Wilson病患者合并脑白质病变临床相关的危险因素探讨

目的探讨Wilson病(WD)患者合并脑白质病变(WMLs)临床相关的危险因素。方法招募2022年8月至2023年6月期间在安徽中医药大学神经病研究所附属医院住院的43例WD合并WMLs患者作为研究组,以同时期住院的44例无WMLs的WD患者作为对照组,进行回顾性研究。比较两组患者一般资料、治疗前24 h尿铜、血清铜蓝蛋白、血清铁、血糖、血脂与同型半胱氨酸、尿酸、肌酐等临床检验指标间的差异,用二分类logistic回归分析筛选WD合并WMLs相关危险因素,Spearman相关性分析观察治疗前24 h尿铜与同型半胱氨酸之间的相关性。结果研究组患者的同型半胱氨酸、治疗前24 h尿铜高于对照组,差异有统计学意义(P<0.05),而两组患者的血清铜蓝蛋白、血清铁、血糖、血脂与尿酸、肌酐之间的差异无统计学意义(P>0.05)。二分类logistic回归分析显示同型半胱氨酸增高是WD合并WMLs的危险因素(OR=1.105,95%CI:1.013~1.205,P=0.024)。结论血清同型半胱氨酸增高是WD合并WMLs的危险因素。

肝豆状核变性患者的临床表型和ATP7B基因变异分析

目的:分析我国北方部分地区肝豆状核变性(wilson disease,WD)患者的临床特征及ATP7B基因变异情况。方法:以2018年11月至2022年4月期间在河南大学附属郑州颐和医院确诊的50例WD患者为研究对象,提取患者外周血基因组DNA,采用PCR扩增后用Sanger法对患者ATP7B基因外显子/内含子连接区进行序列分析。结果:50例WD患者根据临床症状分为肝型14例、脑型28例和其他型8例。50例WD患者中ATP7B基因变异结果:纯合子3例,复合杂合子32例和单一杂合突变13例,三处杂合突变1例,四处杂合子突变1例。共检测到30种不同的ATP7B基因突变,突变频率比较高的为p.Arg778Leu,p.Pro992Leu,p.Ala874Val,p.Arg919Trp,p.Val1106Ile。结论:本研究发现肝型WD患者发病早期主要表现为转氨酶升高,血清铜蓝蛋白降低,且以幼儿为主。p.Arg778Leu和p.Pro992Leu为ATP7B基因常见的突变,共发现30种ATP7B基因突变,为WD的早期确诊、家系筛查及产前诊断提供科学依据。

帕金森病早期诊断诺谟图模型的建立及验证

目的:构建帕金森病(Parkinson’s disease,PD)早期诊断诺谟图模型并验证。方法:本研究连续纳入2013年6月至2019年12月期间在上海交通大学附属瑞金医院住院的PD患者201例(PD组),以同期住院的201例神经系统慢性疾病患者非原发性帕金森病作为对照(非PD组)。在402例研究对象中,分层随机抽取300例(PD患者和非PD患者各150例)作为训练集,其余102例(PD患者51例,非PD患者51例)作为验证集。本研究采用具有完整数据处理、计算和制图能力的R软件(4.2.1版本)对训练集进行数据分析,采用单因素回归分析筛选PD的危险因素,并进一步进行多因素logistic回归分析及列线图模型构建。利用校准曲线受试者操作特征曲线分别对训练集和验证集进行内部及外部验证。结果:多因素logistic回归分析显示,高龄(>60岁)(OR=3.987,95%CI为2.126~7.477,P=0.131)、认知功能障碍蒙特利尔认知评估量表(Montreal Cognitive Assessment,MoCA)(评分>26)(OR=3.094,95%CI为1.654~5.787,P<0.001)、便秘(OR=2.630,95%CI为1.430~4.835,P=0.002)、快速眼动睡眠行为障碍(rapid⁃eye⁃movement sleep behavior disorder,RBD)(OR=2.710,95%CI为1.449~5.068,P=0.002)、嗅觉减退(OR=2.117,95%CI为1.172~3.824,P=0.013)、铜兰蛋白(<20 mg/L)(ceruloplasmin,CER)水平降低(OR=3.356,95%CI为1.923~5.855,P<0.001)是PD的危险因素。基于上述危险因素建立诺谟图模型,内外部验证曲线下面积分别为0.729、0.714。结论:诺谟图诊断模型能有效辅助诊断PD,具有一定的临床应用价值。

饲料中不同形式的铜及添加量对凡纳滨对虾(Paneaus vannamei)生长性能、血清铜蓝蛋白和生长激素水平的影响

在对照饲料中添加不同水平的硫酸铜、富马酸铜和蛋氨酸铜,使硫酸铜组铜离子含量为32mg/kg,富马酸铜和蛋氨酸铜组铜离子含量分别为16mg/kg、32mg/kg和48mg/kg,共组成8种饲料(饲料编号为对照、Sul-32、Fum-16、Fum-32、Fum48、Met-16、Met-32和Met-48),饲喂凡纳滨对虾(初重0.74±0.01g)8周。结果表明,饲料中添加三种铜源均能不同程度提高凡纳滨对虾的特定生长率(SGR)、存活率(Survival)和蛋白质效率(PER),降低饲料系数(FCE)。其中,Met-16和Fum-32组的SGR显著高于对照组(P<0.05),Met-16、Met-32和Fum-32组的PER显著高于其它各组(P<0.05);不同铜源对凡纳滨对虾的体组成没有显著影响(P>0.05),但Met-32组的肝体比(HSI)显著下降(P<0.05)。各组间血清铜蓝蛋白(CER)含量差异不显著(P>0.05),Met-16和Fum-32组的生长激素(GH)含量则显著高于对照组(P<0.05)。本研究结果表明,饲料中三种铜源能不同程度的提高凡纳滨对虾的生长性能,但相同浓度有机铜离子的生物利用率优于无机铜,其顺序为:蛋氨酸铜>富马酸铜>硫酸铜。饲料铜对凡纳滨对虾的促生长作用可能是通过提高体内相关抗氧化酶的活性及刺激生长激素的分泌来实现的。

棉纤维特异表达蓝铜蛋白基因(GhBCP1)的克隆与鉴定

【目的】对从棉纤维细胞分离获得的基因GhBCP1进行序列和表达分析,初步分析其功能。【方法】采用mRNA荧光差异显示结合cDNA末端快速扩增技术克隆基因全长cDNA序列,用生物信息学方法对获得的cDNA序列及推定氨基酸序列进行分析,并用荧光实时定量PCR法研究基因在不同组织中的表达。【结果】克隆了一个棉纤维特异表达基因的全长cDNA,命名为GhBCP1(GenBank登录号:EF222282),该cDNA全长721bp,含有一个编码176个氨基酸蛋白的开放阅读框。BLAST分析表明该基因所编码产物为一个蓝铜蛋白。Southern杂交分析表明该基因在陆地棉(Gossypium hirsytum L.)中有2个拷贝。实时荧光定量PCR分析发现该基因在棉花纤维细胞特异表达,在纤维发育过程中,GhBCP1转录产物的累积主要发生在纤维细胞发育由伸长向次生壁合成转换阶段。【结论】GhBCP1基因的组织特异性和发育阶段性表达初步证明该基因的功能可能与次生壁合成的起始密切相关。

三齿NS_2型配体Cu(Ⅱ)配合物的合成、光谱性质及电化学性质

蓝铜蛋白具有特征的光谱性质和异常的电化学性质因而受到人们的广泛重视［１，２］。为了阐述其结构与性质之间的关系，科学家们研究了一系列模型化合物，并且已取得了某些公认的结论［１］。然而，只有很少的配合物模拟了蓝铜蛋白ＥＳＲ谱中较小的超精细裂分Ａ‖值（３０...

蓝铜蛋白质的电子顺磁共振研究

本文综述了蓝铜蛋白质的电子顺磁共振研究

血清铜蓝蛋白在乙肝肝硬化及肝癌中的检测意义

目的研究乙肝肝硬化及乙肝相关性肝癌(以下简称肝癌)患者血清铜蓝蛋白(Cp)含量变化,探讨Cp在肝癌发生中的作用。方法选取符合纳排标准的乙肝肝硬化组患者60例、肝癌组患者90例,另选取同期健康体检者30例作为对照组。采用免疫散射比浊法测定各组患者Cp含量,比较各组水平的差异。结果乙肝肝硬化组、肝癌组患者Cp水平与对照组间比较差异有统计学意义(F=53.620,P<0.05);肝癌组与肝硬化代偿期组比较,早期肝癌组Cp水平差异无统计学意义,中、晚期组Cp水平显著升高差异具有统计学意义(P<0.05);肝癌组与肝硬化失代偿期组比较,早、中、晚期肝癌组Cp水平均显著升高差异具有统计学意义(P<0.05),且Cp含量随着临床分期的增高而升高。Cp、甲胎蛋白(AFP)单独诊断ROC曲线下面积分别为(0.788、0.799)差异有统计学意义(P<0.05),Cp联合AFP诊断ROC曲线下面积增大为0.848(P<0.05)。结论血清Cp水平的升高可能与肝癌病情发展相关,Cp可作为肝病诊断的重要参考指标,对判断肝癌患者诊断、疗效及预后具有潜在的价值。

黑稻蛋白快速测定法初探

本文用凯氏定氮法为标准衡量考马斯亮蓝染色法和碱式碳酸铜法的测定结果.其中考马斯亮蓝染色法测定黑稻蛋白含量时,不受色素影响,结果平均偏差为-0.027mg/g,而碱式碳酸铜法,则受色素影响稍大,结果平均偏差为+0.259mg/g.同时,专门对前法中染液不同H_3PO_4终浓度及不同蛋白提取条件对结果的影响作比较,确定H_3PO_4在染液中终浓度为12%(W/V)时,可获一通过零点的标准曲线,而用85%—95%乙醇对材料蛋白提取10分钟,是获得较准确数据的提取方法.