先天性肝纤维化14例临床病理特点

目的总结先天性肝纤维化的临床特点,描述先天性肝纤维化时产生门静脉高压的病理形态学特点。方法回顾性分析2000年～2009年9月,北京友谊医院门诊及住院诊断为先天性肝纤维化患者的临床特点,对活检肝组织标本进行特殊染色及免疫组织化学染色。结果先天性肝纤维化14例,男女比例1.33:1,平均年龄(14.78±8.52)岁,临床主要表现为门脉高压症型占57.1%,胆管炎型占14.29%,混合型占7.14%。肝脾肿大为最主要的体征占85.7%。常见的合并症为多囊肾和肝内胆管扩张,即Caroli’s病各占14.28%。病理形态学观察提示先天性肝纤维化导致门脉高压的机制包括:门静脉发育不良,门脉数量减少,纤维间隔挤压门静脉。结论先天性肝纤维化是导致非肝硬化性门脉高压症的常见原因之一,掌握其临床及病理特点,有助于提高诊治水平。

常染色体隐性遗传性多囊肾儿童期发病的临床分析

目的 分析常染色体隐性遗传性多囊肾 (ARPKD)儿童期发病临床特点。方法 回顾性分析 8年间 7例ARP KD患儿的临床特点 ,腹部CT、B超等影响学检查结果并结合相关文献进行总结。结果 ARPKD儿童期发病以肝脾大为主要表现 ,肝功能基本正常 ,肾脏受累不明显 ,肝脏病变与肾脏病变呈相反趋势。

新TMEM67基因突变致眼-脑-肝-肾综合征的诊断及家系研究

目的探讨眼-脑-肝-肾综合征(COACH综合征)的临床及家系特点。方法以1例COACH综合征患者(先证者)及其3代内家系成员作为研究对象,收集先证者的临床资料[包括病史、体格检查、肝功能、肝脏弹力纤维检测、眼部学相干断层成像(OCT)检查、颅脑磁共振成像(MRI)检查等]及其3代内家系成员的病史及体格检查,分别取先证者及其3代内家系成员外周血各2 mL,采用全外显子组捕获测序技术进行基因测序。结果先证者有智力发育落后、并趾畸形、先天性肝纤维化(CHF)、眼部视网膜外层结构缺损,MRI呈现典型的“磨牙征”和“蝙蝠征”;先证者大舅幼年发热后出现智力发育落后,余家属无类似症状;基因测序检测出先证者8号染色体跨膜蛋白67基因(TMEM67)c.725A>G(p.N242S)和c.1288+1G>A(splicing)双重杂合突变,其中c.725A>G(p.N242S)突变为父系遗传、为已有报道的突变,c.1288+1G>A(splicing)突变为母系遗传、为新发现的致病突变。结论确诊患儿为COACH综合征,并诊断其家系遗传特点为常染色体隐性遗传,同时检测出COACH综合征新TMEM67突变位点。