先天性葡萄糖-半乳糖吸收不良症1例临床及基因分析

目的分析1例先天性葡萄糖-半乳糖吸收不良症患儿的临床和SLC5A1基因突变特点。方法收集2016年11月诊治的1例先天性葡萄糖-半乳糖吸收不良症患儿的临床资料,应用家系单基因病全外显子组测序分析方法进行SLC5A1基因突变检测。结果男性患儿,生后第3天开始出现腹泻,黄色稀水样便,伴发热,无寒战;多次电解质检查提示血钠明显升高,最高162 mmol/L。全基因外显子检查发现SLC5A1基因2个与葡萄糖-半乳糖吸收不良症(OMIM:606824)相关性较高的变异,c. 406(外显子5) delT、c. 92 T>A(外显子1),患儿父母亲表型均正常,母亲c. 92 T>A杂合。行葡萄糖、果糖激发试验,提示糖吸收不良,确诊葡萄糖-半乳糖吸收不良症。10月龄予去碳水化合物液态奶及果糖喂养,半天后患儿大便即转成形便,随访情况良好。结论先天性葡萄糖-半乳糖吸收不良症是临床罕见的常染色体隐性遗传性疾病,出生早期出现持续水样腹泻,基因分析可明确诊断。早期诊断及去碳水化合物液态奶及果糖喂养对预后至关重要。

先天性葡萄糖-半乳糖吸收不良一例报告并文献复习

目的 探讨先天性葡萄糖-半乳糖吸收不良（CGGM）患儿的临床特征,提高对CGGM的认识.方法 对广州市妇女儿童医疗中心诊治的1例CGGM患儿的临床表现及诊治过程进行回顾性分析.以“吸收不良”、“高渗性脱水”、“腹泻”、“新生儿”、“先天性葡萄糖半乳糖吸收不良”及“malabsorption syndrome”、“dehydration”、“hypernatremia”、“diarrhea”、“newborn＂、“carbohydrate metabolism”、“glucose/galactose malabsorption”为关键词,对万方数据知识服务平台、中国期刊全文数据库及生物医学文献数据库（PubMed） 1966年至2016年5月收录的论文进行检索,总结CGGM患儿的临床特征.结果 本院收治患儿女,足月顺产,生后第9天发病,临床表现为严重腹泻、重度脱水、高钠血症、代谢性酸中毒、营养不良.经静脉补液等对症治疗后脱水、高钠血症、代谢性酸中毒被纠正,但以水样、酸性粪便为特征的腹泻无改善,体重增长差.葡萄糖激发试验阴性,果糖激发试验阳性,诊断性去碳水化合物奶喂养后腹泻明显好转,临床诊断CGGM.基因检测存在SLC5A1基因纯合IVS7-2A＞G突变,确诊CGGM.予去碳水化合物配方奶加果糖喂养,患儿体重增长满意,现随访2个月,身长、体重分别为正常同龄儿第25、22百分位,暂未出现明显神经系统后遗症.文献检索共收集7篇文献48例CGGM患儿,多为生后7d内发病（79.2％）;主要临床特征为腹泻（100％）、脱水（100％）、营养不良（54.2％）;去碳水化合物配方奶（22.9％）和果糖基质配方奶（27.1％）喂养疗效满意;无死亡,多数体重增长正常（77.1％）、神经系统发育正常（91.7％）.结论 CGGM罕见,在新生儿期即可发病,主要表现为反复的严重水样腹泻、粪便呈酸性,易伴有重度高渗性脱水、高钠血症等并发症.CGGM可通过典型临床表现、糖激发试验及SLC5A1基因检测而明确诊断.去碳水化合物配方奶加果糖喂养疗效满意.

先天性葡萄糖-半乳糖吸收不良研究进展

先天性葡萄糖-半乳糖吸收不良(CGGM)又称先天性葡萄糖-半乳糖不耐受症,是一种罕见的常染色体隐性遗传性疾病,国内研究与发现者甚少,至今国内未见本病的病例报道.该文就先天性葡萄糖-半乳糖吸收不良的发生机制、临床特点、诊断及治疗作一综述.