术可有效阻断异常染色体的遗传,从而减少出生缺陷。

产前诊断指征在胎儿染色体异常诊断中的价值

目的:探讨产前诊断指征在胎儿染色体异常诊断中的意义以指导妊娠结局。方法:对具有产前诊断指征的孕妇604例进行羊水穿刺,检查胎儿染色体类型,对比不同指征胎儿的染色体异常情况,分析不同染色体类型与不同妊娠结局之间的关系。结果:604例孕妇中共检出染色体异常胎儿23例(3.81%),其中平衡易位组检出率最高55.56%,其次为B超检查异常组检出率(15.38%),与其他各组相比,差异具有统计学意义(P<0.05)。胎儿染色体异常23例中,选择终止妊娠20例,继续妊娠3例。结论:对具有产前诊断指征的高危孕妇进行羊水穿刺,羊水细胞检查以及染色体分析等相关检查,能够及时发现遗传基因异常的胎儿,而且能够有利于降低先天缺陷新生儿的出生率,提高出生人口质量,保证新生儿生命质量。

泉州地区2269例羊水穿刺胎儿染色体核型分析

目的:通过对孕妇羊水细胞染色体核型进行产前诊断分析,探讨产前诊断指征与染色体异常核型的关系,为产前诊断及遗传咨询提供参考依据。方法:选择2013-01~2015-12泉州地区有产前诊断指征的孕中期孕妇,所有孕妇均进行羊膜腔穿刺术,细胞培养及染色体制片,分析胎儿核型,比较在各种产前诊断指征下,胎儿染色体异常的检出率。结果:2269例羊水穿刺共检测出染色体异常113例,异常率5.0%,各组产前诊断指征中的染色体异常检出率分别为:产筛高风险组3.8%,高龄孕妇组5.9%,不良妊娠史组2.5%,超声异常组14.8%,夫妇一方染色体平衡易位组100.0%。夫妇一方染色体平衡易位及超声异常组孕妇胎儿的染色体核型异常发生率明显高于其他三组。结论:夫妇一方染色体平衡易位及超声异常组因胎儿的染色体异常核型发生率较高,对其进行羊水染色体核型分析是十分必要的;产筛高风险和高龄组因人群基数大胎儿染色体异常核型数亦高,对其进行羊水染色体核型分析至关重要。

福建省南平地区3173例羊膜腔穿刺细胞培养及染色体核型结果分析

目的分析行羊膜腔穿刺术的具有产前诊断指征的孕中期孕妇羊水细胞染色体核型,探讨羊水染色体检查对诊断胎儿染色体病的可行性及必要性,从而减少染色体病患儿的出生。方法抽选2013-01—2015-12间共3173例有产前诊断指征的孕妇行羊膜腔穿刺术抽羊水,进行羊水细胞培养,制备染色体标本及胎儿染色体核型分析。结果成功率为99.84%,检出异常染色体核型122例,异常检出率为3.84%,其中三体综合征占53.28%;性染色体异常占13.11%;平衡易位占5.74%;罗伯逊易位占7.38%;其他结构异常占20.49%。超声异常孕妇染色体异常核型率最高,为8.42%;其次为血清学筛查临界合并B超软指标为6.91%;唐氏筛查高危、高龄、不良孕产史及其他因素异常核型率为2.85%~4.76%之间。结论妊娠中期对有产前诊断指征的孕妇进行羊水细胞培养染色体核型分析是产前诊断的重要手段,血清学筛查临界风险合并B超软指标和超声异常作为产前诊断指征优于血清学筛查高风险和高龄作为产前诊断指征,染色体检查异常和超声检查畸形所判定导致胎儿存在重大致畸、致愚等情况均可建议引产,对预防出生缺陷具有积极意义。