Ultrasound Diagnosis of Fetal Thanatophoric Skeletal Dysplasia： Three Cases Report and a Brief Review

Congenital skeletal deformity of fetus varies and may be attributed to a range of reasons. Congenital skeletal deformity seriously affects body function or even leads to neonatal death directly. The disease brings great pain to victim and their family. We reviewed the fetal prenatal ultrasonic data conducted during period from Jan. 2013 to June 2016, and there were 84 fetuses with skeletal abnormalities among 12 000 cases, and 3 fetuses with thanatophoric dysplasia. Our report described and reviewed three common types of thanatophoric dysplasia, aiming to explore the value of standardized prenatal ultrasonic diagnosis of fetal abnormalities in the skeletal system.

产前B超检查诊断胎儿骨骼肢体畸形的价值分析

目的探微分析产前B超检查诊断胎儿骨骼肢体畸形的价值。方法回顾分析2018年4—9月期间到该院接受产前B超检查诊断的800名孕妇的临床档案资料,对其胎儿的骨骼形态、肢体结构、运动表现及姿势等进行连续顺序的追踪观察,进而分析诊断其有无骨骼肢体畸形情况,并将筛查出的畸形结果与后期胎儿引产或出生时的骨骼肢体畸形表现进行对比,进而探讨产前B超检查诊断胎儿骨骼肢体畸形的价值。结果 800名孕妇经过产前B超检查诊断显示,胎儿畸形发生率为1.25%(10/800)。经孕妇在产后对比证实,共有11例胎儿发生骨骼肢体畸形,其畸形率为1.38%(11/800),故该次检出率为90.91%(10/11)、漏诊率为9.09%(1/11,漏诊1例多趾儿),而产前B超检查的诊断准确率为100.00%。其畸形种类如:多趾(指)、缺指、前臂缺失(手缺失)、桡骨缺失、四肢短小(股骨不等长)、小腿缺失(足缺失)、足内翻、肢体姿势异常、成骨发育不全、致死性侏儒、人体鱼序列征。结论规范产前B超检查对筛查诊断胎儿的骨骼肢体畸形有显著效果,能够及早发现胎儿的生长发育过程中出现的异常畸形情况,对预防及减少畸形儿的出生有重大意义,对优生也有积极的保障作用,并且减少了家庭负担及社会影响。

中孕期胎儿肢体骨骼畸形的超声诊断价值

目的观察和探讨胎儿四肢骨骼系统发生畸形产前超声诊断情况,针对不同孕期检出率进行比较分析,以期为临床诊断和预测胎儿肢体骨骼畸形提供客观的理论依据。方法入选于我院进行产前超声筛查的孕妇2380例作为研究观察对象,对产前超声诊断为肢体骨骼畸形的胎儿进行引产后经放射线诊断和尸检结果证实均存在肢体骨骼畸形,分析产前超声检查对胎儿肢体骨骼畸形检出情况,并针对不同孕期的诊断准确性进行对比分析。结果经筛查结果显示,2380例胎儿经孕妇产前常规超声检查出现肢体骨骼畸形28例,肢体骨骼畸形发生率为1.18%。对不同类型胎儿肢体骨骼畸形进行超声筛查结果显示,经引产或尸检证实例数为45例,其中产前超声诊断符合率为62.2%,产后证实率为37.8%;针对不同孕周胎儿肢体骨骼畸形超声筛查结果进行统计分析结果显示,孕18~24w检出率高达93.75%,孕25~32w检出率高达93.33%,其检出率明显高于孕11~17w（37.5%）及孕期〉33w（50%）,差异具有显著性（P﹤0.05）。结论产前超声检查诊断胎儿肢体骨骼系统发育畸形准确率较高,同时具有无创性、可重复性、安全性等优势,特别是中孕期进行超声诊断大大提高了畸形的检出率,因此在中孕期进行超声诊断是产前诊断胎儿肢体骨骼畸形的有效手段。