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语前聋患儿连接蛋白30基因突变 被引量：1
1
作者 付四清 陈观明 董家曙 《实用儿科临床杂志》 CAS CSCD 北大核心 2007年第16期1255-1256,共2页
目的分析46例语前聋患儿连接蛋白30(Connexin30,Cx30,GJB6)基因del(GJB6-D13S1830)突变。方法收集46例散发的语前聋患儿及听力正常健康对照30例血标本,提取DNA后利用聚合酶链反应(PCR)分析方法,筛查Cx30基因del(GJB6-D13S1830)突变。结... 目的分析46例语前聋患儿连接蛋白30(Connexin30,Cx30,GJB6)基因del(GJB6-D13S1830)突变。方法收集46例散发的语前聋患儿及听力正常健康对照30例血标本,提取DNA后利用聚合酶链反应(PCR)分析方法,筛查Cx30基因del(GJB6-D13S1830)突变。结果Cx30基因存在del(GJB6-D13S1830)杂合突变3例,余患儿及听力正常者无此突变。结论Cx30基因del(GJB6-D13S1830)突变可能是导致语前聋的原因之一。 展开更多
关键词 语前聋 connexin30基因 突变
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